Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2571990G>T | CA2612003795 | KCNQ1 | c.423-23G>T (n.423-23G>T) c.478-11445G>T (n.478-11445G>T) c.684-23G>T (n.684-23G>T) c.303-23G>T (n.303-23G>T) c.124-11445G>T (n.124-11445G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571991C>A | CA2612003805 | KCNQ1 | c.423-22C>A (n.423-22C>A) c.478-11444C>A (n.478-11444C>A) c.684-22C>A (n.684-22C>A) c.303-22C>A (n.303-22C>A) c.124-11444C>A (n.124-11444C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571991C= | CA1948242526 | KCNQ1 | c.423-22C= (n.423-22C=) c.478-11444C= (n.478-11444C=) c.684-22C= (n.684-22C=) c.303-22C= (n.303-22C=) c.124-11444C= (n.124-11444C=) | |
11 | g.2571991C>G | CA216311518 | KCNQ1 | c.423-22C>G (n.423-22C>G) c.478-11444C>G (n.478-11444C>G) c.684-22C>G (n.684-22C>G) c.303-22C>G (n.303-22C>G) c.124-11444C>G (n.124-11444C>G) | dbSNP |
11 | g.2571994del | CA2574728312 | KCNQ1 | c.423-19del (n.423-19del) c.478-11441del (n.478-11441del) c.684-19del (n.684-19del) c.303-19del (n.303-19del) c.124-11441del (n.124-11441del) | gnomAD v4 |
11 | g.2571992C>A | CA2612003808 | KCNQ1 | c.423-21C>A (n.423-21C>A) c.478-11443C>A (n.478-11443C>A) c.684-21C>A (n.684-21C>A) c.303-21C>A (n.303-21C>A) c.124-11443C>A (n.124-11443C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571992C>T | CA2612003809 | KCNQ1 | c.423-21C>T (n.423-21C>T) c.478-11443C>T (n.478-11443C>T) c.684-21C>T (n.684-21C>T) c.303-21C>T (n.303-21C>T) c.124-11443C>T (n.124-11443C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571993C= | CA1948242529 | KCNQ1 | c.423-20C= (n.423-20C=) c.478-11442C= (n.478-11442C=) c.684-20C= (n.684-20C=) c.303-20C= (n.303-20C=) c.124-11442C= (n.124-11442C=) | |
11 | g.2571993C>G | CA934460174 | KCNQ1 | c.423-20C>G (n.423-20C>G) c.478-11442C>G (n.478-11442C>G) c.684-20C>G (n.684-20C>G) c.303-20C>G (n.303-20C>G) c.124-11442C>G (n.124-11442C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571994C>A | CA2612003810 | KCNQ1 | c.423-19C>A (n.423-19C>A) c.478-11441C>A (n.478-11441C>A) c.684-19C>A (n.684-19C>A) c.303-19C>A (n.303-19C>A) c.124-11441C>A (n.124-11441C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571994C>T | CA2612003811 | KCNQ1 | c.423-19C>T (n.423-19C>T) c.478-11441C>T (n.478-11441C>T) c.684-19C>T (n.684-19C>T) c.303-19C>T (n.303-19C>T) c.124-11441C>T (n.124-11441C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571995A= | CA1948242531 | KCNQ1 | c.423-18A= (n.423-18A=) c.478-11440A= (n.478-11440A=) c.684-18A= (n.684-18A=) c.303-18A= (n.303-18A=) c.124-11440A= (n.124-11440A=) | |
11 | g.2571995A>G | CA597109380 | KCNQ1 | c.423-18A>G (n.423-18A>G) c.478-11440A>G (n.478-11440A>G) c.684-18A>G (n.684-18A>G) c.303-18A>G (n.303-18A>G) c.124-11440A>G (n.124-11440A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571996C>A | CA2612003823 | KCNQ1 | c.423-17C>A (n.423-17C>A) c.478-11439C>A (n.478-11439C>A) c.684-17C>A (n.684-17C>A) c.303-17C>A (n.303-17C>A) c.124-11439C>A (n.124-11439C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571996C= | CA1948242533 | KCNQ1 | c.423-17C= (n.423-17C=) c.478-11439C= (n.478-11439C=) c.684-17C= (n.684-17C=) c.303-17C= (n.303-17C=) c.124-11439C= (n.124-11439C=) | |
11 | g.2571996C>G | CA2590551950 | KCNQ1 | c.423-17C>G (n.423-17C>G) c.478-11439C>G (n.478-11439C>G) c.684-17C>G (n.684-17C>G) c.303-17C>G (n.303-17C>G) c.124-11439C>G (n.124-11439C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571996C>T | CA597109382 | KCNQ1 | c.423-17C>T (n.423-17C>T) c.478-11439C>T (n.478-11439C>T) c.684-17C>T (n.684-17C>T) c.303-17C>T (n.303-17C>T) c.124-11439C>T (n.124-11439C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571997A= | CA1948242536 | KCNQ1 | c.423-16A= (n.423-16A=) c.478-11438A= (n.478-11438A=) c.684-16A= (n.684-16A=) c.303-16A= (n.303-16A=) c.124-11438A= (n.124-11438A=) | |
11 | g.2571997A>G | CA1948242537 | KCNQ1 | c.423-16A>G (n.423-16A>G) c.478-11438A>G (n.478-11438A>G) c.684-16A>G (n.684-16A>G) c.303-16A>G (n.303-16A>G) c.124-11438A>G (n.124-11438A>G) | dbSNP |
11 | g.2571997A>T | CA2612003824 | KCNQ1 | c.423-16A>T (n.423-16A>T) c.478-11438A>T (n.478-11438A>T) c.684-16A>T (n.684-16A>T) c.303-16A>T (n.303-16A>T) c.124-11438A>T (n.124-11438A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571998C>A | CA2612003825 | KCNQ1 | c.423-15C>A (n.423-15C>A) c.478-11437C>A (n.478-11437C>A) c.684-15C>A (n.684-15C>A) c.303-15C>A (n.303-15C>A) c.124-11437C>A (n.124-11437C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571998C= | CA1948242543 | KCNQ1 | c.423-15C= (n.423-15C=) c.478-11437C= (n.478-11437C=) c.684-15C= (n.684-15C=) c.303-15C= (n.303-15C=) c.124-11437C= (n.124-11437C=) | |
11 | g.2571998C>G | CA1139661774 | KCNQ1 | c.423-15C>G (n.423-15C>G) c.478-11437C>G (n.478-11437C>G) c.684-15C>G (n.684-15C>G) c.303-15C>G (n.303-15C>G) c.124-11437C>G (n.124-11437C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571998C>T | CA039865 | KCNQ1 | c.423-15C>T (n.423-15C>T) c.478-11437C>T (n.478-11437C>T) c.684-15C>T (n.684-15C>T) c.303-15C>T (n.303-15C>T) c.124-11437C>T (n.124-11437C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571999C= | CA1948242551 | KCNQ1 | c.423-14C= (n.423-14C=) c.478-11436C= (n.478-11436C=) c.684-14C= (n.684-14C=) c.303-14C= (n.303-14C=) c.124-11436C= (n.124-11436C=) | |
11 | g.2571999C>T | CA039860 | KCNQ1 | c.423-14C>T (n.423-14C>T) c.478-11436C>T (n.478-11436C>T) c.684-14C>T (n.684-14C>T) c.303-14C>T (n.303-14C>T) c.124-11436C>T (n.124-11436C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572000A= | CA1948242553 | KCNQ1 | c.423-13A= (n.423-13A=) c.478-11435A= (n.478-11435A=) c.684-13A= (n.684-13A=) c.303-13A= (n.303-13A=) c.124-11435A= (n.124-11435A=) | |
11 | g.2572000A>G | CA597109385 | KCNQ1 | c.423-13A>G (n.423-13A>G) c.478-11435A>G (n.478-11435A>G) c.684-13A>G (n.684-13A>G) c.303-13A>G (n.303-13A>G) c.124-11435A>G (n.124-11435A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572001T>A | CA039851 | KCNQ1 | c.423-12T>A (n.423-12T>A) c.478-11434T>A (n.478-11434T>A) c.684-12T>A (n.684-12T>A) c.303-12T>A (n.303-12T>A) c.124-11434T>A (n.124-11434T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572001T= | CA1948242555 | KCNQ1 | c.423-12T= (n.423-12T=) c.478-11434T= (n.478-11434T=) c.684-12T= (n.684-12T=) c.303-12T= (n.303-12T=) c.124-11434T= (n.124-11434T=) | |
11 | g.2572002C= | CA1948242557 | KCNQ1 | c.423-11C= (n.423-11C=) c.478-11433C= (n.478-11433C=) c.684-11C= (n.684-11C=) c.303-11C= (n.303-11C=) c.124-11433C= (n.124-11433C=) | |
11 | g.2572002C>G | CA1948242558 | KCNQ1 | c.423-11C>G (n.423-11C>G) c.478-11433C>G (n.478-11433C>G) c.684-11C>G (n.684-11C>G) c.303-11C>G (n.303-11C>G) c.124-11433C>G (n.124-11433C>G) | dbSNP |
11 | g.2572004C>A | CA2612003827 | KCNQ1 | c.423-9C>A (n.423-9C>A) c.478-11431C>A (n.478-11431C>A) c.684-9C>A (n.684-9C>A) c.303-9C>A (n.303-9C>A) c.124-11431C>A (n.124-11431C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572005C= | CA1948242561 | KCNQ1 | c.423-8C= (n.423-8C=) c.478-11430C= (n.478-11430C=) c.684-8C= (n.684-8C=) c.303-8C= (n.303-8C=) c.124-11430C= (n.124-11430C=) | |
11 | g.2572005C>G | CA597109387 | KCNQ1 | c.423-8C>G (n.423-8C>G) c.478-11430C>G (n.478-11430C>G) c.684-8C>G (n.684-8C>G) c.303-8C>G (n.303-8C>G) c.124-11430C>G (n.124-11430C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572005C>T | CA2612003828 | KCNQ1 | c.423-8C>T (n.423-8C>T) c.478-11430C>T (n.478-11430C>T) c.684-8C>T (n.684-8C>T) c.303-8C>T (n.303-8C>T) c.124-11430C>T (n.124-11430C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572006T>A | CA2612003829 | KCNQ1 | c.423-7T>A (n.423-7T>A) c.478-11429T>A (n.478-11429T>A) c.684-7T>A (n.684-7T>A) c.303-7T>A (n.303-7T>A) c.124-11429T>A (n.124-11429T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572008C= | CA1948242564 | KCNQ1 | c.423-5C= (n.423-5C=) c.478-11427C= (n.478-11427C=) c.684-5C= (n.684-5C=) c.303-5C= (n.303-5C=) c.124-11427C= (n.124-11427C=) | |
11 | g.2572008C>G | CA2612003830 | KCNQ1 | c.423-5C>G (n.423-5C>G) c.478-11427C>G (n.478-11427C>G) c.684-5C>G (n.684-5C>G) c.303-5C>G (n.303-5C>G) c.124-11427C>G (n.124-11427C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572008C>T | CA597109388 | KCNQ1 | c.423-5C>T (n.423-5C>T) c.478-11427C>T (n.478-11427C>T) c.684-5C>T (n.684-5C>T) c.303-5C>T (n.303-5C>T) c.124-11427C>T (n.124-11427C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572009G>A | CA040007 | KCNQ1 | c.423-4G>A (n.423-4G>A) c.478-11426G>A (n.478-11426G>A) c.684-4G>A (n.684-4G>A) c.303-4G>A (n.303-4G>A) c.124-11426G>A (n.124-11426G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2572009G= | CA1948242570 | KCNQ1 | c.423-4G= (n.423-4G=) c.478-11426G= (n.478-11426G=) c.684-4G= (n.684-4G=) c.303-4G= (n.303-4G=) c.124-11426G= (n.124-11426G=) | |
11 | g.2572009G>T | CA597109390 | KCNQ1 | c.423-4G>T (n.423-4G>T) c.478-11426G>T (n.478-11426G>T) c.684-4G>T (n.684-4G>T) c.303-4G>T (n.303-4G>T) c.124-11426G>T (n.124-11426G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572011A= | CA1948242580 | KCNQ1 | c.423-2A= (n.423-2A=) c.478-11424A= (n.478-11424A=) c.684-2A= (n.684-2A=) c.303-2A= (n.303-2A=) c.124-11424A= (n.124-11424A=) | |
11 | g.2572011A>C | CA379130891 | KCNQ1 | c.423-2A>C (n.423-2A>C) c.478-11424A>C (n.478-11424A>C) c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.303-2A>C (n.303-2A>C) c.124-11424A>C (n.124-11424A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572011A>G | CA379130892 | KCNQ1 | c.423-2A>G (n.423-2A>G) c.478-11424A>G (n.478-11424A>G) c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.303-2A>G (n.303-2A>G) c.124-11424A>G (n.124-11424A>G) | |
11 | g.2572011A>T | CA379130893 | KCNQ1 | c.423-2A>T (n.423-2A>T) c.478-11424A>T (n.478-11424A>T) c.684-2A>T (n.684-2A>T) c.303-2A>T (n.303-2A>T) c.124-11424A>T (n.124-11424A>T) | |
11 | g.2572012G>A | CA379130895 | KCNQ1 | c.423-1G>A (n.423-1G>A) c.478-11423G>A (n.478-11423G>A) c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.303-1G>A (n.303-1G>A) c.124-11423G>A (n.124-11423G>A) | |
11 | g.2572012G>C | CA379130896 | KCNQ1 | c.423-1G>C (n.423-1G>C) c.478-11423G>C (n.478-11423G>C) c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.303-1G>C (n.303-1G>C) c.124-11423G>C (n.124-11423G>C) | |
11 | g.2572012G>T | CA379130894 | KCNQ1 | c.423-1G>T (n.423-1G>T) c.478-11423G>T (n.478-11423G>T) c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.303-1G>T (n.303-1G>T) c.124-11423G>T (n.124-11423G>T) |