Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2583392C>A | CA2612002502 | KCNQ1 | c.661-43C>A (n.661-43C>A) c.478-43C>A (n.478-43C>A) c.922-43C>A (n.922-43C>A) c.541-43C>A (n.541-43C>A) c.124-43C>A (n.124-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583392C>G | CA2612002501 | KCNQ1 | c.661-43C>G (n.661-43C>G) c.478-43C>G (n.478-43C>G) c.922-43C>G (n.922-43C>G) c.541-43C>G (n.541-43C>G) c.124-43C>G (n.124-43C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583393T>C | CA2574728160 | KCNQ1 | c.661-42T>C (n.661-42T>C) c.478-42T>C (n.478-42T>C) c.922-42T>C (n.922-42T>C) c.541-42T>C (n.541-42T>C) c.124-42T>C (n.124-42T>C) | |
11 | g.2583394C>A | CA041573 | KCNQ1 | c.661-41C>A (n.661-41C>A) c.478-41C>A (n.478-41C>A) c.922-41C>A (n.922-41C>A) c.541-41C>A (n.541-41C>A) c.124-41C>A (n.124-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583394C= | CA1948224460 | KCNQ1 | c.661-41C= (n.661-41C=) c.478-41C= (n.478-41C=) c.922-41C= (n.922-41C=) c.541-41C= (n.541-41C=) c.124-41C= (n.124-41C=) | |
11 | g.2583394C>G | CA1948224462 | KCNQ1 | c.661-41C>G (n.661-41C>G) c.478-41C>G (n.478-41C>G) c.922-41C>G (n.922-41C>G) c.541-41C>G (n.541-41C>G) c.124-41C>G (n.124-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583394C>T | CA2612002503 | KCNQ1 | c.661-41C>T (n.661-41C>T) c.478-41C>T (n.478-41C>T) c.922-41C>T (n.922-41C>T) c.541-41C>T (n.541-41C>T) c.124-41C>T (n.124-41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583395C= | CA1948224463 | KCNQ1 | c.661-40C= (n.661-40C=) c.478-40C= (n.478-40C=) c.922-40C= (n.922-40C=) c.541-40C= (n.541-40C=) c.124-40C= (n.124-40C=) | |
11 | g.2583395C>T | CA597110459 | KCNQ1 | c.661-40C>T (n.661-40C>T) c.478-40C>T (n.478-40C>T) c.922-40C>T (n.922-40C>T) c.541-40C>T (n.541-40C>T) c.124-40C>T (n.124-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583396A= | CA1948224464 | KCNQ1 | c.661-39A= (n.661-39A=) c.478-39A= (n.478-39A=) c.922-39A= (n.922-39A=) c.541-39A= (n.541-39A=) c.124-39A= (n.124-39A=) | |
11 | g.2583396A>C | CA597110460 | KCNQ1 | c.661-39A>C (n.661-39A>C) c.478-39A>C (n.478-39A>C) c.922-39A>C (n.922-39A>C) c.541-39A>C (n.541-39A>C) c.124-39A>C (n.124-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583397G>C | CA2532851697 | KCNQ1 | c.661-38G>C (n.661-38G>C) c.478-38G>C (n.478-38G>C) c.922-38G>C (n.922-38G>C) c.541-38G>C (n.541-38G>C) c.124-38G>C (n.124-38G>C) | |
11 | g.2583397G= | CA1948224469 | KCNQ1 | c.661-38G= (n.661-38G=) c.478-38G= (n.478-38G=) c.922-38G= (n.922-38G=) c.541-38G= (n.541-38G=) c.124-38G= (n.124-38G=) | |
11 | g.2583397G>T | CA597110461 | KCNQ1 | c.661-38G>T (n.661-38G>T) c.478-38G>T (n.478-38G>T) c.922-38G>T (n.922-38G>T) c.541-38G>T (n.541-38G>T) c.124-38G>T (n.124-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583398T>A | CA653929634 | KCNQ1 | c.661-37T>A (n.661-37T>A) c.478-37T>A (n.478-37T>A) c.922-37T>A (n.922-37T>A) c.541-37T>A (n.541-37T>A) c.124-37T>A (n.124-37T>A) | COSMIC |
11 | g.2583399C>A | CA2574728161 | KCNQ1 | c.661-36C>A (n.661-36C>A) c.478-36C>A (n.478-36C>A) c.922-36C>A (n.922-36C>A) c.541-36C>A (n.541-36C>A) c.124-36C>A (n.124-36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583399C>T | CA2612002504 | KCNQ1 | c.661-36C>T (n.661-36C>T) c.478-36C>T (n.478-36C>T) c.922-36C>T (n.922-36C>T) c.541-36C>T (n.541-36C>T) c.124-36C>T (n.124-36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583400C>T | CA2723229672 | KCNQ1 | c.661-35C>T (n.661-35C>T) c.478-35C>T (n.478-35C>T) c.922-35C>T (n.922-35C>T) c.541-35C>T (n.541-35C>T) c.124-35C>T (n.124-35C>T) | dbSNP |
11 | g.2583401C>A | CA2612002507 | KCNQ1 | c.661-34C>A (n.661-34C>A) c.478-34C>A (n.478-34C>A) c.922-34C>A (n.922-34C>A) c.541-34C>A (n.541-34C>A) c.124-34C>A (n.124-34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583401C= | CA1948224477 | KCNQ1 | c.661-34C= (n.661-34C=) c.478-34C= (n.478-34C=) c.922-34C= (n.922-34C=) c.541-34C= (n.541-34C=) c.124-34C= (n.124-34C=) | |
11 | g.2583401C>G | CA216327043 | KCNQ1 | c.661-34C>G (n.661-34C>G) c.478-34C>G (n.478-34C>G) c.922-34C>G (n.922-34C>G) c.541-34C>G (n.541-34C>G) c.124-34C>G (n.124-34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583401C>T | CA674982988 | KCNQ1 | c.661-34C>T (n.661-34C>T) c.478-34C>T (n.478-34C>T) c.922-34C>T (n.922-34C>T) c.541-34C>T (n.541-34C>T) c.124-34C>T (n.124-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583404C>A | CA2574728163 | KCNQ1 | c.661-31C>A (n.661-31C>A) c.478-31C>A (n.478-31C>A) c.922-31C>A (n.922-31C>A) c.541-31C>A (n.541-31C>A) c.124-31C>A (n.124-31C>A) | |
11 | g.2583405C>A | CA216327051 | KCNQ1 | c.661-30C>A (n.661-30C>A) c.478-30C>A (n.478-30C>A) c.922-30C>A (n.922-30C>A) c.541-30C>A (n.541-30C>A) c.124-30C>A (n.124-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583405C= | CA1948224481 | KCNQ1 | c.661-30C= (n.661-30C=) c.478-30C= (n.478-30C=) c.922-30C= (n.922-30C=) c.541-30C= (n.541-30C=) c.124-30C= (n.124-30C=) | |
11 | g.2583405C>T | CA041566 | KCNQ1 | c.661-30C>T (n.661-30C>T) c.478-30C>T (n.478-30C>T) c.922-30C>T (n.922-30C>T) c.541-30C>T (n.541-30C>T) c.124-30C>T (n.124-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583406G>A | CA041551 | KCNQ1 | c.661-29G>A (n.661-29G>A) c.478-29G>A (n.478-29G>A) c.922-29G>A (n.922-29G>A) c.541-29G>A (n.541-29G>A) c.124-29G>A (n.124-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583406G= | CA1948224486 | KCNQ1 | c.661-29G= (n.661-29G=) c.478-29G= (n.478-29G=) c.922-29G= (n.922-29G=) c.541-29G= (n.541-29G=) c.124-29G= (n.124-29G=) | |
11 | g.2583406G>T | CA2612002510 | KCNQ1 | c.661-29G>T (n.661-29G>T) c.478-29G>T (n.478-29G>T) c.922-29G>T (n.922-29G>T) c.541-29G>T (n.541-29G>T) c.124-29G>T (n.124-29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583408G>A | CA2612002512 | KCNQ1 | c.661-27G>A (n.661-27G>A) c.478-27G>A (n.478-27G>A) c.922-27G>A (n.922-27G>A) c.541-27G>A (n.541-27G>A) c.124-27G>A (n.124-27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583408G>T | CA653929635 | KCNQ1 | c.661-27G>T (n.661-27G>T) c.478-27G>T (n.478-27G>T) c.922-27G>T (n.922-27G>T) c.541-27G>T (n.541-27G>T) c.124-27G>T (n.124-27G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2583409G>A | CA2612002513 | KCNQ1 | c.661-26G>A (n.661-26G>A) c.478-26G>A (n.478-26G>A) c.922-26G>A (n.922-26G>A) c.541-26G>A (n.541-26G>A) c.124-26G>A (n.124-26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583409_2583416delinsGCTGACCA | CA1948224489 | KCNQ1 | c.661-26_661-19delinsGCTGACCA (n.661-26_661-19delinsGCTGACCA) c.478-26_478-19delinsGCTGACCA (n.478-26_478-19delinsGCTGACCA) c.922-26_922-19delinsGCTGACCA (n.922-26_922-19delinsGCTGACCA) c.541-26_541-19delinsGCTGACCA (n.541-26_541-19delinsGCTGACCA) c.124-26_124-19delinsGCTGACCA (n.124-26_124-19delinsGCTGACCA) | |
11 | g.2583410C>A | CA2574728164 | KCNQ1 | c.661-25C>A (n.661-25C>A) c.478-25C>A (n.478-25C>A) c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.541-25C>A (n.541-25C>A) c.124-25C>A (n.124-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583410C>T | CA2574728165 | KCNQ1 | c.661-25C>T (n.661-25C>T) c.478-25C>T (n.478-25C>T) c.922-25C>T (n.922-25C>T) c.541-25C>T (n.541-25C>T) c.124-25C>T (n.124-25C>T) | |
11 | g.2583413_2583419del | CA041541 | KCNQ1 | c.661-22_661-16del (n.661-22_661-16del) c.478-22_478-16del (n.478-22_478-16del) c.922-22_922-16del (n.922-22_922-16del) c.541-22_541-16del (n.541-22_541-16del) c.124-22_124-16del (n.124-22_124-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2583412G>A | CA2612002514 | KCNQ1 | c.661-23G>A (n.661-23G>A) c.478-23G>A (n.478-23G>A) c.922-23G>A (n.922-23G>A) c.541-23G>A (n.541-23G>A) c.124-23G>A (n.124-23G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583412G>T | CA2612002515 | KCNQ1 | c.661-23G>T (n.661-23G>T) c.478-23G>T (n.478-23G>T) c.922-23G>T (n.922-23G>T) c.541-23G>T (n.541-23G>T) c.124-23G>T (n.124-23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583413A= | CA1948224493 | KCNQ1 | c.661-22A= (n.661-22A=) c.478-22A= (n.478-22A=) c.922-22A= (n.922-22A=) c.541-22A= (n.541-22A=) c.124-22A= (n.124-22A=) | |
11 | g.2583413A>C | CA2612002516 | KCNQ1 | c.661-22A>C (n.661-22A>C) c.478-22A>C (n.478-22A>C) c.922-22A>C (n.922-22A>C) c.541-22A>C (n.541-22A>C) c.124-22A>C (n.124-22A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583413A>G | CA216327074 | KCNQ1 | c.661-22A>G (n.661-22A>G) c.478-22A>G (n.478-22A>G) c.922-22A>G (n.922-22A>G) c.541-22A>G (n.541-22A>G) c.124-22A>G (n.124-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583414C>A | CA2574728166 | KCNQ1 | c.661-21C>A (n.661-21C>A) c.478-21C>A (n.478-21C>A) c.922-21C>A (n.922-21C>A) c.541-21C>A (n.541-21C>A) c.124-21C>A (n.124-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583415dup | CA1948224496 | KCNQ1 | c.661-20dup (n.661-20dup) c.478-20dup (n.478-20dup) c.922-20dup (n.922-20dup) c.541-20dup (n.541-20dup) c.124-20dup (n.124-20dup) | dbSNP |
11 | g.2583415C>A | CA2612002518 | KCNQ1 | c.661-20C>A (n.661-20C>A) c.478-20C>A (n.478-20C>A) c.922-20C>A (n.922-20C>A) c.541-20C>A (n.541-20C>A) c.124-20C>A (n.124-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583415C= | CA1948224499 | KCNQ1 | c.661-20C= (n.661-20C=) c.478-20C= (n.478-20C=) c.922-20C= (n.922-20C=) c.541-20C= (n.541-20C=) c.124-20C= (n.124-20C=) | |
11 | g.2583415C>T | CA674983005 | KCNQ1 | c.661-20C>T (n.661-20C>T) c.478-20C>T (n.478-20C>T) c.922-20C>T (n.922-20C>T) c.541-20C>T (n.541-20C>T) c.124-20C>T (n.124-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583416A>G | CA2612002521 | KCNQ1 | c.661-19A>G (n.661-19A>G) c.478-19A>G (n.478-19A>G) c.922-19A>G (n.922-19A>G) c.541-19A>G (n.541-19A>G) c.124-19A>G (n.124-19A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583417C>A | CA2574728168 | KCNQ1 | c.661-18C>A (n.661-18C>A) c.478-18C>A (n.478-18C>A) c.922-18C>A (n.922-18C>A) c.541-18C>A (n.541-18C>A) c.124-18C>A (n.124-18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583417C= | CA1948224502 | KCNQ1 | c.661-18C= (n.661-18C=) c.478-18C= (n.478-18C=) c.922-18C= (n.922-18C=) c.541-18C= (n.541-18C=) c.124-18C= (n.124-18C=) | |
11 | g.2583417C>T | CA041525 | KCNQ1 | c.661-18C>T (n.661-18C>T) c.478-18C>T (n.478-18C>T) c.922-18C>T (n.922-18C>T) c.541-18C>T (n.541-18C>T) c.124-18C>T (n.124-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |