WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
| 11 | g.2585175_2585177delinsCTG | CA1948228625 | KCNQ1 | c.771+1630_771+1632delinsCTG (n.771+1630_771+1632delinsCTG) c.588+1630_588+1632delinsCTG (n.588+1630_588+1632delinsCTG) c.1033-37_1033-35delinsCTG (n.1033-37_1033-35delinsCTG) c.652-37_652-35delinsCTG (n.652-37_652-35delinsCTG) c.234+1630_234+1632delinsCTG (n.234+1630_234+1632delinsCTG) | |
| 11 | g.2585176T>C | CA597110686 | KCNQ1 | c.771+1631T>C (n.771+1631T>C) c.588+1631T>C (n.588+1631T>C) c.1033-36T>C (n.1033-36T>C) c.652-36T>C (n.652-36T>C) c.234+1631T>C (n.234+1631T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585176T= | CA1948228628 | KCNQ1 | c.771+1631T= (n.771+1631T=) c.588+1631T= (n.588+1631T=) c.1033-36T= (n.1033-36T=) c.652-36T= (n.652-36T=) c.234+1631T= (n.234+1631T=) | |
| 11 | g.2585180_2585181del | CA597110685 | KCNQ1 | c.771+1635_771+1636del (n.771+1635_771+1636del) c.588+1635_588+1636del (n.588+1635_588+1636del) c.1033-32_1033-31del (n.1033-32_1033-31del) c.652-32_652-31del (n.652-32_652-31del) c.234+1635_234+1636del (n.234+1635_234+1636del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2585177G>C | CA1948228636 | KCNQ1 | c.771+1632G>C (n.771+1632G>C) c.588+1632G>C (n.588+1632G>C) c.1033-35G>C (n.1033-35G>C) c.652-35G>C (n.652-35G>C) c.234+1632G>C (n.234+1632G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2585177G= | CA1948228633 | KCNQ1 | c.771+1632G= (n.771+1632G=) c.588+1632G= (n.588+1632G=) c.1033-35G= (n.1033-35G=) c.652-35G= (n.652-35G=) c.234+1632G= (n.234+1632G=) | |
| 11 | g.2585177G>T | CA653929646 | KCNQ1 | c.771+1632G>T (n.771+1632G>T) c.588+1632G>T (n.588+1632G>T) c.1033-35G>T (n.1033-35G>T) c.652-35G>T (n.652-35G>T) c.234+1632G>T (n.234+1632G>T) | COSMIC |
| 11 | g.2585179G>A | CA2574728271 | KCNQ1 | c.771+1634G>A (n.771+1634G>A) c.588+1634G>A (n.588+1634G>A) c.1033-33G>A (n.1033-33G>A) c.652-33G>A (n.652-33G>A) c.234+1634G>A (n.234+1634G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585182G>A | CA674943689 | KCNQ1 | c.771+1637G>A (n.771+1637G>A) c.588+1637G>A (n.588+1637G>A) c.1033-30G>A (n.1033-30G>A) c.652-30G>A (n.652-30G>A) c.234+1637G>A (n.234+1637G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2585182G= | CA1948228642 | KCNQ1 | c.771+1637G= (n.771+1637G=) c.588+1637G= (n.588+1637G=) c.1033-30G= (n.1033-30G=) c.652-30G= (n.652-30G=) c.234+1637G= (n.234+1637G=) | |
| 11 | g.2585182G>T | CA026896 | KCNQ1 | c.771+1637G>T (n.771+1637G>T) c.588+1637G>T (n.588+1637G>T) c.1033-30G>T (n.1033-30G>T) c.652-30G>T (n.652-30G>T) c.234+1637G>T (n.234+1637G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585184del | CA2574728272 | KCNQ1 | c.771+1639del (n.771+1639del) c.588+1639del (n.588+1639del) c.1033-28del (n.1033-28del) c.652-28del (n.652-28del) c.234+1639del (n.234+1639del) | |
| 11 | g.2585184C>A | CA2612002896 | KCNQ1 | c.771+1639C>A (n.771+1639C>A) c.588+1639C>A (n.588+1639C>A) c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) c.652-28C>A (n.652-28C>A) c.234+1639C>A (n.234+1639C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585184C= | CA1948228646 | KCNQ1 | c.771+1639C= (n.771+1639C=) c.588+1639C= (n.588+1639C=) c.1033-28C= (n.1033-28C=) c.652-28C= (n.652-28C=) c.234+1639C= (n.234+1639C=) | |
| 11 | g.2585184C>T | CA026889 | KCNQ1 | c.771+1639C>T (n.771+1639C>T) c.588+1639C>T (n.588+1639C>T) c.1033-28C>T (n.1033-28C>T) c.652-28C>T (n.652-28C>T) c.234+1639C>T (n.234+1639C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585185G>A | CA026881 | KCNQ1 | c.771+1640G>A (n.771+1640G>A) c.588+1640G>A (n.588+1640G>A) c.1033-27G>A (n.1033-27G>A) c.652-27G>A (n.652-27G>A) c.234+1640G>A (n.234+1640G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585185G>C | CA2574728274 | KCNQ1 | c.771+1640G>C (n.771+1640G>C) c.588+1640G>C (n.588+1640G>C) c.1033-27G>C (n.1033-27G>C) c.652-27G>C (n.652-27G>C) c.234+1640G>C (n.234+1640G>C) | |
| 11 | g.2585185G= | CA1948228650 | KCNQ1 | c.771+1640G= (n.771+1640G=) c.588+1640G= (n.588+1640G=) c.1033-27G= (n.1033-27G=) c.652-27G= (n.652-27G=) c.234+1640G= (n.234+1640G=) | |
| 11 | g.2585185G>T | CA2574728273 | KCNQ1 | c.771+1640G>T (n.771+1640G>T) c.588+1640G>T (n.588+1640G>T) c.1033-27G>T (n.1033-27G>T) c.652-27G>T (n.652-27G>T) c.234+1640G>T (n.234+1640G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585186G>A | CA1948228654 | KCNQ1 | c.771+1641G>A (n.771+1641G>A) c.588+1641G>A (n.588+1641G>A) c.1033-26G>A (n.1033-26G>A) c.652-26G>A (n.652-26G>A) c.234+1641G>A (n.234+1641G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2585186G= | CA1948228653 | KCNQ1 | c.771+1641G= (n.771+1641G=) c.588+1641G= (n.588+1641G=) c.1033-26G= (n.1033-26G=) c.652-26G= (n.652-26G=) c.234+1641G= (n.234+1641G=) | |
| 11 | g.2585187G>A | CA674943697 | KCNQ1 | c.771+1642G>A (n.771+1642G>A) c.588+1642G>A (n.588+1642G>A) c.1033-25G>A (n.1033-25G>A) c.652-25G>A (n.652-25G>A) c.234+1642G>A (n.234+1642G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585187G= | CA1948228656 | KCNQ1 | c.771+1642G= (n.771+1642G=) c.588+1642G= (n.588+1642G=) c.1033-25G= (n.1033-25G=) c.652-25G= (n.652-25G=) c.234+1642G= (n.234+1642G=) | |
| 11 | g.2585188A= | CA1948228658 | KCNQ1 | c.771+1643A= (n.771+1643A=) c.588+1643A= (n.588+1643A=) c.1033-24A= (n.1033-24A=) c.652-24A= (n.652-24A=) c.234+1643A= (n.234+1643A=) | |
| 11 | g.2585188A>G | CA026874 | KCNQ1 | c.771+1643A>G (n.771+1643A>G) c.588+1643A>G (n.588+1643A>G) c.1033-24A>G (n.1033-24A>G) c.652-24A>G (n.652-24A>G) c.234+1643A>G (n.234+1643A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585189G>A | CA2612002905 | KCNQ1 | c.771+1644G>A (n.771+1644G>A) c.588+1644G>A (n.588+1644G>A) c.1033-23G>A (n.1033-23G>A) c.652-23G>A (n.652-23G>A) c.234+1644G>A (n.234+1644G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585190C>A | CA2612002908 | KCNQ1 | c.771+1645C>A (n.771+1645C>A) c.588+1645C>A (n.588+1645C>A) c.1033-22C>A (n.1033-22C>A) c.652-22C>A (n.652-22C>A) c.234+1645C>A (n.234+1645C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585190C= | CA1948228663 | KCNQ1 | c.771+1645C= (n.771+1645C=) c.588+1645C= (n.588+1645C=) c.1033-22C= (n.1033-22C=) c.652-22C= (n.652-22C=) c.234+1645C= (n.234+1645C=) | |
| 11 | g.2585190C>G | CA1948228665 | KCNQ1 | c.771+1645C>G (n.771+1645C>G) c.588+1645C>G (n.588+1645C>G) c.1033-22C>G (n.1033-22C>G) c.652-22C>G (n.652-22C>G) c.234+1645C>G (n.234+1645C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585193_2585195dup | CA2574728275 | KCNQ1 | c.771+1648_771+1650dup (n.771+1648_771+1650dup) c.588+1648_588+1650dup (n.588+1648_588+1650dup) c.1033-19_1033-17dup (n.1033-19_1033-17dup) c.652-19_652-17dup (n.652-19_652-17dup) c.234+1648_234+1650dup (n.234+1648_234+1650dup) | |
| 11 | g.2585191C>A | CA2612002909 | KCNQ1 | c.771+1646C>A (n.771+1646C>A) c.588+1646C>A (n.588+1646C>A) c.1033-21C>A (n.1033-21C>A) c.652-21C>A (n.652-21C>A) c.234+1646C>A (n.234+1646C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585191C= | CA1948228667 | KCNQ1 | c.771+1646C= (n.771+1646C=) c.588+1646C= (n.588+1646C=) c.1033-21C= (n.1033-21C=) c.652-21C= (n.652-21C=) c.234+1646C= (n.234+1646C=) | |
| 11 | g.2585191C>T | CA026868 | KCNQ1 | c.771+1646C>T (n.771+1646C>T) c.588+1646C>T (n.588+1646C>T) c.1033-21C>T (n.1033-21C>T) c.652-21C>T (n.652-21C>T) c.234+1646C>T (n.234+1646C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585193C>T | CA2580082609 | KCNQ1 | c.771+1648C>T (n.771+1648C>T) c.588+1648C>T (n.588+1648C>T) c.1033-19C>T (n.1033-19C>T) c.652-19C>T (n.652-19C>T) c.234+1648C>T (n.234+1648C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2585194C= | CA1948228671 | KCNQ1 | c.771+1649C= (n.771+1649C=) c.588+1649C= (n.588+1649C=) c.1033-18C= (n.1033-18C=) c.652-18C= (n.652-18C=) c.234+1649C= (n.234+1649C=) | |
| 11 | g.2585194C>T | CA1948228672 | KCNQ1 | c.771+1649C>T (n.771+1649C>T) c.588+1649C>T (n.588+1649C>T) c.1033-18C>T (n.1033-18C>T) c.652-18C>T (n.652-18C>T) c.234+1649C>T (n.234+1649C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585195T>C | CA2574728276 | KCNQ1 | c.771+1650T>C (n.771+1650T>C) c.588+1650T>C (n.588+1650T>C) c.1033-17T>C (n.1033-17T>C) c.652-17T>C (n.652-17T>C) c.234+1650T>C (n.234+1650T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585196G>A | CA674943710 | KCNQ1 | c.771+1651G>A (n.771+1651G>A) c.588+1651G>A (n.588+1651G>A) c.1033-16G>A (n.1033-16G>A) c.652-16G>A (n.652-16G>A) c.234+1651G>A (n.234+1651G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2585196G>C | CA2574728277 | KCNQ1 | c.771+1651G>C (n.771+1651G>C) c.588+1651G>C (n.588+1651G>C) c.1033-16G>C (n.1033-16G>C) c.652-16G>C (n.652-16G>C) c.234+1651G>C (n.234+1651G>C) | |
| 11 | g.2585196G= | CA1948228675 | KCNQ1 | c.771+1651G= (n.771+1651G=) c.588+1651G= (n.588+1651G=) c.1033-16G= (n.1033-16G=) c.652-16G= (n.652-16G=) c.234+1651G= (n.234+1651G=) | |
| 11 | g.2585197T>A | CA026859 | KCNQ1 | c.771+1652T>A (n.771+1652T>A) c.588+1652T>A (n.588+1652T>A) c.1033-15T>A (n.1033-15T>A) c.652-15T>A (n.652-15T>A) c.234+1652T>A (n.234+1652T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585197T= | CA1948228681 | KCNQ1 | c.771+1652T= (n.771+1652T=) c.588+1652T= (n.588+1652T=) c.1033-15T= (n.1033-15T=) c.652-15T= (n.652-15T=) c.234+1652T= (n.234+1652T=) | |
| 11 | g.2585198C>A | CA2574728278 | KCNQ1 | c.771+1653C>A (n.771+1653C>A) c.588+1653C>A (n.588+1653C>A) c.1033-14C>A (n.1033-14C>A) c.652-14C>A (n.652-14C>A) c.234+1653C>A (n.234+1653C>A) | ClinVar |
| 11 | g.2585198C>G | CA2612002928 | KCNQ1 | c.771+1653C>G (n.771+1653C>G) c.588+1653C>G (n.588+1653C>G) c.1033-14C>G (n.1033-14C>G) c.652-14C>G (n.652-14C>G) c.234+1653C>G (n.234+1653C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585199C= | CA1948228690 | KCNQ1 | c.771+1654C= (n.771+1654C=) c.588+1654C= (n.588+1654C=) c.1033-13C= (n.1033-13C=) c.652-13C= (n.652-13C=) c.234+1654C= (n.234+1654C=) | |
| 11 | g.2585199C>T | CA026856 | KCNQ1 | c.771+1654C>T (n.771+1654C>T) c.588+1654C>T (n.588+1654C>T) c.1033-13C>T (n.1033-13C>T) c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.234+1654C>T (n.234+1654C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585200A= | CA1948228700 | KCNQ1 | c.771+1655A= (n.771+1655A=) c.588+1655A= (n.588+1655A=) c.1033-12A= (n.1033-12A=) c.652-12A= (n.652-12A=) c.234+1655A= (n.234+1655A=) | |
| 11 | g.2585200A>C | CA026839 | KCNQ1 | c.771+1655A>C (n.771+1655A>C) c.588+1655A>C (n.588+1655A>C) c.1033-12A>C (n.1033-12A>C) c.652-12A>C (n.652-12A>C) c.234+1655A>C (n.234+1655A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585200A>G | CA026848 | KCNQ1 | c.771+1655A>G (n.771+1655A>G) c.588+1655A>G (n.588+1655A>G) c.1033-12A>G (n.1033-12A>G) c.652-12A>G (n.652-12A>G) c.234+1655A>G (n.234+1655A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |