| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
| 11 | g.2585164C>A | CA2574728266 | KCNQ1 | c.771+1619C>A (n.771+1619C>A) c.588+1619C>A (n.588+1619C>A) c.1033-48C>A (n.1033-48C>A) c.652-48C>A (n.652-48C>A) c.234+1619C>A (n.234+1619C>A) | |
| 11 | g.2585164C= | CA1948228588 | KCNQ1 | c.771+1619C= (n.771+1619C=) c.588+1619C= (n.588+1619C=) c.1033-48C= (n.1033-48C=) c.652-48C= (n.652-48C=) c.234+1619C= (n.234+1619C=) | |
| 11 | g.2585164C>T | CA026927 | KCNQ1 | c.771+1619C>T (n.771+1619C>T) c.588+1619C>T (n.588+1619C>T) c.1033-48C>T (n.1033-48C>T) c.652-48C>T (n.652-48C>T) c.234+1619C>T (n.234+1619C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585166G>A | CA2612002881 | KCNQ1 | c.771+1621G>A (n.771+1621G>A) c.588+1621G>A (n.588+1621G>A) c.1033-46G>A (n.1033-46G>A) c.652-46G>A (n.652-46G>A) c.234+1621G>A (n.234+1621G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585166G>T | CA2574728269 | KCNQ1 | c.771+1621G>T (n.771+1621G>T) c.588+1621G>T (n.588+1621G>T) c.1033-46G>T (n.1033-46G>T) c.652-46G>T (n.652-46G>T) c.234+1621G>T (n.234+1621G>T) | |
| 11 | g.2585167G>A | CA216329784 | KCNQ1 | c.771+1622G>A (n.771+1622G>A) c.588+1622G>A (n.588+1622G>A) c.1033-45G>A (n.1033-45G>A) c.652-45G>A (n.652-45G>A) c.234+1622G>A (n.234+1622G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585167G= | CA1948228594 | KCNQ1 | c.771+1622G= (n.771+1622G=) c.588+1622G= (n.588+1622G=) c.1033-45G= (n.1033-45G=) c.652-45G= (n.652-45G=) c.234+1622G= (n.234+1622G=) | |
| 11 | g.2585167G>T | CA216329796 | KCNQ1 | c.771+1622G>T (n.771+1622G>T) c.588+1622G>T (n.588+1622G>T) c.1033-45G>T (n.1033-45G>T) c.652-45G>T (n.652-45G>T) c.234+1622G>T (n.234+1622G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585168del | CA2574728270 | KCNQ1 | c.771+1623del (n.771+1623del) c.588+1623del (n.588+1623del) c.1033-44del (n.1033-44del) c.652-44del (n.652-44del) c.234+1623del (n.234+1623del) | |
| 11 | g.2585168C= | CA1948228602 | KCNQ1 | c.771+1623C= (n.771+1623C=) c.588+1623C= (n.588+1623C=) c.1033-44C= (n.1033-44C=) c.652-44C= (n.652-44C=) c.234+1623C= (n.234+1623C=) | |
| 11 | g.2585168C>T | CA026918 | KCNQ1 | c.771+1623C>T (n.771+1623C>T) c.588+1623C>T (n.588+1623C>T) c.1033-44C>T (n.1033-44C>T) c.652-44C>T (n.652-44C>T) c.234+1623C>T (n.234+1623C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585170G>A | CA597110683 | KCNQ1 | c.771+1625G>A (n.771+1625G>A) c.588+1625G>A (n.588+1625G>A) c.1033-42G>A (n.1033-42G>A) c.652-42G>A (n.652-42G>A) c.234+1625G>A (n.234+1625G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585170G= | CA1948228608 | KCNQ1 | c.771+1625G= (n.771+1625G=) c.588+1625G= (n.588+1625G=) c.1033-42G= (n.1033-42G=) c.652-42G= (n.652-42G=) c.234+1625G= (n.234+1625G=) | |
| 11 | g.2585171T>C | CA1948228613 | KCNQ1 | c.771+1626T>C (n.771+1626T>C) c.588+1626T>C (n.588+1626T>C) c.1033-41T>C (n.1033-41T>C) c.652-41T>C (n.652-41T>C) c.234+1626T>C (n.234+1626T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2585171T= | CA1948228612 | KCNQ1 | c.771+1626T= (n.771+1626T=) c.588+1626T= (n.588+1626T=) c.1033-41T= (n.1033-41T=) c.652-41T= (n.652-41T=) c.234+1626T= (n.234+1626T=) | |
| 11 | g.2585172G>A | CA597110684 | KCNQ1 | c.771+1627G>A (n.771+1627G>A) c.588+1627G>A (n.588+1627G>A) c.1033-40G>A (n.1033-40G>A) c.652-40G>A (n.652-40G>A) c.234+1627G>A (n.234+1627G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585172G= | CA1948228616 | KCNQ1 | c.771+1627G= (n.771+1627G=) c.588+1627G= (n.588+1627G=) c.1033-40G= (n.1033-40G=) c.652-40G= (n.652-40G=) c.234+1627G= (n.234+1627G=) | |
| 11 | g.2585173G= | CA1948228617 | KCNQ1 | c.771+1628G= (n.771+1628G=) c.588+1628G= (n.588+1628G=) c.1033-39G= (n.1033-39G=) c.652-39G= (n.652-39G=) c.234+1628G= (n.234+1628G=) | |
| 11 | g.2585173G>T | CA1948228619 | KCNQ1 | c.771+1628G>T (n.771+1628G>T) c.588+1628G>T (n.588+1628G>T) c.1033-39G>T (n.1033-39G>T) c.652-39G>T (n.652-39G>T) c.234+1628G>T (n.234+1628G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585174C= | CA1948228623 | KCNQ1 | c.771+1629C= (n.771+1629C=) c.588+1629C= (n.588+1629C=) c.1033-38C= (n.1033-38C=) c.652-38C= (n.652-38C=) c.234+1629C= (n.234+1629C=) | |
| 11 | g.2585174C>T | CA026904 | KCNQ1 | c.771+1629C>T (n.771+1629C>T) c.588+1629C>T (n.588+1629C>T) c.1033-38C>T (n.1033-38C>T) c.652-38C>T (n.652-38C>T) c.234+1629C>T (n.234+1629C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585175C>A | CA2612002888 | KCNQ1 | c.771+1630C>A (n.771+1630C>A) c.588+1630C>A (n.588+1630C>A) c.1033-37C>A (n.1033-37C>A) c.652-37C>A (n.652-37C>A) c.234+1630C>A (n.234+1630C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585175_2585177delinsCTG | CA1948228625 | KCNQ1 | c.771+1630_771+1632delinsCTG (n.771+1630_771+1632delinsCTG) c.588+1630_588+1632delinsCTG (n.588+1630_588+1632delinsCTG) c.1033-37_1033-35delinsCTG (n.1033-37_1033-35delinsCTG) c.652-37_652-35delinsCTG (n.652-37_652-35delinsCTG) c.234+1630_234+1632delinsCTG (n.234+1630_234+1632delinsCTG) | |
| 11 | g.2585176T>C | CA597110686 | KCNQ1 | c.771+1631T>C (n.771+1631T>C) c.588+1631T>C (n.588+1631T>C) c.1033-36T>C (n.1033-36T>C) c.652-36T>C (n.652-36T>C) c.234+1631T>C (n.234+1631T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585176T= | CA1948228628 | KCNQ1 | c.771+1631T= (n.771+1631T=) c.588+1631T= (n.588+1631T=) c.1033-36T= (n.1033-36T=) c.652-36T= (n.652-36T=) c.234+1631T= (n.234+1631T=) | |
| 11 | g.2585180_2585181del | CA597110685 | KCNQ1 | c.771+1635_771+1636del (n.771+1635_771+1636del) c.588+1635_588+1636del (n.588+1635_588+1636del) c.1033-32_1033-31del (n.1033-32_1033-31del) c.652-32_652-31del (n.652-32_652-31del) c.234+1635_234+1636del (n.234+1635_234+1636del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2585177G>C | CA1948228636 | KCNQ1 | c.771+1632G>C (n.771+1632G>C) c.588+1632G>C (n.588+1632G>C) c.1033-35G>C (n.1033-35G>C) c.652-35G>C (n.652-35G>C) c.234+1632G>C (n.234+1632G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2585177G= | CA1948228633 | KCNQ1 | c.771+1632G= (n.771+1632G=) c.588+1632G= (n.588+1632G=) c.1033-35G= (n.1033-35G=) c.652-35G= (n.652-35G=) c.234+1632G= (n.234+1632G=) | |
| 11 | g.2585177G>T | CA653929646 | KCNQ1 | c.771+1632G>T (n.771+1632G>T) c.588+1632G>T (n.588+1632G>T) c.1033-35G>T (n.1033-35G>T) c.652-35G>T (n.652-35G>T) c.234+1632G>T (n.234+1632G>T) | COSMIC |
| 11 | g.2585179G>A | CA2574728271 | KCNQ1 | c.771+1634G>A (n.771+1634G>A) c.588+1634G>A (n.588+1634G>A) c.1033-33G>A (n.1033-33G>A) c.652-33G>A (n.652-33G>A) c.234+1634G>A (n.234+1634G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585182G>A | CA674943689 | KCNQ1 | c.771+1637G>A (n.771+1637G>A) c.588+1637G>A (n.588+1637G>A) c.1033-30G>A (n.1033-30G>A) c.652-30G>A (n.652-30G>A) c.234+1637G>A (n.234+1637G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2585182G= | CA1948228642 | KCNQ1 | c.771+1637G= (n.771+1637G=) c.588+1637G= (n.588+1637G=) c.1033-30G= (n.1033-30G=) c.652-30G= (n.652-30G=) c.234+1637G= (n.234+1637G=) | |
| 11 | g.2585182G>T | CA026896 | KCNQ1 | c.771+1637G>T (n.771+1637G>T) c.588+1637G>T (n.588+1637G>T) c.1033-30G>T (n.1033-30G>T) c.652-30G>T (n.652-30G>T) c.234+1637G>T (n.234+1637G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585184del | CA2574728272 | KCNQ1 | c.771+1639del (n.771+1639del) c.588+1639del (n.588+1639del) c.1033-28del (n.1033-28del) c.652-28del (n.652-28del) c.234+1639del (n.234+1639del) | |
| 11 | g.2585184C>A | CA2612002896 | KCNQ1 | c.771+1639C>A (n.771+1639C>A) c.588+1639C>A (n.588+1639C>A) c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) c.652-28C>A (n.652-28C>A) c.234+1639C>A (n.234+1639C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585184C= | CA1948228646 | KCNQ1 | c.771+1639C= (n.771+1639C=) c.588+1639C= (n.588+1639C=) c.1033-28C= (n.1033-28C=) c.652-28C= (n.652-28C=) c.234+1639C= (n.234+1639C=) | |
| 11 | g.2585184C>T | CA026889 | KCNQ1 | c.771+1639C>T (n.771+1639C>T) c.588+1639C>T (n.588+1639C>T) c.1033-28C>T (n.1033-28C>T) c.652-28C>T (n.652-28C>T) c.234+1639C>T (n.234+1639C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585185G>A | CA026881 | KCNQ1 | c.771+1640G>A (n.771+1640G>A) c.588+1640G>A (n.588+1640G>A) c.1033-27G>A (n.1033-27G>A) c.652-27G>A (n.652-27G>A) c.234+1640G>A (n.234+1640G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585185G>C | CA2574728274 | KCNQ1 | c.771+1640G>C (n.771+1640G>C) c.588+1640G>C (n.588+1640G>C) c.1033-27G>C (n.1033-27G>C) c.652-27G>C (n.652-27G>C) c.234+1640G>C (n.234+1640G>C) | |
| 11 | g.2585185G= | CA1948228650 | KCNQ1 | c.771+1640G= (n.771+1640G=) c.588+1640G= (n.588+1640G=) c.1033-27G= (n.1033-27G=) c.652-27G= (n.652-27G=) c.234+1640G= (n.234+1640G=) | |
| 11 | g.2585185G>T | CA2574728273 | KCNQ1 | c.771+1640G>T (n.771+1640G>T) c.588+1640G>T (n.588+1640G>T) c.1033-27G>T (n.1033-27G>T) c.652-27G>T (n.652-27G>T) c.234+1640G>T (n.234+1640G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585186G>A | CA1948228654 | KCNQ1 | c.771+1641G>A (n.771+1641G>A) c.588+1641G>A (n.588+1641G>A) c.1033-26G>A (n.1033-26G>A) c.652-26G>A (n.652-26G>A) c.234+1641G>A (n.234+1641G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2585186G= | CA1948228653 | KCNQ1 | c.771+1641G= (n.771+1641G=) c.588+1641G= (n.588+1641G=) c.1033-26G= (n.1033-26G=) c.652-26G= (n.652-26G=) c.234+1641G= (n.234+1641G=) | |
| 11 | g.2585187G>A | CA674943697 | KCNQ1 | c.771+1642G>A (n.771+1642G>A) c.588+1642G>A (n.588+1642G>A) c.1033-25G>A (n.1033-25G>A) c.652-25G>A (n.652-25G>A) c.234+1642G>A (n.234+1642G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585187G= | CA1948228656 | KCNQ1 | c.771+1642G= (n.771+1642G=) c.588+1642G= (n.588+1642G=) c.1033-25G= (n.1033-25G=) c.652-25G= (n.652-25G=) c.234+1642G= (n.234+1642G=) | |
| 11 | g.2585188A= | CA1948228658 | KCNQ1 | c.771+1643A= (n.771+1643A=) c.588+1643A= (n.588+1643A=) c.1033-24A= (n.1033-24A=) c.652-24A= (n.652-24A=) c.234+1643A= (n.234+1643A=) | |
| 11 | g.2585188A>G | CA026874 | KCNQ1 | c.771+1643A>G (n.771+1643A>G) c.588+1643A>G (n.588+1643A>G) c.1033-24A>G (n.1033-24A>G) c.652-24A>G (n.652-24A>G) c.234+1643A>G (n.234+1643A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585189G>A | CA2612002905 | KCNQ1 | c.771+1644G>A (n.771+1644G>A) c.588+1644G>A (n.588+1644G>A) c.1033-23G>A (n.1033-23G>A) c.652-23G>A (n.652-23G>A) c.234+1644G>A (n.234+1644G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585190C>A | CA2612002908 | KCNQ1 | c.771+1645C>A (n.771+1645C>A) c.588+1645C>A (n.588+1645C>A) c.1033-22C>A (n.1033-22C>A) c.652-22C>A (n.652-22C>A) c.234+1645C>A (n.234+1645C>A) | gnomAD v4 |