WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2731376_2731379delinsTTGG | CA1948292226 | KCNQ1 | c.1158-37468_1158-37465delinsTTGG (n.1158-37468_1158-37465delinsTTGG) c.975-37468_975-37465delinsTTGG (n.975-37468_975-37465delinsTTGG) c.1515-37468_1515-37465delinsTTGG (n.1515-37468_1515-37465delinsTTGG) c.1134-37468_1134-37465delinsTTGG (n.1134-37468_1134-37465delinsTTGG) c.621-37468_621-37465delinsTTGG (n.621-37468_621-37465delinsTTGG) | |
| 11 | g.2731379_2731381del | CA934472840 | KCNQ1 | c.1158-37465_1158-37463del (n.1158-37465_1158-37463del) c.975-37465_975-37463del (n.975-37465_975-37463del) c.1515-37465_1515-37463del (n.1515-37465_1515-37463del) c.1134-37465_1134-37463del (n.1134-37465_1134-37463del) c.621-37465_621-37463del (n.621-37465_621-37463del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731378_2731390delinsGGTGAGTCTGGCA | CA1948292228 | KCNQ1 | c.1158-37466_1158-37454delinsGGTGAGTCTGGCA (n.1158-37466_1158-37454delinsGGTGAGTCTGGCA) c.975-37466_975-37454delinsGGTGAGTCTGGCA (n.975-37466_975-37454delinsGGTGAGTCTGGCA) c.1515-37466_1515-37454delinsGGTGAGTCTGGCA (n.1515-37466_1515-37454delinsGGTGAGTCTGGCA) c.1134-37466_1134-37454delinsGGTGAGTCTGGCA (n.1134-37466_1134-37454delinsGGTGAGTCTGGCA) c.621-37466_621-37454delinsGGTGAGTCTGGCA (n.621-37466_621-37454delinsGGTGAGTCTGGCA) | |
| 11 | g.2731379G>A | CA13435745 | KCNQ1 | c.1158-37465G>A (n.1158-37465G>A) c.975-37465G>A (n.975-37465G>A) c.1515-37465G>A (n.1515-37465G>A) c.1134-37465G>A (n.1134-37465G>A) c.621-37465G>A (n.621-37465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731379G>C | CA1948292230 | KCNQ1 | c.1158-37465G>C (n.1158-37465G>C) c.975-37465G>C (n.975-37465G>C) c.1515-37465G>C (n.1515-37465G>C) c.1134-37465G>C (n.1134-37465G>C) c.621-37465G>C (n.621-37465G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2731379G= | CA1948292229 | KCNQ1 | c.1158-37465G= (n.1158-37465G=) c.975-37465G= (n.975-37465G=) c.1515-37465G= (n.1515-37465G=) c.1134-37465G= (n.1134-37465G=) c.621-37465G= (n.621-37465G=) | |
| 11 | g.2731379G>T | CA2580983358 | KCNQ1 | c.1158-37465G>T (n.1158-37465G>T) c.975-37465G>T (n.975-37465G>T) c.1515-37465G>T (n.1515-37465G>T) c.1134-37465G>T (n.1134-37465G>T) c.621-37465G>T (n.621-37465G>T) | |
| 11 | g.2731379_2731390del | CA675121325 | KCNQ1 | c.1158-37465_1158-37454del (n.1158-37465_1158-37454del) c.975-37465_975-37454del (n.975-37465_975-37454del) c.1515-37465_1515-37454del (n.1515-37465_1515-37454del) c.1134-37465_1134-37454del (n.1134-37465_1134-37454del) c.621-37465_621-37454del (n.621-37465_621-37454del) | dbSNP |
| 11 | g.2731381G>T | CA2558697277 | KCNQ1 | c.1158-37463G>T (n.1158-37463G>T) c.975-37463G>T (n.975-37463G>T) c.1515-37463G>T (n.1515-37463G>T) c.1134-37463G>T (n.1134-37463G>T) c.621-37463G>T (n.621-37463G>T) | |
| 11 | g.2731382_2731391delinsAGTCTGGCAC | CA1948292231 | KCNQ1 | c.1158-37462_1158-37453delinsAGTCTGGCAC (n.1158-37462_1158-37453delinsAGTCTGGCAC) c.975-37462_975-37453delinsAGTCTGGCAC (n.975-37462_975-37453delinsAGTCTGGCAC) c.1515-37462_1515-37453delinsAGTCTGGCAC (n.1515-37462_1515-37453delinsAGTCTGGCAC) c.1134-37462_1134-37453delinsAGTCTGGCAC (n.1134-37462_1134-37453delinsAGTCTGGCAC) c.621-37462_621-37453delinsAGTCTGGCAC (n.621-37462_621-37453delinsAGTCTGGCAC) | |
| 11 | g.2731383_2731391del | CA934472841 | KCNQ1 | c.1158-37461_1158-37453del (n.1158-37461_1158-37453del) c.975-37461_975-37453del (n.975-37461_975-37453del) c.1515-37461_1515-37453del (n.1515-37461_1515-37453del) c.1134-37461_1134-37453del (n.1134-37461_1134-37453del) c.621-37461_621-37453del (n.621-37461_621-37453del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731385C>A | CA597373510 | KCNQ1 | c.1158-37459C>A (n.1158-37459C>A) c.975-37459C>A (n.975-37459C>A) c.1515-37459C>A (n.1515-37459C>A) c.1134-37459C>A (n.1134-37459C>A) c.621-37459C>A (n.621-37459C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731385C= | CA1948292232 | KCNQ1 | c.1158-37459C= (n.1158-37459C=) c.975-37459C= (n.975-37459C=) c.1515-37459C= (n.1515-37459C=) c.1134-37459C= (n.1134-37459C=) c.621-37459C= (n.621-37459C=) | |
| 11 | g.2731391C>A | CA1948292233 | KCNQ1 | c.1158-37453C>A (n.1158-37453C>A) c.975-37453C>A (n.975-37453C>A) c.1515-37453C>A (n.1515-37453C>A) c.1134-37453C>A (n.1134-37453C>A) c.621-37453C>A (n.621-37453C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2731391C= | CA1948292234 | KCNQ1 | c.1158-37453C= (n.1158-37453C=) c.975-37453C= (n.975-37453C=) c.1515-37453C= (n.1515-37453C=) c.1134-37453C= (n.1134-37453C=) c.621-37453C= (n.621-37453C=) | |
| 11 | g.2731396C= | CA1948292235 | KCNQ1 | c.1158-37448C= (n.1158-37448C=) c.975-37448C= (n.975-37448C=) c.1515-37448C= (n.1515-37448C=) c.1134-37448C= (n.1134-37448C=) c.621-37448C= (n.621-37448C=) | |
| 11 | g.2731396C>T | CA216218616 | KCNQ1 | c.1158-37448C>T (n.1158-37448C>T) c.975-37448C>T (n.975-37448C>T) c.1515-37448C>T (n.1515-37448C>T) c.1134-37448C>T (n.1134-37448C>T) c.621-37448C>T (n.621-37448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731397G>A | CA216218619 | KCNQ1 | c.1158-37447G>A (n.1158-37447G>A) c.975-37447G>A (n.975-37447G>A) c.1515-37447G>A (n.1515-37447G>A) c.1134-37447G>A (n.1134-37447G>A) c.621-37447G>A (n.621-37447G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731397G= | CA1948292236 | KCNQ1 | c.1158-37447G= (n.1158-37447G=) c.975-37447G= (n.975-37447G=) c.1515-37447G= (n.1515-37447G=) c.1134-37447G= (n.1134-37447G=) c.621-37447G= (n.621-37447G=) | |
| 11 | g.2731399C= | CA1948292237 | KCNQ1 | c.1158-37445C= (n.1158-37445C=) c.975-37445C= (n.975-37445C=) c.1515-37445C= (n.1515-37445C=) c.1134-37445C= (n.1134-37445C=) c.621-37445C= (n.621-37445C=) | |
| 11 | g.2731399C>G | CA934472843 | KCNQ1 | c.1158-37445C>G (n.1158-37445C>G) c.975-37445C>G (n.975-37445C>G) c.1515-37445C>G (n.1515-37445C>G) c.1134-37445C>G (n.1134-37445C>G) c.621-37445C>G (n.621-37445C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731401G>A | CA1948292240 | KCNQ1 | c.1158-37443G>A (n.1158-37443G>A) c.975-37443G>A (n.975-37443G>A) c.1515-37443G>A (n.1515-37443G>A) c.1134-37443G>A (n.1134-37443G>A) c.621-37443G>A (n.621-37443G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2731401G= | CA1948292239 | KCNQ1 | c.1158-37443G= (n.1158-37443G=) c.975-37443G= (n.975-37443G=) c.1515-37443G= (n.1515-37443G=) c.1134-37443G= (n.1134-37443G=) c.621-37443G= (n.621-37443G=) | |
| 11 | g.2731401_2731407delinsGTGTGTC | CA1948292238 | KCNQ1 | c.1158-37443_1158-37437delinsGTGTGTC (n.1158-37443_1158-37437delinsGTGTGTC) c.975-37443_975-37437delinsGTGTGTC (n.975-37443_975-37437delinsGTGTGTC) c.1515-37443_1515-37437delinsGTGTGTC (n.1515-37443_1515-37437delinsGTGTGTC) c.1134-37443_1134-37437delinsGTGTGTC (n.1134-37443_1134-37437delinsGTGTGTC) c.621-37443_621-37437delinsGTGTGTC (n.621-37443_621-37437delinsGTGTGTC) | |
| 11 | g.2731402_2731407del | CA597373513 | KCNQ1 | c.1158-37442_1158-37437del (n.1158-37442_1158-37437del) c.975-37442_975-37437del (n.975-37442_975-37437del) c.1515-37442_1515-37437del (n.1515-37442_1515-37437del) c.1134-37442_1134-37437del (n.1134-37442_1134-37437del) c.621-37442_621-37437del (n.621-37442_621-37437del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731405G>A | CA675121332 | KCNQ1 | c.1158-37439G>A (n.1158-37439G>A) c.975-37439G>A (n.975-37439G>A) c.1515-37439G>A (n.1515-37439G>A) c.1134-37439G>A (n.1134-37439G>A) c.621-37439G>A (n.621-37439G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2731405G= | CA1948292241 | KCNQ1 | c.1158-37439G= (n.1158-37439G=) c.975-37439G= (n.975-37439G=) c.1515-37439G= (n.1515-37439G=) c.1134-37439G= (n.1134-37439G=) c.621-37439G= (n.621-37439G=) | |
| 11 | g.2731407C= | CA1948292242 | KCNQ1 | c.1158-37437C= (n.1158-37437C=) c.975-37437C= (n.975-37437C=) c.1515-37437C= (n.1515-37437C=) c.1134-37437C= (n.1134-37437C=) c.621-37437C= (n.621-37437C=) | |
| 11 | g.2731407C>T | CA216218624 | KCNQ1 | c.1158-37437C>T (n.1158-37437C>T) c.975-37437C>T (n.975-37437C>T) c.1515-37437C>T (n.1515-37437C>T) c.1134-37437C>T (n.1134-37437C>T) c.621-37437C>T (n.621-37437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731408A>C | CA2504907154 | KCNQ1 | c.1158-37436A>C (n.1158-37436A>C) c.975-37436A>C (n.975-37436A>C) c.1515-37436A>C (n.1515-37436A>C) c.1134-37436A>C (n.1134-37436A>C) c.621-37436A>C (n.621-37436A>C) | |
| 11 | g.2731409G= | CA1948292243 | KCNQ1 | c.1158-37435G= (n.1158-37435G=) c.975-37435G= (n.975-37435G=) c.1515-37435G= (n.1515-37435G=) c.1134-37435G= (n.1134-37435G=) c.621-37435G= (n.621-37435G=) | |
| 11 | g.2731409_2731410insGC | CA597373514 | KCNQ1 | c.1158-37435_1158-37434insGC (n.1158-37435_1158-37434insGC) c.975-37435_975-37434insGC (n.975-37435_975-37434insGC) c.1515-37435_1515-37434insGC (n.1515-37435_1515-37434insGC) c.1134-37435_1134-37434insGC (n.1134-37435_1134-37434insGC) c.621-37435_621-37434insGC (n.621-37435_621-37434insGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731410C>A | CA597373515 | KCNQ1 | c.1158-37434C>A (n.1158-37434C>A) c.975-37434C>A (n.975-37434C>A) c.1515-37434C>A (n.1515-37434C>A) c.1134-37434C>A (n.1134-37434C>A) c.621-37434C>A (n.621-37434C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731410C= | CA1948292244 | KCNQ1 | c.1158-37434C= (n.1158-37434C=) c.975-37434C= (n.975-37434C=) c.1515-37434C= (n.1515-37434C=) c.1134-37434C= (n.1134-37434C=) c.621-37434C= (n.621-37434C=) | |
| 11 | g.2731410C>T | CA216218627 | KCNQ1 | c.1158-37434C>T (n.1158-37434C>T) c.975-37434C>T (n.975-37434C>T) c.1515-37434C>T (n.1515-37434C>T) c.1134-37434C>T (n.1134-37434C>T) c.621-37434C>T (n.621-37434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731411G>A | CA216218629 | KCNQ1 | c.1158-37433G>A (n.1158-37433G>A) c.975-37433G>A (n.975-37433G>A) c.1515-37433G>A (n.1515-37433G>A) c.1134-37433G>A (n.1134-37433G>A) c.621-37433G>A (n.621-37433G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731411G= | CA1948292245 | KCNQ1 | c.1158-37433G= (n.1158-37433G=) c.975-37433G= (n.975-37433G=) c.1515-37433G= (n.1515-37433G=) c.1134-37433G= (n.1134-37433G=) c.621-37433G= (n.621-37433G=) | |
| 11 | g.2731412G= | CA1948292246 | KCNQ1 | c.1158-37432G= (n.1158-37432G=) c.975-37432G= (n.975-37432G=) c.1515-37432G= (n.1515-37432G=) c.1134-37432G= (n.1134-37432G=) c.621-37432G= (n.621-37432G=) | |
| 11 | g.2731412_2731413insA | CA597373517 | KCNQ1 | c.1158-37432_1158-37431insA (n.1158-37432_1158-37431insA) c.975-37432_975-37431insA (n.975-37432_975-37431insA) c.1515-37432_1515-37431insA (n.1515-37432_1515-37431insA) c.1134-37432_1134-37431insA (n.1134-37432_1134-37431insA) c.621-37432_621-37431insA (n.621-37432_621-37431insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731415G>C | CA675121347 | KCNQ1 | c.1158-37429G>C (n.1158-37429G>C) c.975-37429G>C (n.975-37429G>C) c.1515-37429G>C (n.1515-37429G>C) c.1134-37429G>C (n.1134-37429G>C) c.621-37429G>C (n.621-37429G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2731415G= | CA1948292247 | KCNQ1 | c.1158-37429G= (n.1158-37429G=) c.975-37429G= (n.975-37429G=) c.1515-37429G= (n.1515-37429G=) c.1134-37429G= (n.1134-37429G=) c.621-37429G= (n.621-37429G=) | |
| 11 | g.2731419C>A | CA653930698 | KCNQ1 | c.1158-37425C>A (n.1158-37425C>A) c.975-37425C>A (n.975-37425C>A) c.1515-37425C>A (n.1515-37425C>A) c.1134-37425C>A (n.1134-37425C>A) c.621-37425C>A (n.621-37425C>A) | COSMIC |
| 11 | g.2731419C= | CA1948292248 | KCNQ1 | c.1158-37425C= (n.1158-37425C=) c.975-37425C= (n.975-37425C=) c.1515-37425C= (n.1515-37425C=) c.1134-37425C= (n.1134-37425C=) c.621-37425C= (n.621-37425C=) | |
| 11 | g.2731419C>T | CA1948292249 | KCNQ1 | c.1158-37425C>T (n.1158-37425C>T) c.975-37425C>T (n.975-37425C>T) c.1515-37425C>T (n.1515-37425C>T) c.1134-37425C>T (n.1134-37425C>T) c.621-37425C>T (n.621-37425C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731420C= | CA1948292250 | KCNQ1 | c.1158-37424C= (n.1158-37424C=) c.975-37424C= (n.975-37424C=) c.1515-37424C= (n.1515-37424C=) c.1134-37424C= (n.1134-37424C=) c.621-37424C= (n.621-37424C=) | |
| 11 | g.2731420C>T | CA597373519 | KCNQ1 | c.1158-37424C>T (n.1158-37424C>T) c.975-37424C>T (n.975-37424C>T) c.1515-37424C>T (n.1515-37424C>T) c.1134-37424C>T (n.1134-37424C>T) c.621-37424C>T (n.621-37424C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2731421T>C | CA675121350 | KCNQ1 | c.1158-37423T>C (n.1158-37423T>C) c.975-37423T>C (n.975-37423T>C) c.1515-37423T>C (n.1515-37423T>C) c.1134-37423T>C (n.1134-37423T>C) c.621-37423T>C (n.621-37423T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2731421T= | CA1948292251 | KCNQ1 | c.1158-37423T= (n.1158-37423T=) c.975-37423T= (n.975-37423T=) c.1515-37423T= (n.1515-37423T=) c.1134-37423T= (n.1134-37423T=) c.621-37423T= (n.621-37423T=) | |
| 11 | g.2731421_2731428delinsTGGGAAAG | CA1948292252 | KCNQ1 | c.1158-37423_1158-37416delinsTGGGAAAG (n.1158-37423_1158-37416delinsTGGGAAAG) c.975-37423_975-37416delinsTGGGAAAG (n.975-37423_975-37416delinsTGGGAAAG) c.1515-37423_1515-37416delinsTGGGAAAG (n.1515-37423_1515-37416delinsTGGGAAAG) c.1134-37423_1134-37416delinsTGGGAAAG (n.1134-37423_1134-37416delinsTGGGAAAG) c.621-37423_621-37416delinsTGGGAAAG (n.621-37423_621-37416delinsTGGGAAAG) | |
| 11 | g.2731422G>A | CA216218631 | KCNQ1 | c.1158-37422G>A (n.1158-37422G>A) c.975-37422G>A (n.975-37422G>A) c.1515-37422G>A (n.1515-37422G>A) c.1134-37422G>A (n.1134-37422G>A) c.621-37422G>A (n.621-37422G>A) | dbSNP |