UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
| 11 | g.2585157C>A | CA2612002867 | KCNQ1 | c.771+1612C>A (n.771+1612C>A) c.588+1612C>A (n.588+1612C>A) c.1033-55C>A (n.1033-55C>A) c.652-55C>A (n.652-55C>A) c.234+1612C>A (n.234+1612C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585158A= | CA1948228576 | KCNQ1 | c.771+1613A= (n.771+1613A=) c.588+1613A= (n.588+1613A=) c.1033-54A= (n.1033-54A=) c.652-54A= (n.652-54A=) c.234+1613A= (n.234+1613A=) | |
| 11 | g.2585158A>C | CA1948228577 | KCNQ1 | c.771+1613A>C (n.771+1613A>C) c.588+1613A>C (n.588+1613A>C) c.1033-54A>C (n.1033-54A>C) c.652-54A>C (n.652-54A>C) c.234+1613A>C (n.234+1613A>C) | dbSNP |
| 11 | g.2585158A>G | CA1948228578 | KCNQ1 | c.771+1613A>G (n.771+1613A>G) c.588+1613A>G (n.588+1613A>G) c.1033-54A>G (n.1033-54A>G) c.652-54A>G (n.652-54A>G) c.234+1613A>G (n.234+1613A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2585158A>T | CA597110681 | KCNQ1 | c.771+1613A>T (n.771+1613A>T) c.588+1613A>T (n.588+1613A>T) c.1033-54A>T (n.1033-54A>T) c.652-54A>T (n.652-54A>T) c.234+1613A>T (n.234+1613A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585159C>T | CA2612002873 | KCNQ1 | c.771+1614C>T (n.771+1614C>T) c.588+1614C>T (n.588+1614C>T) c.1033-53C>T (n.1033-53C>T) c.652-53C>T (n.652-53C>T) c.234+1614C>T (n.234+1614C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585161del | CA2612002871 | KCNQ1 | c.771+1616del (n.771+1616del) c.588+1616del (n.588+1616del) c.1033-51del (n.1033-51del) c.652-51del (n.652-51del) c.234+1616del (n.234+1616del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585160C>A | CA1948228580 | KCNQ1 | c.771+1615C>A (n.771+1615C>A) c.588+1615C>A (n.588+1615C>A) c.1033-52C>A (n.1033-52C>A) c.652-52C>A (n.652-52C>A) c.234+1615C>A (n.234+1615C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585160C= | CA1948228579 | KCNQ1 | c.771+1615C= (n.771+1615C=) c.588+1615C= (n.588+1615C=) c.1033-52C= (n.1033-52C=) c.652-52C= (n.652-52C=) c.234+1615C= (n.234+1615C=) | |
| 11 | g.2585160C>G | CA2574728262 | KCNQ1 | c.771+1615C>G (n.771+1615C>G) c.588+1615C>G (n.588+1615C>G) c.1033-52C>G (n.1033-52C>G) c.652-52C>G (n.652-52C>G) c.234+1615C>G (n.234+1615C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585161C>A | CA2612002875 | KCNQ1 | c.771+1616C>A (n.771+1616C>A) c.588+1616C>A (n.588+1616C>A) c.1033-51C>A (n.1033-51C>A) c.652-51C>A (n.652-51C>A) c.234+1616C>A (n.234+1616C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585161C>T | CA2612002878 | KCNQ1 | c.771+1616C>T (n.771+1616C>T) c.588+1616C>T (n.588+1616C>T) c.1033-51C>T (n.1033-51C>T) c.652-51C>T (n.652-51C>T) c.234+1616C>T (n.234+1616C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585162A>G | CA2574728263 | KCNQ1 | c.771+1617A>G (n.771+1617A>G) c.588+1617A>G (n.588+1617A>G) c.1033-50A>G (n.1033-50A>G) c.652-50A>G (n.652-50A>G) c.234+1617A>G (n.234+1617A>G) | |
| 11 | g.2585163G>C | CA597110682 | KCNQ1 | c.771+1618G>C (n.771+1618G>C) c.588+1618G>C (n.588+1618G>C) c.1033-49G>C (n.1033-49G>C) c.652-49G>C (n.652-49G>C) c.234+1618G>C (n.234+1618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585163G= | CA1948228582 | KCNQ1 | c.771+1618G= (n.771+1618G=) c.588+1618G= (n.588+1618G=) c.1033-49G= (n.1033-49G=) c.652-49G= (n.652-49G=) c.234+1618G= (n.234+1618G=) | |
| 11 | g.2585164C>A | CA2574728266 | KCNQ1 | c.771+1619C>A (n.771+1619C>A) c.588+1619C>A (n.588+1619C>A) c.1033-48C>A (n.1033-48C>A) c.652-48C>A (n.652-48C>A) c.234+1619C>A (n.234+1619C>A) | |
| 11 | g.2585164C= | CA1948228588 | KCNQ1 | c.771+1619C= (n.771+1619C=) c.588+1619C= (n.588+1619C=) c.1033-48C= (n.1033-48C=) c.652-48C= (n.652-48C=) c.234+1619C= (n.234+1619C=) | |
| 11 | g.2585164C>T | CA026927 | KCNQ1 | c.771+1619C>T (n.771+1619C>T) c.588+1619C>T (n.588+1619C>T) c.1033-48C>T (n.1033-48C>T) c.652-48C>T (n.652-48C>T) c.234+1619C>T (n.234+1619C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585166G>A | CA2612002881 | KCNQ1 | c.771+1621G>A (n.771+1621G>A) c.588+1621G>A (n.588+1621G>A) c.1033-46G>A (n.1033-46G>A) c.652-46G>A (n.652-46G>A) c.234+1621G>A (n.234+1621G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585166G>T | CA2574728269 | KCNQ1 | c.771+1621G>T (n.771+1621G>T) c.588+1621G>T (n.588+1621G>T) c.1033-46G>T (n.1033-46G>T) c.652-46G>T (n.652-46G>T) c.234+1621G>T (n.234+1621G>T) | |
| 11 | g.2585167G>A | CA216329784 | KCNQ1 | c.771+1622G>A (n.771+1622G>A) c.588+1622G>A (n.588+1622G>A) c.1033-45G>A (n.1033-45G>A) c.652-45G>A (n.652-45G>A) c.234+1622G>A (n.234+1622G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585167G= | CA1948228594 | KCNQ1 | c.771+1622G= (n.771+1622G=) c.588+1622G= (n.588+1622G=) c.1033-45G= (n.1033-45G=) c.652-45G= (n.652-45G=) c.234+1622G= (n.234+1622G=) | |
| 11 | g.2585167G>T | CA216329796 | KCNQ1 | c.771+1622G>T (n.771+1622G>T) c.588+1622G>T (n.588+1622G>T) c.1033-45G>T (n.1033-45G>T) c.652-45G>T (n.652-45G>T) c.234+1622G>T (n.234+1622G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585168del | CA2574728270 | KCNQ1 | c.771+1623del (n.771+1623del) c.588+1623del (n.588+1623del) c.1033-44del (n.1033-44del) c.652-44del (n.652-44del) c.234+1623del (n.234+1623del) | |
| 11 | g.2585168C= | CA1948228602 | KCNQ1 | c.771+1623C= (n.771+1623C=) c.588+1623C= (n.588+1623C=) c.1033-44C= (n.1033-44C=) c.652-44C= (n.652-44C=) c.234+1623C= (n.234+1623C=) | |
| 11 | g.2585168C>T | CA026918 | KCNQ1 | c.771+1623C>T (n.771+1623C>T) c.588+1623C>T (n.588+1623C>T) c.1033-44C>T (n.1033-44C>T) c.652-44C>T (n.652-44C>T) c.234+1623C>T (n.234+1623C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585170G>A | CA597110683 | KCNQ1 | c.771+1625G>A (n.771+1625G>A) c.588+1625G>A (n.588+1625G>A) c.1033-42G>A (n.1033-42G>A) c.652-42G>A (n.652-42G>A) c.234+1625G>A (n.234+1625G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585170G= | CA1948228608 | KCNQ1 | c.771+1625G= (n.771+1625G=) c.588+1625G= (n.588+1625G=) c.1033-42G= (n.1033-42G=) c.652-42G= (n.652-42G=) c.234+1625G= (n.234+1625G=) | |
| 11 | g.2585171T>C | CA1948228613 | KCNQ1 | c.771+1626T>C (n.771+1626T>C) c.588+1626T>C (n.588+1626T>C) c.1033-41T>C (n.1033-41T>C) c.652-41T>C (n.652-41T>C) c.234+1626T>C (n.234+1626T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2585171T= | CA1948228612 | KCNQ1 | c.771+1626T= (n.771+1626T=) c.588+1626T= (n.588+1626T=) c.1033-41T= (n.1033-41T=) c.652-41T= (n.652-41T=) c.234+1626T= (n.234+1626T=) | |
| 11 | g.2585172G>A | CA597110684 | KCNQ1 | c.771+1627G>A (n.771+1627G>A) c.588+1627G>A (n.588+1627G>A) c.1033-40G>A (n.1033-40G>A) c.652-40G>A (n.652-40G>A) c.234+1627G>A (n.234+1627G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585172G= | CA1948228616 | KCNQ1 | c.771+1627G= (n.771+1627G=) c.588+1627G= (n.588+1627G=) c.1033-40G= (n.1033-40G=) c.652-40G= (n.652-40G=) c.234+1627G= (n.234+1627G=) | |
| 11 | g.2585173G= | CA1948228617 | KCNQ1 | c.771+1628G= (n.771+1628G=) c.588+1628G= (n.588+1628G=) c.1033-39G= (n.1033-39G=) c.652-39G= (n.652-39G=) c.234+1628G= (n.234+1628G=) | |
| 11 | g.2585173G>T | CA1948228619 | KCNQ1 | c.771+1628G>T (n.771+1628G>T) c.588+1628G>T (n.588+1628G>T) c.1033-39G>T (n.1033-39G>T) c.652-39G>T (n.652-39G>T) c.234+1628G>T (n.234+1628G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585174C= | CA1948228623 | KCNQ1 | c.771+1629C= (n.771+1629C=) c.588+1629C= (n.588+1629C=) c.1033-38C= (n.1033-38C=) c.652-38C= (n.652-38C=) c.234+1629C= (n.234+1629C=) | |
| 11 | g.2585174C>T | CA026904 | KCNQ1 | c.771+1629C>T (n.771+1629C>T) c.588+1629C>T (n.588+1629C>T) c.1033-38C>T (n.1033-38C>T) c.652-38C>T (n.652-38C>T) c.234+1629C>T (n.234+1629C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585175C>A | CA2612002888 | KCNQ1 | c.771+1630C>A (n.771+1630C>A) c.588+1630C>A (n.588+1630C>A) c.1033-37C>A (n.1033-37C>A) c.652-37C>A (n.652-37C>A) c.234+1630C>A (n.234+1630C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585175_2585177delinsCTG | CA1948228625 | KCNQ1 | c.771+1630_771+1632delinsCTG (n.771+1630_771+1632delinsCTG) c.588+1630_588+1632delinsCTG (n.588+1630_588+1632delinsCTG) c.1033-37_1033-35delinsCTG (n.1033-37_1033-35delinsCTG) c.652-37_652-35delinsCTG (n.652-37_652-35delinsCTG) c.234+1630_234+1632delinsCTG (n.234+1630_234+1632delinsCTG) | |
| 11 | g.2585176T>C | CA597110686 | KCNQ1 | c.771+1631T>C (n.771+1631T>C) c.588+1631T>C (n.588+1631T>C) c.1033-36T>C (n.1033-36T>C) c.652-36T>C (n.652-36T>C) c.234+1631T>C (n.234+1631T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585176T= | CA1948228628 | KCNQ1 | c.771+1631T= (n.771+1631T=) c.588+1631T= (n.588+1631T=) c.1033-36T= (n.1033-36T=) c.652-36T= (n.652-36T=) c.234+1631T= (n.234+1631T=) | |
| 11 | g.2585180_2585181del | CA597110685 | KCNQ1 | c.771+1635_771+1636del (n.771+1635_771+1636del) c.588+1635_588+1636del (n.588+1635_588+1636del) c.1033-32_1033-31del (n.1033-32_1033-31del) c.652-32_652-31del (n.652-32_652-31del) c.234+1635_234+1636del (n.234+1635_234+1636del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2585177G>C | CA1948228636 | KCNQ1 | c.771+1632G>C (n.771+1632G>C) c.588+1632G>C (n.588+1632G>C) c.1033-35G>C (n.1033-35G>C) c.652-35G>C (n.652-35G>C) c.234+1632G>C (n.234+1632G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2585177G= | CA1948228633 | KCNQ1 | c.771+1632G= (n.771+1632G=) c.588+1632G= (n.588+1632G=) c.1033-35G= (n.1033-35G=) c.652-35G= (n.652-35G=) c.234+1632G= (n.234+1632G=) | |
| 11 | g.2585177G>T | CA653929646 | KCNQ1 | c.771+1632G>T (n.771+1632G>T) c.588+1632G>T (n.588+1632G>T) c.1033-35G>T (n.1033-35G>T) c.652-35G>T (n.652-35G>T) c.234+1632G>T (n.234+1632G>T) | COSMIC |
| 11 | g.2585179G>A | CA2574728271 | KCNQ1 | c.771+1634G>A (n.771+1634G>A) c.588+1634G>A (n.588+1634G>A) c.1033-33G>A (n.1033-33G>A) c.652-33G>A (n.652-33G>A) c.234+1634G>A (n.234+1634G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585181G>A | CA2790193963 | KCNQ1 | c.771+1636G>A (n.771+1636G>A) c.588+1636G>A (n.588+1636G>A) c.1033-31G>A (n.1033-31G>A) c.652-31G>A (n.652-31G>A) c.234+1636G>A (n.234+1636G>A) | |
| 11 | g.2585182G>A | CA674943689 | KCNQ1 | c.771+1637G>A (n.771+1637G>A) c.588+1637G>A (n.588+1637G>A) c.1033-30G>A (n.1033-30G>A) c.652-30G>A (n.652-30G>A) c.234+1637G>A (n.234+1637G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2585182G= | CA1948228642 | KCNQ1 | c.771+1637G= (n.771+1637G=) c.588+1637G= (n.588+1637G=) c.1033-30G= (n.1033-30G=) c.652-30G= (n.652-30G=) c.234+1637G= (n.234+1637G=) | |
| 11 | g.2585182G>T | CA026896 | KCNQ1 | c.771+1637G>T (n.771+1637G>T) c.588+1637G>T (n.588+1637G>T) c.1033-30G>T (n.1033-30G>T) c.652-30G>T (n.652-30G>T) c.234+1637G>T (n.234+1637G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |