| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2583368_2583391dup | CA2612002463 | KCNQ1 | c.661-67_661-44dup (n.661-67_661-44dup) c.478-67_478-44dup (n.478-67_478-44dup) c.922-67_922-44dup (n.922-67_922-44dup) c.541-67_541-44dup (n.541-67_541-44dup) c.124-67_124-44dup (n.124-67_124-44dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583388G>A | CA041597 | KCNQ1 | c.661-47G>A (n.661-47G>A) c.478-47G>A (n.478-47G>A) c.922-47G>A (n.922-47G>A) c.541-47G>A (n.541-47G>A) c.124-47G>A (n.124-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583388G= | CA1948224454 | KCNQ1 | c.661-47G= (n.661-47G=) c.478-47G= (n.478-47G=) c.922-47G= (n.922-47G=) c.541-47G= (n.541-47G=) c.124-47G= (n.124-47G=) | |
| 11 | g.2583389A>T | CA2574728158 | KCNQ1 | c.661-46A>T (n.661-46A>T) c.478-46A>T (n.478-46A>T) c.922-46A>T (n.922-46A>T) c.541-46A>T (n.541-46A>T) c.124-46A>T (n.124-46A>T) | |
| 11 | g.2583390G>A | CA041585 | KCNQ1 | c.661-45G>A (n.661-45G>A) c.478-45G>A (n.478-45G>A) c.922-45G>A (n.922-45G>A) c.541-45G>A (n.541-45G>A) c.124-45G>A (n.124-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583390G= | CA1948224456 | KCNQ1 | c.661-45G= (n.661-45G=) c.478-45G= (n.478-45G=) c.922-45G= (n.922-45G=) c.541-45G= (n.541-45G=) c.124-45G= (n.124-45G=) | |
| 11 | g.2583390G>T | CA2574728159 | KCNQ1 | c.661-45G>T (n.661-45G>T) c.478-45G>T (n.478-45G>T) c.922-45G>T (n.922-45G>T) c.541-45G>T (n.541-45G>T) c.124-45G>T (n.124-45G>T) | |
| 11 | g.2583391G>A | CA1948224459 | KCNQ1 | c.661-44G>A (n.661-44G>A) c.478-44G>A (n.478-44G>A) c.922-44G>A (n.922-44G>A) c.541-44G>A (n.541-44G>A) c.124-44G>A (n.124-44G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2583391G= | CA1948224458 | KCNQ1 | c.661-44G= (n.661-44G=) c.478-44G= (n.478-44G=) c.922-44G= (n.922-44G=) c.541-44G= (n.541-44G=) c.124-44G= (n.124-44G=) | |
| 11 | g.2583391G>T | CA2612002499 | KCNQ1 | c.661-44G>T (n.661-44G>T) c.478-44G>T (n.478-44G>T) c.922-44G>T (n.922-44G>T) c.541-44G>T (n.541-44G>T) c.124-44G>T (n.124-44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583392C>A | CA2612002502 | KCNQ1 | c.661-43C>A (n.661-43C>A) c.478-43C>A (n.478-43C>A) c.922-43C>A (n.922-43C>A) c.541-43C>A (n.541-43C>A) c.124-43C>A (n.124-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583392C>G | CA2612002501 | KCNQ1 | c.661-43C>G (n.661-43C>G) c.478-43C>G (n.478-43C>G) c.922-43C>G (n.922-43C>G) c.541-43C>G (n.541-43C>G) c.124-43C>G (n.124-43C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583393T>C | CA2574728160 | KCNQ1 | c.661-42T>C (n.661-42T>C) c.478-42T>C (n.478-42T>C) c.922-42T>C (n.922-42T>C) c.541-42T>C (n.541-42T>C) c.124-42T>C (n.124-42T>C) | |
| 11 | g.2583394C>A | CA041573 | KCNQ1 | c.661-41C>A (n.661-41C>A) c.478-41C>A (n.478-41C>A) c.922-41C>A (n.922-41C>A) c.541-41C>A (n.541-41C>A) c.124-41C>A (n.124-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583394C= | CA1948224460 | KCNQ1 | c.661-41C= (n.661-41C=) c.478-41C= (n.478-41C=) c.922-41C= (n.922-41C=) c.541-41C= (n.541-41C=) c.124-41C= (n.124-41C=) | |
| 11 | g.2583394C>G | CA1948224462 | KCNQ1 | c.661-41C>G (n.661-41C>G) c.478-41C>G (n.478-41C>G) c.922-41C>G (n.922-41C>G) c.541-41C>G (n.541-41C>G) c.124-41C>G (n.124-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2583394C>T | CA2612002503 | KCNQ1 | c.661-41C>T (n.661-41C>T) c.478-41C>T (n.478-41C>T) c.922-41C>T (n.922-41C>T) c.541-41C>T (n.541-41C>T) c.124-41C>T (n.124-41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583395C= | CA1948224463 | KCNQ1 | c.661-40C= (n.661-40C=) c.478-40C= (n.478-40C=) c.922-40C= (n.922-40C=) c.541-40C= (n.541-40C=) c.124-40C= (n.124-40C=) | |
| 11 | g.2583395C>T | CA597110459 | KCNQ1 | c.661-40C>T (n.661-40C>T) c.478-40C>T (n.478-40C>T) c.922-40C>T (n.922-40C>T) c.541-40C>T (n.541-40C>T) c.124-40C>T (n.124-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583396A= | CA1948224464 | KCNQ1 | c.661-39A= (n.661-39A=) c.478-39A= (n.478-39A=) c.922-39A= (n.922-39A=) c.541-39A= (n.541-39A=) c.124-39A= (n.124-39A=) | |
| 11 | g.2583396A>C | CA597110460 | KCNQ1 | c.661-39A>C (n.661-39A>C) c.478-39A>C (n.478-39A>C) c.922-39A>C (n.922-39A>C) c.541-39A>C (n.541-39A>C) c.124-39A>C (n.124-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583397G>C | CA2532851697 | KCNQ1 | c.661-38G>C (n.661-38G>C) c.478-38G>C (n.478-38G>C) c.922-38G>C (n.922-38G>C) c.541-38G>C (n.541-38G>C) c.124-38G>C (n.124-38G>C) | |
| 11 | g.2583397G= | CA1948224469 | KCNQ1 | c.661-38G= (n.661-38G=) c.478-38G= (n.478-38G=) c.922-38G= (n.922-38G=) c.541-38G= (n.541-38G=) c.124-38G= (n.124-38G=) | |
| 11 | g.2583397G>T | CA597110461 | KCNQ1 | c.661-38G>T (n.661-38G>T) c.478-38G>T (n.478-38G>T) c.922-38G>T (n.922-38G>T) c.541-38G>T (n.541-38G>T) c.124-38G>T (n.124-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583398T>A | CA653929634 | KCNQ1 | c.661-37T>A (n.661-37T>A) c.478-37T>A (n.478-37T>A) c.922-37T>A (n.922-37T>A) c.541-37T>A (n.541-37T>A) c.124-37T>A (n.124-37T>A) | COSMIC |
| 11 | g.2583399C>A | CA2574728161 | KCNQ1 | c.661-36C>A (n.661-36C>A) c.478-36C>A (n.478-36C>A) c.922-36C>A (n.922-36C>A) c.541-36C>A (n.541-36C>A) c.124-36C>A (n.124-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583399C>T | CA2612002504 | KCNQ1 | c.661-36C>T (n.661-36C>T) c.478-36C>T (n.478-36C>T) c.922-36C>T (n.922-36C>T) c.541-36C>T (n.541-36C>T) c.124-36C>T (n.124-36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583400C>T | CA2723229672 | KCNQ1 | c.661-35C>T (n.661-35C>T) c.478-35C>T (n.478-35C>T) c.922-35C>T (n.922-35C>T) c.541-35C>T (n.541-35C>T) c.124-35C>T (n.124-35C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2583401C>A | CA2612002507 | KCNQ1 | c.661-34C>A (n.661-34C>A) c.478-34C>A (n.478-34C>A) c.922-34C>A (n.922-34C>A) c.541-34C>A (n.541-34C>A) c.124-34C>A (n.124-34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583401C= | CA1948224477 | KCNQ1 | c.661-34C= (n.661-34C=) c.478-34C= (n.478-34C=) c.922-34C= (n.922-34C=) c.541-34C= (n.541-34C=) c.124-34C= (n.124-34C=) | |
| 11 | g.2583401C>G | CA216327043 | KCNQ1 | c.661-34C>G (n.661-34C>G) c.478-34C>G (n.478-34C>G) c.922-34C>G (n.922-34C>G) c.541-34C>G (n.541-34C>G) c.124-34C>G (n.124-34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583401C>T | CA674982988 | KCNQ1 | c.661-34C>T (n.661-34C>T) c.478-34C>T (n.478-34C>T) c.922-34C>T (n.922-34C>T) c.541-34C>T (n.541-34C>T) c.124-34C>T (n.124-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583404C>A | CA2574728163 | KCNQ1 | c.661-31C>A (n.661-31C>A) c.478-31C>A (n.478-31C>A) c.922-31C>A (n.922-31C>A) c.541-31C>A (n.541-31C>A) c.124-31C>A (n.124-31C>A) | |
| 11 | g.2583405C>A | CA216327051 | KCNQ1 | c.661-30C>A (n.661-30C>A) c.478-30C>A (n.478-30C>A) c.922-30C>A (n.922-30C>A) c.541-30C>A (n.541-30C>A) c.124-30C>A (n.124-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2583405C= | CA1948224481 | KCNQ1 | c.661-30C= (n.661-30C=) c.478-30C= (n.478-30C=) c.922-30C= (n.922-30C=) c.541-30C= (n.541-30C=) c.124-30C= (n.124-30C=) | |
| 11 | g.2583405C>T | CA041566 | KCNQ1 | c.661-30C>T (n.661-30C>T) c.478-30C>T (n.478-30C>T) c.922-30C>T (n.922-30C>T) c.541-30C>T (n.541-30C>T) c.124-30C>T (n.124-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583406G>A | CA041551 | KCNQ1 | c.661-29G>A (n.661-29G>A) c.478-29G>A (n.478-29G>A) c.922-29G>A (n.922-29G>A) c.541-29G>A (n.541-29G>A) c.124-29G>A (n.124-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583406G= | CA1948224486 | KCNQ1 | c.661-29G= (n.661-29G=) c.478-29G= (n.478-29G=) c.922-29G= (n.922-29G=) c.541-29G= (n.541-29G=) c.124-29G= (n.124-29G=) | |
| 11 | g.2583406G>T | CA2612002510 | KCNQ1 | c.661-29G>T (n.661-29G>T) c.478-29G>T (n.478-29G>T) c.922-29G>T (n.922-29G>T) c.541-29G>T (n.541-29G>T) c.124-29G>T (n.124-29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583408G>A | CA2612002512 | KCNQ1 | c.661-27G>A (n.661-27G>A) c.478-27G>A (n.478-27G>A) c.922-27G>A (n.922-27G>A) c.541-27G>A (n.541-27G>A) c.124-27G>A (n.124-27G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583408G>T | CA653929635 | KCNQ1 | c.661-27G>T (n.661-27G>T) c.478-27G>T (n.478-27G>T) c.922-27G>T (n.922-27G>T) c.541-27G>T (n.541-27G>T) c.124-27G>T (n.124-27G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2583409G>A | CA2612002513 | KCNQ1 | c.661-26G>A (n.661-26G>A) c.478-26G>A (n.478-26G>A) c.922-26G>A (n.922-26G>A) c.541-26G>A (n.541-26G>A) c.124-26G>A (n.124-26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583409_2583416delinsGCTGACCA | CA1948224489 | KCNQ1 | c.661-26_661-19delinsGCTGACCA (n.661-26_661-19delinsGCTGACCA) c.478-26_478-19delinsGCTGACCA (n.478-26_478-19delinsGCTGACCA) c.922-26_922-19delinsGCTGACCA (n.922-26_922-19delinsGCTGACCA) c.541-26_541-19delinsGCTGACCA (n.541-26_541-19delinsGCTGACCA) c.124-26_124-19delinsGCTGACCA (n.124-26_124-19delinsGCTGACCA) | |
| 11 | g.2583410C>A | CA2574728164 | KCNQ1 | c.661-25C>A (n.661-25C>A) c.478-25C>A (n.478-25C>A) c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.541-25C>A (n.541-25C>A) c.124-25C>A (n.124-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583410C>T | CA2574728165 | KCNQ1 | c.661-25C>T (n.661-25C>T) c.478-25C>T (n.478-25C>T) c.922-25C>T (n.922-25C>T) c.541-25C>T (n.541-25C>T) c.124-25C>T (n.124-25C>T) | |
| 11 | g.2583413_2583419del | CA041541 | KCNQ1 | c.661-22_661-16del (n.661-22_661-16del) c.478-22_478-16del (n.478-22_478-16del) c.922-22_922-16del (n.922-22_922-16del) c.541-22_541-16del (n.541-22_541-16del) c.124-22_124-16del (n.124-22_124-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.2583412G>A | CA2612002514 | KCNQ1 | c.661-23G>A (n.661-23G>A) c.478-23G>A (n.478-23G>A) c.922-23G>A (n.922-23G>A) c.541-23G>A (n.541-23G>A) c.124-23G>A (n.124-23G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583412G>T | CA2612002515 | KCNQ1 | c.661-23G>T (n.661-23G>T) c.478-23G>T (n.478-23G>T) c.922-23G>T (n.922-23G>T) c.541-23G>T (n.541-23G>T) c.124-23G>T (n.124-23G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583413A= | CA1948224493 | KCNQ1 | c.661-22A= (n.661-22A=) c.478-22A= (n.478-22A=) c.922-22A= (n.922-22A=) c.541-22A= (n.541-22A=) c.124-22A= (n.124-22A=) | |
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