UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
| 11 | g.2587466G>C | CA934463797 | KCNQ1 | c.772-104G>C (n.772-104G>C) c.589-104G>C (n.589-104G>C) c.1129-104G>C (n.1129-104G>C) c.748-104G>C (n.748-104G>C) c.235-104G>C (n.235-104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2587466G= | CA1948232734 | KCNQ1 | c.772-104G= (n.772-104G=) c.589-104G= (n.589-104G=) c.1129-104G= (n.1129-104G=) c.748-104G= (n.748-104G=) c.235-104G= (n.235-104G=) | |
| 11 | g.2587466G>T | CA934463798 | KCNQ1 | c.772-104G>T (n.772-104G>T) c.589-104G>T (n.589-104G>T) c.1129-104G>T (n.1129-104G>T) c.748-104G>T (n.748-104G>T) c.235-104G>T (n.235-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2587467G>A | CA2612003392 | KCNQ1 | c.772-103G>A (n.772-103G>A) c.589-103G>A (n.589-103G>A) c.1129-103G>A (n.1129-103G>A) c.748-103G>A (n.748-103G>A) c.235-103G>A (n.235-103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587467G>T | CA2612003393 | KCNQ1 | c.772-103G>T (n.772-103G>T) c.589-103G>T (n.589-103G>T) c.1129-103G>T (n.1129-103G>T) c.748-103G>T (n.748-103G>T) c.235-103G>T (n.235-103G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587468A>G | CA2612003394 | KCNQ1 | c.772-102A>G (n.772-102A>G) c.589-102A>G (n.589-102A>G) c.1129-102A>G (n.1129-102A>G) c.748-102A>G (n.748-102A>G) c.235-102A>G (n.235-102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587469G>A | CA674945469 | KCNQ1 | c.772-101G>A (n.772-101G>A) c.589-101G>A (n.589-101G>A) c.1129-101G>A (n.1129-101G>A) c.748-101G>A (n.748-101G>A) c.235-101G>A (n.235-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2587469G= | CA1948232736 | KCNQ1 | c.772-101G= (n.772-101G=) c.589-101G= (n.589-101G=) c.1129-101G= (n.1129-101G=) c.748-101G= (n.748-101G=) c.235-101G= (n.235-101G=) | |
| 11 | g.2587470G>A | CA597110986 | KCNQ1 | c.772-100G>A (n.772-100G>A) c.589-100G>A (n.589-100G>A) c.1129-100G>A (n.1129-100G>A) c.748-100G>A (n.748-100G>A) c.235-100G>A (n.235-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2587470G= | CA1948232740 | KCNQ1 | c.772-100G= (n.772-100G=) c.589-100G= (n.589-100G=) c.1129-100G= (n.1129-100G=) c.748-100G= (n.748-100G=) c.235-100G= (n.235-100G=) | |
| 11 | g.2587472G>A | CA216332328 | KCNQ1 | c.772-98G>A (n.772-98G>A) c.589-98G>A (n.589-98G>A) c.1129-98G>A (n.1129-98G>A) c.748-98G>A (n.748-98G>A) c.235-98G>A (n.235-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2587472G= | CA1948232744 | KCNQ1 | c.772-98G= (n.772-98G=) c.589-98G= (n.589-98G=) c.1129-98G= (n.1129-98G=) c.748-98G= (n.748-98G=) c.235-98G= (n.235-98G=) | |
| 11 | g.2587472G>T | CA2612003396 | KCNQ1 | c.772-98G>T (n.772-98G>T) c.589-98G>T (n.589-98G>T) c.1129-98G>T (n.1129-98G>T) c.748-98G>T (n.748-98G>T) c.235-98G>T (n.235-98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587473C= | CA1948232747 | KCNQ1 | c.772-97C= (n.772-97C=) c.589-97C= (n.589-97C=) c.1129-97C= (n.1129-97C=) c.748-97C= (n.748-97C=) c.235-97C= (n.235-97C=) | |
| 11 | g.2587473C>G | CA2723083924 | KCNQ1 | c.772-97C>G (n.772-97C>G) c.589-97C>G (n.589-97C>G) c.1129-97C>G (n.1129-97C>G) c.748-97C>G (n.748-97C>G) c.235-97C>G (n.235-97C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2587473C>T | CA216332330 | KCNQ1 | c.772-97C>T (n.772-97C>T) c.589-97C>T (n.589-97C>T) c.1129-97C>T (n.1129-97C>T) c.748-97C>T (n.748-97C>T) c.235-97C>T (n.235-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2587474C>T | CA2612003397 | KCNQ1 | c.772-96C>T (n.772-96C>T) c.589-96C>T (n.589-96C>T) c.1129-96C>T (n.1129-96C>T) c.748-96C>T (n.748-96C>T) c.235-96C>T (n.235-96C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587475A= | CA1948232750 | KCNQ1 | c.772-95A= (n.772-95A=) c.589-95A= (n.589-95A=) c.1129-95A= (n.1129-95A=) c.748-95A= (n.748-95A=) c.235-95A= (n.235-95A=) | |
| 11 | g.2587475A>G | CA216332331 | KCNQ1 | c.772-95A>G (n.772-95A>G) c.589-95A>G (n.589-95A>G) c.1129-95A>G (n.1129-95A>G) c.748-95A>G (n.748-95A>G) c.235-95A>G (n.235-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2587476G>C | CA1948232754 | KCNQ1 | c.772-94G>C (n.772-94G>C) c.589-94G>C (n.589-94G>C) c.1129-94G>C (n.1129-94G>C) c.748-94G>C (n.748-94G>C) c.235-94G>C (n.235-94G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2587476G= | CA1948232752 | KCNQ1 | c.772-94G= (n.772-94G=) c.589-94G= (n.589-94G=) c.1129-94G= (n.1129-94G=) c.748-94G= (n.748-94G=) c.235-94G= (n.235-94G=) | |
| 11 | g.2587477G>A | CA2612003398 | KCNQ1 | c.772-93G>A (n.772-93G>A) c.589-93G>A (n.589-93G>A) c.1129-93G>A (n.1129-93G>A) c.748-93G>A (n.748-93G>A) c.235-93G>A (n.235-93G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587477G= | CA1948232758 | KCNQ1 | c.772-93G= (n.772-93G=) c.589-93G= (n.589-93G=) c.1129-93G= (n.1129-93G=) c.748-93G= (n.748-93G=) c.235-93G= (n.235-93G=) | |
| 11 | g.2587477G>T | CA216332361 | KCNQ1 | c.772-93G>T (n.772-93G>T) c.589-93G>T (n.589-93G>T) c.1129-93G>T (n.1129-93G>T) c.748-93G>T (n.748-93G>T) c.235-93G>T (n.235-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2587478C>A | CA2574728248 | KCNQ1 | c.772-92C>A (n.772-92C>A) c.589-92C>A (n.589-92C>A) c.1129-92C>A (n.1129-92C>A) c.748-92C>A (n.748-92C>A) c.235-92C>A (n.235-92C>A) | |
| 11 | g.2587481G>A | CA1948232760 | KCNQ1 | c.772-89G>A (n.772-89G>A) c.589-89G>A (n.589-89G>A) c.1129-89G>A (n.1129-89G>A) c.748-89G>A (n.748-89G>A) c.235-89G>A (n.235-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2587481G= | CA1948232759 | KCNQ1 | c.772-89G= (n.772-89G=) c.589-89G= (n.589-89G=) c.1129-89G= (n.1129-89G=) c.748-89G= (n.748-89G=) c.235-89G= (n.235-89G=) | |
| 11 | g.2587482G>A | CA674945477 | KCNQ1 | c.772-88G>A (n.772-88G>A) c.589-88G>A (n.589-88G>A) c.1129-88G>A (n.1129-88G>A) c.748-88G>A (n.748-88G>A) c.235-88G>A (n.235-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2587482G= | CA1948232763 | KCNQ1 | c.772-88G= (n.772-88G=) c.589-88G= (n.589-88G=) c.1129-88G= (n.1129-88G=) c.748-88G= (n.748-88G=) c.235-88G= (n.235-88G=) | |
| 11 | g.2587482G>T | CA2574728250 | KCNQ1 | c.772-88G>T (n.772-88G>T) c.589-88G>T (n.589-88G>T) c.1129-88G>T (n.1129-88G>T) c.748-88G>T (n.748-88G>T) c.235-88G>T (n.235-88G>T) | |
| 11 | g.2587483G>A | CA2574728251 | KCNQ1 | c.772-87G>A (n.772-87G>A) c.589-87G>A (n.589-87G>A) c.1129-87G>A (n.1129-87G>A) c.748-87G>A (n.748-87G>A) c.235-87G>A (n.235-87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587485A= | CA1948232765 | KCNQ1 | c.772-85A= (n.772-85A=) c.589-85A= (n.589-85A=) c.1129-85A= (n.1129-85A=) c.748-85A= (n.748-85A=) c.235-85A= (n.235-85A=) | |
| 11 | g.2587485A>C | CA674945484 | KCNQ1 | c.772-85A>C (n.772-85A>C) c.589-85A>C (n.589-85A>C) c.1129-85A>C (n.1129-85A>C) c.748-85A>C (n.748-85A>C) c.235-85A>C (n.235-85A>C) | dbSNP |
| 11 | g.2587486A= | CA1948232768 | KCNQ1 | c.772-84A= (n.772-84A=) c.589-84A= (n.589-84A=) c.1129-84A= (n.1129-84A=) c.748-84A= (n.748-84A=) c.235-84A= (n.235-84A=) | |
| 11 | g.2587486A>C | CA2612003400 | KCNQ1 | c.772-84A>C (n.772-84A>C) c.589-84A>C (n.589-84A>C) c.1129-84A>C (n.1129-84A>C) c.748-84A>C (n.748-84A>C) c.235-84A>C (n.235-84A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587486A>G | CA597110987 | KCNQ1 | c.772-84A>G (n.772-84A>G) c.589-84A>G (n.589-84A>G) c.1129-84A>G (n.1129-84A>G) c.748-84A>G (n.748-84A>G) c.235-84A>G (n.235-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2587487C>A | CA2612003401 | KCNQ1 | c.772-83C>A (n.772-83C>A) c.589-83C>A (n.589-83C>A) c.1129-83C>A (n.1129-83C>A) c.748-83C>A (n.748-83C>A) c.235-83C>A (n.235-83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587488A= | CA1948232771 | KCNQ1 | c.772-82A= (n.772-82A=) c.589-82A= (n.589-82A=) c.1129-82A= (n.1129-82A=) c.748-82A= (n.748-82A=) c.235-82A= (n.235-82A=) | |
| 11 | g.2587488A>G | CA2574728252 | KCNQ1 | c.772-82A>G (n.772-82A>G) c.589-82A>G (n.589-82A>G) c.1129-82A>G (n.1129-82A>G) c.748-82A>G (n.748-82A>G) c.235-82A>G (n.235-82A>G) | |
| 11 | g.2587488A>T | CA1948232772 | KCNQ1 | c.772-82A>T (n.772-82A>T) c.589-82A>T (n.589-82A>T) c.1129-82A>T (n.1129-82A>T) c.748-82A>T (n.748-82A>T) c.235-82A>T (n.235-82A>T) | dbSNP |
| 11 | g.2587489G>A | CA674945486 | KCNQ1 | c.772-81G>A (n.772-81G>A) c.589-81G>A (n.589-81G>A) c.1129-81G>A (n.1129-81G>A) c.748-81G>A (n.748-81G>A) c.235-81G>A (n.235-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2587489G>C | CA2612003402 | KCNQ1 | c.772-81G>C (n.772-81G>C) c.589-81G>C (n.589-81G>C) c.1129-81G>C (n.1129-81G>C) c.748-81G>C (n.748-81G>C) c.235-81G>C (n.235-81G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587489G= | CA1948232774 | KCNQ1 | c.772-81G= (n.772-81G=) c.589-81G= (n.589-81G=) c.1129-81G= (n.1129-81G=) c.748-81G= (n.748-81G=) c.235-81G= (n.235-81G=) | |
| 11 | g.2587489G>T | CA2574728254 | KCNQ1 | c.772-81G>T (n.772-81G>T) c.589-81G>T (n.589-81G>T) c.1129-81G>T (n.1129-81G>T) c.748-81G>T (n.748-81G>T) c.235-81G>T (n.235-81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587490G>A | CA1948232777 | KCNQ1 | c.772-80G>A (n.772-80G>A) c.589-80G>A (n.589-80G>A) c.1129-80G>A (n.1129-80G>A) c.748-80G>A (n.748-80G>A) c.235-80G>A (n.235-80G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2587490G= | CA1948232775 | KCNQ1 | c.772-80G= (n.772-80G=) c.589-80G= (n.589-80G=) c.1129-80G= (n.1129-80G=) c.748-80G= (n.748-80G=) c.235-80G= (n.235-80G=) | |
| 11 | g.2587490G>T | CA2506248410 | KCNQ1 | c.772-80G>T (n.772-80G>T) c.589-80G>T (n.589-80G>T) c.1129-80G>T (n.1129-80G>T) c.748-80G>T (n.748-80G>T) c.235-80G>T (n.235-80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2587491G= | CA1948232780 | KCNQ1 | c.772-79G= (n.772-79G=) c.589-79G= (n.589-79G=) c.1129-79G= (n.1129-79G=) c.748-79G= (n.748-79G=) c.235-79G= (n.235-79G=) | |
| 11 | g.2587491G>T | CA597110988 | KCNQ1 | c.772-79G>T (n.772-79G>T) c.589-79G>T (n.589-79G>T) c.1129-79G>T (n.1129-79G>T) c.748-79G>T (n.748-79G>T) c.235-79G>T (n.235-79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |