| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2583401C>A | CA2612002507 | KCNQ1 | c.661-34C>A (n.661-34C>A) c.478-34C>A (n.478-34C>A) c.922-34C>A (n.922-34C>A) c.541-34C>A (n.541-34C>A) c.124-34C>A (n.124-34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583401C= | CA1948224477 | KCNQ1 | c.661-34C= (n.661-34C=) c.478-34C= (n.478-34C=) c.922-34C= (n.922-34C=) c.541-34C= (n.541-34C=) c.124-34C= (n.124-34C=) | |
| 11 | g.2583401C>G | CA216327043 | KCNQ1 | c.661-34C>G (n.661-34C>G) c.478-34C>G (n.478-34C>G) c.922-34C>G (n.922-34C>G) c.541-34C>G (n.541-34C>G) c.124-34C>G (n.124-34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583401C>T | CA674982988 | KCNQ1 | c.661-34C>T (n.661-34C>T) c.478-34C>T (n.478-34C>T) c.922-34C>T (n.922-34C>T) c.541-34C>T (n.541-34C>T) c.124-34C>T (n.124-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583404C>A | CA2574728163 | KCNQ1 | c.661-31C>A (n.661-31C>A) c.478-31C>A (n.478-31C>A) c.922-31C>A (n.922-31C>A) c.541-31C>A (n.541-31C>A) c.124-31C>A (n.124-31C>A) | |
| 11 | g.2583405C>A | CA216327051 | KCNQ1 | c.661-30C>A (n.661-30C>A) c.478-30C>A (n.478-30C>A) c.922-30C>A (n.922-30C>A) c.541-30C>A (n.541-30C>A) c.124-30C>A (n.124-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2583405C= | CA1948224481 | KCNQ1 | c.661-30C= (n.661-30C=) c.478-30C= (n.478-30C=) c.922-30C= (n.922-30C=) c.541-30C= (n.541-30C=) c.124-30C= (n.124-30C=) | |
| 11 | g.2583405C>T | CA041566 | KCNQ1 | c.661-30C>T (n.661-30C>T) c.478-30C>T (n.478-30C>T) c.922-30C>T (n.922-30C>T) c.541-30C>T (n.541-30C>T) c.124-30C>T (n.124-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583406G>A | CA041551 | KCNQ1 | c.661-29G>A (n.661-29G>A) c.478-29G>A (n.478-29G>A) c.922-29G>A (n.922-29G>A) c.541-29G>A (n.541-29G>A) c.124-29G>A (n.124-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583406G= | CA1948224486 | KCNQ1 | c.661-29G= (n.661-29G=) c.478-29G= (n.478-29G=) c.922-29G= (n.922-29G=) c.541-29G= (n.541-29G=) c.124-29G= (n.124-29G=) | |
| 11 | g.2583406G>T | CA2612002510 | KCNQ1 | c.661-29G>T (n.661-29G>T) c.478-29G>T (n.478-29G>T) c.922-29G>T (n.922-29G>T) c.541-29G>T (n.541-29G>T) c.124-29G>T (n.124-29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583408G>A | CA2612002512 | KCNQ1 | c.661-27G>A (n.661-27G>A) c.478-27G>A (n.478-27G>A) c.922-27G>A (n.922-27G>A) c.541-27G>A (n.541-27G>A) c.124-27G>A (n.124-27G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583408G>T | CA653929635 | KCNQ1 | c.661-27G>T (n.661-27G>T) c.478-27G>T (n.478-27G>T) c.922-27G>T (n.922-27G>T) c.541-27G>T (n.541-27G>T) c.124-27G>T (n.124-27G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2583409G>A | CA2612002513 | KCNQ1 | c.661-26G>A (n.661-26G>A) c.478-26G>A (n.478-26G>A) c.922-26G>A (n.922-26G>A) c.541-26G>A (n.541-26G>A) c.124-26G>A (n.124-26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583409_2583416delinsGCTGACCA | CA1948224489 | KCNQ1 | c.661-26_661-19delinsGCTGACCA (n.661-26_661-19delinsGCTGACCA) c.478-26_478-19delinsGCTGACCA (n.478-26_478-19delinsGCTGACCA) c.922-26_922-19delinsGCTGACCA (n.922-26_922-19delinsGCTGACCA) c.541-26_541-19delinsGCTGACCA (n.541-26_541-19delinsGCTGACCA) c.124-26_124-19delinsGCTGACCA (n.124-26_124-19delinsGCTGACCA) | |
| 11 | g.2583410C>A | CA2574728164 | KCNQ1 | c.661-25C>A (n.661-25C>A) c.478-25C>A (n.478-25C>A) c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.541-25C>A (n.541-25C>A) c.124-25C>A (n.124-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583410C>T | CA2574728165 | KCNQ1 | c.661-25C>T (n.661-25C>T) c.478-25C>T (n.478-25C>T) c.922-25C>T (n.922-25C>T) c.541-25C>T (n.541-25C>T) c.124-25C>T (n.124-25C>T) | |
| 11 | g.2583413_2583419del | CA041541 | KCNQ1 | c.661-22_661-16del (n.661-22_661-16del) c.478-22_478-16del (n.478-22_478-16del) c.922-22_922-16del (n.922-22_922-16del) c.541-22_541-16del (n.541-22_541-16del) c.124-22_124-16del (n.124-22_124-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.2583412G>A | CA2612002514 | KCNQ1 | c.661-23G>A (n.661-23G>A) c.478-23G>A (n.478-23G>A) c.922-23G>A (n.922-23G>A) c.541-23G>A (n.541-23G>A) c.124-23G>A (n.124-23G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583412G>T | CA2612002515 | KCNQ1 | c.661-23G>T (n.661-23G>T) c.478-23G>T (n.478-23G>T) c.922-23G>T (n.922-23G>T) c.541-23G>T (n.541-23G>T) c.124-23G>T (n.124-23G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583413A= | CA1948224493 | KCNQ1 | c.661-22A= (n.661-22A=) c.478-22A= (n.478-22A=) c.922-22A= (n.922-22A=) c.541-22A= (n.541-22A=) c.124-22A= (n.124-22A=) | |
| 11 | g.2583413A>C | CA2612002516 | KCNQ1 | c.661-22A>C (n.661-22A>C) c.478-22A>C (n.478-22A>C) c.922-22A>C (n.922-22A>C) c.541-22A>C (n.541-22A>C) c.124-22A>C (n.124-22A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583413A>G | CA216327074 | KCNQ1 | c.661-22A>G (n.661-22A>G) c.478-22A>G (n.478-22A>G) c.922-22A>G (n.922-22A>G) c.541-22A>G (n.541-22A>G) c.124-22A>G (n.124-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583414C>A | CA2574728166 | KCNQ1 | c.661-21C>A (n.661-21C>A) c.478-21C>A (n.478-21C>A) c.922-21C>A (n.922-21C>A) c.541-21C>A (n.541-21C>A) c.124-21C>A (n.124-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583415dup | CA1948224496 | KCNQ1 | c.661-20dup (n.661-20dup) c.478-20dup (n.478-20dup) c.922-20dup (n.922-20dup) c.541-20dup (n.541-20dup) c.124-20dup (n.124-20dup) | dbSNP |
| 11 | g.2583415C>A | CA2612002518 | KCNQ1 | c.661-20C>A (n.661-20C>A) c.478-20C>A (n.478-20C>A) c.922-20C>A (n.922-20C>A) c.541-20C>A (n.541-20C>A) c.124-20C>A (n.124-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583415C= | CA1948224499 | KCNQ1 | c.661-20C= (n.661-20C=) c.478-20C= (n.478-20C=) c.922-20C= (n.922-20C=) c.541-20C= (n.541-20C=) c.124-20C= (n.124-20C=) | |
| 11 | g.2583415C>T | CA674983005 | KCNQ1 | c.661-20C>T (n.661-20C>T) c.478-20C>T (n.478-20C>T) c.922-20C>T (n.922-20C>T) c.541-20C>T (n.541-20C>T) c.124-20C>T (n.124-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583416A>G | CA2612002521 | KCNQ1 | c.661-19A>G (n.661-19A>G) c.478-19A>G (n.478-19A>G) c.922-19A>G (n.922-19A>G) c.541-19A>G (n.541-19A>G) c.124-19A>G (n.124-19A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583417C>A | CA2574728168 | KCNQ1 | c.661-18C>A (n.661-18C>A) c.478-18C>A (n.478-18C>A) c.922-18C>A (n.922-18C>A) c.541-18C>A (n.541-18C>A) c.124-18C>A (n.124-18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583417C= | CA1948224502 | KCNQ1 | c.661-18C= (n.661-18C=) c.478-18C= (n.478-18C=) c.922-18C= (n.922-18C=) c.541-18C= (n.541-18C=) c.124-18C= (n.124-18C=) | |
| 11 | g.2583417C>T | CA041525 | KCNQ1 | c.661-18C>T (n.661-18C>T) c.478-18C>T (n.478-18C>T) c.922-18C>T (n.922-18C>T) c.541-18C>T (n.541-18C>T) c.124-18C>T (n.124-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583418T>C | CA2612002524 | KCNQ1 | c.661-17T>C (n.661-17T>C) c.478-17T>C (n.478-17T>C) c.922-17T>C (n.922-17T>C) c.541-17T>C (n.541-17T>C) c.124-17T>C (n.124-17T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583421C>A | CA2612002527 | KCNQ1 | c.661-14C>A (n.661-14C>A) c.478-14C>A (n.478-14C>A) c.922-14C>A (n.922-14C>A) c.541-14C>A (n.541-14C>A) c.124-14C>A (n.124-14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583421C= | CA1948224512 | KCNQ1 | c.661-14C= (n.661-14C=) c.478-14C= (n.478-14C=) c.922-14C= (n.922-14C=) c.541-14C= (n.541-14C=) c.124-14C= (n.124-14C=) | |
| 11 | g.2583421C>T | CA597110462 | KCNQ1 | c.661-14C>T (n.661-14C>T) c.478-14C>T (n.478-14C>T) c.922-14C>T (n.922-14C>T) c.541-14C>T (n.541-14C>T) c.124-14C>T (n.124-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583422C>A | CA2612002528 | KCNQ1 | c.661-13C>A (n.661-13C>A) c.478-13C>A (n.478-13C>A) c.922-13C>A (n.922-13C>A) c.541-13C>A (n.541-13C>A) c.124-13C>A (n.124-13C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583422C>G | CA2612002530 | KCNQ1 | c.661-13C>G (n.661-13C>G) c.478-13C>G (n.478-13C>G) c.922-13C>G (n.922-13C>G) c.541-13C>G (n.541-13C>G) c.124-13C>G (n.124-13C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583422C>T | CA2612002529 | KCNQ1 | c.661-13C>T (n.661-13C>T) c.478-13C>T (n.478-13C>T) c.922-13C>T (n.922-13C>T) c.541-13C>T (n.541-13C>T) c.124-13C>T (n.124-13C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583423C>A | CA2612002532 | KCNQ1 | c.661-12C>A (n.661-12C>A) c.478-12C>A (n.478-12C>A) c.922-12C>A (n.922-12C>A) c.541-12C>A (n.541-12C>A) c.124-12C>A (n.124-12C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583423C= | CA1948224513 | KCNQ1 | c.661-12C= (n.661-12C=) c.478-12C= (n.478-12C=) c.922-12C= (n.922-12C=) c.541-12C= (n.541-12C=) c.124-12C= (n.124-12C=) | |
| 11 | g.2583423C>T | CA674983011 | KCNQ1 | c.661-12C>T (n.661-12C>T) c.478-12C>T (n.478-12C>T) c.922-12C>T (n.922-12C>T) c.541-12C>T (n.541-12C>T) c.124-12C>T (n.124-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583424T>C | CA2612002534 | KCNQ1 | c.661-11T>C (n.661-11T>C) c.478-11T>C (n.478-11T>C) c.922-11T>C (n.922-11T>C) c.541-11T>C (n.541-11T>C) c.124-11T>C (n.124-11T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583425C>A | CA2612002535 | KCNQ1 | c.661-10C>A (n.661-10C>A) c.478-10C>A (n.478-10C>A) c.922-10C>A (n.922-10C>A) c.541-10C>A (n.541-10C>A) c.124-10C>A (n.124-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583425C>G | CA2573332606 | KCNQ1 | c.661-10C>G (n.661-10C>G) c.478-10C>G (n.478-10C>G) c.922-10C>G (n.922-10C>G) c.541-10C>G (n.541-10C>G) c.124-10C>G (n.124-10C>G) | |
| 11 | g.2583426T>A | CA2612002536 | KCNQ1 | c.661-9T>A (n.661-9T>A) c.478-9T>A (n.478-9T>A) c.922-9T>A (n.922-9T>A) c.541-9T>A (n.541-9T>A) c.124-9T>A (n.124-9T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583427C>A | CA2612002538 | KCNQ1 | c.661-8C>A (n.661-8C>A) c.478-8C>A (n.478-8C>A) c.922-8C>A (n.922-8C>A) c.541-8C>A (n.541-8C>A) c.124-8C>A (n.124-8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583427C>T | CA2612002539 | KCNQ1 | c.661-8C>T (n.661-8C>T) c.478-8C>T (n.478-8C>T) c.922-8C>T (n.922-8C>T) c.541-8C>T (n.541-8C>T) c.124-8C>T (n.124-8C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583428C>A | CA2612002541 | KCNQ1 | c.661-7C>A (n.661-7C>A) c.478-7C>A (n.478-7C>A) c.922-7C>A (n.922-7C>A) c.541-7C>A (n.541-7C>A) c.124-7C>A (n.124-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583428C>G | CA2574728169 | KCNQ1 | c.661-7C>G (n.661-7C>G) c.478-7C>G (n.478-7C>G) c.922-7C>G (n.922-7C>G) c.541-7C>G (n.541-7C>G) c.124-7C>G (n.124-7C>G) |