| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2661943C>A | CA472236165 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-18C>A (n.1037-18C>A) c.854-18C>A (n.854-18C>A) c.1394-18C>A (n.1394-18C>A) c.1013-18C>A (n.1013-18C>A) c.500-18C>A (n.500-18C>A) n.38056G>T | |
| 11 | g.2661943C= | CA1948247472 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-18C= (n.1037-18C=) c.854-18C= (n.854-18C=) c.1394-18C= (n.1394-18C=) c.1013-18C= (n.1013-18C=) c.500-18C= (n.500-18C=) n.38056G= | |
| 11 | g.2661943C>G | CA029490 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-18C>G (n.1037-18C>G) c.854-18C>G (n.854-18C>G) c.1394-18C>G (n.1394-18C>G) c.1013-18C>G (n.1013-18C>G) c.500-18C>G (n.500-18C>G) n.38056G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661943C>T | CA472236166 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-18C>T (n.1037-18C>T) c.854-18C>T (n.854-18C>T) c.1394-18C>T (n.1394-18C>T) c.1013-18C>T (n.1013-18C>T) c.500-18C>T (n.500-18C>T) n.38056G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2661944C>A | CA472236170 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-17C>A (n.1037-17C>A) c.854-17C>A (n.854-17C>A) c.1394-17C>A (n.1394-17C>A) c.1013-17C>A (n.1013-17C>A) c.500-17C>A (n.500-17C>A) n.38055G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2661944C>G | CA472236168 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-17C>G (n.1037-17C>G) c.854-17C>G (n.854-17C>G) c.1394-17C>G (n.1394-17C>G) c.1013-17C>G (n.1013-17C>G) c.500-17C>G (n.500-17C>G) n.38055G>C | |
| 11 | g.2661944C>T | CA472236169 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-17C>T (n.1037-17C>T) c.854-17C>T (n.854-17C>T) c.1394-17C>T (n.1394-17C>T) c.1013-17C>T (n.1013-17C>T) c.500-17C>T (n.500-17C>T) n.38055G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2661944_2661946delinsCCA | CA1948247474 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-17_1037-15delinsCCA (n.1037-17_1037-15delinsCCA) c.854-17_854-15delinsCCA (n.854-17_854-15delinsCCA) c.1394-17_1394-15delinsCCA (n.1394-17_1394-15delinsCCA) c.1013-17_1013-15delinsCCA (n.1013-17_1013-15delinsCCA) c.500-17_500-15delinsCCA (n.500-17_500-15delinsCCA) n.38053_38055delinsTGG | |
| 11 | g.2661945C>A | CA472236172 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-16C>A (n.1037-16C>A) c.854-16C>A (n.854-16C>A) c.1394-16C>A (n.1394-16C>A) c.1013-16C>A (n.1013-16C>A) c.500-16C>A (n.500-16C>A) n.38054G>T | |
| 11 | g.2661945C>G | CA472236176 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-16C>G (n.1037-16C>G) c.854-16C>G (n.854-16C>G) c.1394-16C>G (n.1394-16C>G) c.1013-16C>G (n.1013-16C>G) c.500-16C>G (n.500-16C>G) n.38054G>C | dbSNP |
| 11 | g.2661945C>T | CA472236174 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-16C>T (n.1037-16C>T) c.854-16C>T (n.854-16C>T) c.1394-16C>T (n.1394-16C>T) c.1013-16C>T (n.1013-16C>T) c.500-16C>T (n.500-16C>T) n.38054G>A | |
| 11 | g.2661948_2661949del | CA029484 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-13_1037-12del (n.1037-13_1037-12del) c.854-13_854-12del (n.854-13_854-12del) c.1394-13_1394-12del (n.1394-13_1394-12del) c.1013-13_1013-12del (n.1013-13_1013-12del) c.500-13_500-12del (n.500-13_500-12del) n.38053_38054del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661946A= | CA1948247482 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-15A= (n.1037-15A=) c.854-15A= (n.854-15A=) c.1394-15A= (n.1394-15A=) c.1013-15A= (n.1013-15A=) c.500-15A= (n.500-15A=) n.38053T= | |
| 11 | g.2661946A>C | CA472236177 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-15A>C (n.1037-15A>C) c.854-15A>C (n.854-15A>C) c.1394-15A>C (n.1394-15A>C) c.1013-15A>C (n.1013-15A>C) c.500-15A>C (n.500-15A>C) n.38053T>G | |
| 11 | g.2661946A>G | CA029477 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-15A>G (n.1037-15A>G) c.854-15A>G (n.854-15A>G) c.1394-15A>G (n.1394-15A>G) c.1013-15A>G (n.1013-15A>G) c.500-15A>G (n.500-15A>G) n.38053T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661946A>T | CA472236178 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-15A>T (n.1037-15A>T) c.854-15A>T (n.854-15A>T) c.1394-15A>T (n.1394-15A>T) c.1013-15A>T (n.1013-15A>T) c.500-15A>T (n.500-15A>T) n.38053T>A | |
| 11 | g.2661947C>A | CA472236179 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-14C>A (n.1037-14C>A) c.854-14C>A (n.854-14C>A) c.1394-14C>A (n.1394-14C>A) c.1013-14C>A (n.1013-14C>A) c.500-14C>A (n.500-14C>A) n.38052G>T | |
| 11 | g.2661947C= | CA1948247489 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-14C= (n.1037-14C=) c.854-14C= (n.854-14C=) c.1394-14C= (n.1394-14C=) c.1013-14C= (n.1013-14C=) c.500-14C= (n.500-14C=) n.38052G= | |
| 11 | g.2661947C>G | CA472236181 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-14C>G (n.1037-14C>G) c.854-14C>G (n.854-14C>G) c.1394-14C>G (n.1394-14C>G) c.1013-14C>G (n.1013-14C>G) c.500-14C>G (n.500-14C>G) n.38052G>C | |
| 11 | g.2661947C>T | CA005722 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-14C>T (n.1037-14C>T) c.854-14C>T (n.854-14C>T) c.1394-14C>T (n.1394-14C>T) c.1013-14C>T (n.1013-14C>T) c.500-14C>T (n.500-14C>T) n.38052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661948A= | CA1948247495 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-13A= (n.1037-13A=) c.854-13A= (n.854-13A=) c.1394-13A= (n.1394-13A=) c.1013-13A= (n.1013-13A=) c.500-13A= (n.500-13A=) n.38051T= | |
| 11 | g.2661948A>C | CA029418 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-13A>C (n.1037-13A>C) c.854-13A>C (n.854-13A>C) c.1394-13A>C (n.1394-13A>C) c.1013-13A>C (n.1013-13A>C) c.500-13A>C (n.500-13A>C) n.38051T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.2661948A>G | CA029430 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-13A>G (n.1037-13A>G) c.854-13A>G (n.854-13A>G) c.1394-13A>G (n.1394-13A>G) c.1013-13A>G (n.1013-13A>G) c.500-13A>G (n.500-13A>G) n.38051T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661948A>T | CA472236182 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-13A>T (n.1037-13A>T) c.854-13A>T (n.854-13A>T) c.1394-13A>T (n.1394-13A>T) c.1013-13A>T (n.1013-13A>T) c.500-13A>T (n.500-13A>T) n.38051T>A | |
| 11 | g.2661949C>A | CA472236185 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-12C>A (n.1037-12C>A) c.854-12C>A (n.854-12C>A) c.1394-12C>A (n.1394-12C>A) c.1013-12C>A (n.1013-12C>A) c.500-12C>A (n.500-12C>A) n.38050G>T | |
| 11 | g.2661949C>G | CA472236183 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-12C>G (n.1037-12C>G) c.854-12C>G (n.854-12C>G) c.1394-12C>G (n.1394-12C>G) c.1013-12C>G (n.1013-12C>G) c.500-12C>G (n.500-12C>G) n.38050G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2661949C>T | CA472236184 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-12C>T (n.1037-12C>T) c.854-12C>T (n.854-12C>T) c.1394-12C>T (n.1394-12C>T) c.1013-12C>T (n.1013-12C>T) c.500-12C>T (n.500-12C>T) n.38050G>A | ClinVar |
| 11 | g.2661950T>A | CA472236186 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-11T>A (n.1037-11T>A) c.854-11T>A (n.854-11T>A) c.1394-11T>A (n.1394-11T>A) c.1013-11T>A (n.1013-11T>A) c.500-11T>A (n.500-11T>A) n.38049A>T | |
| 11 | g.2661950T>C | CA472236188 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-11T>C (n.1037-11T>C) c.854-11T>C (n.854-11T>C) c.1394-11T>C (n.1394-11T>C) c.1013-11T>C (n.1013-11T>C) c.500-11T>C (n.500-11T>C) n.38049A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2661950T>G | CA472236187 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-11T>G (n.1037-11T>G) c.854-11T>G (n.854-11T>G) c.1394-11T>G (n.1394-11T>G) c.1013-11T>G (n.1013-11T>G) c.500-11T>G (n.500-11T>G) n.38049A>C | |
| 11 | g.2661950T= | CA1948247497 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-11T= (n.1037-11T=) c.854-11T= (n.854-11T=) c.1394-11T= (n.1394-11T=) c.1013-11T= (n.1013-11T=) c.500-11T= (n.500-11T=) n.38049A= | |
| 11 | g.2661951T>A | CA472236190 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-10T>A (n.1037-10T>A) c.854-10T>A (n.854-10T>A) c.1394-10T>A (n.1394-10T>A) c.1013-10T>A (n.1013-10T>A) c.500-10T>A (n.500-10T>A) n.38048A>T | |
| 11 | g.2661951T>C | CA472236191 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-10T>C (n.1037-10T>C) c.854-10T>C (n.854-10T>C) c.1394-10T>C (n.1394-10T>C) c.1013-10T>C (n.1013-10T>C) c.500-10T>C (n.500-10T>C) n.38048A>G | |
| 11 | g.2661951T>G | CA472236193 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-10T>G (n.1037-10T>G) c.854-10T>G (n.854-10T>G) c.1394-10T>G (n.1394-10T>G) c.1013-10T>G (n.1013-10T>G) c.500-10T>G (n.500-10T>G) n.38048A>C | |
| 11 | g.2661952T>A | CA472236195 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-9T>A (n.1037-9T>A) c.854-9T>A (n.854-9T>A) c.1394-9T>A (n.1394-9T>A) c.1013-9T>A (n.1013-9T>A) c.500-9T>A (n.500-9T>A) n.38047A>T | |
| 11 | g.2661952T>C | CA472236196 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-9T>C (n.1037-9T>C) c.854-9T>C (n.854-9T>C) c.1394-9T>C (n.1394-9T>C) c.1013-9T>C (n.1013-9T>C) c.500-9T>C (n.500-9T>C) n.38047A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2661952T>G | CA472236197 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-9T>G (n.1037-9T>G) c.854-9T>G (n.854-9T>G) c.1394-9T>G (n.1394-9T>G) c.1013-9T>G (n.1013-9T>G) c.500-9T>G (n.500-9T>G) n.38047A>C | |
| 11 | g.2661953C>A | CA005740 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-8C>A (n.1037-8C>A) c.854-8C>A (n.854-8C>A) c.1394-8C>A (n.1394-8C>A) c.1013-8C>A (n.1013-8C>A) c.500-8C>A (n.500-8C>A) n.38046G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661953C= | CA1948247509 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-8C= (n.1037-8C=) c.854-8C= (n.854-8C=) c.1394-8C= (n.1394-8C=) c.1013-8C= (n.1013-8C=) c.500-8C= (n.500-8C=) n.38046G= | |
| 11 | g.2661953C>G | CA472236198 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-8C>G (n.1037-8C>G) c.854-8C>G (n.854-8C>G) c.1394-8C>G (n.1394-8C>G) c.1013-8C>G (n.1013-8C>G) c.500-8C>G (n.500-8C>G) n.38046G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661953C>T | CA005747 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-8C>T (n.1037-8C>T) c.854-8C>T (n.854-8C>T) c.1394-8C>T (n.1394-8C>T) c.1013-8C>T (n.1013-8C>T) c.500-8C>T (n.500-8C>T) n.38046G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661954T>A | CA472236199 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-7T>A (n.1037-7T>A) c.854-7T>A (n.854-7T>A) c.1394-7T>A (n.1394-7T>A) c.1013-7T>A (n.1013-7T>A) c.500-7T>A (n.500-7T>A) n.38045A>T | |
| 11 | g.2661954T>C | CA472236203 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-7T>C (n.1037-7T>C) c.854-7T>C (n.854-7T>C) c.1394-7T>C (n.1394-7T>C) c.1013-7T>C (n.1013-7T>C) c.500-7T>C (n.500-7T>C) n.38045A>G | |
| 11 | g.2661954T>G | CA472236201 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-7T>G (n.1037-7T>G) c.854-7T>G (n.854-7T>G) c.1394-7T>G (n.1394-7T>G) c.1013-7T>G (n.1013-7T>G) c.500-7T>G (n.500-7T>G) n.38045A>C | |
| 11 | g.2661955C>A | CA029792 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-6C>A (n.1037-6C>A) c.854-6C>A (n.854-6C>A) c.1394-6C>A (n.1394-6C>A) c.1013-6C>A (n.1013-6C>A) c.500-6C>A (n.500-6C>A) n.38044G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661955C= | CA1948247517 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-6C= (n.1037-6C=) c.854-6C= (n.854-6C=) c.1394-6C= (n.1394-6C=) c.1013-6C= (n.1013-6C=) c.500-6C= (n.500-6C=) n.38044G= | |
| 11 | g.2661955C>G | CA472236208 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-6C>G (n.1037-6C>G) c.854-6C>G (n.854-6C>G) c.1394-6C>G (n.1394-6C>G) c.1013-6C>G (n.1013-6C>G) c.500-6C>G (n.500-6C>G) n.38044G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2661955C>T | CA005733 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-6C>T (n.1037-6C>T) c.854-6C>T (n.854-6C>T) c.1394-6C>T (n.1394-6C>T) c.1013-6C>T (n.1013-6C>T) c.500-6C>T (n.500-6C>T) n.38044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661956C>A | CA472236209 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-5C>A (n.1037-5C>A) c.854-5C>A (n.854-5C>A) c.1394-5C>A (n.1394-5C>A) c.1013-5C>A (n.1013-5C>A) c.500-5C>A (n.500-5C>A) n.38043G>T | |
| 11 | g.2661956C>G | CA472236211 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-5C>G (n.1037-5C>G) c.854-5C>G (n.854-5C>G) c.1394-5C>G (n.1394-5C>G) c.1013-5C>G (n.1013-5C>G) c.500-5C>G (n.500-5C>G) n.38043G>C |