Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2702371_2702374delinsTGTG | CA1948273204 | KCNQ1 | c.1157+40290_1157+40293delinsTGTG (n.1157+40290_1157+40293delinsTGTG) c.974+40290_974+40293delinsTGTG (n.974+40290_974+40293delinsTGTG) c.1514+40290_1514+40293delinsTGTG (n.1514+40290_1514+40293delinsTGTG) c.1133+40290_1133+40293delinsTGTG (n.1133+40290_1133+40293delinsTGTG) c.620+40290_620+40293delinsTGTG (n.620+40290_620+40293delinsTGTG) | |
11 | g.2702372_2702374del | CA653930505 | KCNQ1 | c.1157+40291_1157+40293del (n.1157+40291_1157+40293del) c.974+40291_974+40293del (n.974+40291_974+40293del) c.1514+40291_1514+40293del (n.1514+40291_1514+40293del) c.1133+40291_1133+40293del (n.1133+40291_1133+40293del) c.620+40291_620+40293del (n.620+40291_620+40293del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2702374G>A | CA1948273208 | KCNQ1 | c.1157+40293G>A (n.1157+40293G>A) c.974+40293G>A (n.974+40293G>A) c.1514+40293G>A (n.1514+40293G>A) c.1133+40293G>A (n.1133+40293G>A) c.620+40293G>A (n.620+40293G>A) | dbSNP |
11 | g.2702374G>C | CA1948273209 | KCNQ1 | c.1157+40293G>C (n.1157+40293G>C) c.974+40293G>C (n.974+40293G>C) c.1514+40293G>C (n.1514+40293G>C) c.1133+40293G>C (n.1133+40293G>C) c.620+40293G>C (n.620+40293G>C) | dbSNP |
11 | g.2702374G= | CA1948273206 | KCNQ1 | c.1157+40293G= (n.1157+40293G=) c.974+40293G= (n.974+40293G=) c.1514+40293G= (n.1514+40293G=) c.1133+40293G= (n.1133+40293G=) c.620+40293G= (n.620+40293G=) | |
11 | g.2702374G>T | CA13406534 | KCNQ1 | c.1157+40293G>T (n.1157+40293G>T) c.974+40293G>T (n.974+40293G>T) c.1514+40293G>T (n.1514+40293G>T) c.1133+40293G>T (n.1133+40293G>T) c.620+40293G>T (n.620+40293G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702376T>C | CA216200815 | KCNQ1 | c.1157+40295T>C (n.1157+40295T>C) c.974+40295T>C (n.974+40295T>C) c.1514+40295T>C (n.1514+40295T>C) c.1133+40295T>C (n.1133+40295T>C) c.620+40295T>C (n.620+40295T>C) | dbSNP |
11 | g.2702376T= | CA1948273211 | KCNQ1 | c.1157+40295T= (n.1157+40295T=) c.974+40295T= (n.974+40295T=) c.1514+40295T= (n.1514+40295T=) c.1133+40295T= (n.1133+40295T=) c.620+40295T= (n.620+40295T=) | |
11 | g.2702377C= | CA1948273213 | KCNQ1 | c.1157+40296C= (n.1157+40296C=) c.974+40296C= (n.974+40296C=) c.1514+40296C= (n.1514+40296C=) c.1133+40296C= (n.1133+40296C=) c.620+40296C= (n.620+40296C=) | |
11 | g.2702377C>G | CA934472021 | KCNQ1 | c.1157+40296C>G (n.1157+40296C>G) c.974+40296C>G (n.974+40296C>G) c.1514+40296C>G (n.1514+40296C>G) c.1133+40296C>G (n.1133+40296C>G) c.620+40296C>G (n.620+40296C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702386T>C | CA216200819 | KCNQ1 | c.1157+40305T>C (n.1157+40305T>C) c.974+40305T>C (n.974+40305T>C) c.1514+40305T>C (n.1514+40305T>C) c.1133+40305T>C (n.1133+40305T>C) c.620+40305T>C (n.620+40305T>C) | dbSNP |
11 | g.2702386T= | CA1948273214 | KCNQ1 | c.1157+40305T= (n.1157+40305T=) c.974+40305T= (n.974+40305T=) c.1514+40305T= (n.1514+40305T=) c.1133+40305T= (n.1133+40305T=) c.620+40305T= (n.620+40305T=) | |
11 | g.2702389C= | CA1948273216 | KCNQ1 | c.1157+40308C= (n.1157+40308C=) c.974+40308C= (n.974+40308C=) c.1514+40308C= (n.1514+40308C=) c.1133+40308C= (n.1133+40308C=) c.620+40308C= (n.620+40308C=) | |
11 | g.2702389C>G | CA597370677 | KCNQ1 | c.1157+40308C>G (n.1157+40308C>G) c.974+40308C>G (n.974+40308C>G) c.1514+40308C>G (n.1514+40308C>G) c.1133+40308C>G (n.1133+40308C>G) c.620+40308C>G (n.620+40308C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702389C>T | CA216200821 | KCNQ1 | c.1157+40308C>T (n.1157+40308C>T) c.974+40308C>T (n.974+40308C>T) c.1514+40308C>T (n.1514+40308C>T) c.1133+40308C>T (n.1133+40308C>T) c.620+40308C>T (n.620+40308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702390G>A | CA1948273219 | KCNQ1 | c.1157+40309G>A (n.1157+40309G>A) c.974+40309G>A (n.974+40309G>A) c.1514+40309G>A (n.1514+40309G>A) c.1133+40309G>A (n.1133+40309G>A) c.620+40309G>A (n.620+40309G>A) | dbSNP |
11 | g.2702390G>C | CA216200823 | KCNQ1 | c.1157+40309G>C (n.1157+40309G>C) c.974+40309G>C (n.974+40309G>C) c.1514+40309G>C (n.1514+40309G>C) c.1133+40309G>C (n.1133+40309G>C) c.620+40309G>C (n.620+40309G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702390G= | CA1948273218 | KCNQ1 | c.1157+40309G= (n.1157+40309G=) c.974+40309G= (n.974+40309G=) c.1514+40309G= (n.1514+40309G=) c.1133+40309G= (n.1133+40309G=) c.620+40309G= (n.620+40309G=) | |
11 | g.2702390G>T | CA1948273220 | KCNQ1 | c.1157+40309G>T (n.1157+40309G>T) c.974+40309G>T (n.974+40309G>T) c.1514+40309G>T (n.1514+40309G>T) c.1133+40309G>T (n.1133+40309G>T) c.620+40309G>T (n.620+40309G>T) | dbSNP |
11 | g.2702392A= | CA1948273222 | KCNQ1 | c.1157+40311A= (n.1157+40311A=) c.974+40311A= (n.974+40311A=) c.1514+40311A= (n.1514+40311A=) c.1133+40311A= (n.1133+40311A=) c.620+40311A= (n.620+40311A=) | |
11 | g.2702392A>G | CA1948273223 | KCNQ1 | c.1157+40311A>G (n.1157+40311A>G) c.974+40311A>G (n.974+40311A>G) c.1514+40311A>G (n.1514+40311A>G) c.1133+40311A>G (n.1133+40311A>G) c.620+40311A>G (n.620+40311A>G) | dbSNP |
11 | g.2702395C= | CA1948273224 | KCNQ1 | c.1157+40314C= (n.1157+40314C=) c.974+40314C= (n.974+40314C=) c.1514+40314C= (n.1514+40314C=) c.1133+40314C= (n.1133+40314C=) c.620+40314C= (n.620+40314C=) | |
11 | g.2702395C>G | CA216200826 | KCNQ1 | c.1157+40314C>G (n.1157+40314C>G) c.974+40314C>G (n.974+40314C>G) c.1514+40314C>G (n.1514+40314C>G) c.1133+40314C>G (n.1133+40314C>G) c.620+40314C>G (n.620+40314C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702396A= | CA1948273226 | KCNQ1 | c.1157+40315A= (n.1157+40315A=) c.974+40315A= (n.974+40315A=) c.1514+40315A= (n.1514+40315A=) c.1133+40315A= (n.1133+40315A=) c.620+40315A= (n.620+40315A=) | |
11 | g.2702396A>G | CA216200828 | KCNQ1 | c.1157+40315A>G (n.1157+40315A>G) c.974+40315A>G (n.974+40315A>G) c.1514+40315A>G (n.1514+40315A>G) c.1133+40315A>G (n.1133+40315A>G) c.620+40315A>G (n.620+40315A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702400T>G | CA216200830 | KCNQ1 | c.1157+40319T>G (n.1157+40319T>G) c.974+40319T>G (n.974+40319T>G) c.1514+40319T>G (n.1514+40319T>G) c.1133+40319T>G (n.1133+40319T>G) c.620+40319T>G (n.620+40319T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702400T= | CA1948273227 | KCNQ1 | c.1157+40319T= (n.1157+40319T=) c.974+40319T= (n.974+40319T=) c.1514+40319T= (n.1514+40319T=) c.1133+40319T= (n.1133+40319T=) c.620+40319T= (n.620+40319T=) | |
11 | g.2702401_2702402delinsGA | CA1948273229 | KCNQ1 | c.1157+40320_1157+40321delinsGA (n.1157+40320_1157+40321delinsGA) c.974+40320_974+40321delinsGA (n.974+40320_974+40321delinsGA) c.1514+40320_1514+40321delinsGA (n.1514+40320_1514+40321delinsGA) c.1133+40320_1133+40321delinsGA (n.1133+40320_1133+40321delinsGA) c.620+40320_620+40321delinsGA (n.620+40320_620+40321delinsGA) | |
11 | g.2702405del | CA675121879 | KCNQ1 | c.1157+40324del (n.1157+40324del) c.974+40324del (n.974+40324del) c.1514+40324del (n.1514+40324del) c.1133+40324del (n.1133+40324del) c.620+40324del (n.620+40324del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702406G>A | CA1948273232 | KCNQ1 | c.1157+40325G>A (n.1157+40325G>A) c.974+40325G>A (n.974+40325G>A) c.1514+40325G>A (n.1514+40325G>A) c.1133+40325G>A (n.1133+40325G>A) c.620+40325G>A (n.620+40325G>A) | dbSNP |
11 | g.2702406G>C | CA934472024 | KCNQ1 | c.1157+40325G>C (n.1157+40325G>C) c.974+40325G>C (n.974+40325G>C) c.1514+40325G>C (n.1514+40325G>C) c.1133+40325G>C (n.1133+40325G>C) c.620+40325G>C (n.620+40325G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702406G= | CA1948273231 | KCNQ1 | c.1157+40325G= (n.1157+40325G=) c.974+40325G= (n.974+40325G=) c.1514+40325G= (n.1514+40325G=) c.1133+40325G= (n.1133+40325G=) c.620+40325G= (n.620+40325G=) | |
11 | g.2702408T>A | CA675121880 | KCNQ1 | c.1157+40327T>A (n.1157+40327T>A) c.974+40327T>A (n.974+40327T>A) c.1514+40327T>A (n.1514+40327T>A) c.1133+40327T>A (n.1133+40327T>A) c.620+40327T>A (n.620+40327T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702408T= | CA1948273234 | KCNQ1 | c.1157+40327T= (n.1157+40327T=) c.974+40327T= (n.974+40327T=) c.1514+40327T= (n.1514+40327T=) c.1133+40327T= (n.1133+40327T=) c.620+40327T= (n.620+40327T=) | |
11 | g.2702410C>A | CA216200847 | KCNQ1 | c.1157+40329C>A (n.1157+40329C>A) c.974+40329C>A (n.974+40329C>A) c.1514+40329C>A (n.1514+40329C>A) c.1133+40329C>A (n.1133+40329C>A) c.620+40329C>A (n.620+40329C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702410C= | CA1948273235 | KCNQ1 | c.1157+40329C= (n.1157+40329C=) c.974+40329C= (n.974+40329C=) c.1514+40329C= (n.1514+40329C=) c.1133+40329C= (n.1133+40329C=) c.620+40329C= (n.620+40329C=) | |
11 | g.2702418A= | CA1948273236 | KCNQ1 | c.1157+40337A= (n.1157+40337A=) c.974+40337A= (n.974+40337A=) c.1514+40337A= (n.1514+40337A=) c.1133+40337A= (n.1133+40337A=) c.620+40337A= (n.620+40337A=) | |
11 | g.2702418A>G | CA675121888 | KCNQ1 | c.1157+40337A>G (n.1157+40337A>G) c.974+40337A>G (n.974+40337A>G) c.1514+40337A>G (n.1514+40337A>G) c.1133+40337A>G (n.1133+40337A>G) c.620+40337A>G (n.620+40337A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702419A= | CA1948273238 | KCNQ1 | c.1157+40338A= (n.1157+40338A=) c.974+40338A= (n.974+40338A=) c.1514+40338A= (n.1514+40338A=) c.1133+40338A= (n.1133+40338A=) c.620+40338A= (n.620+40338A=) | |
11 | g.2702419A>G | CA675121893 | KCNQ1 | c.1157+40338A>G (n.1157+40338A>G) c.974+40338A>G (n.974+40338A>G) c.1514+40338A>G (n.1514+40338A>G) c.1133+40338A>G (n.1133+40338A>G) c.620+40338A>G (n.620+40338A>G) | dbSNP |
11 | g.2702423C= | CA1948273239 | KCNQ1 | c.1157+40342C= (n.1157+40342C=) c.974+40342C= (n.974+40342C=) c.1514+40342C= (n.1514+40342C=) c.1133+40342C= (n.1133+40342C=) c.620+40342C= (n.620+40342C=) | |
11 | g.2702423C>G | CA216200850 | KCNQ1 | c.1157+40342C>G (n.1157+40342C>G) c.974+40342C>G (n.974+40342C>G) c.1514+40342C>G (n.1514+40342C>G) c.1133+40342C>G (n.1133+40342C>G) c.620+40342C>G (n.620+40342C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702423C>T | CA1948273241 | KCNQ1 | c.1157+40342C>T (n.1157+40342C>T) c.974+40342C>T (n.974+40342C>T) c.1514+40342C>T (n.1514+40342C>T) c.1133+40342C>T (n.1133+40342C>T) c.620+40342C>T (n.620+40342C>T) | dbSNP |
11 | g.2702424A= | CA1948273242 | KCNQ1 | c.1157+40343A= (n.1157+40343A=) c.974+40343A= (n.974+40343A=) c.1514+40343A= (n.1514+40343A=) c.1133+40343A= (n.1133+40343A=) c.620+40343A= (n.620+40343A=) | |
11 | g.2702424A>G | CA1948273243 | KCNQ1 | c.1157+40343A>G (n.1157+40343A>G) c.974+40343A>G (n.974+40343A>G) c.1514+40343A>G (n.1514+40343A>G) c.1133+40343A>G (n.1133+40343A>G) c.620+40343A>G (n.620+40343A>G) | dbSNP |
11 | g.2702433G>A | CA216200851 | KCNQ1 | c.1157+40352G>A (n.1157+40352G>A) c.974+40352G>A (n.974+40352G>A) c.1514+40352G>A (n.1514+40352G>A) c.1133+40352G>A (n.1133+40352G>A) c.620+40352G>A (n.620+40352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2702433G= | CA1948273244 | KCNQ1 | c.1157+40352G= (n.1157+40352G=) c.974+40352G= (n.974+40352G=) c.1514+40352G= (n.1514+40352G=) c.1133+40352G= (n.1133+40352G=) c.620+40352G= (n.620+40352G=) | |
11 | g.2702436G>A | CA1948273249 | KCNQ1 | c.1157+40355G>A (n.1157+40355G>A) c.974+40355G>A (n.974+40355G>A) c.1514+40355G>A (n.1514+40355G>A) c.1133+40355G>A (n.1133+40355G>A) c.620+40355G>A (n.620+40355G>A) | dbSNP |
11 | g.2702436G= | CA1948273247 | KCNQ1 | c.1157+40355G= (n.1157+40355G=) c.974+40355G= (n.974+40355G=) c.1514+40355G= (n.1514+40355G=) c.1133+40355G= (n.1133+40355G=) c.620+40355G= (n.620+40355G=) | |
11 | g.2702436_2702443delinsGTCCACCC | CA1948273248 | KCNQ1 | c.1157+40355_1157+40362delinsGTCCACCC (n.1157+40355_1157+40362delinsGTCCACCC) c.974+40355_974+40362delinsGTCCACCC (n.974+40355_974+40362delinsGTCCACCC) c.1514+40355_1514+40362delinsGTCCACCC (n.1514+40355_1514+40362delinsGTCCACCC) c.1133+40355_1133+40362delinsGTCCACCC (n.1133+40355_1133+40362delinsGTCCACCC) c.620+40355_620+40362delinsGTCCACCC (n.620+40355_620+40362delinsGTCCACCC) |