| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.26565156T>A | CA2612875453 | ANO3,MUC15 | c.1447+5377T>A (n.1447+5377T>A) c.775+9A>T (n.775+9A>T) c.1630+5377T>A (n.1630+5377T>A) c.694+9A>T (n.694+9A>T) c.1399+5377T>A (n.1399+5377T>A) c.1009+5377T>A (n.1009+5377T>A) c.1042+9A>T (n.1042+9A>T) c.718+5377T>A (n.718+5377T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.26565157A= | CA1959598113 | ANO3,MUC15 | c.1447+5378A= (n.1447+5378A=) c.775+8T= (n.775+8T=) c.1630+5378A= (n.1630+5378A=) c.694+8T= (n.694+8T=) c.1399+5378A= (n.1399+5378A=) c.1009+5378A= (n.1009+5378A=) c.1042+8T= (n.1042+8T=) c.718+5378A= (n.718+5378A=) | |
| 11 | g.26565158T>C | CA2612875454 | ANO3,MUC15 | c.1447+5379T>C (n.1447+5379T>C) c.775+7A>G (n.775+7A>G) c.1630+5379T>C (n.1630+5379T>C) c.694+7A>G (n.694+7A>G) c.1399+5379T>C (n.1399+5379T>C) c.1009+5379T>C (n.1009+5379T>C) c.1042+7A>G (n.1042+7A>G) c.718+5379T>C (n.718+5379T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.26565160_26565163dup | CA5926075 | ANO3,MUC15 | c.1447+5381_1447+5384dup (n.1447+5381_1447+5384dup) c.775+4_775+7dup (n.775+4_775+7dup) c.1630+5381_1630+5384dup (n.1630+5381_1630+5384dup) c.694+4_694+7dup (n.694+4_694+7dup) c.1399+5381_1399+5384dup (n.1399+5381_1399+5384dup) c.1009+5381_1009+5384dup (n.1009+5381_1009+5384dup) c.1042+4_1042+7dup (n.1042+4_1042+7dup) c.718+5381_718+5384dup (n.718+5381_718+5384dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.26565159A= | CA1959598115 | ANO3,MUC15 | c.1447+5380A= (n.1447+5380A=) c.775+6T= (n.775+6T=) c.1630+5380A= (n.1630+5380A=) c.694+6T= (n.694+6T=) c.1399+5380A= (n.1399+5380A=) c.1009+5380A= (n.1009+5380A=) c.1042+6T= (n.1042+6T=) c.718+5380A= (n.718+5380A=) | |
| 11 | g.26565159A>G | CA5926076 | ANO3,MUC15 | c.1447+5380A>G (n.1447+5380A>G) c.775+6T>C (n.775+6T>C) c.1630+5380A>G (n.1630+5380A>G) c.694+6T>C (n.694+6T>C) c.1399+5380A>G (n.1399+5380A>G) c.1009+5380A>G (n.1009+5380A>G) c.1042+6T>C (n.1042+6T>C) c.718+5380A>G (n.718+5380A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.26565162T>C | CA2574783840 | ANO3,MUC15 | c.1447+5383T>C (n.1447+5383T>C) c.775+3A>G (n.775+3A>G) c.1630+5383T>C (n.1630+5383T>C) c.694+3A>G (n.694+3A>G) c.1399+5383T>C (n.1399+5383T>C) c.1009+5383T>C (n.1009+5383T>C) c.1042+3A>G (n.1042+3A>G) c.718+5383T>C (n.718+5383T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.26565163A>C | CA379935635 | ANO3,MUC15 | c.1447+5384A>C (n.1447+5384A>C) c.775+2T>G (n.775+2T>G) c.1630+5384A>C (n.1630+5384A>C) c.694+2T>G (n.694+2T>G) c.1399+5384A>C (n.1399+5384A>C) c.1009+5384A>C (n.1009+5384A>C) c.1042+2T>G (n.1042+2T>G) c.718+5384A>C (n.718+5384A>C) | |
| 11 | g.26565163A>G | CA379935636 | ANO3,MUC15 | c.1447+5384A>G (n.1447+5384A>G) c.775+2T>C (n.775+2T>C) c.1630+5384A>G (n.1630+5384A>G) c.694+2T>C (n.694+2T>C) c.1399+5384A>G (n.1399+5384A>G) c.1009+5384A>G (n.1009+5384A>G) c.1042+2T>C (n.1042+2T>C) c.718+5384A>G (n.718+5384A>G) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.26565163A>T | CA379935637 | ANO3,MUC15 | c.1447+5384A>T (n.1447+5384A>T) c.775+2T>A (n.775+2T>A) c.1630+5384A>T (n.1630+5384A>T) c.694+2T>A (n.694+2T>A) c.1399+5384A>T (n.1399+5384A>T) c.1009+5384A>T (n.1009+5384A>T) c.1042+2T>A (n.1042+2T>A) c.718+5384A>T (n.718+5384A>T) | |
| 11 | g.26565164C>A | CA379935639 | ANO3,MUC15 | c.1447+5385C>A (n.1447+5385C>A) c.775+1G>T (n.775+1G>T) c.1630+5385C>A (n.1630+5385C>A) c.694+1G>T (n.694+1G>T) c.1399+5385C>A (n.1399+5385C>A) c.1009+5385C>A (n.1009+5385C>A) c.1042+1G>T (n.1042+1G>T) c.718+5385C>A (n.718+5385C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.26565164C= | CA1959598121 | ANO3,MUC15 | c.1447+5385C= (n.1447+5385C=) c.775+1G= (n.775+1G=) c.1630+5385C= (n.1630+5385C=) c.694+1G= (n.694+1G=) c.1399+5385C= (n.1399+5385C=) c.1009+5385C= (n.1009+5385C=) c.1042+1G= (n.1042+1G=) c.718+5385C= (n.718+5385C=) | |
| 11 | g.26565164C>G | CA379935640 | ANO3,MUC15 | c.1447+5385C>G (n.1447+5385C>G) c.775+1G>C (n.775+1G>C) c.1630+5385C>G (n.1630+5385C>G) c.694+1G>C (n.694+1G>C) c.1399+5385C>G (n.1399+5385C>G) c.1009+5385C>G (n.1009+5385C>G) c.1042+1G>C (n.1042+1G>C) c.718+5385C>G (n.718+5385C>G) | |
| 11 | g.26565164C>T | CA379935642 | ANO3,MUC15 | c.1447+5385C>T (n.1447+5385C>T) c.775+1G>A (n.775+1G>A) c.1630+5385C>T (n.1630+5385C>T) c.694+1G>A (n.694+1G>A) c.1399+5385C>T (n.1399+5385C>T) c.1009+5385C>T (n.1009+5385C>T) c.1042+1G>A (n.1042+1G>A) c.718+5385C>T (n.718+5385C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.26565165C>A | CA379935643 | ANO3,MUC15 | c.1447+5386C>A (n.1447+5386C>A) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.1630+5386C>A (n.1630+5386C>A) c.775G>T (p.Val259Phe) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.1399+5386C>A (n.1399+5386C>A) c.1009+5386C>A (n.1009+5386C>A) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1042G>T (p.Val348Phe) c.718+5386C>A (n.718+5386C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.26565165C= | CA1959598124 | ANO3,MUC15 | c.1447+5386C= (n.1447+5386C=) c.775G= (p.Glu259=) c.1630+5386C= (n.1630+5386C=) c.775G= (p.Val259=) c.694G= (p.Glu232=) c.1399+5386C= (n.1399+5386C=) c.1009+5386C= (n.1009+5386C=) c.1042G= (p.Glu348=) c.1042G= (p.Val348=) c.718+5386C= (n.718+5386C=) | |
| 11 | g.26565165C>G | CA379935647 | ANO3,MUC15 | c.1447+5386C>G (n.1447+5386C>G) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.1630+5386C>G (n.1630+5386C>G) c.775G>C (p.Val259Leu) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.1399+5386C>G (n.1399+5386C>G) c.1009+5386C>G (n.1009+5386C>G) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.718+5386C>G (n.718+5386C>G) | |
| 11 | g.26565165C>T | CA379935645 | ANO3,MUC15 | c.1447+5386C>T (n.1447+5386C>T) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.1630+5386C>T (n.1630+5386C>T) c.775G>A (p.Val259Ile) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.1399+5386C>T (n.1399+5386C>T) c.1009+5386C>T (n.1009+5386C>T) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.718+5386C>T (n.718+5386C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.26565166T>A | CA379935648 | ANO3,MUC15 | c.1447+5387T>A (n.1447+5387T>A) c.774A>T (p.Lys258Asn) c.1630+5387T>A (n.1630+5387T>A) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.1399+5387T>A (n.1399+5387T>A) c.1009+5387T>A (n.1009+5387T>A) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.718+5387T>A (n.718+5387T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.26565166T>C | CA473554583 | ANO3,MUC15 | c.1447+5387T>C (n.1447+5387T>C) c.774A>G (p.Lys258=) c.1630+5387T>C (n.1630+5387T>C) c.693A>G (p.Lys231=) c.1399+5387T>C (n.1399+5387T>C) c.1009+5387T>C (n.1009+5387T>C) c.1041A>G (p.Lys347=) c.718+5387T>C (n.718+5387T>C) | |
| 11 | g.26565166T>G | CA379935650 | ANO3,MUC15 | c.1447+5387T>G (n.1447+5387T>G) c.774A>C (p.Lys258Asn) c.1630+5387T>G (n.1630+5387T>G) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.1399+5387T>G (n.1399+5387T>G) c.1009+5387T>G (n.1009+5387T>G) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.718+5387T>G (n.718+5387T>G) | |
| 11 | g.26565166T= | CA1959598127 | ANO3,MUC15 | c.1447+5387T= (n.1447+5387T=) c.774A= (p.Lys258=) c.1630+5387T= (n.1630+5387T=) c.693A= (p.Lys231=) c.1399+5387T= (n.1399+5387T=) c.1009+5387T= (n.1009+5387T=) c.1041A= (p.Lys347=) c.718+5387T= (n.718+5387T=) | |
| 11 | g.26565170del | CA2574783841 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391del (n.1447+5391del) c.774del (p.Glu259LysfsTer7) c.1630+5391del (n.1630+5391del) c.774del (p.Val259PhefsTer4) c.693del (p.Glu232LysfsTer7) c.1399+5391del (n.1399+5391del) c.1009+5391del (n.1009+5391del) c.1041del (p.Glu348LysfsTer7) c.1041del (p.Val348PhefsTer4) c.718+5391del (n.718+5391del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.26565167T>A | CA379935651 | ANO3,MUC15 | c.1447+5388T>A (n.1447+5388T>A) c.773A>T (p.Lys258Ile) c.1630+5388T>A (n.1630+5388T>A) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.1399+5388T>A (n.1399+5388T>A) c.1009+5388T>A (n.1009+5388T>A) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.718+5388T>A (n.718+5388T>A) | |
| 11 | g.26565167T>C | CA379935653 | ANO3,MUC15 | c.1447+5388T>C (n.1447+5388T>C) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.1630+5388T>C (n.1630+5388T>C) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.1399+5388T>C (n.1399+5388T>C) c.1009+5388T>C (n.1009+5388T>C) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.718+5388T>C (n.718+5388T>C) | |
| 11 | g.26565167T>G | CA379935654 | ANO3,MUC15 | c.1447+5388T>G (n.1447+5388T>G) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.1630+5388T>G (n.1630+5388T>G) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.1399+5388T>G (n.1399+5388T>G) c.1009+5388T>G (n.1009+5388T>G) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.718+5388T>G (n.718+5388T>G) | |
| 11 | g.26565168T>A | CA379935656 | ANO3,MUC15 | c.1447+5389T>A (n.1447+5389T>A) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.1630+5389T>A (n.1630+5389T>A) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.1399+5389T>A (n.1399+5389T>A) c.1009+5389T>A (n.1009+5389T>A) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.718+5389T>A (n.718+5389T>A) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.26565168T>C | CA379935658 | ANO3,MUC15 | c.1447+5389T>C (n.1447+5389T>C) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.1630+5389T>C (n.1630+5389T>C) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.1399+5389T>C (n.1399+5389T>C) c.1009+5389T>C (n.1009+5389T>C) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.718+5389T>C (n.718+5389T>C) | |
| 11 | g.26565168T>G | CA379935659 | ANO3,MUC15 | c.1447+5389T>G (n.1447+5389T>G) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.1630+5389T>G (n.1630+5389T>G) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.1399+5389T>G (n.1399+5389T>G) c.1009+5389T>G (n.1009+5389T>G) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.718+5389T>G (n.718+5389T>G) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.26565169T>A | CA379935661 | ANO3,MUC15 | c.1447+5390T>A (n.1447+5390T>A) c.771A>T (p.Gln257His) c.1630+5390T>A (n.1630+5390T>A) c.690A>T (p.Gln230His) c.1399+5390T>A (n.1399+5390T>A) c.1009+5390T>A (n.1009+5390T>A) c.1038A>T (p.Gln346His) c.718+5390T>A (n.718+5390T>A) | |
| 11 | g.26565169T>C | CA5926077 | ANO3,MUC15 | c.1447+5390T>C (n.1447+5390T>C) c.771A>G (p.Gln257=) c.1630+5390T>C (n.1630+5390T>C) c.690A>G (p.Gln230=) c.1399+5390T>C (n.1399+5390T>C) c.1009+5390T>C (n.1009+5390T>C) c.1038A>G (p.Gln346=) c.718+5390T>C (n.718+5390T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.26565169T>G | CA379935663 | ANO3,MUC15 | c.1447+5390T>G (n.1447+5390T>G) c.771A>C (p.Gln257His) c.1630+5390T>G (n.1630+5390T>G) c.690A>C (p.Gln230His) c.1399+5390T>G (n.1399+5390T>G) c.1009+5390T>G (n.1009+5390T>G) c.1038A>C (p.Gln346His) c.718+5390T>G (n.718+5390T>G) | |
| 11 | g.26565169T= | CA1959598130 | ANO3,MUC15 | c.1447+5390T= (n.1447+5390T=) c.771A= (p.Gln257=) c.1630+5390T= (n.1630+5390T=) c.690A= (p.Gln230=) c.1399+5390T= (n.1399+5390T=) c.1009+5390T= (n.1009+5390T=) c.1038A= (p.Gln346=) c.718+5390T= (n.718+5390T=) | |
| 11 | g.26565170T>A | CA379935665 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391T>A (n.1447+5391T>A) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.1630+5391T>A (n.1630+5391T>A) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.1399+5391T>A (n.1399+5391T>A) c.1009+5391T>A (n.1009+5391T>A) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.718+5391T>A (n.718+5391T>A) | |
| 11 | g.26565170T>C | CA379935667 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391T>C (n.1447+5391T>C) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.1630+5391T>C (n.1630+5391T>C) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.1399+5391T>C (n.1399+5391T>C) c.1009+5391T>C (n.1009+5391T>C) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.718+5391T>C (n.718+5391T>C) | |
| 11 | g.26565170T>G | CA219382063 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391T>G (n.1447+5391T>G) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.1630+5391T>G (n.1630+5391T>G) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.1399+5391T>G (n.1399+5391T>G) c.1009+5391T>G (n.1009+5391T>G) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.718+5391T>G (n.718+5391T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.26565170T= | CA1959598132 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391T= (n.1447+5391T=) c.770A= (p.Gln257=) c.1630+5391T= (n.1630+5391T=) c.689A= (p.Gln230=) c.1399+5391T= (n.1399+5391T=) c.1009+5391T= (n.1009+5391T=) c.1037A= (p.Gln346=) c.718+5391T= (n.718+5391T=) | |
| 11 | g.26565170_26565171delinsTG | CA1959598134 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391_1447+5392delinsTG (n.1447+5391_1447+5392delinsTG) c.769_770delinsCA (p.Gln257=) c.1630+5391_1630+5392delinsTG (n.1630+5391_1630+5392delinsTG) c.688_689delinsCA (p.Gln230=) c.1399+5391_1399+5392delinsTG (n.1399+5391_1399+5392delinsTG) c.1009+5391_1009+5392delinsTG (n.1009+5391_1009+5392delinsTG) c.1036_1037delinsCA (p.Gln346=) c.718+5391_718+5392delinsTG (n.718+5391_718+5392delinsTG) | |
| 11 | g.26565171G>A | CA379935675 | ANO3,MUC15 | c.1447+5392G>A (n.1447+5392G>A) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.1630+5392G>A (n.1630+5392G>A) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.1399+5392G>A (n.1399+5392G>A) c.1009+5392G>A (n.1009+5392G>A) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.718+5392G>A (n.718+5392G>A) | |
| 11 | g.26565171G>C | CA379935670 | ANO3,MUC15 | c.1447+5392G>C (n.1447+5392G>C) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.1630+5392G>C (n.1630+5392G>C) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.1399+5392G>C (n.1399+5392G>C) c.1009+5392G>C (n.1009+5392G>C) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.718+5392G>C (n.718+5392G>C) | |
| 11 | g.26565171G>T | CA379935672 | ANO3,MUC15 | c.1447+5392G>T (n.1447+5392G>T) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.1630+5392G>T (n.1630+5392G>T) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.1399+5392G>T (n.1399+5392G>T) c.1009+5392G>T (n.1009+5392G>T) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.718+5392G>T (n.718+5392G>T) | |
| 11 | g.26565174del | CA918843296 | ANO3,MUC15 | c.1447+5395del (n.1447+5395del) c.769del (p.Gln257LysfsTer9) c.1630+5395del (n.1630+5395del) c.769del (p.Gln257LysfsTer6) c.688del (p.Gln230LysfsTer9) c.1399+5395del (n.1399+5395del) c.1009+5395del (n.1009+5395del) c.1036del (p.Gln346LysfsTer9) c.1036del (p.Gln346LysfsTer6) c.718+5395del (n.718+5395del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.26565172G>A | CA473554585 | ANO3,MUC15 | c.1447+5393G>A (n.1447+5393G>A) c.768C>T (p.Pro256=) c.1630+5393G>A (n.1630+5393G>A) c.687C>T (p.Pro229=) c.1399+5393G>A (n.1399+5393G>A) c.1009+5393G>A (n.1009+5393G>A) c.1035C>T (p.Pro345=) c.718+5393G>A (n.718+5393G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.26565172G>C | CA473554587 | ANO3,MUC15 | c.1447+5393G>C (n.1447+5393G>C) c.768C>G (p.Pro256=) c.1630+5393G>C (n.1630+5393G>C) c.687C>G (p.Pro229=) c.1399+5393G>C (n.1399+5393G>C) c.1009+5393G>C (n.1009+5393G>C) c.1035C>G (p.Pro345=) c.718+5393G>C (n.718+5393G>C) | |
| 11 | g.26565172G= | CA1959598140 | ANO3,MUC15 | c.1447+5393G= (n.1447+5393G=) c.768C= (p.Pro256=) c.1630+5393G= (n.1630+5393G=) c.687C= (p.Pro229=) c.1399+5393G= (n.1399+5393G=) c.1009+5393G= (n.1009+5393G=) c.1035C= (p.Pro345=) c.718+5393G= (n.718+5393G=) | |
| 11 | g.26565172G>T | CA473554586 | ANO3,MUC15 | c.1447+5393G>T (n.1447+5393G>T) c.768C>A (p.Pro256=) c.1630+5393G>T (n.1630+5393G>T) c.687C>A (p.Pro229=) c.1399+5393G>T (n.1399+5393G>T) c.1009+5393G>T (n.1009+5393G>T) c.1035C>A (p.Pro345=) c.718+5393G>T (n.718+5393G>T) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.26565173G>A | CA379935677 | ANO3,MUC15 | c.1447+5394G>A (n.1447+5394G>A) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1630+5394G>A (n.1630+5394G>A) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.1399+5394G>A (n.1399+5394G>A) c.1009+5394G>A (n.1009+5394G>A) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.718+5394G>A (n.718+5394G>A) | |
| 11 | g.26565173G>C | CA379935679 | ANO3,MUC15 | c.1447+5394G>C (n.1447+5394G>C) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1630+5394G>C (n.1630+5394G>C) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.1399+5394G>C (n.1399+5394G>C) c.1009+5394G>C (n.1009+5394G>C) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.718+5394G>C (n.718+5394G>C) | |
| 11 | g.26565173G>T | CA379935680 | ANO3,MUC15 | c.1447+5394G>T (n.1447+5394G>T) c.767C>A (p.Pro256His) c.1630+5394G>T (n.1630+5394G>T) c.686C>A (p.Pro229His) c.1399+5394G>T (n.1399+5394G>T) c.1009+5394G>T (n.1009+5394G>T) c.1034C>A (p.Pro345His) c.718+5394G>T (n.718+5394G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.26565175_26565176insCAGGA | CA2612875455 | ANO3,MUC15 | c.1447+5396_1447+5397insCAGGA (n.1447+5396_1447+5397insCAGGA) c.767_768insTGTCC (p.Gln257ValfsTer11) c.767_768insTGTCC (p.Pro256=) c.1630+5396_1630+5397insCAGGA (n.1630+5396_1630+5397insCAGGA) c.767_768insTGTCC (p.Gln257ValfsTer8) c.686_687insTGTCC (p.Gln230ValfsTer11) c.1399+5396_1399+5397insCAGGA (n.1399+5396_1399+5397insCAGGA) c.1009+5396_1009+5397insCAGGA (n.1009+5396_1009+5397insCAGGA) c.1034_1035insTGTCC (p.Gln346ValfsTer11) c.1034_1035insTGTCC (p.Gln346ValfsTer8) c.718+5396_718+5397insCAGGA (n.718+5396_718+5397insCAGGA) | gnomAD v4 |