UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2702291G= | CA1948273150 | KCNQ1 | c.1157+40210G= (n.1157+40210G=) c.974+40210G= (n.974+40210G=) c.1514+40210G= (n.1514+40210G=) c.1133+40210G= (n.1133+40210G=) c.620+40210G= (n.620+40210G=) | |
| 11 | g.2702292C= | CA1948273152 | KCNQ1 | c.1157+40211C= (n.1157+40211C=) c.974+40211C= (n.974+40211C=) c.1514+40211C= (n.1514+40211C=) c.1133+40211C= (n.1133+40211C=) c.620+40211C= (n.620+40211C=) | |
| 11 | g.2702292C>T | CA675121827 | KCNQ1 | c.1157+40211C>T (n.1157+40211C>T) c.974+40211C>T (n.974+40211C>T) c.1514+40211C>T (n.1514+40211C>T) c.1133+40211C>T (n.1133+40211C>T) c.620+40211C>T (n.620+40211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702292dup | CA1948273151 | KCNQ1 | c.1157+40211dup (n.1157+40211dup) c.974+40211dup (n.974+40211dup) c.1514+40211dup (n.1514+40211dup) c.1133+40211dup (n.1133+40211dup) c.620+40211dup (n.620+40211dup) | dbSNP |
| 11 | g.2702293A= | CA1948273153 | KCNQ1 | c.1157+40212A= (n.1157+40212A=) c.974+40212A= (n.974+40212A=) c.1514+40212A= (n.1514+40212A=) c.1133+40212A= (n.1133+40212A=) c.620+40212A= (n.620+40212A=) | |
| 11 | g.2702293A>C | CA934472013 | KCNQ1 | c.1157+40212A>C (n.1157+40212A>C) c.974+40212A>C (n.974+40212A>C) c.1514+40212A>C (n.1514+40212A>C) c.1133+40212A>C (n.1133+40212A>C) c.620+40212A>C (n.620+40212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702296A= | CA1948273154 | KCNQ1 | c.1157+40215A= (n.1157+40215A=) c.974+40215A= (n.974+40215A=) c.1514+40215A= (n.1514+40215A=) c.1133+40215A= (n.1133+40215A=) c.620+40215A= (n.620+40215A=) | |
| 11 | g.2702296A>G | CA1948273155 | KCNQ1 | c.1157+40215A>G (n.1157+40215A>G) c.974+40215A>G (n.974+40215A>G) c.1514+40215A>G (n.1514+40215A>G) c.1133+40215A>G (n.1133+40215A>G) c.620+40215A>G (n.620+40215A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2702302_2702313delinsAGGAGGTAGCCT | CA1948273156 | KCNQ1 | c.1157+40221_1157+40232delinsAGGAGGTAGCCT (n.1157+40221_1157+40232delinsAGGAGGTAGCCT) c.974+40221_974+40232delinsAGGAGGTAGCCT (n.974+40221_974+40232delinsAGGAGGTAGCCT) c.1514+40221_1514+40232delinsAGGAGGTAGCCT (n.1514+40221_1514+40232delinsAGGAGGTAGCCT) c.1133+40221_1133+40232delinsAGGAGGTAGCCT (n.1133+40221_1133+40232delinsAGGAGGTAGCCT) c.620+40221_620+40232delinsAGGAGGTAGCCT (n.620+40221_620+40232delinsAGGAGGTAGCCT) | |
| 11 | g.2702303G>C | CA1948273158 | KCNQ1 | c.1157+40222G>C (n.1157+40222G>C) c.974+40222G>C (n.974+40222G>C) c.1514+40222G>C (n.1514+40222G>C) c.1133+40222G>C (n.1133+40222G>C) c.620+40222G>C (n.620+40222G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2702303G= | CA1948273157 | KCNQ1 | c.1157+40222G= (n.1157+40222G=) c.974+40222G= (n.974+40222G=) c.1514+40222G= (n.1514+40222G=) c.1133+40222G= (n.1133+40222G=) c.620+40222G= (n.620+40222G=) | |
| 11 | g.2702305_2702315del | CA675121828 | KCNQ1 | c.1157+40224_1157+40234del (n.1157+40224_1157+40234del) c.974+40224_974+40234del (n.974+40224_974+40234del) c.1514+40224_1514+40234del (n.1514+40224_1514+40234del) c.1133+40224_1133+40234del (n.1133+40224_1133+40234del) c.620+40224_620+40234del (n.620+40224_620+40234del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702306G>A | CA216200748 | KCNQ1 | c.1157+40225G>A (n.1157+40225G>A) c.974+40225G>A (n.974+40225G>A) c.1514+40225G>A (n.1514+40225G>A) c.1133+40225G>A (n.1133+40225G>A) c.620+40225G>A (n.620+40225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702306G= | CA1948273159 | KCNQ1 | c.1157+40225G= (n.1157+40225G=) c.974+40225G= (n.974+40225G=) c.1514+40225G= (n.1514+40225G=) c.1133+40225G= (n.1133+40225G=) c.620+40225G= (n.620+40225G=) | |
| 11 | g.2702307G= | CA1948273160 | KCNQ1 | c.1157+40226G= (n.1157+40226G=) c.974+40226G= (n.974+40226G=) c.1514+40226G= (n.1514+40226G=) c.1133+40226G= (n.1133+40226G=) c.620+40226G= (n.620+40226G=) | |
| 11 | g.2702307G>T | CA1948273161 | KCNQ1 | c.1157+40226G>T (n.1157+40226G>T) c.974+40226G>T (n.974+40226G>T) c.1514+40226G>T (n.1514+40226G>T) c.1133+40226G>T (n.1133+40226G>T) c.620+40226G>T (n.620+40226G>T) | dbSNP |
| 11 | g.2702310G>A | CA2790205840 | KCNQ1 | c.1157+40229G>A (n.1157+40229G>A) c.974+40229G>A (n.974+40229G>A) c.1514+40229G>A (n.1514+40229G>A) c.1133+40229G>A (n.1133+40229G>A) c.620+40229G>A (n.620+40229G>A) | |
| 11 | g.2702310G= | CA1948273162 | KCNQ1 | c.1157+40229G= (n.1157+40229G=) c.974+40229G= (n.974+40229G=) c.1514+40229G= (n.1514+40229G=) c.1133+40229G= (n.1133+40229G=) c.620+40229G= (n.620+40229G=) | |
| 11 | g.2702310G>T | CA1948273164 | KCNQ1 | c.1157+40229G>T (n.1157+40229G>T) c.974+40229G>T (n.974+40229G>T) c.1514+40229G>T (n.1514+40229G>T) c.1133+40229G>T (n.1133+40229G>T) c.620+40229G>T (n.620+40229G>T) | dbSNP |
| 11 | g.2702311C= | CA1948273165 | KCNQ1 | c.1157+40230C= (n.1157+40230C=) c.974+40230C= (n.974+40230C=) c.1514+40230C= (n.1514+40230C=) c.1133+40230C= (n.1133+40230C=) c.620+40230C= (n.620+40230C=) | |
| 11 | g.2702311C>T | CA216200753 | KCNQ1 | c.1157+40230C>T (n.1157+40230C>T) c.974+40230C>T (n.974+40230C>T) c.1514+40230C>T (n.1514+40230C>T) c.1133+40230C>T (n.1133+40230C>T) c.620+40230C>T (n.620+40230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702312C= | CA1948273167 | KCNQ1 | c.1157+40231C= (n.1157+40231C=) c.974+40231C= (n.974+40231C=) c.1514+40231C= (n.1514+40231C=) c.1133+40231C= (n.1133+40231C=) c.620+40231C= (n.620+40231C=) | |
| 11 | g.2702312C>T | CA597370674 | KCNQ1 | c.1157+40231C>T (n.1157+40231C>T) c.974+40231C>T (n.974+40231C>T) c.1514+40231C>T (n.1514+40231C>T) c.1133+40231C>T (n.1133+40231C>T) c.620+40231C>T (n.620+40231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702315G= | CA1948273168 | KCNQ1 | c.1157+40234G= (n.1157+40234G=) c.974+40234G= (n.974+40234G=) c.1514+40234G= (n.1514+40234G=) c.1133+40234G= (n.1133+40234G=) c.620+40234G= (n.620+40234G=) | |
| 11 | g.2702315G>T | CA216200758 | KCNQ1 | c.1157+40234G>T (n.1157+40234G>T) c.974+40234G>T (n.974+40234G>T) c.1514+40234G>T (n.1514+40234G>T) c.1133+40234G>T (n.1133+40234G>T) c.620+40234G>T (n.620+40234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702319A= | CA1948273170 | KCNQ1 | c.1157+40238A= (n.1157+40238A=) c.974+40238A= (n.974+40238A=) c.1514+40238A= (n.1514+40238A=) c.1133+40238A= (n.1133+40238A=) c.620+40238A= (n.620+40238A=) | |
| 11 | g.2702319A>C | CA1948273171 | KCNQ1 | c.1157+40238A>C (n.1157+40238A>C) c.974+40238A>C (n.974+40238A>C) c.1514+40238A>C (n.1514+40238A>C) c.1133+40238A>C (n.1133+40238A>C) c.620+40238A>C (n.620+40238A>C) | dbSNP |
| 11 | g.2702323C= | CA1948273172 | KCNQ1 | c.1157+40242C= (n.1157+40242C=) c.974+40242C= (n.974+40242C=) c.1514+40242C= (n.1514+40242C=) c.1133+40242C= (n.1133+40242C=) c.620+40242C= (n.620+40242C=) | |
| 11 | g.2702323C>T | CA1948273173 | KCNQ1 | c.1157+40242C>T (n.1157+40242C>T) c.974+40242C>T (n.974+40242C>T) c.1514+40242C>T (n.1514+40242C>T) c.1133+40242C>T (n.1133+40242C>T) c.620+40242C>T (n.620+40242C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2702325T>A | CA216200763 | KCNQ1 | c.1157+40244T>A (n.1157+40244T>A) c.974+40244T>A (n.974+40244T>A) c.1514+40244T>A (n.1514+40244T>A) c.1133+40244T>A (n.1133+40244T>A) c.620+40244T>A (n.620+40244T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702325T>C | CA1948273176 | KCNQ1 | c.1157+40244T>C (n.1157+40244T>C) c.974+40244T>C (n.974+40244T>C) c.1514+40244T>C (n.1514+40244T>C) c.1133+40244T>C (n.1133+40244T>C) c.620+40244T>C (n.620+40244T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2702325T= | CA1948273174 | KCNQ1 | c.1157+40244T= (n.1157+40244T=) c.974+40244T= (n.974+40244T=) c.1514+40244T= (n.1514+40244T=) c.1133+40244T= (n.1133+40244T=) c.620+40244T= (n.620+40244T=) | |
| 11 | g.2702328G= | CA1948273177 | KCNQ1 | c.1157+40247G= (n.1157+40247G=) c.974+40247G= (n.974+40247G=) c.1514+40247G= (n.1514+40247G=) c.1133+40247G= (n.1133+40247G=) c.620+40247G= (n.620+40247G=) | |
| 11 | g.2702328G>T | CA597370675 | KCNQ1 | c.1157+40247G>T (n.1157+40247G>T) c.974+40247G>T (n.974+40247G>T) c.1514+40247G>T (n.1514+40247G>T) c.1133+40247G>T (n.1133+40247G>T) c.620+40247G>T (n.620+40247G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702330C= | CA1948273179 | KCNQ1 | c.1157+40249C= (n.1157+40249C=) c.974+40249C= (n.974+40249C=) c.1514+40249C= (n.1514+40249C=) c.1133+40249C= (n.1133+40249C=) c.620+40249C= (n.620+40249C=) | |
| 11 | g.2702330C>G | CA934472017 | KCNQ1 | c.1157+40249C>G (n.1157+40249C>G) c.974+40249C>G (n.974+40249C>G) c.1514+40249C>G (n.1514+40249C>G) c.1133+40249C>G (n.1133+40249C>G) c.620+40249C>G (n.620+40249C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702333C= | CA1948273180 | KCNQ1 | c.1157+40252C= (n.1157+40252C=) c.974+40252C= (n.974+40252C=) c.1514+40252C= (n.1514+40252C=) c.1133+40252C= (n.1133+40252C=) c.620+40252C= (n.620+40252C=) | |
| 11 | g.2702333C>T | CA216200764 | KCNQ1 | c.1157+40252C>T (n.1157+40252C>T) c.974+40252C>T (n.974+40252C>T) c.1514+40252C>T (n.1514+40252C>T) c.1133+40252C>T (n.1133+40252C>T) c.620+40252C>T (n.620+40252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702334G>A | CA216200765 | KCNQ1 | c.1157+40253G>A (n.1157+40253G>A) c.974+40253G>A (n.974+40253G>A) c.1514+40253G>A (n.1514+40253G>A) c.1133+40253G>A (n.1133+40253G>A) c.620+40253G>A (n.620+40253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702334G= | CA1948273182 | KCNQ1 | c.1157+40253G= (n.1157+40253G=) c.974+40253G= (n.974+40253G=) c.1514+40253G= (n.1514+40253G=) c.1133+40253G= (n.1133+40253G=) c.620+40253G= (n.620+40253G=) | |
| 11 | g.2702337C= | CA1948273183 | KCNQ1 | c.1157+40256C= (n.1157+40256C=) c.974+40256C= (n.974+40256C=) c.1514+40256C= (n.1514+40256C=) c.1133+40256C= (n.1133+40256C=) c.620+40256C= (n.620+40256C=) | |
| 11 | g.2702337C>G | CA1948273185 | KCNQ1 | c.1157+40256C>G (n.1157+40256C>G) c.974+40256C>G (n.974+40256C>G) c.1514+40256C>G (n.1514+40256C>G) c.1133+40256C>G (n.1133+40256C>G) c.620+40256C>G (n.620+40256C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2702340G>A | CA675121852 | KCNQ1 | c.1157+40259G>A (n.1157+40259G>A) c.974+40259G>A (n.974+40259G>A) c.1514+40259G>A (n.1514+40259G>A) c.1133+40259G>A (n.1133+40259G>A) c.620+40259G>A (n.620+40259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702340G>C | CA216200769 | KCNQ1 | c.1157+40259G>C (n.1157+40259G>C) c.974+40259G>C (n.974+40259G>C) c.1514+40259G>C (n.1514+40259G>C) c.1133+40259G>C (n.1133+40259G>C) c.620+40259G>C (n.620+40259G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2702340G= | CA1948273186 | KCNQ1 | c.1157+40259G= (n.1157+40259G=) c.974+40259G= (n.974+40259G=) c.1514+40259G= (n.1514+40259G=) c.1133+40259G= (n.1133+40259G=) c.620+40259G= (n.620+40259G=) | |
| 11 | g.2702341G>A | CA1948273189 | KCNQ1 | c.1157+40260G>A (n.1157+40260G>A) c.974+40260G>A (n.974+40260G>A) c.1514+40260G>A (n.1514+40260G>A) c.1133+40260G>A (n.1133+40260G>A) c.620+40260G>A (n.620+40260G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2702341G= | CA1948273188 | KCNQ1 | c.1157+40260G= (n.1157+40260G=) c.974+40260G= (n.974+40260G=) c.1514+40260G= (n.1514+40260G=) c.1133+40260G= (n.1133+40260G=) c.620+40260G= (n.620+40260G=) | |
| 11 | g.2702343C= | CA1948273191 | KCNQ1 | c.1157+40262C= (n.1157+40262C=) c.974+40262C= (n.974+40262C=) c.1514+40262C= (n.1514+40262C=) c.1133+40262C= (n.1133+40262C=) c.620+40262C= (n.620+40262C=) | |
| 11 | g.2702343C>T | CA216200776 | KCNQ1 | c.1157+40262C>T (n.1157+40262C>T) c.974+40262C>T (n.974+40262C>T) c.1514+40262C>T (n.1514+40262C>T) c.1133+40262C>T (n.1133+40262C>T) c.620+40262C>T (n.620+40262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2702356C>A | CA675121853 | KCNQ1 | c.1157+40275C>A (n.1157+40275C>A) c.974+40275C>A (n.974+40275C>A) c.1514+40275C>A (n.1514+40275C>A) c.1133+40275C>A (n.1133+40275C>A) c.620+40275C>A (n.620+40275C>A) | dbSNP |