Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2572826_2572828delinsCTGCA1948243155KCNQ1c.520-20_520-18delinsCTG (n.520-20_520-18delinsCTG)
c.478-10609_478-10607delinsCTG (n.478-10609_478-10607delinsCTG)
c.781-20_781-18delinsCTG (n.781-20_781-18delinsCTG)
c.400-20_400-18delinsCTG (n.400-20_400-18delinsCTG)
c.124-10609_124-10607delinsCTG (n.124-10609_124-10607delinsCTG)
11g.2572827T>GCA008207KCNQ1c.520-19T>G (n.520-19T>G)
c.478-10608T>G (n.478-10608T>G)
c.781-19T>G (n.781-19T>G)
c.400-19T>G (n.400-19T>G)
c.124-10608T>G (n.124-10608T>G)
 dbSNP
11g.2572827T=CA1948243157KCNQ1c.520-19T= (n.520-19T=)
c.478-10608T= (n.478-10608T=)
c.781-19T= (n.781-19T=)
c.400-19T= (n.400-19T=)
c.124-10608T= (n.124-10608T=)
11g.2572832_2572833delCA008201KCNQ1c.520-14_520-13del (n.520-14_520-13del)
c.478-10603_478-10602del (n.478-10603_478-10602del)
c.781-14_781-13del (n.781-14_781-13del)
c.400-14_400-13del (n.400-14_400-13del)
c.124-10603_124-10602del (n.124-10603_124-10602del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572828G>ACA1948243159KCNQ1c.520-18G>A (n.520-18G>A)
c.478-10607G>A (n.478-10607G>A)
c.781-18G>A (n.781-18G>A)
c.400-18G>A (n.400-18G>A)
c.124-10607G>A (n.124-10607G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2572828G=CA1948243158KCNQ1c.520-18G= (n.520-18G=)
c.478-10607G= (n.478-10607G=)
c.781-18G= (n.781-18G=)
c.400-18G= (n.400-18G=)
c.124-10607G= (n.124-10607G=)
11g.2572828G>TCA934460584KCNQ1c.520-18G>T (n.520-18G>T)
c.478-10607G>T (n.478-10607G>T)
c.781-18G>T (n.781-18G>T)
c.400-18G>T (n.400-18G>T)
c.124-10607G>T (n.124-10607G>T)
 dbSNP
11g.2572830G>ACA2612004117KCNQ1c.520-16G>A (n.520-16G>A)
c.478-10605G>A (n.478-10605G>A)
c.781-16G>A (n.781-16G>A)
c.400-16G>A (n.400-16G>A)
c.124-10605G>A (n.124-10605G>A)
 gnomAD v4
11g.2572830G>CCA2612004118KCNQ1c.520-16G>C (n.520-16G>C)
c.478-10605G>C (n.478-10605G>C)
c.781-16G>C (n.781-16G>C)
c.400-16G>C (n.400-16G>C)
c.124-10605G>C (n.124-10605G>C)
 gnomAD v4
11g.2572832G>TCA2612004119KCNQ1c.520-14G>T (n.520-14G>T)
c.478-10603G>T (n.478-10603G>T)
c.781-14G>T (n.781-14G>T)
c.400-14G>T (n.400-14G>T)
c.124-10603G>T (n.124-10603G>T)
 gnomAD v4
11g.2572834T>CCA1948243161KCNQ1c.520-12T>C (n.520-12T>C)
c.478-10601T>C (n.478-10601T>C)
c.781-12T>C (n.781-12T>C)
c.400-12T>C (n.400-12T>C)
c.124-10601T>C (n.124-10601T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2572834T=CA1948243160KCNQ1c.520-12T= (n.520-12T=)
c.478-10601T= (n.478-10601T=)
c.781-12T= (n.781-12T=)
c.400-12T= (n.400-12T=)
c.124-10601T= (n.124-10601T=)
11g.2572835T>CCA2612004120KCNQ1c.520-11T>C (n.520-11T>C)
c.478-10600T>C (n.478-10600T>C)
c.781-11T>C (n.781-11T>C)
c.400-11T>C (n.400-11T>C)
c.124-10600T>C (n.124-10600T>C)
 gnomAD v4
11g.2572837C>TCA2612004121KCNQ1c.520-9C>T (n.520-9C>T)
c.478-10598C>T (n.478-10598C>T)
c.781-9C>T (n.781-9C>T)
c.400-9C>T (n.400-9C>T)
c.124-10598C>T (n.124-10598C>T)
 gnomAD v4
11g.2572839G>TCA645569426KCNQ1c.520-7G>T (n.520-7G>T)
c.478-10596G>T (n.478-10596G>T)
c.781-7G>T (n.781-7G>T)
c.400-7G>T (n.400-7G>T)
c.124-10596G>T (n.124-10596G>T)
 COSMIC COSMIC
11g.2572840G=CA1948243162KCNQ1c.520-6G= (n.520-6G=)
c.478-10595G= (n.478-10595G=)
c.781-6G= (n.781-6G=)
c.400-6G= (n.400-6G=)
c.124-10595G= (n.124-10595G=)
11g.2572840G>TCA10638251KCNQ1c.520-6G>T (n.520-6G>T)
c.478-10595G>T (n.478-10595G>T)
c.781-6G>T (n.781-6G>T)
c.400-6G>T (n.400-6G>T)
c.124-10595G>T (n.124-10595G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572841C>ACA2612004122KCNQ1c.520-5C>A (n.520-5C>A)
c.478-10594C>A (n.478-10594C>A)
c.781-5C>A (n.781-5C>A)
c.400-5C>A (n.400-5C>A)
c.124-10594C>A (n.124-10594C>A)
 gnomAD v4
11g.2572844A>CCA379131225KCNQ1c.520-2A>C (n.520-2A>C)
c.478-10591A>C (n.478-10591A>C)
c.781-2A>C (n.781-2A>C)
c.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.124-10591A>C (n.124-10591A>C)
11g.2572844A>GCA379131227KCNQ1c.520-2A>G (n.520-2A>G)
c.478-10591A>G (n.478-10591A>G)
c.781-2A>G (n.781-2A>G)
c.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.124-10591A>G (n.124-10591A>G)
11g.2572844A>TCA379131230KCNQ1c.520-2A>T (n.520-2A>T)
c.478-10591A>T (n.478-10591A>T)
c.781-2A>T (n.781-2A>T)
c.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.124-10591A>T (n.124-10591A>T)
11g.2572845G>ACA379131234KCNQ1c.520-1G>A (n.520-1G>A)
c.478-10590G>A (n.478-10590G>A)
c.781-1G>A (n.781-1G>A)
c.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.124-10590G>A (n.124-10590G>A)
11g.2572845G>CCA379131236KCNQ1c.520-1G>C (n.520-1G>C)
c.478-10590G>C (n.478-10590G>C)
c.781-1G>C (n.781-1G>C)
c.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.124-10590G>C (n.124-10590G>C)
11g.2572845G>TCA379131233KCNQ1c.520-1G>T (n.520-1G>T)
c.478-10590G>T (n.478-10590G>T)
c.781-1G>T (n.781-1G>T)
c.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.124-10590G>T (n.124-10590G>T)
11g.2572846G>ACA008215KCNQ1c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.478-10589G>A (n.478-10589G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.124-10589G>A (n.124-10589G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572846G>CCA008221KCNQ1c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.478-10589G>C (n.478-10589G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.124-10589G>C (n.124-10589G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572846G=CA1948243164KCNQ1c.520G= (p.Glu174=)
c.478-10589G= (n.478-10589G=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.400G= (p.Glu134=)
c.124-10589G= (n.124-10589G=)
11g.2572846G>TCA379131241KCNQ1c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.478-10589G>T (n.478-10589G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.124-10589G>T (n.124-10589G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572846_2572847delinsGACA1948243163KCNQ1c.520_521delinsGA (p.Glu174=)
c.478-10589_478-10588delinsGA (n.478-10589_478-10588delinsGA)
c.781_782delinsGA (p.Glu261=)
c.400_401delinsGA (p.Glu134=)
c.124-10589_124-10588delinsGA (n.124-10589_124-10588delinsGA)
11g.2572846_2572847delinsTCCA2695213153KCNQ1c.520_521delinsTC (p.Glu174Ser)
c.478-10589_478-10588delinsTC (n.478-10589_478-10588delinsTC)
c.781_782delinsTC (p.Glu261Ser)
c.400_401delinsTC (p.Glu134Ser)
c.124-10589_124-10588delinsTC (n.124-10589_124-10588delinsTC)
11g.2572846_2572847delinsTTCA16613282KCNQ1c.520_521delinsTT (p.Glu174Leu)
c.478-10589_478-10588delinsTT (n.478-10589_478-10588delinsTT)
c.781_782delinsTT (p.Glu261Leu)
c.400_401delinsTT (p.Glu134Leu)
c.124-10589_124-10588delinsTT (n.124-10589_124-10588delinsTT)
 ClinVar dbSNP
11g.2572847A>CCA379131243KCNQ1c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.478-10588A>C (n.478-10588A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.124-10588A>C (n.124-10588A>C)
11g.2572847A>GCA379131246KCNQ1c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.478-10588A>G (n.478-10588A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.124-10588A>G (n.124-10588A>G)
11g.2572847A>TCA379131247KCNQ1c.521A>T (p.Glu174Val)
c.478-10588A>T (n.478-10588A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.124-10588A>T (n.124-10588A>T)
11g.2572848G>ACA472038116KCNQ1c.522G>A (p.Glu174=)
c.478-10587G>A (n.478-10587G>A)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.124-10587G>A (n.124-10587G>A)
11g.2572848G>CCA008229KCNQ1c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.478-10587G>C (n.478-10587G>C)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.124-10587G>C (n.124-10587G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572848G=CA1948243165KCNQ1c.522G= (p.Glu174=)
c.478-10587G= (n.478-10587G=)
c.783G= (p.Glu261=)
c.402G= (p.Glu134=)
c.124-10587G= (n.124-10587G=)
11g.2572848G>TCA379131251KCNQ1c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.478-10587G>T (n.478-10587G>T)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.124-10587G>T (n.124-10587G>T)
11g.2572849C>ACA379131254KCNQ1c.523C>A (p.Leu175Met)
c.478-10586C>A (n.478-10586C>A)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.124-10586C>A (n.124-10586C>A)
11g.2572849C=CA1948243166KCNQ1c.523C= (p.Leu175=)
c.478-10586C= (n.478-10586C=)
c.784C= (p.Leu262=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.124-10586C= (n.124-10586C=)
11g.2572849C>GCA008237KCNQ1c.523C>G (p.Leu175Val)
c.478-10586C>G (n.478-10586C>G)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.124-10586C>G (n.124-10586C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2572849C>TCA472038117KCNQ1c.523C>T (p.Leu175=)
c.478-10586C>T (n.478-10586C>T)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.124-10586C>T (n.124-10586C>T)
11g.2572850T>ACA379131257KCNQ1c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.478-10585T>A (n.478-10585T>A)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.124-10585T>A (n.124-10585T>A)
 ClinVar
11g.2572850T>CCA379131259KCNQ1c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.478-10585T>C (n.478-10585T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.124-10585T>C (n.124-10585T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572850T>GCA379131260KCNQ1c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.478-10585T>G (n.478-10585T>G)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.124-10585T>G (n.124-10585T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2572850T=CA1948243167KCNQ1c.524T= (p.Leu175=)
c.478-10585T= (n.478-10585T=)
c.785T= (p.Leu262=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.124-10585T= (n.124-10585T=)
11g.2572851G>ACA472038121KCNQ1c.525G>A (p.Leu175=)
c.478-10584G>A (n.478-10584G>A)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.124-10584G>A (n.124-10584G>A)
 gnomAD v4
11g.2572851G>CCA472038118KCNQ1c.525G>C (p.Leu175=)
c.478-10584G>C (n.478-10584G>C)
c.786G>C (p.Leu262=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.124-10584G>C (n.124-10584G>C)
11g.2572851G>TCA472038119KCNQ1c.525G>T (p.Leu175=)
c.478-10584G>T (n.478-10584G>T)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.124-10584G>T (n.124-10584G>T)
11g.2572852A>CCA379131266KCNQ1c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.478-10583A>C (n.478-10583A>C)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.124-10583A>C (n.124-10583A>C)

Number of alleles fetched