| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2583303_2583304del | CA2612002357 | KCNQ1 | c.661-132_661-131del (n.661-132_661-131del) c.478-132_478-131del (n.478-132_478-131del) c.922-132_922-131del (n.922-132_922-131del) c.541-132_541-131del (n.541-132_541-131del) c.124-132_124-131del (n.124-132_124-131del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583301A>C | CA2612002362 | KCNQ1 | c.661-134A>C (n.661-134A>C) c.478-134A>C (n.478-134A>C) c.922-134A>C (n.922-134A>C) c.541-134A>C (n.541-134A>C) c.124-134A>C (n.124-134A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583301A>G | CA2612002363 | KCNQ1 | c.661-134A>G (n.661-134A>G) c.478-134A>G (n.478-134A>G) c.922-134A>G (n.922-134A>G) c.541-134A>G (n.541-134A>G) c.124-134A>G (n.124-134A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583301dup | CA2612002361 | KCNQ1 | c.661-134dup (n.661-134dup) c.478-134dup (n.478-134dup) c.922-134dup (n.922-134dup) c.541-134dup (n.541-134dup) c.124-134dup (n.124-134dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583302C>T | CA2612002365 | KCNQ1 | c.661-133C>T (n.661-133C>T) c.478-133C>T (n.478-133C>T) c.922-133C>T (n.922-133C>T) c.541-133C>T (n.541-133C>T) c.124-133C>T (n.124-133C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583304C>A | CA2612002366 | KCNQ1 | c.661-131C>A (n.661-131C>A) c.478-131C>A (n.478-131C>A) c.922-131C>A (n.922-131C>A) c.541-131C>A (n.541-131C>A) c.124-131C>A (n.124-131C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583304C= | CA1948224354 | KCNQ1 | c.661-131C= (n.661-131C=) c.478-131C= (n.478-131C=) c.922-131C= (n.922-131C=) c.541-131C= (n.541-131C=) c.124-131C= (n.124-131C=) | |
| 11 | g.2583304C>T | CA674982912 | KCNQ1 | c.661-131C>T (n.661-131C>T) c.478-131C>T (n.478-131C>T) c.922-131C>T (n.922-131C>T) c.541-131C>T (n.541-131C>T) c.124-131C>T (n.124-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583305G>A | CA674982913 | KCNQ1 | c.661-130G>A (n.661-130G>A) c.478-130G>A (n.478-130G>A) c.922-130G>A (n.922-130G>A) c.541-130G>A (n.541-130G>A) c.124-130G>A (n.124-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583305G= | CA1948224362 | KCNQ1 | c.661-130G= (n.661-130G=) c.478-130G= (n.478-130G=) c.922-130G= (n.922-130G=) c.541-130G= (n.541-130G=) c.124-130G= (n.124-130G=) | |
| 11 | g.2583305G>T | CA2612002370 | KCNQ1 | c.661-130G>T (n.661-130G>T) c.478-130G>T (n.478-130G>T) c.922-130G>T (n.922-130G>T) c.541-130G>T (n.541-130G>T) c.124-130G>T (n.124-130G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583306G>T | CA2612002372 | KCNQ1 | c.661-129G>T (n.661-129G>T) c.478-129G>T (n.478-129G>T) c.922-129G>T (n.922-129G>T) c.541-129G>T (n.541-129G>T) c.124-129G>T (n.124-129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583307G>C | CA1948224369 | KCNQ1 | c.661-128G>C (n.661-128G>C) c.478-128G>C (n.478-128G>C) c.922-128G>C (n.922-128G>C) c.541-128G>C (n.541-128G>C) c.124-128G>C (n.124-128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2583307G= | CA1948224367 | KCNQ1 | c.661-128G= (n.661-128G=) c.478-128G= (n.478-128G=) c.922-128G= (n.922-128G=) c.541-128G= (n.541-128G=) c.124-128G= (n.124-128G=) | |
| 11 | g.2583307G>T | CA1948224371 | KCNQ1 | c.661-128G>T (n.661-128G>T) c.478-128G>T (n.478-128G>T) c.922-128G>T (n.922-128G>T) c.541-128G>T (n.541-128G>T) c.124-128G>T (n.124-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2583310_2583318del | CA2612002374 | KCNQ1 | c.661-125_661-117del (n.661-125_661-117del) c.478-125_478-117del (n.478-125_478-117del) c.922-125_922-117del (n.922-125_922-117del) c.541-125_541-117del (n.541-125_541-117del) c.124-125_124-117del (n.124-125_124-117del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583308G>A | CA2612002378 | KCNQ1 | c.661-127G>A (n.661-127G>A) c.478-127G>A (n.478-127G>A) c.922-127G>A (n.922-127G>A) c.541-127G>A (n.541-127G>A) c.124-127G>A (n.124-127G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583310C>A | CA2612002381 | KCNQ1 | c.661-125C>A (n.661-125C>A) c.478-125C>A (n.478-125C>A) c.922-125C>A (n.922-125C>A) c.541-125C>A (n.541-125C>A) c.124-125C>A (n.124-125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583310C= | CA1948224373 | KCNQ1 | c.661-125C= (n.661-125C=) c.478-125C= (n.478-125C=) c.922-125C= (n.922-125C=) c.541-125C= (n.541-125C=) c.124-125C= (n.124-125C=) | |
| 11 | g.2583310C>T | CA216326885 | KCNQ1 | c.661-125C>T (n.661-125C>T) c.478-125C>T (n.478-125C>T) c.922-125C>T (n.922-125C>T) c.541-125C>T (n.541-125C>T) c.124-125C>T (n.124-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583311G>A | CA216326896 | KCNQ1 | c.661-124G>A (n.661-124G>A) c.478-124G>A (n.478-124G>A) c.922-124G>A (n.922-124G>A) c.541-124G>A (n.541-124G>A) c.124-124G>A (n.124-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583311G= | CA1948224375 | KCNQ1 | c.661-124G= (n.661-124G=) c.478-124G= (n.478-124G=) c.922-124G= (n.922-124G=) c.541-124G= (n.541-124G=) c.124-124G= (n.124-124G=) | |
| 11 | g.2583313C>A | CA2612002383 | KCNQ1 | c.661-122C>A (n.661-122C>A) c.478-122C>A (n.478-122C>A) c.922-122C>A (n.922-122C>A) c.541-122C>A (n.541-122C>A) c.124-122C>A (n.124-122C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583313C= | CA1948224376 | KCNQ1 | c.661-122C= (n.661-122C=) c.478-122C= (n.478-122C=) c.922-122C= (n.922-122C=) c.541-122C= (n.541-122C=) c.124-122C= (n.124-122C=) | |
| 11 | g.2583313C>T | CA216326897 | KCNQ1 | c.661-122C>T (n.661-122C>T) c.478-122C>T (n.478-122C>T) c.922-122C>T (n.922-122C>T) c.541-122C>T (n.541-122C>T) c.124-122C>T (n.124-122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583314C>A | CA2612002385 | KCNQ1 | c.661-121C>A (n.661-121C>A) c.478-121C>A (n.478-121C>A) c.922-121C>A (n.922-121C>A) c.541-121C>A (n.541-121C>A) c.124-121C>A (n.124-121C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583314C= | CA1948224378 | KCNQ1 | c.661-121C= (n.661-121C=) c.478-121C= (n.478-121C=) c.922-121C= (n.922-121C=) c.541-121C= (n.541-121C=) c.124-121C= (n.124-121C=) | |
| 11 | g.2583314C>T | CA1948224380 | KCNQ1 | c.661-121C>T (n.661-121C>T) c.478-121C>T (n.478-121C>T) c.922-121C>T (n.922-121C>T) c.541-121C>T (n.541-121C>T) c.124-121C>T (n.124-121C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2583315del | CA2612002386 | KCNQ1 | c.661-120del (n.661-120del) c.478-120del (n.478-120del) c.922-120del (n.922-120del) c.541-120del (n.541-120del) c.124-120del (n.124-120del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583315T>C | CA2612002387 | KCNQ1 | c.661-120T>C (n.661-120T>C) c.478-120T>C (n.478-120T>C) c.922-120T>C (n.922-120T>C) c.541-120T>C (n.541-120T>C) c.124-120T>C (n.124-120T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583316G>A | CA216326903 | KCNQ1 | c.661-119G>A (n.661-119G>A) c.478-119G>A (n.478-119G>A) c.922-119G>A (n.922-119G>A) c.541-119G>A (n.541-119G>A) c.124-119G>A (n.124-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583316G>C | CA934462719 | KCNQ1 | c.661-119G>C (n.661-119G>C) c.478-119G>C (n.478-119G>C) c.922-119G>C (n.922-119G>C) c.541-119G>C (n.541-119G>C) c.124-119G>C (n.124-119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583316G= | CA1948224383 | KCNQ1 | c.661-119G= (n.661-119G=) c.478-119G= (n.478-119G=) c.922-119G= (n.922-119G=) c.541-119G= (n.541-119G=) c.124-119G= (n.124-119G=) | |
| 11 | g.2583316G>T | CA2612002388 | KCNQ1 | c.661-119G>T (n.661-119G>T) c.478-119G>T (n.478-119G>T) c.922-119G>T (n.922-119G>T) c.541-119G>T (n.541-119G>T) c.124-119G>T (n.124-119G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583317del | CA2612002390 | KCNQ1 | c.661-118del (n.661-118del) c.478-118del (n.478-118del) c.922-118del (n.922-118del) c.541-118del (n.541-118del) c.124-118del (n.124-118del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583317G>C | CA216326912 | KCNQ1 | c.661-118G>C (n.661-118G>C) c.478-118G>C (n.478-118G>C) c.922-118G>C (n.922-118G>C) c.541-118G>C (n.541-118G>C) c.124-118G>C (n.124-118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583317G= | CA1948224386 | KCNQ1 | c.661-118G= (n.661-118G=) c.478-118G= (n.478-118G=) c.922-118G= (n.922-118G=) c.541-118G= (n.541-118G=) c.124-118G= (n.124-118G=) | |
| 11 | g.2583317G>T | CA2612002392 | KCNQ1 | c.661-118G>T (n.661-118G>T) c.478-118G>T (n.478-118G>T) c.922-118G>T (n.922-118G>T) c.541-118G>T (n.541-118G>T) c.124-118G>T (n.124-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583320del | CA2612002394 | KCNQ1 | c.661-115del (n.661-115del) c.478-115del (n.478-115del) c.922-115del (n.922-115del) c.541-115del (n.541-115del) c.124-115del (n.124-115del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583320G>T | CA2612002395 | KCNQ1 | c.661-115G>T (n.661-115G>T) c.478-115G>T (n.478-115G>T) c.922-115G>T (n.922-115G>T) c.541-115G>T (n.541-115G>T) c.124-115G>T (n.124-115G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583321T>C | CA2612002396 | KCNQ1 | c.661-114T>C (n.661-114T>C) c.478-114T>C (n.478-114T>C) c.922-114T>C (n.922-114T>C) c.541-114T>C (n.541-114T>C) c.124-114T>C (n.124-114T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583321T>G | CA216326917 | KCNQ1 | c.661-114T>G (n.661-114T>G) c.478-114T>G (n.478-114T>G) c.922-114T>G (n.922-114T>G) c.541-114T>G (n.541-114T>G) c.124-114T>G (n.124-114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583321T= | CA1948224387 | KCNQ1 | c.661-114T= (n.661-114T=) c.478-114T= (n.478-114T=) c.922-114T= (n.922-114T=) c.541-114T= (n.541-114T=) c.124-114T= (n.124-114T=) | |
| 11 | g.2583322C>A | CA2612002398 | KCNQ1 | c.661-113C>A (n.661-113C>A) c.478-113C>A (n.478-113C>A) c.922-113C>A (n.922-113C>A) c.541-113C>A (n.541-113C>A) c.124-113C>A (n.124-113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583322C>T | CA2612002400 | KCNQ1 | c.661-113C>T (n.661-113C>T) c.478-113C>T (n.478-113C>T) c.922-113C>T (n.922-113C>T) c.541-113C>T (n.541-113C>T) c.124-113C>T (n.124-113C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583323A>T | CA2612002401 | KCNQ1 | c.661-112A>T (n.661-112A>T) c.478-112A>T (n.478-112A>T) c.922-112A>T (n.922-112A>T) c.541-112A>T (n.541-112A>T) c.124-112A>T (n.124-112A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583324_2583327del | CA2612002402 | KCNQ1 | c.661-111_661-108del (n.661-111_661-108del) c.478-111_478-108del (n.478-111_478-108del) c.922-111_922-108del (n.922-111_922-108del) c.541-111_541-108del (n.541-111_541-108del) c.124-111_124-108del (n.124-111_124-108del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583325G>A | CA1948224390 | KCNQ1 | c.661-110G>A (n.661-110G>A) c.478-110G>A (n.478-110G>A) c.922-110G>A (n.922-110G>A) c.541-110G>A (n.541-110G>A) c.124-110G>A (n.124-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2583325G= | CA1948224389 | KCNQ1 | c.661-110G= (n.661-110G=) c.478-110G= (n.478-110G=) c.922-110G= (n.922-110G=) c.541-110G= (n.541-110G=) c.124-110G= (n.124-110G=) | |
| 11 | g.2583325G>T | CA2612002405 | KCNQ1 | c.661-110G>T (n.661-110G>T) c.478-110G>T (n.478-110G>T) c.922-110G>T (n.922-110G>T) c.541-110G>T (n.541-110G>T) c.124-110G>T (n.124-110G>T) | gnomAD v4 |