WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2661822_2661907del | CA2612006998 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-139_1037-54del (n.1037-139_1037-54del) c.854-139_854-54del (n.854-139_854-54del) c.1394-139_1394-54del (n.1394-139_1394-54del) c.1013-139_1013-54del (n.1013-139_1013-54del) c.500-139_500-54del (n.500-139_500-54del) n.38092_38177del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2661858_2661897delinsAGCTCCACTCCTCACCTGGCCCTGGGAGCTCACAGGCCTG | CA1948247289 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-103_1037-64delinsAGCTCCACTCCTCACCTGGCCCTGGGAGCTCACAGGCCTG (n.1037-103_1037-64delinsAGCTCCACTCCTCACCTGGCCCTGGGAGCTCACAGGCCTG) c.854-103_854-64delinsAGCTCCACTCCTCACCTGGCCCTGGGAGCTCACAGGCCTG (n.854-103_854-64delinsAGCTCCACTCCTCACCTGGCCCTGGGAGCTCACAGGCCTG) c.1394-103_1394-64delinsAGCTCCACTCCTCACCTGGCCCTGGGAGCTCACAGGCCTG (n.1394-103_1394-64delinsAGCTCCACTCCTCACCTGGCCCTGGGAGCTCACAGGCCTG) c.1013-103_1013-64delinsAGCTCCACTCCTCACCTGGCCCTGGGAGCTCACAGGCCTG (n.1013-103_1013-64delinsAGCTCCACTCCTCACCTGGCCCTGGGAGCTCACAGGCCTG) c.500-103_500-64delinsAGCTCCACTCCTCACCTGGCCCTGGGAGCTCACAGGCCTG (n.500-103_500-64delinsAGCTCCACTCCTCACCTGGCCCTGGGAGCTCACAGGCCTG) n.38102_38141delinsCAGGCCTGTGAGCTCCCAGGGCCAGGTGAGGAGTGGAGCT | |
| 11 | g.2661866_2661904del | CA597443112 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-95_1037-57del (n.1037-95_1037-57del) c.854-95_854-57del (n.854-95_854-57del) c.1394-95_1394-57del (n.1394-95_1394-57del) c.1013-95_1013-57del (n.1013-95_1013-57del) c.500-95_500-57del (n.500-95_500-57del) n.38102_38140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661897G>A | CA472235998 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-64G>A (n.1037-64G>A) c.854-64G>A (n.854-64G>A) c.1394-64G>A (n.1394-64G>A) c.1013-64G>A (n.1013-64G>A) c.500-64G>A (n.500-64G>A) n.38102C>T | |
| 11 | g.2661897G>C | CA472235999 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-64G>C (n.1037-64G>C) c.854-64G>C (n.854-64G>C) c.1394-64G>C (n.1394-64G>C) c.1013-64G>C (n.1013-64G>C) c.500-64G>C (n.500-64G>C) n.38102C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2661897G>T | CA472236000 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-64G>T (n.1037-64G>T) c.854-64G>T (n.854-64G>T) c.1394-64G>T (n.1394-64G>T) c.1013-64G>T (n.1013-64G>T) c.500-64G>T (n.500-64G>T) n.38102C>A | |
| 11 | g.2661898G>A | CA472236003 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-63G>A (n.1037-63G>A) c.854-63G>A (n.854-63G>A) c.1394-63G>A (n.1394-63G>A) c.1013-63G>A (n.1013-63G>A) c.500-63G>A (n.500-63G>A) n.38101C>T | |
| 11 | g.2661898G>C | CA472236001 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-63G>C (n.1037-63G>C) c.854-63G>C (n.854-63G>C) c.1394-63G>C (n.1394-63G>C) c.1013-63G>C (n.1013-63G>C) c.500-63G>C (n.500-63G>C) n.38101C>G | |
| 11 | g.2661898G>T | CA472236002 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-63G>T (n.1037-63G>T) c.854-63G>T (n.854-63G>T) c.1394-63G>T (n.1394-63G>T) c.1013-63G>T (n.1013-63G>T) c.500-63G>T (n.500-63G>T) n.38101C>A | |
| 11 | g.2661899C>A | CA472236004 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-62C>A (n.1037-62C>A) c.854-62C>A (n.854-62C>A) c.1394-62C>A (n.1394-62C>A) c.1013-62C>A (n.1013-62C>A) c.500-62C>A (n.500-62C>A) n.38100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2661899C= | CA1948247348 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-62C= (n.1037-62C=) c.854-62C= (n.854-62C=) c.1394-62C= (n.1394-62C=) c.1013-62C= (n.1013-62C=) c.500-62C= (n.500-62C=) n.38100G= | |
| 11 | g.2661899C>G | CA472236007 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-62C>G (n.1037-62C>G) c.854-62C>G (n.854-62C>G) c.1394-62C>G (n.1394-62C>G) c.1013-62C>G (n.1013-62C>G) c.500-62C>G (n.500-62C>G) n.38100G>C | |
| 11 | g.2661899C>T | CA472236005 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-62C>T (n.1037-62C>T) c.854-62C>T (n.854-62C>T) c.1394-62C>T (n.1394-62C>T) c.1013-62C>T (n.1013-62C>T) c.500-62C>T (n.500-62C>T) n.38100G>A | |
| 11 | g.2661900T>A | CA472236009 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-61T>A (n.1037-61T>A) c.854-61T>A (n.854-61T>A) c.1394-61T>A (n.1394-61T>A) c.1013-61T>A (n.1013-61T>A) c.500-61T>A (n.500-61T>A) n.38099A>T | |
| 11 | g.2661900T>C | CA472236011 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-61T>C (n.1037-61T>C) c.854-61T>C (n.854-61T>C) c.1394-61T>C (n.1394-61T>C) c.1013-61T>C (n.1013-61T>C) c.500-61T>C (n.500-61T>C) n.38099A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2661900T>G | CA472236012 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-61T>G (n.1037-61T>G) c.854-61T>G (n.854-61T>G) c.1394-61T>G (n.1394-61T>G) c.1013-61T>G (n.1013-61T>G) c.500-61T>G (n.500-61T>G) n.38099A>C | |
| 11 | g.2661901C>A | CA216170449 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-60C>A (n.1037-60C>A) c.854-60C>A (n.854-60C>A) c.1394-60C>A (n.1394-60C>A) c.1013-60C>A (n.1013-60C>A) c.500-60C>A (n.500-60C>A) n.38098G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661901C= | CA1948247352 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-60C= (n.1037-60C=) c.854-60C= (n.854-60C=) c.1394-60C= (n.1394-60C=) c.1013-60C= (n.1013-60C=) c.500-60C= (n.500-60C=) n.38098G= | |
| 11 | g.2661901C>G | CA472236013 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-60C>G (n.1037-60C>G) c.854-60C>G (n.854-60C>G) c.1394-60C>G (n.1394-60C>G) c.1013-60C>G (n.1013-60C>G) c.500-60C>G (n.500-60C>G) n.38098G>C | |
| 11 | g.2661901C>T | CA472236014 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-60C>T (n.1037-60C>T) c.854-60C>T (n.854-60C>T) c.1394-60C>T (n.1394-60C>T) c.1013-60C>T (n.1013-60C>T) c.500-60C>T (n.500-60C>T) n.38098G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2661902C>A | CA472236019 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-59C>A (n.1037-59C>A) c.854-59C>A (n.854-59C>A) c.1394-59C>A (n.1394-59C>A) c.1013-59C>A (n.1013-59C>A) c.500-59C>A (n.500-59C>A) n.38097G>T | |
| 11 | g.2661902C= | CA1948247359 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-59C= (n.1037-59C=) c.854-59C= (n.854-59C=) c.1394-59C= (n.1394-59C=) c.1013-59C= (n.1013-59C=) c.500-59C= (n.500-59C=) n.38097G= | |
| 11 | g.2661902C>G | CA472236016 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-59C>G (n.1037-59C>G) c.854-59C>G (n.854-59C>G) c.1394-59C>G (n.1394-59C>G) c.1013-59C>G (n.1013-59C>G) c.500-59C>G (n.500-59C>G) n.38097G>C | |
| 11 | g.2661902C>T | CA216170451 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-59C>T (n.1037-59C>T) c.854-59C>T (n.854-59C>T) c.1394-59C>T (n.1394-59C>T) c.1013-59C>T (n.1013-59C>T) c.500-59C>T (n.500-59C>T) n.38097G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2661903A= | CA1948247363 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-58A= (n.1037-58A=) c.854-58A= (n.854-58A=) c.1394-58A= (n.1394-58A=) c.1013-58A= (n.1013-58A=) c.500-58A= (n.500-58A=) n.38096T= | |
| 11 | g.2661903A>C | CA472236020 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-58A>C (n.1037-58A>C) c.854-58A>C (n.854-58A>C) c.1394-58A>C (n.1394-58A>C) c.1013-58A>C (n.1013-58A>C) c.500-58A>C (n.500-58A>C) n.38096T>G | |
| 11 | g.2661903A>G | CA472236023 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-58A>G (n.1037-58A>G) c.854-58A>G (n.854-58A>G) c.1394-58A>G (n.1394-58A>G) c.1013-58A>G (n.1013-58A>G) c.500-58A>G (n.500-58A>G) n.38096T>C | dbSNP |
| 11 | g.2661903A>T | CA472236022 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-58A>T (n.1037-58A>T) c.854-58A>T (n.854-58A>T) c.1394-58A>T (n.1394-58A>T) c.1013-58A>T (n.1013-58A>T) c.500-58A>T (n.500-58A>T) n.38096T>A | |
| 11 | g.2661904C>A | CA472236024 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-57C>A (n.1037-57C>A) c.854-57C>A (n.854-57C>A) c.1394-57C>A (n.1394-57C>A) c.1013-57C>A (n.1013-57C>A) c.500-57C>A (n.500-57C>A) n.38095G>T | |
| 11 | g.2661904C= | CA1948247365 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-57C= (n.1037-57C=) c.854-57C= (n.854-57C=) c.1394-57C= (n.1394-57C=) c.1013-57C= (n.1013-57C=) c.500-57C= (n.500-57C=) n.38095G= | |
| 11 | g.2661904C>G | CA216170452 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-57C>G (n.1037-57C>G) c.854-57C>G (n.854-57C>G) c.1394-57C>G (n.1394-57C>G) c.1013-57C>G (n.1013-57C>G) c.500-57C>G (n.500-57C>G) n.38095G>C | dbSNP |
| 11 | g.2661904C>T | CA472236025 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-57C>T (n.1037-57C>T) c.854-57C>T (n.854-57C>T) c.1394-57C>T (n.1394-57C>T) c.1013-57C>T (n.1013-57C>T) c.500-57C>T (n.500-57C>T) n.38095G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2661905A= | CA1948247369 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-56A= (n.1037-56A=) c.854-56A= (n.854-56A=) c.1394-56A= (n.1394-56A=) c.1013-56A= (n.1013-56A=) c.500-56A= (n.500-56A=) n.38094T= | |
| 11 | g.2661905A>C | CA472236026 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-56A>C (n.1037-56A>C) c.854-56A>C (n.854-56A>C) c.1394-56A>C (n.1394-56A>C) c.1013-56A>C (n.1013-56A>C) c.500-56A>C (n.500-56A>C) n.38094T>G | |
| 11 | g.2661905A>G | CA216170456 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-56A>G (n.1037-56A>G) c.854-56A>G (n.854-56A>G) c.1394-56A>G (n.1394-56A>G) c.1013-56A>G (n.1013-56A>G) c.500-56A>G (n.500-56A>G) n.38094T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2661905A>T | CA472236027 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-56A>T (n.1037-56A>T) c.854-56A>T (n.854-56A>T) c.1394-56A>T (n.1394-56A>T) c.1013-56A>T (n.1013-56A>T) c.500-56A>T (n.500-56A>T) n.38094T>A | |
| 11 | g.2661906G>A | CA472236028 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-55G>A (n.1037-55G>A) c.854-55G>A (n.854-55G>A) c.1394-55G>A (n.1394-55G>A) c.1013-55G>A (n.1013-55G>A) c.500-55G>A (n.500-55G>A) n.38093C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2661906G>C | CA472236029 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-55G>C (n.1037-55G>C) c.854-55G>C (n.854-55G>C) c.1394-55G>C (n.1394-55G>C) c.1013-55G>C (n.1013-55G>C) c.500-55G>C (n.500-55G>C) n.38093C>G | |
| 11 | g.2661906G>T | CA472236030 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-55G>T (n.1037-55G>T) c.854-55G>T (n.854-55G>T) c.1394-55G>T (n.1394-55G>T) c.1013-55G>T (n.1013-55G>T) c.500-55G>T (n.500-55G>T) n.38093C>A | |
| 11 | g.2661907C>A | CA472236032 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-54C>A (n.1037-54C>A) c.854-54C>A (n.854-54C>A) c.1394-54C>A (n.1394-54C>A) c.1013-54C>A (n.1013-54C>A) c.500-54C>A (n.500-54C>A) n.38092G>T | |
| 11 | g.2661907C>G | CA472236034 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-54C>G (n.1037-54C>G) c.854-54C>G (n.854-54C>G) c.1394-54C>G (n.1394-54C>G) c.1013-54C>G (n.1013-54C>G) c.500-54C>G (n.500-54C>G) n.38092G>C | |
| 11 | g.2661907C>T | CA472236033 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-54C>T (n.1037-54C>T) c.854-54C>T (n.854-54C>T) c.1394-54C>T (n.1394-54C>T) c.1013-54C>T (n.1013-54C>T) c.500-54C>T (n.500-54C>T) n.38092G>A | gnomAD v4 |
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