Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2583546_2587569delCA1139661776KCNQ1c.771+1_772-1del
c.588+1_589-1del
c.1032+1_1129-1del
c.651+1_748-1del
c.234+1_235-1del
 ClinVar
11g.2585211_2585296dupCA2580082610KCNQ1c.771+1666_771+1751dup (n.771+1666_771+1751dup)
c.588+1666_588+1751dup (n.588+1666_588+1751dup)
c.1033-1_1117dup
c.652-1_736dup
c.234+1666_234+1751dup (n.234+1666_234+1751dup)
 ClinVar
11g.2585221_2585233delinsGGCTCGGGGTTTGCA1948228801KCNQ1c.771+1676_771+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.771+1676_771+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
c.588+1676_588+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.588+1676_588+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
c.1042_1054delinsGGCTCGGGGTTTG (p.Gly348=)
c.661_673delinsGGCTCGGGGTTTG (p.Gly221=)
c.234+1676_234+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.234+1676_234+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
11g.2585222_2585233delinsCACA913188344KCNQ1c.771+1677_771+1688delinsCA (n.771+1677_771+1688delinsCA)
c.588+1677_588+1688delinsCA (n.588+1677_588+1688delinsCA)
c.1043_1054delinsCA (p.Gly348AlafsTer3)
c.662_673delinsCA (p.Gly221AlafsTer3)
c.234+1677_234+1688delinsCA (n.234+1677_234+1688delinsCA)
 ClinVar dbSNP
11g.2585224_2585232delCA2612002984KCNQ1c.771+1679_771+1687del (n.771+1679_771+1687del)
c.588+1679_588+1687del (n.588+1679_588+1687del)
c.1045_1053del (p.Ser349_Phe351del)
c.664_672del (p.Ser222_Phe224del)
c.234+1679_234+1687del (n.234+1679_234+1687del)
 gnomAD v4
11g.2585229dupCA2695213191KCNQ1c.771+1684dup (n.771+1684dup)
c.588+1684dup (n.588+1684dup)
c.1050dup (p.Phe351ValfsTer?)
c.669dup (p.Phe224ValfsTer?)
c.234+1684dup (n.234+1684dup)
11g.2585227G>ACA005089KCNQ1c.771+1682G>A (n.771+1682G>A)
c.588+1682G>A (n.588+1682G>A)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.234+1682G>A (n.234+1682G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585227G>CCA005094KCNQ1c.771+1682G>C (n.771+1682G>C)
c.588+1682G>C (n.588+1682G>C)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.234+1682G>C (n.234+1682G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585227G=CA1948228843KCNQ1c.771+1682G= (n.771+1682G=)
c.588+1682G= (n.588+1682G=)
c.1048G= (p.Gly350=)
c.667G= (p.Gly223=)
c.234+1682G= (n.234+1682G=)
11g.2585227G>TCA379133657KCNQ1c.771+1682G>T (n.771+1682G>T)
c.588+1682G>T (n.588+1682G>T)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.234+1682G>T (n.234+1682G>T)
11g.2585228G>ACA379133662KCNQ1c.771+1683G>A (n.771+1683G>A)
c.588+1683G>A (n.588+1683G>A)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.234+1683G>A (n.234+1683G>A)
11g.2585228G>CCA379133660KCNQ1c.771+1683G>C (n.771+1683G>C)
c.588+1683G>C (n.588+1683G>C)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.234+1683G>C (n.234+1683G>C)
11g.2585228G=CA1948228856KCNQ1c.771+1683G= (n.771+1683G=)
c.588+1683G= (n.588+1683G=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.668G= (p.Gly223=)
c.234+1683G= (n.234+1683G=)
11g.2585228G>TCA005101KCNQ1c.771+1683G>T (n.771+1683G>T)
c.588+1683G>T (n.588+1683G>T)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.234+1683G>T (n.234+1683G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585229G>ACA472038483KCNQ1c.771+1684G>A (n.771+1684G>A)
c.588+1684G>A (n.588+1684G>A)
c.1050G>A (p.Gly350=)
c.669G>A (p.Gly223=)
c.234+1684G>A (n.234+1684G>A)
11g.2585229G>CCA472038481KCNQ1c.771+1684G>C (n.771+1684G>C)
c.588+1684G>C (n.588+1684G>C)
c.1050G>C (p.Gly350=)
c.669G>C (p.Gly223=)
c.234+1684G>C (n.234+1684G>C)
11g.2585229G=CA1948228861KCNQ1c.771+1684G= (n.771+1684G=)
c.588+1684G= (n.588+1684G=)
c.1050G= (p.Gly350=)
c.669G= (p.Gly223=)
c.234+1684G= (n.234+1684G=)
11g.2585229G>TCA472038482KCNQ1c.771+1684G>T (n.771+1684G>T)
c.588+1684G>T (n.588+1684G>T)
c.1050G>T (p.Gly350=)
c.669G>T (p.Gly223=)
c.234+1684G>T (n.234+1684G>T)
 dbSNP
11g.2585230T>ACA379133665KCNQ1c.771+1685T>A (n.771+1685T>A)
c.588+1685T>A (n.588+1685T>A)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.234+1685T>A (n.234+1685T>A)
11g.2585230T>CCA026986KCNQ1c.771+1685T>C (n.771+1685T>C)
c.588+1685T>C (n.588+1685T>C)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.234+1685T>C (n.234+1685T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585230T>GCA379133668KCNQ1c.771+1685T>G (n.771+1685T>G)
c.588+1685T>G (n.588+1685T>G)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.234+1685T>G (n.234+1685T>G)
 dbSNP
11g.2585230T=CA1948228868KCNQ1c.771+1685T= (n.771+1685T=)
c.588+1685T= (n.588+1685T=)
c.1051T= (p.Phe351=)
c.670T= (p.Phe224=)
c.234+1685T= (n.234+1685T=)
11g.2585231T>ACA379133670KCNQ1c.771+1686T>A (n.771+1686T>A)
c.588+1686T>A (n.588+1686T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.234+1686T>A (n.234+1686T>A)
11g.2585231T>CCA005110KCNQ1c.771+1686T>C (n.771+1686T>C)
c.588+1686T>C (n.588+1686T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.234+1686T>C (n.234+1686T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585231T>GCA379133674KCNQ1c.771+1686T>G (n.771+1686T>G)
c.588+1686T>G (n.588+1686T>G)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.234+1686T>G (n.234+1686T>G)
11g.2585231T=CA1948228879KCNQ1c.771+1686T= (n.771+1686T=)
c.588+1686T= (n.588+1686T=)
c.1052T= (p.Phe351=)
c.671T= (p.Phe224=)
c.234+1686T= (n.234+1686T=)
11g.2585232T>ACA379133676KCNQ1c.771+1687T>A (n.771+1687T>A)
c.588+1687T>A (n.588+1687T>A)
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.234+1687T>A (n.234+1687T>A)
11g.2585232T>CCA472038484KCNQ1c.771+1687T>C (n.771+1687T>C)
c.588+1687T>C (n.588+1687T>C)
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.672T>C (p.Phe224=)
c.234+1687T>C (n.234+1687T>C)
11g.2585232T>GCA379133678KCNQ1c.771+1687T>G (n.771+1687T>G)
c.588+1687T>G (n.588+1687T>G)
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.234+1687T>G (n.234+1687T>G)
11g.2585233G>ACA379133680KCNQ1c.771+1688G>A (n.771+1688G>A)
c.588+1688G>A (n.588+1688G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.234+1688G>A (n.234+1688G>A)
 gnomAD v4
11g.2585233G>CCA379133682KCNQ1c.771+1688G>C (n.771+1688G>C)
c.588+1688G>C (n.588+1688G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.234+1688G>C (n.234+1688G>C)
 ClinVar
11g.2585233G>TCA379133684KCNQ1c.771+1688G>T (n.771+1688G>T)
c.588+1688G>T (n.588+1688G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.234+1688G>T (n.234+1688G>T)
11g.2585234C>ACA379133686KCNQ1c.771+1689C>A (n.771+1689C>A)
c.588+1689C>A (n.588+1689C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.234+1689C>A (n.234+1689C>A)
 ClinVar
11g.2585234C>GCA379133689KCNQ1c.771+1689C>G (n.771+1689C>G)
c.588+1689C>G (n.588+1689C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.234+1689C>G (n.234+1689C>G)
11g.2585234C>TCA379133691KCNQ1c.771+1689C>T (n.771+1689C>T)
c.588+1689C>T (n.588+1689C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.234+1689C>T (n.234+1689C>T)
11g.2585235C>ACA472038485KCNQ1c.771+1690C>A (n.771+1690C>A)
c.588+1690C>A (n.588+1690C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.234+1690C>A (n.234+1690C>A)
11g.2585235C>GCA472038486KCNQ1c.771+1690C>G (n.771+1690C>G)
c.588+1690C>G (n.588+1690C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.234+1690C>G (n.234+1690C>G)
11g.2585235C>TCA472038487KCNQ1c.771+1690C>T (n.771+1690C>T)
c.588+1690C>T (n.588+1690C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.234+1690C>T (n.234+1690C>T)
11g.2585236C>ACA379133693KCNQ1c.771+1691C>A (n.771+1691C>A)
c.588+1691C>A (n.588+1691C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.234+1691C>A (n.234+1691C>A)
11g.2585236C>GCA379133695KCNQ1c.771+1691C>G (n.771+1691C>G)
c.588+1691C>G (n.588+1691C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.234+1691C>G (n.234+1691C>G)
11g.2585236C>TCA472038488KCNQ1c.771+1691C>T (n.771+1691C>T)
c.588+1691C>T (n.588+1691C>T)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.234+1691C>T (n.234+1691C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2585237T>ACA379133698KCNQ1c.771+1692T>A (n.771+1692T>A)
c.588+1692T>A (n.588+1692T>A)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.234+1692T>A (n.234+1692T>A)
11g.2585237T>CCA005117KCNQ1c.771+1692T>C (n.771+1692T>C)
c.588+1692T>C (n.588+1692T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.234+1692T>C (n.234+1692T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585237T>GCA379133701KCNQ1c.771+1692T>G (n.771+1692T>G)
c.588+1692T>G (n.588+1692T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.234+1692T>G (n.234+1692T>G)
11g.2585237T=CA1948228887KCNQ1c.771+1692T= (n.771+1692T=)
c.588+1692T= (n.588+1692T=)
c.1058T= (p.Leu353=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.234+1692T= (n.234+1692T=)
11g.2585237_2585238delCA2723230999KCNQ1c.771+1692_771+1693del (n.771+1692_771+1693del)
c.588+1692_588+1693del (n.588+1692_588+1693del)
c.1058_1059del (p.Leu353GlnfsTer?)
c.677_678del (p.Leu226GlnfsTer?)
c.234+1692_234+1693del (n.234+1692_234+1693del)
 dbSNP
11g.2585238G>ACA16609322KCNQ1c.771+1693G>A (n.771+1693G>A)
c.588+1693G>A (n.588+1693G>A)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.234+1693G>A (n.234+1693G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585238G>CCA472038489KCNQ1c.771+1693G>C (n.771+1693G>C)
c.588+1693G>C (n.588+1693G>C)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.234+1693G>C (n.234+1693G>C)
11g.2585238G>TCA472038490KCNQ1c.771+1693G>T (n.771+1693G>T)
c.588+1693G>T (n.588+1693G>T)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.234+1693G>T (n.234+1693G>T)
11g.2585239A>CCA379133703KCNQ1c.771+1694A>C (n.771+1694A>C)
c.588+1694A>C (n.588+1694A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.234+1694A>C (n.234+1694A>C)

Number of alleles fetched