Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2731279_2731290del | CA2590571977 | KCNQ1 | c.1158-37565_1158-37554del (n.1158-37565_1158-37554del) c.975-37565_975-37554del (n.975-37565_975-37554del) c.1515-37565_1515-37554del (n.1515-37565_1515-37554del) c.1134-37565_1134-37554del (n.1134-37565_1134-37554del) c.621-37565_621-37554del (n.621-37565_621-37554del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731282C= | CA1948292162 | KCNQ1 | c.1158-37562C= (n.1158-37562C=) c.975-37562C= (n.975-37562C=) c.1515-37562C= (n.1515-37562C=) c.1134-37562C= (n.1134-37562C=) c.621-37562C= (n.621-37562C=) | |
11 | g.2731282C>T | CA1948292163 | KCNQ1 | c.1158-37562C>T (n.1158-37562C>T) c.975-37562C>T (n.975-37562C>T) c.1515-37562C>T (n.1515-37562C>T) c.1134-37562C>T (n.1134-37562C>T) c.621-37562C>T (n.621-37562C>T) | dbSNP |
11 | g.2731284C= | CA1948292164 | KCNQ1 | c.1158-37560C= (n.1158-37560C=) c.975-37560C= (n.975-37560C=) c.1515-37560C= (n.1515-37560C=) c.1134-37560C= (n.1134-37560C=) c.621-37560C= (n.621-37560C=) | |
11 | g.2731284C>G | CA216218527 | KCNQ1 | c.1158-37560C>G (n.1158-37560C>G) c.975-37560C>G (n.975-37560C>G) c.1515-37560C>G (n.1515-37560C>G) c.1134-37560C>G (n.1134-37560C>G) c.621-37560C>G (n.621-37560C>G) | dbSNP |
11 | g.2731285C= | CA1948292165 | KCNQ1 | c.1158-37559C= (n.1158-37559C=) c.975-37559C= (n.975-37559C=) c.1515-37559C= (n.1515-37559C=) c.1134-37559C= (n.1134-37559C=) c.621-37559C= (n.621-37559C=) | |
11 | g.2731285C>T | CA675121241 | KCNQ1 | c.1158-37559C>T (n.1158-37559C>T) c.975-37559C>T (n.975-37559C>T) c.1515-37559C>T (n.1515-37559C>T) c.1134-37559C>T (n.1134-37559C>T) c.621-37559C>T (n.621-37559C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731286G>A | CA597373500 | KCNQ1 | c.1158-37558G>A (n.1158-37558G>A) c.975-37558G>A (n.975-37558G>A) c.1515-37558G>A (n.1515-37558G>A) c.1134-37558G>A (n.1134-37558G>A) c.621-37558G>A (n.621-37558G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731286G= | CA1948292166 | KCNQ1 | c.1158-37558G= (n.1158-37558G=) c.975-37558G= (n.975-37558G=) c.1515-37558G= (n.1515-37558G=) c.1134-37558G= (n.1134-37558G=) c.621-37558G= (n.621-37558G=) | |
11 | g.2731288C>A | CA1948292168 | KCNQ1 | c.1158-37556C>A (n.1158-37556C>A) c.975-37556C>A (n.975-37556C>A) c.1515-37556C>A (n.1515-37556C>A) c.1134-37556C>A (n.1134-37556C>A) c.621-37556C>A (n.621-37556C>A) | dbSNP |
11 | g.2731288C= | CA1948292167 | KCNQ1 | c.1158-37556C= (n.1158-37556C=) c.975-37556C= (n.975-37556C=) c.1515-37556C= (n.1515-37556C=) c.1134-37556C= (n.1134-37556C=) c.621-37556C= (n.621-37556C=) | |
11 | g.2731289C= | CA1948292169 | KCNQ1 | c.1158-37555C= (n.1158-37555C=) c.975-37555C= (n.975-37555C=) c.1515-37555C= (n.1515-37555C=) c.1134-37555C= (n.1134-37555C=) c.621-37555C= (n.621-37555C=) | |
11 | g.2731289C>G | CA675121246 | KCNQ1 | c.1158-37555C>G (n.1158-37555C>G) c.975-37555C>G (n.975-37555C>G) c.1515-37555C>G (n.1515-37555C>G) c.1134-37555C>G (n.1134-37555C>G) c.621-37555C>G (n.621-37555C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731291T>C | CA1948292171 | KCNQ1 | c.1158-37553T>C (n.1158-37553T>C) c.975-37553T>C (n.975-37553T>C) c.1515-37553T>C (n.1515-37553T>C) c.1134-37553T>C (n.1134-37553T>C) c.621-37553T>C (n.621-37553T>C) | dbSNP |
11 | g.2731291T= | CA1948292170 | KCNQ1 | c.1158-37553T= (n.1158-37553T=) c.975-37553T= (n.975-37553T=) c.1515-37553T= (n.1515-37553T=) c.1134-37553T= (n.1134-37553T=) c.621-37553T= (n.621-37553T=) | |
11 | g.2731292G>C | CA675121251 | KCNQ1 | c.1158-37552G>C (n.1158-37552G>C) c.975-37552G>C (n.975-37552G>C) c.1515-37552G>C (n.1515-37552G>C) c.1134-37552G>C (n.1134-37552G>C) c.621-37552G>C (n.621-37552G>C) | dbSNP |
11 | g.2731292G= | CA1948292172 | KCNQ1 | c.1158-37552G= (n.1158-37552G=) c.975-37552G= (n.975-37552G=) c.1515-37552G= (n.1515-37552G=) c.1134-37552G= (n.1134-37552G=) c.621-37552G= (n.621-37552G=) | |
11 | g.2731295C>A | CA216218538 | KCNQ1 | c.1158-37549C>A (n.1158-37549C>A) c.975-37549C>A (n.975-37549C>A) c.1515-37549C>A (n.1515-37549C>A) c.1134-37549C>A (n.1134-37549C>A) c.621-37549C>A (n.621-37549C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731295C= | CA1948292173 | KCNQ1 | c.1158-37549C= (n.1158-37549C=) c.975-37549C= (n.975-37549C=) c.1515-37549C= (n.1515-37549C=) c.1134-37549C= (n.1134-37549C=) c.621-37549C= (n.621-37549C=) | |
11 | g.2731297C= | CA1948292174 | KCNQ1 | c.1158-37547C= (n.1158-37547C=) c.975-37547C= (n.975-37547C=) c.1515-37547C= (n.1515-37547C=) c.1134-37547C= (n.1134-37547C=) c.621-37547C= (n.621-37547C=) | |
11 | g.2731297C>T | CA675121258 | KCNQ1 | c.1158-37547C>T (n.1158-37547C>T) c.975-37547C>T (n.975-37547C>T) c.1515-37547C>T (n.1515-37547C>T) c.1134-37547C>T (n.1134-37547C>T) c.621-37547C>T (n.621-37547C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731299A= | CA1948292175 | KCNQ1 | c.1158-37545A= (n.1158-37545A=) c.975-37545A= (n.975-37545A=) c.1515-37545A= (n.1515-37545A=) c.1134-37545A= (n.1134-37545A=) c.621-37545A= (n.621-37545A=) | |
11 | g.2731299A>G | CA216218541 | KCNQ1 | c.1158-37545A>G (n.1158-37545A>G) c.975-37545A>G (n.975-37545A>G) c.1515-37545A>G (n.1515-37545A>G) c.1134-37545A>G (n.1134-37545A>G) c.621-37545A>G (n.621-37545A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731299A>T | CA653930695 | KCNQ1 | c.1158-37545A>T (n.1158-37545A>T) c.975-37545A>T (n.975-37545A>T) c.1515-37545A>T (n.1515-37545A>T) c.1134-37545A>T (n.1134-37545A>T) c.621-37545A>T (n.621-37545A>T) | COSMIC |
11 | g.2731299_2731300delinsAC | CA1948292176 | KCNQ1 | c.1158-37545_1158-37544delinsAC (n.1158-37545_1158-37544delinsAC) c.975-37545_975-37544delinsAC (n.975-37545_975-37544delinsAC) c.1515-37545_1515-37544delinsAC (n.1515-37545_1515-37544delinsAC) c.1134-37545_1134-37544delinsAC (n.1134-37545_1134-37544delinsAC) c.621-37545_621-37544delinsAC (n.621-37545_621-37544delinsAC) | |
11 | g.2731300del | CA597373502 | KCNQ1 | c.1158-37544del (n.1158-37544del) c.975-37544del (n.975-37544del) c.1515-37544del (n.1515-37544del) c.1134-37544del (n.1134-37544del) c.621-37544del (n.621-37544del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731302G>A | CA675121265 | KCNQ1 | c.1158-37542G>A (n.1158-37542G>A) c.975-37542G>A (n.975-37542G>A) c.1515-37542G>A (n.1515-37542G>A) c.1134-37542G>A (n.1134-37542G>A) c.621-37542G>A (n.621-37542G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731302G= | CA1948292177 | KCNQ1 | c.1158-37542G= (n.1158-37542G=) c.975-37542G= (n.975-37542G=) c.1515-37542G= (n.1515-37542G=) c.1134-37542G= (n.1134-37542G=) c.621-37542G= (n.621-37542G=) | |
11 | g.2731305G>A | CA1948292179 | KCNQ1 | c.1158-37539G>A (n.1158-37539G>A) c.975-37539G>A (n.975-37539G>A) c.1515-37539G>A (n.1515-37539G>A) c.1134-37539G>A (n.1134-37539G>A) c.621-37539G>A (n.621-37539G>A) | dbSNP |
11 | g.2731305G= | CA1948292178 | KCNQ1 | c.1158-37539G= (n.1158-37539G=) c.975-37539G= (n.975-37539G=) c.1515-37539G= (n.1515-37539G=) c.1134-37539G= (n.1134-37539G=) c.621-37539G= (n.621-37539G=) | |
11 | g.2731305G>T | CA934472821 | KCNQ1 | c.1158-37539G>T (n.1158-37539G>T) c.975-37539G>T (n.975-37539G>T) c.1515-37539G>T (n.1515-37539G>T) c.1134-37539G>T (n.1134-37539G>T) c.621-37539G>T (n.621-37539G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731308T>A | CA216218559 | KCNQ1 | c.1158-37536T>A (n.1158-37536T>A) c.975-37536T>A (n.975-37536T>A) c.1515-37536T>A (n.1515-37536T>A) c.1134-37536T>A (n.1134-37536T>A) c.621-37536T>A (n.621-37536T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731308T>C | CA216218557 | KCNQ1 | c.1158-37536T>C (n.1158-37536T>C) c.975-37536T>C (n.975-37536T>C) c.1515-37536T>C (n.1515-37536T>C) c.1134-37536T>C (n.1134-37536T>C) c.621-37536T>C (n.621-37536T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731308T= | CA1948292180 | KCNQ1 | c.1158-37536T= (n.1158-37536T=) c.975-37536T= (n.975-37536T=) c.1515-37536T= (n.1515-37536T=) c.1134-37536T= (n.1134-37536T=) c.621-37536T= (n.621-37536T=) | |
11 | g.2731312G>A | CA216218562 | KCNQ1 | c.1158-37532G>A (n.1158-37532G>A) c.975-37532G>A (n.975-37532G>A) c.1515-37532G>A (n.1515-37532G>A) c.1134-37532G>A (n.1134-37532G>A) c.621-37532G>A (n.621-37532G>A) | dbSNP |
11 | g.2731312G>C | CA216218563 | KCNQ1 | c.1158-37532G>C (n.1158-37532G>C) c.975-37532G>C (n.975-37532G>C) c.1515-37532G>C (n.1515-37532G>C) c.1134-37532G>C (n.1134-37532G>C) c.621-37532G>C (n.621-37532G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731312G= | CA1948292181 | KCNQ1 | c.1158-37532G= (n.1158-37532G=) c.975-37532G= (n.975-37532G=) c.1515-37532G= (n.1515-37532G=) c.1134-37532G= (n.1134-37532G=) c.621-37532G= (n.621-37532G=) | |
11 | g.2731312G>T | CA1948292182 | KCNQ1 | c.1158-37532G>T (n.1158-37532G>T) c.975-37532G>T (n.975-37532G>T) c.1515-37532G>T (n.1515-37532G>T) c.1134-37532G>T (n.1134-37532G>T) c.621-37532G>T (n.621-37532G>T) | dbSNP |
11 | g.2731316_2731324delinsACAATGCCC | CA1948292183 | KCNQ1 | c.1158-37528_1158-37520delinsACAATGCCC (n.1158-37528_1158-37520delinsACAATGCCC) c.975-37528_975-37520delinsACAATGCCC (n.975-37528_975-37520delinsACAATGCCC) c.1515-37528_1515-37520delinsACAATGCCC (n.1515-37528_1515-37520delinsACAATGCCC) c.1134-37528_1134-37520delinsACAATGCCC (n.1134-37528_1134-37520delinsACAATGCCC) c.621-37528_621-37520delinsACAATGCCC (n.621-37528_621-37520delinsACAATGCCC) | |
11 | g.2731317C= | CA1948292184 | KCNQ1 | c.1158-37527C= (n.1158-37527C=) c.975-37527C= (n.975-37527C=) c.1515-37527C= (n.1515-37527C=) c.1134-37527C= (n.1134-37527C=) c.621-37527C= (n.621-37527C=) | |
11 | g.2731317C>T | CA1948292185 | KCNQ1 | c.1158-37527C>T (n.1158-37527C>T) c.975-37527C>T (n.975-37527C>T) c.1515-37527C>T (n.1515-37527C>T) c.1134-37527C>T (n.1134-37527C>T) c.621-37527C>T (n.621-37527C>T) | dbSNP |
11 | g.2731317_2731324del | CA675121273 | KCNQ1 | c.1158-37527_1158-37520del (n.1158-37527_1158-37520del) c.975-37527_975-37520del (n.975-37527_975-37520del) c.1515-37527_1515-37520del (n.1515-37527_1515-37520del) c.1134-37527_1134-37520del (n.1134-37527_1134-37520del) c.621-37527_621-37520del (n.621-37527_621-37520del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731322C= | CA1948292186 | KCNQ1 | c.1158-37522C= (n.1158-37522C=) c.975-37522C= (n.975-37522C=) c.1515-37522C= (n.1515-37522C=) c.1134-37522C= (n.1134-37522C=) c.621-37522C= (n.621-37522C=) | |
11 | g.2731322C>T | CA675121277 | KCNQ1 | c.1158-37522C>T (n.1158-37522C>T) c.975-37522C>T (n.975-37522C>T) c.1515-37522C>T (n.1515-37522C>T) c.1134-37522C>T (n.1134-37522C>T) c.621-37522C>T (n.621-37522C>T) | dbSNP |
11 | g.2731323C= | CA1948292187 | KCNQ1 | c.1158-37521C= (n.1158-37521C=) c.975-37521C= (n.975-37521C=) c.1515-37521C= (n.1515-37521C=) c.1134-37521C= (n.1134-37521C=) c.621-37521C= (n.621-37521C=) | |
11 | g.2731323C>T | CA1948292188 | KCNQ1 | c.1158-37521C>T (n.1158-37521C>T) c.975-37521C>T (n.975-37521C>T) c.1515-37521C>T (n.1515-37521C>T) c.1134-37521C>T (n.1134-37521C>T) c.621-37521C>T (n.621-37521C>T) | dbSNP |
11 | g.2731324C= | CA1948292189 | KCNQ1 | c.1158-37520C= (n.1158-37520C=) c.975-37520C= (n.975-37520C=) c.1515-37520C= (n.1515-37520C=) c.1134-37520C= (n.1134-37520C=) c.621-37520C= (n.621-37520C=) | |
11 | g.2731325A= | CA1948292191 | KCNQ1 | c.1158-37519A= (n.1158-37519A=) c.975-37519A= (n.975-37519A=) c.1515-37519A= (n.1515-37519A=) c.1134-37519A= (n.1134-37519A=) c.621-37519A= (n.621-37519A=) | |
11 | g.2731325A>G | CA934472823 | KCNQ1 | c.1158-37519A>G (n.1158-37519A>G) c.975-37519A>G (n.975-37519A>G) c.1515-37519A>G (n.1515-37519A>G) c.1134-37519A>G (n.1134-37519A>G) c.621-37519A>G (n.621-37519A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2731325_2731328dup | CA1948292190 | KCNQ1 | c.1158-37519_1158-37516dup (n.1158-37519_1158-37516dup) c.975-37519_975-37516dup (n.975-37519_975-37516dup) c.1515-37519_1515-37516dup (n.1515-37519_1515-37516dup) c.1134-37519_1134-37516dup (n.1134-37519_1134-37516dup) c.621-37519_621-37516dup (n.621-37519_621-37516dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |