WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
| 11 | g.2585137G>A | CA1948228543 | KCNQ1 | c.771+1592G>A (n.771+1592G>A) c.588+1592G>A (n.588+1592G>A) c.1033-75G>A (n.1033-75G>A) c.652-75G>A (n.652-75G>A) c.234+1592G>A (n.234+1592G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585137G= | CA1948228540 | KCNQ1 | c.771+1592G= (n.771+1592G=) c.588+1592G= (n.588+1592G=) c.1033-75G= (n.1033-75G=) c.652-75G= (n.652-75G=) c.234+1592G= (n.234+1592G=) | |
| 11 | g.2585137G>T | CA2612002840 | KCNQ1 | c.771+1592G>T (n.771+1592G>T) c.588+1592G>T (n.588+1592G>T) c.1033-75G>T (n.1033-75G>T) c.652-75G>T (n.652-75G>T) c.234+1592G>T (n.234+1592G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585138T>C | CA216329768 | KCNQ1 | c.771+1593T>C (n.771+1593T>C) c.588+1593T>C (n.588+1593T>C) c.1033-74T>C (n.1033-74T>C) c.652-74T>C (n.652-74T>C) c.234+1593T>C (n.234+1593T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585138T= | CA1948228544 | KCNQ1 | c.771+1593T= (n.771+1593T=) c.588+1593T= (n.588+1593T=) c.1033-74T= (n.1033-74T=) c.652-74T= (n.652-74T=) c.234+1593T= (n.234+1593T=) | |
| 11 | g.2585141C>A | CA2612002844 | KCNQ1 | c.771+1596C>A (n.771+1596C>A) c.588+1596C>A (n.588+1596C>A) c.1033-71C>A (n.1033-71C>A) c.652-71C>A (n.652-71C>A) c.234+1596C>A (n.234+1596C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585141C>T | CA2612002848 | KCNQ1 | c.771+1596C>T (n.771+1596C>T) c.588+1596C>T (n.588+1596C>T) c.1033-71C>T (n.1033-71C>T) c.652-71C>T (n.652-71C>T) c.234+1596C>T (n.234+1596C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585142C>T | CA2612002849 | KCNQ1 | c.771+1597C>T (n.771+1597C>T) c.588+1597C>T (n.588+1597C>T) c.1033-70C>T (n.1033-70C>T) c.652-70C>T (n.652-70C>T) c.234+1597C>T (n.234+1597C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585143A>G | CA2612002852 | KCNQ1 | c.771+1598A>G (n.771+1598A>G) c.588+1598A>G (n.588+1598A>G) c.1033-69A>G (n.1033-69A>G) c.652-69A>G (n.652-69A>G) c.234+1598A>G (n.234+1598A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585144C>A | CA2574728232 | KCNQ1 | c.771+1599C>A (n.771+1599C>A) c.588+1599C>A (n.588+1599C>A) c.1033-68C>A (n.1033-68C>A) c.652-68C>A (n.652-68C>A) c.234+1599C>A (n.234+1599C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585144C= | CA1948228547 | KCNQ1 | c.771+1599C= (n.771+1599C=) c.588+1599C= (n.588+1599C=) c.1033-68C= (n.1033-68C=) c.652-68C= (n.652-68C=) c.234+1599C= (n.234+1599C=) | |
| 11 | g.2585144C>T | CA13557395 | KCNQ1 | c.771+1599C>T (n.771+1599C>T) c.588+1599C>T (n.588+1599C>T) c.1033-68C>T (n.1033-68C>T) c.652-68C>T (n.652-68C>T) c.234+1599C>T (n.234+1599C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585145G>A | CA216329780 | KCNQ1 | c.771+1600G>A (n.771+1600G>A) c.588+1600G>A (n.588+1600G>A) c.1033-67G>A (n.1033-67G>A) c.652-67G>A (n.652-67G>A) c.234+1600G>A (n.234+1600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585145G>C | CA2612002856 | KCNQ1 | c.771+1600G>C (n.771+1600G>C) c.588+1600G>C (n.588+1600G>C) c.1033-67G>C (n.1033-67G>C) c.652-67G>C (n.652-67G>C) c.234+1600G>C (n.234+1600G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585145G= | CA1948228551 | KCNQ1 | c.771+1600G= (n.771+1600G=) c.588+1600G= (n.588+1600G=) c.1033-67G= (n.1033-67G=) c.652-67G= (n.652-67G=) c.234+1600G= (n.234+1600G=) | |
| 11 | g.2585145G>T | CA2612002857 | KCNQ1 | c.771+1600G>T (n.771+1600G>T) c.588+1600G>T (n.588+1600G>T) c.1033-67G>T (n.1033-67G>T) c.652-67G>T (n.652-67G>T) c.234+1600G>T (n.234+1600G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585147C>A | CA2574728238 | KCNQ1 | c.771+1602C>A (n.771+1602C>A) c.588+1602C>A (n.588+1602C>A) c.1033-65C>A (n.1033-65C>A) c.652-65C>A (n.652-65C>A) c.234+1602C>A (n.234+1602C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585147C= | CA1948228555 | KCNQ1 | c.771+1602C= (n.771+1602C=) c.588+1602C= (n.588+1602C=) c.1033-65C= (n.1033-65C=) c.652-65C= (n.652-65C=) c.234+1602C= (n.234+1602C=) | |
| 11 | g.2585147C>G | CA913548335 | KCNQ1 | c.771+1602C>G (n.771+1602C>G) c.588+1602C>G (n.588+1602C>G) c.1033-65C>G (n.1033-65C>G) c.652-65C>G (n.652-65C>G) c.234+1602C>G (n.234+1602C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585147C>T | CA2612002862 | KCNQ1 | c.771+1602C>T (n.771+1602C>T) c.588+1602C>T (n.588+1602C>T) c.1033-65C>T (n.1033-65C>T) c.652-65C>T (n.652-65C>T) c.234+1602C>T (n.234+1602C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585148C>A | CA2574728239 | KCNQ1 | c.771+1603C>A (n.771+1603C>A) c.588+1603C>A (n.588+1603C>A) c.1033-64C>A (n.1033-64C>A) c.652-64C>A (n.652-64C>A) c.234+1603C>A (n.234+1603C>A) | |
| 11 | g.2585149del | CA2524589337 | KCNQ1 | c.771+1604del (n.771+1604del) c.588+1604del (n.588+1604del) c.1033-63del (n.1033-63del) c.652-63del (n.652-63del) c.234+1604del (n.234+1604del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585149T>C | CA2612002864 | KCNQ1 | c.771+1604T>C (n.771+1604T>C) c.588+1604T>C (n.588+1604T>C) c.1033-63T>C (n.1033-63T>C) c.652-63T>C (n.652-63T>C) c.234+1604T>C (n.234+1604T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585152G>A | CA2612002866 | KCNQ1 | c.771+1607G>A (n.771+1607G>A) c.588+1607G>A (n.588+1607G>A) c.1033-60G>A (n.1033-60G>A) c.652-60G>A (n.652-60G>A) c.234+1607G>A (n.234+1607G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585154C>A | CA2574728240 | KCNQ1 | c.771+1609C>A (n.771+1609C>A) c.588+1609C>A (n.588+1609C>A) c.1033-58C>A (n.1033-58C>A) c.652-58C>A (n.652-58C>A) c.234+1609C>A (n.234+1609C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585156G>A | CA1948228573 | KCNQ1 | c.771+1611G>A (n.771+1611G>A) c.588+1611G>A (n.588+1611G>A) c.1033-56G>A (n.1033-56G>A) c.652-56G>A (n.652-56G>A) c.234+1611G>A (n.234+1611G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585156G= | CA1948228558 | KCNQ1 | c.771+1611G= (n.771+1611G=) c.588+1611G= (n.588+1611G=) c.1033-56G= (n.1033-56G=) c.652-56G= (n.652-56G=) c.234+1611G= (n.234+1611G=) | |
| 11 | g.2585157C>A | CA2612002867 | KCNQ1 | c.771+1612C>A (n.771+1612C>A) c.588+1612C>A (n.588+1612C>A) c.1033-55C>A (n.1033-55C>A) c.652-55C>A (n.652-55C>A) c.234+1612C>A (n.234+1612C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585158A= | CA1948228576 | KCNQ1 | c.771+1613A= (n.771+1613A=) c.588+1613A= (n.588+1613A=) c.1033-54A= (n.1033-54A=) c.652-54A= (n.652-54A=) c.234+1613A= (n.234+1613A=) | |
| 11 | g.2585158A>C | CA1948228577 | KCNQ1 | c.771+1613A>C (n.771+1613A>C) c.588+1613A>C (n.588+1613A>C) c.1033-54A>C (n.1033-54A>C) c.652-54A>C (n.652-54A>C) c.234+1613A>C (n.234+1613A>C) | dbSNP |
| 11 | g.2585158A>G | CA1948228578 | KCNQ1 | c.771+1613A>G (n.771+1613A>G) c.588+1613A>G (n.588+1613A>G) c.1033-54A>G (n.1033-54A>G) c.652-54A>G (n.652-54A>G) c.234+1613A>G (n.234+1613A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2585158A>T | CA597110681 | KCNQ1 | c.771+1613A>T (n.771+1613A>T) c.588+1613A>T (n.588+1613A>T) c.1033-54A>T (n.1033-54A>T) c.652-54A>T (n.652-54A>T) c.234+1613A>T (n.234+1613A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585159C>T | CA2612002873 | KCNQ1 | c.771+1614C>T (n.771+1614C>T) c.588+1614C>T (n.588+1614C>T) c.1033-53C>T (n.1033-53C>T) c.652-53C>T (n.652-53C>T) c.234+1614C>T (n.234+1614C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585161del | CA2612002871 | KCNQ1 | c.771+1616del (n.771+1616del) c.588+1616del (n.588+1616del) c.1033-51del (n.1033-51del) c.652-51del (n.652-51del) c.234+1616del (n.234+1616del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585160C>A | CA1948228580 | KCNQ1 | c.771+1615C>A (n.771+1615C>A) c.588+1615C>A (n.588+1615C>A) c.1033-52C>A (n.1033-52C>A) c.652-52C>A (n.652-52C>A) c.234+1615C>A (n.234+1615C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585160C= | CA1948228579 | KCNQ1 | c.771+1615C= (n.771+1615C=) c.588+1615C= (n.588+1615C=) c.1033-52C= (n.1033-52C=) c.652-52C= (n.652-52C=) c.234+1615C= (n.234+1615C=) | |
| 11 | g.2585160C>G | CA2574728262 | KCNQ1 | c.771+1615C>G (n.771+1615C>G) c.588+1615C>G (n.588+1615C>G) c.1033-52C>G (n.1033-52C>G) c.652-52C>G (n.652-52C>G) c.234+1615C>G (n.234+1615C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585161C>A | CA2612002875 | KCNQ1 | c.771+1616C>A (n.771+1616C>A) c.588+1616C>A (n.588+1616C>A) c.1033-51C>A (n.1033-51C>A) c.652-51C>A (n.652-51C>A) c.234+1616C>A (n.234+1616C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585161C>T | CA2612002878 | KCNQ1 | c.771+1616C>T (n.771+1616C>T) c.588+1616C>T (n.588+1616C>T) c.1033-51C>T (n.1033-51C>T) c.652-51C>T (n.652-51C>T) c.234+1616C>T (n.234+1616C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585162A>G | CA2574728263 | KCNQ1 | c.771+1617A>G (n.771+1617A>G) c.588+1617A>G (n.588+1617A>G) c.1033-50A>G (n.1033-50A>G) c.652-50A>G (n.652-50A>G) c.234+1617A>G (n.234+1617A>G) | |
| 11 | g.2585163G>C | CA597110682 | KCNQ1 | c.771+1618G>C (n.771+1618G>C) c.588+1618G>C (n.588+1618G>C) c.1033-49G>C (n.1033-49G>C) c.652-49G>C (n.652-49G>C) c.234+1618G>C (n.234+1618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585163G= | CA1948228582 | KCNQ1 | c.771+1618G= (n.771+1618G=) c.588+1618G= (n.588+1618G=) c.1033-49G= (n.1033-49G=) c.652-49G= (n.652-49G=) c.234+1618G= (n.234+1618G=) | |
| 11 | g.2585164C>A | CA2574728266 | KCNQ1 | c.771+1619C>A (n.771+1619C>A) c.588+1619C>A (n.588+1619C>A) c.1033-48C>A (n.1033-48C>A) c.652-48C>A (n.652-48C>A) c.234+1619C>A (n.234+1619C>A) | |
| 11 | g.2585164C= | CA1948228588 | KCNQ1 | c.771+1619C= (n.771+1619C=) c.588+1619C= (n.588+1619C=) c.1033-48C= (n.1033-48C=) c.652-48C= (n.652-48C=) c.234+1619C= (n.234+1619C=) | |
| 11 | g.2585164C>T | CA026927 | KCNQ1 | c.771+1619C>T (n.771+1619C>T) c.588+1619C>T (n.588+1619C>T) c.1033-48C>T (n.1033-48C>T) c.652-48C>T (n.652-48C>T) c.234+1619C>T (n.234+1619C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585166G>A | CA2612002881 | KCNQ1 | c.771+1621G>A (n.771+1621G>A) c.588+1621G>A (n.588+1621G>A) c.1033-46G>A (n.1033-46G>A) c.652-46G>A (n.652-46G>A) c.234+1621G>A (n.234+1621G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585166G>T | CA2574728269 | KCNQ1 | c.771+1621G>T (n.771+1621G>T) c.588+1621G>T (n.588+1621G>T) c.1033-46G>T (n.1033-46G>T) c.652-46G>T (n.652-46G>T) c.234+1621G>T (n.234+1621G>T) | |
| 11 | g.2585167G>A | CA216329784 | KCNQ1 | c.771+1622G>A (n.771+1622G>A) c.588+1622G>A (n.588+1622G>A) c.1033-45G>A (n.1033-45G>A) c.652-45G>A (n.652-45G>A) c.234+1622G>A (n.234+1622G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585167G= | CA1948228594 | KCNQ1 | c.771+1622G= (n.771+1622G=) c.588+1622G= (n.588+1622G=) c.1033-45G= (n.1033-45G=) c.652-45G= (n.652-45G=) c.234+1622G= (n.234+1622G=) |