| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2572808G>A | CA040654 | KCNQ1 | c.520-38G>A (n.520-38G>A) c.478-10627G>A (n.478-10627G>A) c.781-38G>A (n.781-38G>A) c.400-38G>A (n.400-38G>A) c.124-10627G>A (n.124-10627G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572808G>C | CA1948243142 | KCNQ1 | c.520-38G>C (n.520-38G>C) c.478-10627G>C (n.478-10627G>C) c.781-38G>C (n.781-38G>C) c.400-38G>C (n.400-38G>C) c.124-10627G>C (n.124-10627G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2572808G= | CA1948243143 | KCNQ1 | c.520-38G= (n.520-38G=) c.478-10627G= (n.478-10627G=) c.781-38G= (n.781-38G=) c.400-38G= (n.400-38G=) c.124-10627G= (n.124-10627G=) | |
| 11 | g.2572808G>T | CA2612004110 | KCNQ1 | c.520-38G>T (n.520-38G>T) c.478-10627G>T (n.478-10627G>T) c.781-38G>T (n.781-38G>T) c.400-38G>T (n.400-38G>T) c.124-10627G>T (n.124-10627G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572809G>C | CA1948243145 | KCNQ1 | c.520-37G>C (n.520-37G>C) c.478-10626G>C (n.478-10626G>C) c.781-37G>C (n.781-37G>C) c.400-37G>C (n.400-37G>C) c.124-10626G>C (n.124-10626G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2572809G= | CA1948243144 | KCNQ1 | c.520-37G= (n.520-37G=) c.478-10626G= (n.478-10626G=) c.781-37G= (n.781-37G=) c.400-37G= (n.400-37G=) c.124-10626G= (n.124-10626G=) | |
| 11 | g.2572812C= | CA1948243146 | KCNQ1 | c.520-34C= (n.520-34C=) c.478-10623C= (n.478-10623C=) c.781-34C= (n.781-34C=) c.400-34C= (n.400-34C=) c.124-10623C= (n.124-10623C=) | |
| 11 | g.2572812C>T | CA040640 | KCNQ1 | c.520-34C>T (n.520-34C>T) c.478-10623C>T (n.478-10623C>T) c.781-34C>T (n.781-34C>T) c.400-34C>T (n.400-34C>T) c.124-10623C>T (n.124-10623C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572815G>A | CA040627 | KCNQ1 | c.520-31G>A (n.520-31G>A) c.478-10620G>A (n.478-10620G>A) c.781-31G>A (n.781-31G>A) c.400-31G>A (n.400-31G>A) c.124-10620G>A (n.124-10620G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572815G= | CA1948243147 | KCNQ1 | c.520-31G= (n.520-31G=) c.478-10620G= (n.478-10620G=) c.781-31G= (n.781-31G=) c.400-31G= (n.400-31G=) c.124-10620G= (n.124-10620G=) | |
| 11 | g.2572815G>T | CA653929455 | KCNQ1 | c.520-31G>T (n.520-31G>T) c.478-10620G>T (n.478-10620G>T) c.781-31G>T (n.781-31G>T) c.400-31G>T (n.400-31G>T) c.124-10620G>T (n.124-10620G>T) | COSMIC |
| 11 | g.2572816G>C | CA2612004111 | KCNQ1 | c.520-30G>C (n.520-30G>C) c.478-10619G>C (n.478-10619G>C) c.781-30G>C (n.781-30G>C) c.400-30G>C (n.400-30G>C) c.124-10619G>C (n.124-10619G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572818G>A | CA597432469 | KCNQ1 | c.520-28G>A (n.520-28G>A) c.478-10617G>A (n.478-10617G>A) c.781-28G>A (n.781-28G>A) c.400-28G>A (n.400-28G>A) c.124-10617G>A (n.124-10617G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2572818G>C | CA2612004112 | KCNQ1 | c.520-28G>C (n.520-28G>C) c.478-10617G>C (n.478-10617G>C) c.781-28G>C (n.781-28G>C) c.400-28G>C (n.400-28G>C) c.124-10617G>C (n.124-10617G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572818G= | CA1948243148 | KCNQ1 | c.520-28G= (n.520-28G=) c.478-10617G= (n.478-10617G=) c.781-28G= (n.781-28G=) c.400-28G= (n.400-28G=) c.124-10617G= (n.124-10617G=) | |
| 11 | g.2572819C= | CA1948243149 | KCNQ1 | c.520-27C= (n.520-27C=) c.478-10616C= (n.478-10616C=) c.781-27C= (n.781-27C=) c.400-27C= (n.400-27C=) c.124-10616C= (n.124-10616C=) | |
| 11 | g.2572819C>T | CA674974720 | KCNQ1 | c.520-27C>T (n.520-27C>T) c.478-10616C>T (n.478-10616C>T) c.781-27C>T (n.781-27C>T) c.400-27C>T (n.400-27C>T) c.124-10616C>T (n.124-10616C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2572820C>A | CA2612004113 | KCNQ1 | c.520-26C>A (n.520-26C>A) c.478-10615C>A (n.478-10615C>A) c.781-26C>A (n.781-26C>A) c.400-26C>A (n.400-26C>A) c.124-10615C>A (n.124-10615C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572820C= | CA1948243150 | KCNQ1 | c.520-26C= (n.520-26C=) c.478-10615C= (n.478-10615C=) c.781-26C= (n.781-26C=) c.400-26C= (n.400-26C=) c.124-10615C= (n.124-10615C=) | |
| 11 | g.2572820C>T | CA040612 | KCNQ1 | c.520-26C>T (n.520-26C>T) c.478-10615C>T (n.478-10615C>T) c.781-26C>T (n.781-26C>T) c.400-26C>T (n.400-26C>T) c.124-10615C>T (n.124-10615C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572821C>A | CA040577 | KCNQ1 | c.520-25C>A (n.520-25C>A) c.478-10614C>A (n.478-10614C>A) c.781-25C>A (n.781-25C>A) c.400-25C>A (n.400-25C>A) c.124-10614C>A (n.124-10614C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572821C= | CA1948243151 | KCNQ1 | c.520-25C= (n.520-25C=) c.478-10614C= (n.478-10614C=) c.781-25C= (n.781-25C=) c.400-25C= (n.400-25C=) c.124-10614C= (n.124-10614C=) | |
| 11 | g.2572821C>G | CA2723072101 | KCNQ1 | c.520-25C>G (n.520-25C>G) c.478-10614C>G (n.478-10614C>G) c.781-25C>G (n.781-25C>G) c.400-25C>G (n.400-25C>G) c.124-10614C>G (n.124-10614C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2572821C>T | CA040589 | KCNQ1 | c.520-25C>T (n.520-25C>T) c.478-10614C>T (n.478-10614C>T) c.781-25C>T (n.781-25C>T) c.400-25C>T (n.400-25C>T) c.124-10614C>T (n.124-10614C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572822G>A | CA040560 | KCNQ1 | c.520-24G>A (n.520-24G>A) c.478-10613G>A (n.478-10613G>A) c.781-24G>A (n.781-24G>A) c.400-24G>A (n.400-24G>A) c.124-10613G>A (n.124-10613G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572822G>C | CA2574728374 | KCNQ1 | c.520-24G>C (n.520-24G>C) c.478-10613G>C (n.478-10613G>C) c.781-24G>C (n.781-24G>C) c.400-24G>C (n.400-24G>C) c.124-10613G>C (n.124-10613G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572822G= | CA1948243152 | KCNQ1 | c.520-24G= (n.520-24G=) c.478-10613G= (n.478-10613G=) c.781-24G= (n.781-24G=) c.400-24G= (n.400-24G=) c.124-10613G= (n.124-10613G=) | |
| 11 | g.2572823A= | CA1948243153 | KCNQ1 | c.520-23A= (n.520-23A=) c.478-10612A= (n.478-10612A=) c.781-23A= (n.781-23A=) c.400-23A= (n.400-23A=) c.124-10612A= (n.124-10612A=) | |
| 11 | g.2572823A>G | CA040541 | KCNQ1 | c.520-23A>G (n.520-23A>G) c.478-10612A>G (n.478-10612A>G) c.781-23A>G (n.781-23A>G) c.400-23A>G (n.400-23A>G) c.124-10612A>G (n.124-10612A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572825_2572826del | CA2612004115 | KCNQ1 | c.520-21_520-20del (n.520-21_520-20del) c.478-10610_478-10609del (n.478-10610_478-10609del) c.781-21_781-20del (n.781-21_781-20del) c.400-21_400-20del (n.400-21_400-20del) c.124-10610_124-10609del (n.124-10610_124-10609del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572824C>T | CA2612004116 | KCNQ1 | c.520-22C>T (n.520-22C>T) c.478-10611C>T (n.478-10611C>T) c.781-22C>T (n.781-22C>T) c.400-22C>T (n.400-22C>T) c.124-10611C>T (n.124-10611C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572825A= | CA1948243154 | KCNQ1 | c.520-21A= (n.520-21A=) c.478-10610A= (n.478-10610A=) c.781-21A= (n.781-21A=) c.400-21A= (n.400-21A=) c.124-10610A= (n.124-10610A=) | |
| 11 | g.2572825A>G | CA597432470 | KCNQ1 | c.520-21A>G (n.520-21A>G) c.478-10610A>G (n.478-10610A>G) c.781-21A>G (n.781-21A>G) c.400-21A>G (n.400-21A>G) c.124-10610A>G (n.124-10610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572826C= | CA1948243156 | KCNQ1 | c.520-20C= (n.520-20C=) c.478-10609C= (n.478-10609C=) c.781-20C= (n.781-20C=) c.400-20C= (n.400-20C=) c.124-10609C= (n.124-10609C=) | |
| 11 | g.2572826C>G | CA597432471 | KCNQ1 | c.520-20C>G (n.520-20C>G) c.478-10609C>G (n.478-10609C>G) c.781-20C>G (n.781-20C>G) c.400-20C>G (n.400-20C>G) c.124-10609C>G (n.124-10609C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572826_2572828delinsCTG | CA1948243155 | KCNQ1 | c.520-20_520-18delinsCTG (n.520-20_520-18delinsCTG) c.478-10609_478-10607delinsCTG (n.478-10609_478-10607delinsCTG) c.781-20_781-18delinsCTG (n.781-20_781-18delinsCTG) c.400-20_400-18delinsCTG (n.400-20_400-18delinsCTG) c.124-10609_124-10607delinsCTG (n.124-10609_124-10607delinsCTG) | |
| 11 | g.2572827T>G | CA008207 | KCNQ1 | c.520-19T>G (n.520-19T>G) c.478-10608T>G (n.478-10608T>G) c.781-19T>G (n.781-19T>G) c.400-19T>G (n.400-19T>G) c.124-10608T>G (n.124-10608T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2572827T= | CA1948243157 | KCNQ1 | c.520-19T= (n.520-19T=) c.478-10608T= (n.478-10608T=) c.781-19T= (n.781-19T=) c.400-19T= (n.400-19T=) c.124-10608T= (n.124-10608T=) | |
| 11 | g.2572832_2572833del | CA008201 | KCNQ1 | c.520-14_520-13del (n.520-14_520-13del) c.478-10603_478-10602del (n.478-10603_478-10602del) c.781-14_781-13del (n.781-14_781-13del) c.400-14_400-13del (n.400-14_400-13del) c.124-10603_124-10602del (n.124-10603_124-10602del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572828G>A | CA1948243159 | KCNQ1 | c.520-18G>A (n.520-18G>A) c.478-10607G>A (n.478-10607G>A) c.781-18G>A (n.781-18G>A) c.400-18G>A (n.400-18G>A) c.124-10607G>A (n.124-10607G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2572828G= | CA1948243158 | KCNQ1 | c.520-18G= (n.520-18G=) c.478-10607G= (n.478-10607G=) c.781-18G= (n.781-18G=) c.400-18G= (n.400-18G=) c.124-10607G= (n.124-10607G=) | |
| 11 | g.2572828G>T | CA934460584 | KCNQ1 | c.520-18G>T (n.520-18G>T) c.478-10607G>T (n.478-10607G>T) c.781-18G>T (n.781-18G>T) c.400-18G>T (n.400-18G>T) c.124-10607G>T (n.124-10607G>T) | dbSNP |
| 11 | g.2572830G>A | CA2612004117 | KCNQ1 | c.520-16G>A (n.520-16G>A) c.478-10605G>A (n.478-10605G>A) c.781-16G>A (n.781-16G>A) c.400-16G>A (n.400-16G>A) c.124-10605G>A (n.124-10605G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572830G>C | CA2612004118 | KCNQ1 | c.520-16G>C (n.520-16G>C) c.478-10605G>C (n.478-10605G>C) c.781-16G>C (n.781-16G>C) c.400-16G>C (n.400-16G>C) c.124-10605G>C (n.124-10605G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572832G>T | CA2612004119 | KCNQ1 | c.520-14G>T (n.520-14G>T) c.478-10603G>T (n.478-10603G>T) c.781-14G>T (n.781-14G>T) c.400-14G>T (n.400-14G>T) c.124-10603G>T (n.124-10603G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572834T>C | CA1948243161 | KCNQ1 | c.520-12T>C (n.520-12T>C) c.478-10601T>C (n.478-10601T>C) c.781-12T>C (n.781-12T>C) c.400-12T>C (n.400-12T>C) c.124-10601T>C (n.124-10601T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2572834T= | CA1948243160 | KCNQ1 | c.520-12T= (n.520-12T=) c.478-10601T= (n.478-10601T=) c.781-12T= (n.781-12T=) c.400-12T= (n.400-12T=) c.124-10601T= (n.124-10601T=) | |
| 11 | g.2572835T>C | CA2612004120 | KCNQ1 | c.520-11T>C (n.520-11T>C) c.478-10600T>C (n.478-10600T>C) c.781-11T>C (n.781-11T>C) c.400-11T>C (n.400-11T>C) c.124-10600T>C (n.124-10600T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572837C>T | CA2612004121 | KCNQ1 | c.520-9C>T (n.520-9C>T) c.478-10598C>T (n.478-10598C>T) c.781-9C>T (n.781-9C>T) c.400-9C>T (n.400-9C>T) c.124-10598C>T (n.124-10598C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2572839G>T | CA645569426 | KCNQ1 | c.520-7G>T (n.520-7G>T) c.478-10596G>T (n.478-10596G>T) c.781-7G>T (n.781-7G>T) c.400-7G>T (n.400-7G>T) c.124-10596G>T (n.124-10596G>T) | COSMIC COSMIC |