WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2760285_2760292dup | CA1948302760 | KCNQ1 | c.1158-8559_1158-8552dup (n.1158-8559_1158-8552dup) c.975-8559_975-8552dup (n.975-8559_975-8552dup) c.1515-8559_1515-8552dup (n.1515-8559_1515-8552dup) c.1134-8559_1134-8552dup (n.1134-8559_1134-8552dup) c.621-8559_621-8552dup (n.621-8559_621-8552dup) | dbSNP |
| 11 | g.2760285_2760292del | CA216309842 | KCNQ1 | c.1158-8559_1158-8552del (n.1158-8559_1158-8552del) c.975-8559_975-8552del (n.975-8559_975-8552del) c.1515-8559_1515-8552del (n.1515-8559_1515-8552del) c.1134-8559_1134-8552del (n.1134-8559_1134-8552del) c.621-8559_621-8552del (n.621-8559_621-8552del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760277_2760289delinsAGGCGGGCAGGCG | CA1948302765 | KCNQ1 | c.1158-8567_1158-8555delinsAGGCGGGCAGGCG (n.1158-8567_1158-8555delinsAGGCGGGCAGGCG) c.975-8567_975-8555delinsAGGCGGGCAGGCG (n.975-8567_975-8555delinsAGGCGGGCAGGCG) c.1515-8567_1515-8555delinsAGGCGGGCAGGCG (n.1515-8567_1515-8555delinsAGGCGGGCAGGCG) c.1134-8567_1134-8555delinsAGGCGGGCAGGCG (n.1134-8567_1134-8555delinsAGGCGGGCAGGCG) c.621-8567_621-8555delinsAGGCGGGCAGGCG (n.621-8567_621-8555delinsAGGCGGGCAGGCG) | |
| 11 | g.2760281_2760284dup | CA675140306 | KCNQ1 | c.1158-8563_1158-8560dup (n.1158-8563_1158-8560dup) c.975-8563_975-8560dup (n.975-8563_975-8560dup) c.1515-8563_1515-8560dup (n.1515-8563_1515-8560dup) c.1134-8563_1134-8560dup (n.1134-8563_1134-8560dup) c.621-8563_621-8560dup (n.621-8563_621-8560dup) | dbSNP |
| 11 | g.2760282_2760293del | CA216309851 | KCNQ1 | c.1158-8562_1158-8551del (n.1158-8562_1158-8551del) c.975-8562_975-8551del (n.975-8562_975-8551del) c.1515-8562_1515-8551del (n.1515-8562_1515-8551del) c.1134-8562_1134-8551del (n.1134-8562_1134-8551del) c.621-8562_621-8551del (n.621-8562_621-8551del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760282G>A | CA1948302785 | KCNQ1 | c.1158-8562G>A (n.1158-8562G>A) c.975-8562G>A (n.975-8562G>A) c.1515-8562G>A (n.1515-8562G>A) c.1134-8562G>A (n.1134-8562G>A) c.621-8562G>A (n.621-8562G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2760282G= | CA1948302783 | KCNQ1 | c.1158-8562G= (n.1158-8562G=) c.975-8562G= (n.975-8562G=) c.1515-8562G= (n.1515-8562G=) c.1134-8562G= (n.1134-8562G=) c.621-8562G= (n.621-8562G=) | |
| 11 | g.2760282G>T | CA216309867 | KCNQ1 | c.1158-8562G>T (n.1158-8562G>T) c.975-8562G>T (n.975-8562G>T) c.1515-8562G>T (n.1515-8562G>T) c.1134-8562G>T (n.1134-8562G>T) c.621-8562G>T (n.621-8562G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760288_2760289insAGGCAGGC | CA1948302781 | KCNQ1 | c.1158-8556_1158-8555insAGGCAGGC (n.1158-8556_1158-8555insAGGCAGGC) c.975-8556_975-8555insAGGCAGGC (n.975-8556_975-8555insAGGCAGGC) c.1515-8556_1515-8555insAGGCAGGC (n.1515-8556_1515-8555insAGGCAGGC) c.1134-8556_1134-8555insAGGCAGGC (n.1134-8556_1134-8555insAGGCAGGC) c.621-8556_621-8555insAGGCAGGC (n.621-8556_621-8555insAGGCAGGC) | dbSNP |
| 11 | g.2760284C= | CA1948302787 | KCNQ1 | c.1158-8560C= (n.1158-8560C=) c.975-8560C= (n.975-8560C=) c.1515-8560C= (n.1515-8560C=) c.1134-8560C= (n.1134-8560C=) c.621-8560C= (n.621-8560C=) | |
| 11 | g.2760284C>T | CA934476142 | KCNQ1 | c.1158-8560C>T (n.1158-8560C>T) c.975-8560C>T (n.975-8560C>T) c.1515-8560C>T (n.1515-8560C>T) c.1134-8560C>T (n.1134-8560C>T) c.621-8560C>T (n.621-8560C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760285A= | CA1948302789 | KCNQ1 | c.1158-8559A= (n.1158-8559A=) c.975-8559A= (n.975-8559A=) c.1515-8559A= (n.1515-8559A=) c.1134-8559A= (n.1134-8559A=) c.621-8559A= (n.621-8559A=) | |
| 11 | g.2760285A>T | CA216309868 | KCNQ1 | c.1158-8559A>T (n.1158-8559A>T) c.975-8559A>T (n.975-8559A>T) c.1515-8559A>T (n.1515-8559A>T) c.1134-8559A>T (n.1134-8559A>T) c.621-8559A>T (n.621-8559A>T) | dbSNP |
| 11 | g.2760288C= | CA1948302792 | KCNQ1 | c.1158-8556C= (n.1158-8556C=) c.975-8556C= (n.975-8556C=) c.1515-8556C= (n.1515-8556C=) c.1134-8556C= (n.1134-8556C=) c.621-8556C= (n.621-8556C=) | |
| 11 | g.2760288C>T | CA216309869 | KCNQ1 | c.1158-8556C>T (n.1158-8556C>T) c.975-8556C>T (n.975-8556C>T) c.1515-8556C>T (n.1515-8556C>T) c.1134-8556C>T (n.1134-8556C>T) c.621-8556C>T (n.621-8556C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760288_2760289insA | CA934476143 | KCNQ1 | c.1158-8556_1158-8555insA (n.1158-8556_1158-8555insA) c.975-8556_975-8555insA (n.975-8556_975-8555insA) c.1515-8556_1515-8555insA (n.1515-8556_1515-8555insA) c.1134-8556_1134-8555insA (n.1134-8556_1134-8555insA) c.621-8556_621-8555insA (n.621-8556_621-8555insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760289G>A | CA13406555 | KCNQ1 | c.1158-8555G>A (n.1158-8555G>A) c.975-8555G>A (n.975-8555G>A) c.1515-8555G>A (n.1515-8555G>A) c.1134-8555G>A (n.1134-8555G>A) c.621-8555G>A (n.621-8555G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760289G>C | CA2580983428 | KCNQ1 | c.1158-8555G>C (n.1158-8555G>C) c.975-8555G>C (n.975-8555G>C) c.1515-8555G>C (n.1515-8555G>C) c.1134-8555G>C (n.1134-8555G>C) c.621-8555G>C (n.621-8555G>C) | |
| 11 | g.2760289G= | CA1948302795 | KCNQ1 | c.1158-8555G= (n.1158-8555G=) c.975-8555G= (n.975-8555G=) c.1515-8555G= (n.1515-8555G=) c.1134-8555G= (n.1134-8555G=) c.621-8555G= (n.621-8555G=) | |
| 11 | g.2760289G>T | CA2580983427 | KCNQ1 | c.1158-8555G>T (n.1158-8555G>T) c.975-8555G>T (n.975-8555G>T) c.1515-8555G>T (n.1515-8555G>T) c.1134-8555G>T (n.1134-8555G>T) c.621-8555G>T (n.621-8555G>T) | |
| 11 | g.2760290G>A | CA1948302800 | KCNQ1 | c.1158-8554G>A (n.1158-8554G>A) c.975-8554G>A (n.975-8554G>A) c.1515-8554G>A (n.1515-8554G>A) c.1134-8554G>A (n.1134-8554G>A) c.621-8554G>A (n.621-8554G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2760290G= | CA1948302801 | KCNQ1 | c.1158-8554G= (n.1158-8554G=) c.975-8554G= (n.975-8554G=) c.1515-8554G= (n.1515-8554G=) c.1134-8554G= (n.1134-8554G=) c.621-8554G= (n.621-8554G=) | |
| 11 | g.2760290_2760291insCAGGCAG | CA934476144 | KCNQ1 | c.1158-8554_1158-8553insCAGGCAG (n.1158-8554_1158-8553insCAGGCAG) c.975-8554_975-8553insCAGGCAG (n.975-8554_975-8553insCAGGCAG) c.1515-8554_1515-8553insCAGGCAG (n.1515-8554_1515-8553insCAGGCAG) c.1134-8554_1134-8553insCAGGCAG (n.1134-8554_1134-8553insCAGGCAG) c.621-8554_621-8553insCAGGCAG (n.621-8554_621-8553insCAGGCAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760292_2760293insAGGCAGGC | CA1948302799 | KCNQ1 | c.1158-8552_1158-8551insAGGCAGGC (n.1158-8552_1158-8551insAGGCAGGC) c.975-8552_975-8551insAGGCAGGC (n.975-8552_975-8551insAGGCAGGC) c.1515-8552_1515-8551insAGGCAGGC (n.1515-8552_1515-8551insAGGCAGGC) c.1134-8552_1134-8551insAGGCAGGC (n.1134-8552_1134-8551insAGGCAGGC) c.621-8552_621-8551insAGGCAGGC (n.621-8552_621-8551insAGGCAGGC) | dbSNP |
| 11 | g.2760291G= | CA1948302803 | KCNQ1 | c.1158-8553G= (n.1158-8553G=) c.975-8553G= (n.975-8553G=) c.1515-8553G= (n.1515-8553G=) c.1134-8553G= (n.1134-8553G=) c.621-8553G= (n.621-8553G=) | |
| 11 | g.2760291G>T | CA597108540 | KCNQ1 | c.1158-8553G>T (n.1158-8553G>T) c.975-8553G>T (n.975-8553G>T) c.1515-8553G>T (n.1515-8553G>T) c.1134-8553G>T (n.1134-8553G>T) c.621-8553G>T (n.621-8553G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760292C>A | CA934476145 | KCNQ1 | c.1158-8552C>A (n.1158-8552C>A) c.975-8552C>A (n.975-8552C>A) c.1515-8552C>A (n.1515-8552C>A) c.1134-8552C>A (n.1134-8552C>A) c.621-8552C>A (n.621-8552C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760292C= | CA1948302808 | KCNQ1 | c.1158-8552C= (n.1158-8552C=) c.975-8552C= (n.975-8552C=) c.1515-8552C= (n.1515-8552C=) c.1134-8552C= (n.1134-8552C=) c.621-8552C= (n.621-8552C=) | |
| 11 | g.2760292C>T | CA597108541 | KCNQ1 | c.1158-8552C>T (n.1158-8552C>T) c.975-8552C>T (n.975-8552C>T) c.1515-8552C>T (n.1515-8552C>T) c.1134-8552C>T (n.1134-8552C>T) c.621-8552C>T (n.621-8552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760293G>A | CA216309871 | KCNQ1 | c.1158-8551G>A (n.1158-8551G>A) c.975-8551G>A (n.975-8551G>A) c.1515-8551G>A (n.1515-8551G>A) c.1134-8551G>A (n.1134-8551G>A) c.621-8551G>A (n.621-8551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760293G>C | CA675140323 | KCNQ1 | c.1158-8551G>C (n.1158-8551G>C) c.975-8551G>C (n.975-8551G>C) c.1515-8551G>C (n.1515-8551G>C) c.1134-8551G>C (n.1134-8551G>C) c.621-8551G>C (n.621-8551G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760293G= | CA1948302811 | KCNQ1 | c.1158-8551G= (n.1158-8551G=) c.975-8551G= (n.975-8551G=) c.1515-8551G= (n.1515-8551G=) c.1134-8551G= (n.1134-8551G=) c.621-8551G= (n.621-8551G=) | |
| 11 | g.2760293G>T | CA597108544 | KCNQ1 | c.1158-8551G>T (n.1158-8551G>T) c.975-8551G>T (n.975-8551G>T) c.1515-8551G>T (n.1515-8551G>T) c.1134-8551G>T (n.1134-8551G>T) c.621-8551G>T (n.621-8551G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760294T>G | CA1948302814 | KCNQ1 | c.1158-8550T>G (n.1158-8550T>G) c.975-8550T>G (n.975-8550T>G) c.1515-8550T>G (n.1515-8550T>G) c.1134-8550T>G (n.1134-8550T>G) c.621-8550T>G (n.621-8550T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2760294T= | CA1948302815 | KCNQ1 | c.1158-8550T= (n.1158-8550T=) c.975-8550T= (n.975-8550T=) c.1515-8550T= (n.1515-8550T=) c.1134-8550T= (n.1134-8550T=) c.621-8550T= (n.621-8550T=) | |
| 11 | g.2760297A= | CA1948302819 | KCNQ1 | c.1158-8547A= (n.1158-8547A=) c.975-8547A= (n.975-8547A=) c.1515-8547A= (n.1515-8547A=) c.1134-8547A= (n.1134-8547A=) c.621-8547A= (n.621-8547A=) | |
| 11 | g.2760297A>G | CA934476146 | KCNQ1 | c.1158-8547A>G (n.1158-8547A>G) c.975-8547A>G (n.975-8547A>G) c.1515-8547A>G (n.1515-8547A>G) c.1134-8547A>G (n.1134-8547A>G) c.621-8547A>G (n.621-8547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760300A= | CA1948302821 | KCNQ1 | c.1158-8544A= (n.1158-8544A=) c.975-8544A= (n.975-8544A=) c.1515-8544A= (n.1515-8544A=) c.1134-8544A= (n.1134-8544A=) c.621-8544A= (n.621-8544A=) | |
| 11 | g.2760300A>G | CA1948302822 | KCNQ1 | c.1158-8544A>G (n.1158-8544A>G) c.975-8544A>G (n.975-8544A>G) c.1515-8544A>G (n.1515-8544A>G) c.1134-8544A>G (n.1134-8544A>G) c.621-8544A>G (n.621-8544A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2760303T>A | CA1948302824 | KCNQ1 | c.1158-8541T>A (n.1158-8541T>A) c.975-8541T>A (n.975-8541T>A) c.1515-8541T>A (n.1515-8541T>A) c.1134-8541T>A (n.1134-8541T>A) c.621-8541T>A (n.621-8541T>A) | dbSNP |
| 11 | g.2760303T>C | CA1948302826 | KCNQ1 | c.1158-8541T>C (n.1158-8541T>C) c.975-8541T>C (n.975-8541T>C) c.1515-8541T>C (n.1515-8541T>C) c.1134-8541T>C (n.1134-8541T>C) c.621-8541T>C (n.621-8541T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2760303T= | CA1948302823 | KCNQ1 | c.1158-8541T= (n.1158-8541T=) c.975-8541T= (n.975-8541T=) c.1515-8541T= (n.1515-8541T=) c.1134-8541T= (n.1134-8541T=) c.621-8541T= (n.621-8541T=) | |
| 11 | g.2760306T>C | CA216309872 | KCNQ1 | c.1158-8538T>C (n.1158-8538T>C) c.975-8538T>C (n.975-8538T>C) c.1515-8538T>C (n.1515-8538T>C) c.1134-8538T>C (n.1134-8538T>C) c.621-8538T>C (n.621-8538T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2760306T= | CA1948302827 | KCNQ1 | c.1158-8538T= (n.1158-8538T=) c.975-8538T= (n.975-8538T=) c.1515-8538T= (n.1515-8538T=) c.1134-8538T= (n.1134-8538T=) c.621-8538T= (n.621-8538T=) | |
| 11 | g.2760310T>G | CA216309873 | KCNQ1 | c.1158-8534T>G (n.1158-8534T>G) c.975-8534T>G (n.975-8534T>G) c.1515-8534T>G (n.1515-8534T>G) c.1134-8534T>G (n.1134-8534T>G) c.621-8534T>G (n.621-8534T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2760310T= | CA1948302830 | KCNQ1 | c.1158-8534T= (n.1158-8534T=) c.975-8534T= (n.975-8534T=) c.1515-8534T= (n.1515-8534T=) c.1134-8534T= (n.1134-8534T=) c.621-8534T= (n.621-8534T=) | |
| 11 | g.2760311A= | CA1948302833 | KCNQ1 | c.1158-8533A= (n.1158-8533A=) c.975-8533A= (n.975-8533A=) c.1515-8533A= (n.1515-8533A=) c.1134-8533A= (n.1134-8533A=) c.621-8533A= (n.621-8533A=) | |
| 11 | g.2760311A>G | CA1948302834 | KCNQ1 | c.1158-8533A>G (n.1158-8533A>G) c.975-8533A>G (n.975-8533A>G) c.1515-8533A>G (n.1515-8533A>G) c.1134-8533A>G (n.1134-8533A>G) c.621-8533A>G (n.621-8533A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2760314T>C | CA1948302835 | KCNQ1 | c.1158-8530T>C (n.1158-8530T>C) c.975-8530T>C (n.975-8530T>C) c.1515-8530T>C (n.1515-8530T>C) c.1134-8530T>C (n.1134-8530T>C) c.621-8530T>C (n.621-8530T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2760314T= | CA1948302836 | KCNQ1 | c.1158-8530T= (n.1158-8530T=) c.975-8530T= (n.975-8530T=) c.1515-8530T= (n.1515-8530T=) c.1134-8530T= (n.1134-8530T=) c.621-8530T= (n.621-8530T=) |