UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
| 11 | g.2585028T>C | CA1948228382 | KCNQ1 | c.771+1483T>C (n.771+1483T>C) c.588+1483T>C (n.588+1483T>C) c.1033-184T>C (n.1033-184T>C) c.652-184T>C (n.652-184T>C) c.234+1483T>C (n.234+1483T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2585028T= | CA1948228381 | KCNQ1 | c.771+1483T= (n.771+1483T=) c.588+1483T= (n.588+1483T=) c.1033-184T= (n.1033-184T=) c.652-184T= (n.652-184T=) c.234+1483T= (n.234+1483T=) | |
| 11 | g.2585031A= | CA1948228384 | KCNQ1 | c.771+1486A= (n.771+1486A=) c.588+1486A= (n.588+1486A=) c.1033-181A= (n.1033-181A=) c.652-181A= (n.652-181A=) c.234+1486A= (n.234+1486A=) | |
| 11 | g.2585031A>G | CA934463255 | KCNQ1 | c.771+1486A>G (n.771+1486A>G) c.588+1486A>G (n.588+1486A>G) c.1033-181A>G (n.1033-181A>G) c.652-181A>G (n.652-181A>G) c.234+1486A>G (n.234+1486A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585033G>A | CA674943644 | KCNQ1 | c.771+1488G>A (n.771+1488G>A) c.588+1488G>A (n.588+1488G>A) c.1033-179G>A (n.1033-179G>A) c.652-179G>A (n.652-179G>A) c.234+1488G>A (n.234+1488G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2585033G= | CA1948228390 | KCNQ1 | c.771+1488G= (n.771+1488G=) c.588+1488G= (n.588+1488G=) c.1033-179G= (n.1033-179G=) c.652-179G= (n.652-179G=) c.234+1488G= (n.234+1488G=) | |
| 11 | g.2585036C>A | CA1948228394 | KCNQ1 | c.771+1491C>A (n.771+1491C>A) c.588+1491C>A (n.588+1491C>A) c.1033-176C>A (n.1033-176C>A) c.652-176C>A (n.652-176C>A) c.234+1491C>A (n.234+1491C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585036C= | CA1948228392 | KCNQ1 | c.771+1491C= (n.771+1491C=) c.588+1491C= (n.588+1491C=) c.1033-176C= (n.1033-176C=) c.652-176C= (n.652-176C=) c.234+1491C= (n.234+1491C=) | |
| 11 | g.2585037T>C | CA216329668 | KCNQ1 | c.771+1492T>C (n.771+1492T>C) c.588+1492T>C (n.588+1492T>C) c.1033-175T>C (n.1033-175T>C) c.652-175T>C (n.652-175T>C) c.234+1492T>C (n.234+1492T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585037T= | CA1948228401 | KCNQ1 | c.771+1492T= (n.771+1492T=) c.588+1492T= (n.588+1492T=) c.1033-175T= (n.1033-175T=) c.652-175T= (n.652-175T=) c.234+1492T= (n.234+1492T=) | |
| 11 | g.2585038_2585039delinsGC | CA1948228405 | KCNQ1 | c.771+1493_771+1494delinsGC (n.771+1493_771+1494delinsGC) c.588+1493_588+1494delinsGC (n.588+1493_588+1494delinsGC) c.1033-174_1033-173delinsGC (n.1033-174_1033-173delinsGC) c.652-174_652-173delinsGC (n.652-174_652-173delinsGC) c.234+1493_234+1494delinsGC (n.234+1493_234+1494delinsGC) | |
| 11 | g.2585039C= | CA1948228409 | KCNQ1 | c.771+1494C= (n.771+1494C=) c.588+1494C= (n.588+1494C=) c.1033-173C= (n.1033-173C=) c.652-173C= (n.652-173C=) c.234+1494C= (n.234+1494C=) | |
| 11 | g.2585039C>T | CA934463258 | KCNQ1 | c.771+1494C>T (n.771+1494C>T) c.588+1494C>T (n.588+1494C>T) c.1033-173C>T (n.1033-173C>T) c.652-173C>T (n.652-173C>T) c.234+1494C>T (n.234+1494C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585044del | CA934463257 | KCNQ1 | c.771+1499del (n.771+1499del) c.588+1499del (n.588+1499del) c.1033-168del (n.1033-168del) c.652-168del (n.652-168del) c.234+1499del (n.234+1499del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585041C= | CA1948228412 | KCNQ1 | c.771+1496C= (n.771+1496C=) c.588+1496C= (n.588+1496C=) c.1033-171C= (n.1033-171C=) c.652-171C= (n.652-171C=) c.234+1496C= (n.234+1496C=) | |
| 11 | g.2585041C>T | CA216329674 | KCNQ1 | c.771+1496C>T (n.771+1496C>T) c.588+1496C>T (n.588+1496C>T) c.1033-171C>T (n.1033-171C>T) c.652-171C>T (n.652-171C>T) c.234+1496C>T (n.234+1496C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2585042C= | CA1948228413 | KCNQ1 | c.771+1497C= (n.771+1497C=) c.588+1497C= (n.588+1497C=) c.1033-170C= (n.1033-170C=) c.652-170C= (n.652-170C=) c.234+1497C= (n.234+1497C=) | |
| 11 | g.2585042C>T | CA1948228415 | KCNQ1 | c.771+1497C>T (n.771+1497C>T) c.588+1497C>T (n.588+1497C>T) c.1033-170C>T (n.1033-170C>T) c.652-170C>T (n.652-170C>T) c.234+1497C>T (n.234+1497C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2585044C>A | CA674943647 | KCNQ1 | c.771+1499C>A (n.771+1499C>A) c.588+1499C>A (n.588+1499C>A) c.1033-168C>A (n.1033-168C>A) c.652-168C>A (n.652-168C>A) c.234+1499C>A (n.234+1499C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585044C= | CA1948228420 | KCNQ1 | c.771+1499C= (n.771+1499C=) c.588+1499C= (n.588+1499C=) c.1033-168C= (n.1033-168C=) c.652-168C= (n.652-168C=) c.234+1499C= (n.234+1499C=) | |
| 11 | g.2585044C>G | CA216329683 | KCNQ1 | c.771+1499C>G (n.771+1499C>G) c.588+1499C>G (n.588+1499C>G) c.1033-168C>G (n.1033-168C>G) c.652-168C>G (n.652-168C>G) c.234+1499C>G (n.234+1499C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585046T>A | CA934463261 | KCNQ1 | c.771+1501T>A (n.771+1501T>A) c.588+1501T>A (n.588+1501T>A) c.1033-166T>A (n.1033-166T>A) c.652-166T>A (n.652-166T>A) c.234+1501T>A (n.234+1501T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585046T>C | CA1948228424 | KCNQ1 | c.771+1501T>C (n.771+1501T>C) c.588+1501T>C (n.588+1501T>C) c.1033-166T>C (n.1033-166T>C) c.652-166T>C (n.652-166T>C) c.234+1501T>C (n.234+1501T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2585046T= | CA1948228423 | KCNQ1 | c.771+1501T= (n.771+1501T=) c.588+1501T= (n.588+1501T=) c.1033-166T= (n.1033-166T=) c.652-166T= (n.652-166T=) c.234+1501T= (n.234+1501T=) | |
| 11 | g.2585049T>G | CA1948228426 | KCNQ1 | c.771+1504T>G (n.771+1504T>G) c.588+1504T>G (n.588+1504T>G) c.1033-163T>G (n.1033-163T>G) c.652-163T>G (n.652-163T>G) c.234+1504T>G (n.234+1504T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2585049T= | CA1948228425 | KCNQ1 | c.771+1504T= (n.771+1504T=) c.588+1504T= (n.588+1504T=) c.1033-163T= (n.1033-163T=) c.652-163T= (n.652-163T=) c.234+1504T= (n.234+1504T=) | |
| 11 | g.2585059C>A | CA1948228427 | KCNQ1 | c.771+1514C>A (n.771+1514C>A) c.588+1514C>A (n.588+1514C>A) c.1033-153C>A (n.1033-153C>A) c.652-153C>A (n.652-153C>A) c.234+1514C>A (n.234+1514C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2585059C= | CA1948228429 | KCNQ1 | c.771+1514C= (n.771+1514C=) c.588+1514C= (n.588+1514C=) c.1033-153C= (n.1033-153C=) c.652-153C= (n.652-153C=) c.234+1514C= (n.234+1514C=) | |
| 11 | g.2585059C>T | CA2790193950 | KCNQ1 | c.771+1514C>T (n.771+1514C>T) c.588+1514C>T (n.588+1514C>T) c.1033-153C>T (n.1033-153C>T) c.652-153C>T (n.652-153C>T) c.234+1514C>T (n.234+1514C>T) | |
| 11 | g.2585060A= | CA1948228432 | KCNQ1 | c.771+1515A= (n.771+1515A=) c.588+1515A= (n.588+1515A=) c.1033-152A= (n.1033-152A=) c.652-152A= (n.652-152A=) c.234+1515A= (n.234+1515A=) | |
| 11 | g.2585060A>G | CA1948228433 | KCNQ1 | c.771+1515A>G (n.771+1515A>G) c.588+1515A>G (n.588+1515A>G) c.1033-152A>G (n.1033-152A>G) c.652-152A>G (n.652-152A>G) c.234+1515A>G (n.234+1515A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585061G>T | CA2506065694 | KCNQ1 | c.771+1516G>T (n.771+1516G>T) c.588+1516G>T (n.588+1516G>T) c.1033-151G>T (n.1033-151G>T) c.652-151G>T (n.652-151G>T) c.234+1516G>T (n.234+1516G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585062G>A | CA2612002730 | KCNQ1 | c.771+1517G>A (n.771+1517G>A) c.588+1517G>A (n.588+1517G>A) c.1033-150G>A (n.1033-150G>A) c.652-150G>A (n.652-150G>A) c.234+1517G>A (n.234+1517G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585062G>T | CA2612002732 | KCNQ1 | c.771+1517G>T (n.771+1517G>T) c.588+1517G>T (n.588+1517G>T) c.1033-150G>T (n.1033-150G>T) c.652-150G>T (n.652-150G>T) c.234+1517G>T (n.234+1517G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585063C>A | CA2612002734 | KCNQ1 | c.771+1518C>A (n.771+1518C>A) c.588+1518C>A (n.588+1518C>A) c.1033-149C>A (n.1033-149C>A) c.652-149C>A (n.652-149C>A) c.234+1518C>A (n.234+1518C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585063C= | CA1948228434 | KCNQ1 | c.771+1518C= (n.771+1518C=) c.588+1518C= (n.588+1518C=) c.1033-149C= (n.1033-149C=) c.652-149C= (n.652-149C=) c.234+1518C= (n.234+1518C=) | |
| 11 | g.2585063C>G | CA1948228435 | KCNQ1 | c.771+1518C>G (n.771+1518C>G) c.588+1518C>G (n.588+1518C>G) c.1033-149C>G (n.1033-149C>G) c.652-149C>G (n.652-149C>G) c.234+1518C>G (n.234+1518C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585063C>T | CA2612002735 | KCNQ1 | c.771+1518C>T (n.771+1518C>T) c.588+1518C>T (n.588+1518C>T) c.1033-149C>T (n.1033-149C>T) c.652-149C>T (n.652-149C>T) c.234+1518C>T (n.234+1518C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585066G>A | CA2612002736 | KCNQ1 | c.771+1521G>A (n.771+1521G>A) c.588+1521G>A (n.588+1521G>A) c.1033-146G>A (n.1033-146G>A) c.652-146G>A (n.652-146G>A) c.234+1521G>A (n.234+1521G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585066G>T | CA2612002737 | KCNQ1 | c.771+1521G>T (n.771+1521G>T) c.588+1521G>T (n.588+1521G>T) c.1033-146G>T (n.1033-146G>T) c.652-146G>T (n.652-146G>T) c.234+1521G>T (n.234+1521G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585067C>A | CA2612002738 | KCNQ1 | c.771+1522C>A (n.771+1522C>A) c.588+1522C>A (n.588+1522C>A) c.1033-145C>A (n.1033-145C>A) c.652-145C>A (n.652-145C>A) c.234+1522C>A (n.234+1522C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585069G>A | CA216329696 | KCNQ1 | c.771+1524G>A (n.771+1524G>A) c.588+1524G>A (n.588+1524G>A) c.1033-143G>A (n.1033-143G>A) c.652-143G>A (n.652-143G>A) c.234+1524G>A (n.234+1524G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585069G= | CA1948228437 | KCNQ1 | c.771+1524G= (n.771+1524G=) c.588+1524G= (n.588+1524G=) c.1033-143G= (n.1033-143G=) c.652-143G= (n.652-143G=) c.234+1524G= (n.234+1524G=) | |
| 11 | g.2585069G>T | CA2612002740 | KCNQ1 | c.771+1524G>T (n.771+1524G>T) c.588+1524G>T (n.588+1524G>T) c.1033-143G>T (n.1033-143G>T) c.652-143G>T (n.652-143G>T) c.234+1524G>T (n.234+1524G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585071del | CA2612002739 | KCNQ1 | c.771+1526del (n.771+1526del) c.588+1526del (n.588+1526del) c.1033-141del (n.1033-141del) c.652-141del (n.652-141del) c.234+1526del (n.234+1526del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585070G>A | CA934463263 | KCNQ1 | c.771+1525G>A (n.771+1525G>A) c.588+1525G>A (n.588+1525G>A) c.1033-142G>A (n.1033-142G>A) c.652-142G>A (n.652-142G>A) c.234+1525G>A (n.234+1525G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585070G= | CA1948228440 | KCNQ1 | c.771+1525G= (n.771+1525G=) c.588+1525G= (n.588+1525G=) c.1033-142G= (n.1033-142G=) c.652-142G= (n.652-142G=) c.234+1525G= (n.234+1525G=) | |
| 11 | g.2585071G>A | CA2529572521 | KCNQ1 | c.771+1526G>A (n.771+1526G>A) c.588+1526G>A (n.588+1526G>A) c.1033-141G>A (n.1033-141G>A) c.652-141G>A (n.652-141G>A) c.234+1526G>A (n.234+1526G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585072C>A | CA2612002743 | KCNQ1 | c.771+1527C>A (n.771+1527C>A) c.588+1527C>A (n.588+1527C>A) c.1033-140C>A (n.1033-140C>A) c.652-140C>A (n.652-140C>A) c.234+1527C>A (n.234+1527C>A) | gnomAD v4 |