Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
11 | g.2585211_2585296dup | CA2580082610 | KCNQ1 | c.771+1666_771+1751dup (n.771+1666_771+1751dup) c.588+1666_588+1751dup (n.588+1666_588+1751dup) c.1033-1_1117dup c.652-1_736dup c.234+1666_234+1751dup (n.234+1666_234+1751dup) | ClinVar |
11 | g.2585274_2585275delinsAT | CA2739276107 | KCNQ1 | c.771+1729_771+1730delinsAT (n.771+1729_771+1730delinsAT) c.588+1729_588+1730delinsAT (n.588+1729_588+1730delinsAT) c.1095_1096delinsAT (p.Asn365_Arg366delinsLysTrp) c.714_715delinsAT (p.Asn238_Arg239delinsLysTrp) c.234+1729_234+1730delinsAT (n.234+1729_234+1730delinsAT) | ClinVar |
11 | g.2585275C>A | CA472038504 | KCNQ1 | c.771+1730C>A (n.771+1730C>A) c.588+1730C>A (n.588+1730C>A) c.1096C>A (p.Arg366=) c.715C>A (p.Arg239=) c.234+1730C>A (n.234+1730C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585275C= | CA1948229071 | KCNQ1 | c.771+1730C= (n.771+1730C=) c.588+1730C= (n.588+1730C=) c.1096C= (p.Arg366=) c.715C= (p.Arg239=) c.234+1730C= (n.234+1730C=) | |
11 | g.2585275C>G | CA379133856 | KCNQ1 | c.771+1730C>G (n.771+1730C>G) c.588+1730C>G (n.588+1730C>G) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.234+1730C>G (n.234+1730C>G) | |
11 | g.2585275C>T | CA005255 | KCNQ1 | c.771+1730C>T (n.771+1730C>T) c.588+1730C>T (n.588+1730C>T) c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.715C>T (p.Arg239Trp) c.234+1730C>T (n.234+1730C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585276G>A | CA005263 | KCNQ1 | c.771+1731G>A (n.771+1731G>A) c.588+1731G>A (n.588+1731G>A) c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.234+1731G>A (n.234+1731G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585276G>C | CA005270 | KCNQ1 | c.771+1731G>C (n.771+1731G>C) c.588+1731G>C (n.588+1731G>C) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.234+1731G>C (n.234+1731G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585276G= | CA1948229081 | KCNQ1 | c.771+1731G= (n.771+1731G=) c.588+1731G= (n.588+1731G=) c.1097G= (p.Arg366=) c.716G= (p.Arg239=) c.234+1731G= (n.234+1731G=) | |
11 | g.2585276G>T | CA379133861 | KCNQ1 | c.771+1731G>T (n.771+1731G>T) c.588+1731G>T (n.588+1731G>T) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.234+1731G>T (n.234+1731G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585277G>A | CA472038505 | KCNQ1 | c.771+1732G>A (n.771+1732G>A) c.588+1732G>A (n.588+1732G>A) c.1098G>A (p.Arg366=) c.717G>A (p.Arg239=) c.234+1732G>A (n.234+1732G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585277G>C | CA472038506 | KCNQ1 | c.771+1732G>C (n.771+1732G>C) c.588+1732G>C (n.588+1732G>C) c.1098G>C (p.Arg366=) c.717G>C (p.Arg239=) c.234+1732G>C (n.234+1732G>C) | |
11 | g.2585277G= | CA1948229087 | KCNQ1 | c.771+1732G= (n.771+1732G=) c.588+1732G= (n.588+1732G=) c.1098G= (p.Arg366=) c.717G= (p.Arg239=) c.234+1732G= (n.234+1732G=) | |
11 | g.2585277G>T | CA472038507 | KCNQ1 | c.771+1732G>T (n.771+1732G>T) c.588+1732G>T (n.588+1732G>T) c.1098G>T (p.Arg366=) c.717G>T (p.Arg239=) c.234+1732G>T (n.234+1732G>T) | |
11 | g.2585278C>A | CA379133868 | KCNQ1 | c.771+1733C>A (n.771+1733C>A) c.588+1733C>A (n.588+1733C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.234+1733C>A (n.234+1733C>A) | |
11 | g.2585278C>G | CA379133866 | KCNQ1 | c.771+1733C>G (n.771+1733C>G) c.588+1733C>G (n.588+1733C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.234+1733C>G (n.234+1733C>G) | |
11 | g.2585278C>T | CA379133864 | KCNQ1 | c.771+1733C>T (n.771+1733C>T) c.588+1733C>T (n.588+1733C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.234+1733C>T (n.234+1733C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2585279A>C | CA379133875 | KCNQ1 | c.771+1734A>C (n.771+1734A>C) c.588+1734A>C (n.588+1734A>C) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.234+1734A>C (n.234+1734A>C) | |
11 | g.2585279A>G | CA379133871 | KCNQ1 | c.771+1734A>G (n.771+1734A>G) c.588+1734A>G (n.588+1734A>G) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.234+1734A>G (n.234+1734A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585279A>T | CA379133873 | KCNQ1 | c.771+1734A>T (n.771+1734A>T) c.588+1734A>T (n.588+1734A>T) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.234+1734A>T (n.234+1734A>T) | |
11 | g.2585280G>A | CA472038508 | KCNQ1 | c.771+1735G>A (n.771+1735G>A) c.588+1735G>A (n.588+1735G>A) c.1101G>A (p.Gln367=) c.720G>A (p.Gln240=) c.234+1735G>A (n.234+1735G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585280G>C | CA379133878 | KCNQ1 | c.771+1735G>C (n.771+1735G>C) c.588+1735G>C (n.588+1735G>C) c.1101G>C (p.Gln367His) c.720G>C (p.Gln240His) c.234+1735G>C (n.234+1735G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585280G= | CA1948229096 | KCNQ1 | c.771+1735G= (n.771+1735G=) c.588+1735G= (n.588+1735G=) c.1101G= (p.Gln367=) c.720G= (p.Gln240=) c.234+1735G= (n.234+1735G=) | |
11 | g.2585280G>T | CA005281 | KCNQ1 | c.771+1735G>T (n.771+1735G>T) c.588+1735G>T (n.588+1735G>T) c.1101G>T (p.Gln367His) c.720G>T (p.Gln240His) c.234+1735G>T (n.234+1735G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585281A>C | CA379133881 | KCNQ1 | c.771+1736A>C (n.771+1736A>C) c.588+1736A>C (n.588+1736A>C) c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.234+1736A>C (n.234+1736A>C) | |
11 | g.2585281A>G | CA379133883 | KCNQ1 | c.771+1736A>G (n.771+1736A>G) c.588+1736A>G (n.588+1736A>G) c.1102A>G (p.Ile368Val) c.721A>G (p.Ile241Val) c.234+1736A>G (n.234+1736A>G) | |
11 | g.2585281A>T | CA379133885 | KCNQ1 | c.771+1736A>T (n.771+1736A>T) c.588+1736A>T (n.588+1736A>T) c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) c.234+1736A>T (n.234+1736A>T) | |
11 | g.2585282T>A | CA379133888 | KCNQ1 | c.771+1737T>A (n.771+1737T>A) c.588+1737T>A (n.588+1737T>A) c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) c.234+1737T>A (n.234+1737T>A) | |
11 | g.2585282T>C | CA379133891 | KCNQ1 | c.771+1737T>C (n.771+1737T>C) c.588+1737T>C (n.588+1737T>C) c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.234+1737T>C (n.234+1737T>C) | |
11 | g.2585282T>G | CA379133889 | KCNQ1 | c.771+1737T>G (n.771+1737T>G) c.588+1737T>G (n.588+1737T>G) c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) c.234+1737T>G (n.234+1737T>G) | |
11 | g.2585283C>A | CA472038509 | KCNQ1 | c.771+1738C>A (n.771+1738C>A) c.588+1738C>A (n.588+1738C>A) c.1104C>A (p.Ile368=) c.723C>A (p.Ile241=) c.234+1738C>A (n.234+1738C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2585283C>G | CA379133893 | KCNQ1 | c.771+1738C>G (n.771+1738C>G) c.588+1738C>G (n.588+1738C>G) c.1104C>G (p.Ile368Met) c.723C>G (p.Ile241Met) c.234+1738C>G (n.234+1738C>G) | |
11 | g.2585283C>T | CA472038510 | KCNQ1 | c.771+1738C>T (n.771+1738C>T) c.588+1738C>T (n.588+1738C>T) c.1104C>T (p.Ile368=) c.723C>T (p.Ile241=) c.234+1738C>T (n.234+1738C>T) | |
11 | g.2585284C>A | CA379133896 | KCNQ1 | c.771+1739C>A (n.771+1739C>A) c.588+1739C>A (n.588+1739C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.234+1739C>A (n.234+1739C>A) | |
11 | g.2585284C= | CA1948229107 | KCNQ1 | c.771+1739C= (n.771+1739C=) c.588+1739C= (n.588+1739C=) c.1105C= (p.Pro369=) c.724C= (p.Pro242=) c.234+1739C= (n.234+1739C=) | |
11 | g.2585284C>G | CA005284 | KCNQ1 | c.771+1739C>G (n.771+1739C>G) c.588+1739C>G (n.588+1739C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.234+1739C>G (n.234+1739C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585284C>T | CA379133898 | KCNQ1 | c.771+1739C>T (n.771+1739C>T) c.588+1739C>T (n.588+1739C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.234+1739C>T (n.234+1739C>T) | |
11 | g.2585285C>A | CA027072 | KCNQ1 | c.771+1740C>A (n.771+1740C>A) c.588+1740C>A (n.588+1740C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.234+1740C>A (n.234+1740C>A) | dbSNP ExAC |
11 | g.2585285C= | CA1948229117 | KCNQ1 | c.771+1740C= (n.771+1740C=) c.588+1740C= (n.588+1740C=) c.1106C= (p.Pro369=) c.725C= (p.Pro242=) c.234+1740C= (n.234+1740C=) | |
11 | g.2585285C>G | CA379133902 | KCNQ1 | c.771+1740C>G (n.771+1740C>G) c.588+1740C>G (n.588+1740C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.234+1740C>G (n.234+1740C>G) | |
11 | g.2585285C>T | CA379133900 | KCNQ1 | c.771+1740C>T (n.771+1740C>T) c.588+1740C>T (n.588+1740C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.234+1740C>T (n.234+1740C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585286G>A | CA027080 | KCNQ1 | c.771+1741G>A (n.771+1741G>A) c.588+1741G>A (n.588+1741G>A) c.1107G>A (p.Pro369=) c.726G>A (p.Pro242=) c.234+1741G>A (n.234+1741G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585286G>C | CA027089 | KCNQ1 | c.771+1741G>C (n.771+1741G>C) c.588+1741G>C (n.588+1741G>C) c.1107G>C (p.Pro369=) c.726G>C (p.Pro242=) c.234+1741G>C (n.234+1741G>C) | dbSNP ExAC |
11 | g.2585286G= | CA1948229126 | KCNQ1 | c.771+1741G= (n.771+1741G=) c.588+1741G= (n.588+1741G=) c.1107G= (p.Pro369=) c.726G= (p.Pro242=) c.234+1741G= (n.234+1741G=) | |
11 | g.2585286G>T | CA472038511 | KCNQ1 | c.771+1741G>T (n.771+1741G>T) c.588+1741G>T (n.588+1741G>T) c.1107G>T (p.Pro369=) c.726G>T (p.Pro242=) c.234+1741G>T (n.234+1741G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585287G>A | CA379133906 | KCNQ1 | c.771+1742G>A (n.771+1742G>A) c.588+1742G>A (n.588+1742G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.234+1742G>A (n.234+1742G>A) | |
11 | g.2585287G>C | CA379133908 | KCNQ1 | c.771+1742G>C (n.771+1742G>C) c.588+1742G>C (n.588+1742G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.234+1742G>C (n.234+1742G>C) | |
11 | g.2585287G>T | CA379133911 | KCNQ1 | c.771+1742G>T (n.771+1742G>T) c.588+1742G>T (n.588+1742G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.234+1742G>T (n.234+1742G>T) | |
11 | g.2585288C>A | CA379133913 | KCNQ1 | c.771+1743C>A (n.771+1743C>A) c.588+1743C>A (n.588+1743C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.234+1743C>A (n.234+1743C>A) | ClinVar dbSNP |