Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2583546_2587569delCA1139661776KCNQ1c.771+1_772-1del
c.588+1_589-1del
c.1032+1_1129-1del
c.651+1_748-1del
c.234+1_235-1del
 ClinVar
11g.2585211_2585296dupCA2580082610KCNQ1c.771+1666_771+1751dup (n.771+1666_771+1751dup)
c.588+1666_588+1751dup (n.588+1666_588+1751dup)
c.1033-1_1117dup
c.652-1_736dup
c.234+1666_234+1751dup (n.234+1666_234+1751dup)
 ClinVar
11g.2585276G>ACA005263KCNQ1c.771+1731G>A (n.771+1731G>A)
c.588+1731G>A (n.588+1731G>A)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.234+1731G>A (n.234+1731G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585276G>CCA005270KCNQ1c.771+1731G>C (n.771+1731G>C)
c.588+1731G>C (n.588+1731G>C)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.234+1731G>C (n.234+1731G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585276G=CA1948229081KCNQ1c.771+1731G= (n.771+1731G=)
c.588+1731G= (n.588+1731G=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.234+1731G= (n.234+1731G=)
11g.2585276G>TCA379133861KCNQ1c.771+1731G>T (n.771+1731G>T)
c.588+1731G>T (n.588+1731G>T)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.234+1731G>T (n.234+1731G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585277G>ACA472038505KCNQ1c.771+1732G>A (n.771+1732G>A)
c.588+1732G>A (n.588+1732G>A)
c.1098G>A (p.Arg366=)
c.717G>A (p.Arg239=)
c.234+1732G>A (n.234+1732G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585277G>CCA472038506KCNQ1c.771+1732G>C (n.771+1732G>C)
c.588+1732G>C (n.588+1732G>C)
c.1098G>C (p.Arg366=)
c.717G>C (p.Arg239=)
c.234+1732G>C (n.234+1732G>C)
11g.2585277G=CA1948229087KCNQ1c.771+1732G= (n.771+1732G=)
c.588+1732G= (n.588+1732G=)
c.1098G= (p.Arg366=)
c.717G= (p.Arg239=)
c.234+1732G= (n.234+1732G=)
11g.2585277G>TCA472038507KCNQ1c.771+1732G>T (n.771+1732G>T)
c.588+1732G>T (n.588+1732G>T)
c.1098G>T (p.Arg366=)
c.717G>T (p.Arg239=)
c.234+1732G>T (n.234+1732G>T)
11g.2585278C>ACA379133868KCNQ1c.771+1733C>A (n.771+1733C>A)
c.588+1733C>A (n.588+1733C>A)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.234+1733C>A (n.234+1733C>A)
11g.2585278C>GCA379133866KCNQ1c.771+1733C>G (n.771+1733C>G)
c.588+1733C>G (n.588+1733C>G)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.234+1733C>G (n.234+1733C>G)
11g.2585278C>TCA379133864KCNQ1c.771+1733C>T (n.771+1733C>T)
c.588+1733C>T (n.588+1733C>T)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.234+1733C>T (n.234+1733C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2585279A>CCA379133875KCNQ1c.771+1734A>C (n.771+1734A>C)
c.588+1734A>C (n.588+1734A>C)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.234+1734A>C (n.234+1734A>C)
11g.2585279A>GCA379133871KCNQ1c.771+1734A>G (n.771+1734A>G)
c.588+1734A>G (n.588+1734A>G)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.234+1734A>G (n.234+1734A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585279A>TCA379133873KCNQ1c.771+1734A>T (n.771+1734A>T)
c.588+1734A>T (n.588+1734A>T)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.234+1734A>T (n.234+1734A>T)
11g.2585280G>ACA472038508KCNQ1c.771+1735G>A (n.771+1735G>A)
c.588+1735G>A (n.588+1735G>A)
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.720G>A (p.Gln240=)
c.234+1735G>A (n.234+1735G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585280G>CCA379133878KCNQ1c.771+1735G>C (n.771+1735G>C)
c.588+1735G>C (n.588+1735G>C)
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.720G>C (p.Gln240His)
c.234+1735G>C (n.234+1735G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585280G=CA1948229096KCNQ1c.771+1735G= (n.771+1735G=)
c.588+1735G= (n.588+1735G=)
c.1101G= (p.Gln367=)
c.720G= (p.Gln240=)
c.234+1735G= (n.234+1735G=)
11g.2585280G>TCA005281KCNQ1c.771+1735G>T (n.771+1735G>T)
c.588+1735G>T (n.588+1735G>T)
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.720G>T (p.Gln240His)
c.234+1735G>T (n.234+1735G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585281A>CCA379133881KCNQ1c.771+1736A>C (n.771+1736A>C)
c.588+1736A>C (n.588+1736A>C)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.234+1736A>C (n.234+1736A>C)
11g.2585281A>GCA379133883KCNQ1c.771+1736A>G (n.771+1736A>G)
c.588+1736A>G (n.588+1736A>G)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.234+1736A>G (n.234+1736A>G)
11g.2585281A>TCA379133885KCNQ1c.771+1736A>T (n.771+1736A>T)
c.588+1736A>T (n.588+1736A>T)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.234+1736A>T (n.234+1736A>T)
11g.2585282T>ACA379133888KCNQ1c.771+1737T>A (n.771+1737T>A)
c.588+1737T>A (n.588+1737T>A)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.234+1737T>A (n.234+1737T>A)
11g.2585282T>CCA379133891KCNQ1c.771+1737T>C (n.771+1737T>C)
c.588+1737T>C (n.588+1737T>C)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.234+1737T>C (n.234+1737T>C)
11g.2585282T>GCA379133889KCNQ1c.771+1737T>G (n.771+1737T>G)
c.588+1737T>G (n.588+1737T>G)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.234+1737T>G (n.234+1737T>G)
11g.2585283C>ACA472038509KCNQ1c.771+1738C>A (n.771+1738C>A)
c.588+1738C>A (n.588+1738C>A)
c.1104C>A (p.Ile368=)
c.723C>A (p.Ile241=)
c.234+1738C>A (n.234+1738C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2585283C>GCA379133893KCNQ1c.771+1738C>G (n.771+1738C>G)
c.588+1738C>G (n.588+1738C>G)
c.1104C>G (p.Ile368Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.234+1738C>G (n.234+1738C>G)
11g.2585283C>TCA472038510KCNQ1c.771+1738C>T (n.771+1738C>T)
c.588+1738C>T (n.588+1738C>T)
c.1104C>T (p.Ile368=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.234+1738C>T (n.234+1738C>T)
11g.2585284C>ACA379133896KCNQ1c.771+1739C>A (n.771+1739C>A)
c.588+1739C>A (n.588+1739C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.234+1739C>A (n.234+1739C>A)
11g.2585284C=CA1948229107KCNQ1c.771+1739C= (n.771+1739C=)
c.588+1739C= (n.588+1739C=)
c.1105C= (p.Pro369=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.234+1739C= (n.234+1739C=)
11g.2585284C>GCA005284KCNQ1c.771+1739C>G (n.771+1739C>G)
c.588+1739C>G (n.588+1739C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.234+1739C>G (n.234+1739C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585284C>TCA379133898KCNQ1c.771+1739C>T (n.771+1739C>T)
c.588+1739C>T (n.588+1739C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.234+1739C>T (n.234+1739C>T)
11g.2585285C>ACA027072KCNQ1c.771+1740C>A (n.771+1740C>A)
c.588+1740C>A (n.588+1740C>A)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.234+1740C>A (n.234+1740C>A)
 dbSNP ExAC
11g.2585285C=CA1948229117KCNQ1c.771+1740C= (n.771+1740C=)
c.588+1740C= (n.588+1740C=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.234+1740C= (n.234+1740C=)
11g.2585285C>GCA379133902KCNQ1c.771+1740C>G (n.771+1740C>G)
c.588+1740C>G (n.588+1740C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.234+1740C>G (n.234+1740C>G)
11g.2585285C>TCA379133900KCNQ1c.771+1740C>T (n.771+1740C>T)
c.588+1740C>T (n.588+1740C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.234+1740C>T (n.234+1740C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585286G>ACA027080KCNQ1c.771+1741G>A (n.771+1741G>A)
c.588+1741G>A (n.588+1741G>A)
c.1107G>A (p.Pro369=)
c.726G>A (p.Pro242=)
c.234+1741G>A (n.234+1741G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585286G>CCA027089KCNQ1c.771+1741G>C (n.771+1741G>C)
c.588+1741G>C (n.588+1741G>C)
c.1107G>C (p.Pro369=)
c.726G>C (p.Pro242=)
c.234+1741G>C (n.234+1741G>C)
 dbSNP ExAC
11g.2585286G=CA1948229126KCNQ1c.771+1741G= (n.771+1741G=)
c.588+1741G= (n.588+1741G=)
c.1107G= (p.Pro369=)
c.726G= (p.Pro242=)
c.234+1741G= (n.234+1741G=)
11g.2585286G>TCA472038511KCNQ1c.771+1741G>T (n.771+1741G>T)
c.588+1741G>T (n.588+1741G>T)
c.1107G>T (p.Pro369=)
c.726G>T (p.Pro242=)
c.234+1741G>T (n.234+1741G>T)
 gnomAD v4
11g.2585287G>ACA379133906KCNQ1c.771+1742G>A (n.771+1742G>A)
c.588+1742G>A (n.588+1742G>A)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.234+1742G>A (n.234+1742G>A)
11g.2585287G>CCA379133908KCNQ1c.771+1742G>C (n.771+1742G>C)
c.588+1742G>C (n.588+1742G>C)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.234+1742G>C (n.234+1742G>C)
11g.2585287G>TCA379133911KCNQ1c.771+1742G>T (n.771+1742G>T)
c.588+1742G>T (n.588+1742G>T)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.234+1742G>T (n.234+1742G>T)
11g.2585288C>ACA379133913KCNQ1c.771+1743C>A (n.771+1743C>A)
c.588+1743C>A (n.588+1743C>A)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.234+1743C>A (n.234+1743C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585288C=CA1948229137KCNQ1c.771+1743C= (n.771+1743C=)
c.588+1743C= (n.588+1743C=)
c.1109C= (p.Ala370=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.234+1743C= (n.234+1743C=)
11g.2585288C>GCA379133915KCNQ1c.771+1743C>G (n.771+1743C>G)
c.588+1743C>G (n.588+1743C>G)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.234+1743C>G (n.234+1743C>G)
11g.2585288C>TCA027096KCNQ1c.771+1743C>T (n.771+1743C>T)
c.588+1743C>T (n.588+1743C>T)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.234+1743C>T (n.234+1743C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585289G>ACA005293KCNQ1c.771+1744G>A (n.771+1744G>A)
c.588+1744G>A (n.588+1744G>A)
c.1110G>A (p.Ala370=)
c.729G>A (p.Ala243=)
c.234+1744G>A (n.234+1744G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585289G>CCA472038512KCNQ1c.771+1744G>C (n.771+1744G>C)
c.588+1744G>C (n.588+1744G>C)
c.1110G>C (p.Ala370=)
c.729G>C (p.Ala243=)
c.234+1744G>C (n.234+1744G>C)

Number of alleles fetched