Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2631426_2631429del | CA1948252261 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30535_1037-30532del (n.1037-30535_1037-30532del) c.854-30535_854-30532del (n.854-30535_854-30532del) c.1394-30535_1394-30532del (n.1394-30535_1394-30532del) c.1013-30535_1013-30532del (n.1013-30535_1013-30532del) c.500-30535_500-30532del (n.500-30535_500-30532del) n.68575_68578del | dbSNP |
11 | g.2631426_2631430del | CA2612006404 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30535_1037-30531del (n.1037-30535_1037-30531del) c.854-30535_854-30531del (n.854-30535_854-30531del) c.1394-30535_1394-30531del (n.1394-30535_1394-30531del) c.1013-30535_1013-30531del (n.1013-30535_1013-30531del) c.500-30535_500-30531del (n.500-30535_500-30531del) n.68572_68576del | gnomAD v4 |
11 | g.2631426_2631428delinsGTT | CA1948252272 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30535_1037-30533delinsGTT (n.1037-30535_1037-30533delinsGTT) c.854-30535_854-30533delinsGTT (n.854-30535_854-30533delinsGTT) c.1394-30535_1394-30533delinsGTT (n.1394-30535_1394-30533delinsGTT) c.1013-30535_1013-30533delinsGTT (n.1013-30535_1013-30533delinsGTT) c.500-30535_500-30533delinsGTT (n.500-30535_500-30533delinsGTT) n.68571_68573delinsAAC | |
11 | g.2631427T>A | CA472055319 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30534T>A (n.1037-30534T>A) c.854-30534T>A (n.854-30534T>A) c.1394-30534T>A (n.1394-30534T>A) c.1013-30534T>A (n.1013-30534T>A) c.500-30534T>A (n.500-30534T>A) n.68572A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2631427T>C | CA472055321 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30534T>C (n.1037-30534T>C) c.854-30534T>C (n.854-30534T>C) c.1394-30534T>C (n.1394-30534T>C) c.1013-30534T>C (n.1013-30534T>C) c.500-30534T>C (n.500-30534T>C) n.68572A>G | dbSNP |
11 | g.2631427T>G | CA216145673 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30534T>G (n.1037-30534T>G) c.854-30534T>G (n.854-30534T>G) c.1394-30534T>G (n.1394-30534T>G) c.1013-30534T>G (n.1013-30534T>G) c.500-30534T>G (n.500-30534T>G) n.68572A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2631427T= | CA1948252279 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30534T= (n.1037-30534T=) c.854-30534T= (n.854-30534T=) c.1394-30534T= (n.1394-30534T=) c.1013-30534T= (n.1013-30534T=) c.500-30534T= (n.500-30534T=) n.68572A= | |
11 | g.2631436dup | CA216145659 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30525dup (n.1037-30525dup) c.854-30525dup (n.854-30525dup) c.1394-30525dup (n.1394-30525dup) c.1013-30525dup (n.1013-30525dup) c.500-30525dup (n.500-30525dup) n.68572dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2631435_2631436dup | CA675035422 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30526_1037-30525dup (n.1037-30526_1037-30525dup) c.854-30526_854-30525dup (n.854-30526_854-30525dup) c.1394-30526_1394-30525dup (n.1394-30526_1394-30525dup) c.1013-30526_1013-30525dup (n.1013-30526_1013-30525dup) c.500-30526_500-30525dup (n.500-30526_500-30525dup) n.68571_68572dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2631434_2631436dup | CA934462734 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30527_1037-30525dup (n.1037-30527_1037-30525dup) c.854-30527_854-30525dup (n.854-30527_854-30525dup) c.1394-30527_1394-30525dup (n.1394-30527_1394-30525dup) c.1013-30527_1013-30525dup (n.1013-30527_1013-30525dup) c.500-30527_500-30525dup (n.500-30527_500-30525dup) n.68570_68572dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2631436del | CA675035420 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30525del (n.1037-30525del) c.854-30525del (n.854-30525del) c.1394-30525del (n.1394-30525del) c.1013-30525del (n.1013-30525del) c.500-30525del (n.500-30525del) n.68572del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2631435_2631436del | CA675035421 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30526_1037-30525del (n.1037-30526_1037-30525del) c.854-30526_854-30525del (n.854-30526_854-30525del) c.1394-30526_1394-30525del (n.1394-30526_1394-30525del) c.1013-30526_1013-30525del (n.1013-30526_1013-30525del) c.500-30526_500-30525del (n.500-30526_500-30525del) n.68571_68572del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2631434_2631436del | CA2790204144 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30527_1037-30525del (n.1037-30527_1037-30525del) c.854-30527_854-30525del (n.854-30527_854-30525del) c.1394-30527_1394-30525del (n.1394-30527_1394-30525del) c.1013-30527_1013-30525del (n.1013-30527_1013-30525del) c.500-30527_500-30525del (n.500-30527_500-30525del) n.68570_68572del | |
11 | g.2631428T>A | CA472055326 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30533T>A (n.1037-30533T>A) c.854-30533T>A (n.854-30533T>A) c.1394-30533T>A (n.1394-30533T>A) c.1013-30533T>A (n.1013-30533T>A) c.500-30533T>A (n.500-30533T>A) n.68571A>T | |
11 | g.2631428T>C | CA472055328 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30533T>C (n.1037-30533T>C) c.854-30533T>C (n.854-30533T>C) c.1394-30533T>C (n.1394-30533T>C) c.1013-30533T>C (n.1013-30533T>C) c.500-30533T>C (n.500-30533T>C) n.68571A>G | |
11 | g.2631428T>G | CA472055330 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30533T>G (n.1037-30533T>G) c.854-30533T>G (n.854-30533T>G) c.1394-30533T>G (n.1394-30533T>G) c.1013-30533T>G (n.1013-30533T>G) c.500-30533T>G (n.500-30533T>G) n.68571A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2631428T= | CA1948252285 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30533T= (n.1037-30533T=) c.854-30533T= (n.854-30533T=) c.1394-30533T= (n.1394-30533T=) c.1013-30533T= (n.1013-30533T=) c.500-30533T= (n.500-30533T=) n.68571A= | |
11 | g.2631435_2631436insAGGATTTCTATTTCTTTATCAAAAGGAGACATTGAATAAAGAAATAGAAATCCTCCAAAATGTTTGGTTTTTTTT | CA934462742 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30526_1037-30525insAGGATTTCTATTTCTTTATCAAAAGGAGACATTGAATAAAGAAATAGAAATCCTCCAAAATGTTTGGTTTTTTTT (n.1037-30526_1037-30525insAGGATTTCTATTTCTTTATCAAAAGGAGACATTGAATAAAGAAATAGAAATCCTCCAAAATGTTTGGTTTTTTTT) c.854-30526_854-30525insAGGATTTCTATTTCTTTATCAAAAGGAGACATTGAATAAAGAAATAGAAATCCTCCAAAATGTTTGGTTTTTTTT (n.854-30526_854-30525insAGGATTTCTATTTCTTTATCAAAAGGAGACATTGAATAAAGAAATAGAAATCCTCCAAAATGTTTGGTTTTTTTT) c.1394-30526_1394-30525insAGGATTTCTATTTCTTTATCAAAAGGAGACATTGAATAAAGAAATAGAAATCCTCCAAAATGTTTGGTTTTTTTT (n.1394-30526_1394-30525insAGGATTTCTATTTCTTTATCAAAAGGAGACATTGAATAAAGAAATAGAAATCCTCCAAAATGTTTGGTTTTTTTT) c.1013-30526_1013-30525insAGGATTTCTATTTCTTTATCAAAAGGAGACATTGAATAAAGAAATAGAAATCCTCCAAAATGTTTGGTTTTTTTT (n.1013-30526_1013-30525insAGGATTTCTATTTCTTTATCAAAAGGAGACATTGAATAAAGAAATAGAAATCCTCCAAAATGTTTGGTTTTTTTT) c.500-30526_500-30525insAGGATTTCTATTTCTTTATCAAAAGGAGACATTGAATAAAGAAATAGAAATCCTCCAAAATGTTTGGTTTTTTTT (n.500-30526_500-30525insAGGATTTCTATTTCTTTATCAAAAGGAGACATTGAATAAAGAAATAGAAATCCTCCAAAATGTTTGGTTTTTTTT) n.68571_68572insCCAAACATTTTGGAGGATTTCTATTTCTTTATTCAATGTCTCCTTTTGATAAAGAAATAGAAATCCTAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2631429T>A | CA472055333 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30532T>A (n.1037-30532T>A) c.854-30532T>A (n.854-30532T>A) c.1394-30532T>A (n.1394-30532T>A) c.1013-30532T>A (n.1013-30532T>A) c.500-30532T>A (n.500-30532T>A) n.68570A>T | |
11 | g.2631429T>C | CA472055336 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30532T>C (n.1037-30532T>C) c.854-30532T>C (n.854-30532T>C) c.1394-30532T>C (n.1394-30532T>C) c.1013-30532T>C (n.1013-30532T>C) c.500-30532T>C (n.500-30532T>C) n.68570A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2631429T>G | CA472055335 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30532T>G (n.1037-30532T>G) c.854-30532T>G (n.854-30532T>G) c.1394-30532T>G (n.1394-30532T>G) c.1013-30532T>G (n.1013-30532T>G) c.500-30532T>G (n.500-30532T>G) n.68570A>C | |
11 | g.2631430T>A | CA472055340 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30531T>A (n.1037-30531T>A) c.854-30531T>A (n.854-30531T>A) c.1394-30531T>A (n.1394-30531T>A) c.1013-30531T>A (n.1013-30531T>A) c.500-30531T>A (n.500-30531T>A) n.68569A>T | |
11 | g.2631430T>C | CA472055342 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30531T>C (n.1037-30531T>C) c.854-30531T>C (n.854-30531T>C) c.1394-30531T>C (n.1394-30531T>C) c.1013-30531T>C (n.1013-30531T>C) c.500-30531T>C (n.500-30531T>C) n.68569A>G | |
11 | g.2631430T>G | CA472055344 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30531T>G (n.1037-30531T>G) c.854-30531T>G (n.854-30531T>G) c.1394-30531T>G (n.1394-30531T>G) c.1013-30531T>G (n.1013-30531T>G) c.500-30531T>G (n.500-30531T>G) n.68569A>C | |
11 | g.2631430_2631431insA | CA2612006407 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30531_1037-30530insA (n.1037-30531_1037-30530insA) c.854-30531_854-30530insA (n.854-30531_854-30530insA) c.1394-30531_1394-30530insA (n.1394-30531_1394-30530insA) c.1013-30531_1013-30530insA (n.1013-30531_1013-30530insA) c.500-30531_500-30530insA (n.500-30531_500-30530insA) n.68568_68569insT | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2631431T>A | CA472055346 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30530T>A (n.1037-30530T>A) c.854-30530T>A (n.854-30530T>A) c.1394-30530T>A (n.1394-30530T>A) c.1013-30530T>A (n.1013-30530T>A) c.500-30530T>A (n.500-30530T>A) n.68568A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2631431T>C | CA472055349 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30530T>C (n.1037-30530T>C) c.854-30530T>C (n.854-30530T>C) c.1394-30530T>C (n.1394-30530T>C) c.1013-30530T>C (n.1013-30530T>C) c.500-30530T>C (n.500-30530T>C) n.68568A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2631431T>G | CA472055351 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30530T>G (n.1037-30530T>G) c.854-30530T>G (n.854-30530T>G) c.1394-30530T>G (n.1394-30530T>G) c.1013-30530T>G (n.1013-30530T>G) c.500-30530T>G (n.500-30530T>G) n.68568A>C | |
11 | g.2631432T>A | CA472055358 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30529T>A (n.1037-30529T>A) c.854-30529T>A (n.854-30529T>A) c.1394-30529T>A (n.1394-30529T>A) c.1013-30529T>A (n.1013-30529T>A) c.500-30529T>A (n.500-30529T>A) n.68567A>T | |
11 | g.2631432T>C | CA472055354 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30529T>C (n.1037-30529T>C) c.854-30529T>C (n.854-30529T>C) c.1394-30529T>C (n.1394-30529T>C) c.1013-30529T>C (n.1013-30529T>C) c.500-30529T>C (n.500-30529T>C) n.68567A>G | |
11 | g.2631432T>G | CA472055356 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30529T>G (n.1037-30529T>G) c.854-30529T>G (n.854-30529T>G) c.1394-30529T>G (n.1394-30529T>G) c.1013-30529T>G (n.1013-30529T>G) c.500-30529T>G (n.500-30529T>G) n.68567A>C | |
11 | g.2631433T>A | CA472055361 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30528T>A (n.1037-30528T>A) c.854-30528T>A (n.854-30528T>A) c.1394-30528T>A (n.1394-30528T>A) c.1013-30528T>A (n.1013-30528T>A) c.500-30528T>A (n.500-30528T>A) n.68566A>T | |
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11 | g.2631435T>A | CA472055369 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30526T>A (n.1037-30526T>A) c.854-30526T>A (n.854-30526T>A) c.1394-30526T>A (n.1394-30526T>A) c.1013-30526T>A (n.1013-30526T>A) c.500-30526T>A (n.500-30526T>A) n.68564A>T | |
11 | g.2631435T>C | CA472055371 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30526T>C (n.1037-30526T>C) c.854-30526T>C (n.854-30526T>C) c.1394-30526T>C (n.1394-30526T>C) c.1013-30526T>C (n.1013-30526T>C) c.500-30526T>C (n.500-30526T>C) n.68564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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