WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2571264T>C | CA2612003222 | KCNQ1 | c.344-61T>C (n.344-61T>C) c.478-12171T>C (n.478-12171T>C) c.605-61T>C (n.605-61T>C) c.224-61T>C (n.224-61T>C) c.124-12171T>C (n.124-12171T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571265C>A | CA2519829971 | KCNQ1 | c.344-60C>A (n.344-60C>A) c.478-12170C>A (n.478-12170C>A) c.605-60C>A (n.605-60C>A) c.224-60C>A (n.224-60C>A) c.124-12170C>A (n.124-12170C>A) | |
| 11 | g.2571265C>G | CA2612003224 | KCNQ1 | c.344-60C>G (n.344-60C>G) c.478-12170C>G (n.478-12170C>G) c.605-60C>G (n.605-60C>G) c.224-60C>G (n.224-60C>G) c.124-12170C>G (n.124-12170C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571265C>T | CA2612003226 | KCNQ1 | c.344-60C>T (n.344-60C>T) c.478-12170C>T (n.478-12170C>T) c.605-60C>T (n.605-60C>T) c.224-60C>T (n.224-60C>T) c.124-12170C>T (n.124-12170C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571267T>A | CA2612003227 | KCNQ1 | c.344-58T>A (n.344-58T>A) c.478-12168T>A (n.478-12168T>A) c.605-58T>A (n.605-58T>A) c.224-58T>A (n.224-58T>A) c.124-12168T>A (n.124-12168T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571268C>A | CA2612003229 | KCNQ1 | c.344-57C>A (n.344-57C>A) c.478-12167C>A (n.478-12167C>A) c.605-57C>A (n.605-57C>A) c.224-57C>A (n.224-57C>A) c.124-12167C>A (n.124-12167C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571269C= | CA1948241215 | KCNQ1 | c.344-56C= (n.344-56C=) c.478-12166C= (n.478-12166C=) c.605-56C= (n.605-56C=) c.224-56C= (n.224-56C=) c.124-12166C= (n.124-12166C=) | |
| 11 | g.2571269C>G | CA2612003232 | KCNQ1 | c.344-56C>G (n.344-56C>G) c.478-12166C>G (n.478-12166C>G) c.605-56C>G (n.605-56C>G) c.224-56C>G (n.224-56C>G) c.124-12166C>G (n.124-12166C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2571269C>T | CA1948241219 | KCNQ1 | c.344-56C>T (n.344-56C>T) c.478-12166C>T (n.478-12166C>T) c.605-56C>T (n.605-56C>T) c.224-56C>T (n.224-56C>T) c.124-12166C>T (n.124-12166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2571270C>A | CA2612003236 | KCNQ1 | c.344-55C>A (n.344-55C>A) c.478-12165C>A (n.478-12165C>A) c.605-55C>A (n.605-55C>A) c.224-55C>A (n.224-55C>A) c.124-12165C>A (n.124-12165C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571270C>T | CA2612003238 | KCNQ1 | c.344-55C>T (n.344-55C>T) c.478-12165C>T (n.478-12165C>T) c.605-55C>T (n.605-55C>T) c.224-55C>T (n.224-55C>T) c.124-12165C>T (n.124-12165C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571271T>C | CA2612003239 | KCNQ1 | c.344-54T>C (n.344-54T>C) c.478-12164T>C (n.478-12164T>C) c.605-54T>C (n.605-54T>C) c.224-54T>C (n.224-54T>C) c.124-12164T>C (n.124-12164T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2571275del | CA2574728182 | KCNQ1 | c.344-50del (n.344-50del) c.478-12160del (n.478-12160del) c.605-50del (n.605-50del) c.224-50del (n.224-50del) c.124-12160del (n.124-12160del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571273G>A | CA934459905 | KCNQ1 | c.344-52G>A (n.344-52G>A) c.478-12162G>A (n.478-12162G>A) c.605-52G>A (n.605-52G>A) c.224-52G>A (n.224-52G>A) c.124-12162G>A (n.124-12162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2571273G= | CA1948241222 | KCNQ1 | c.344-52G= (n.344-52G=) c.478-12162G= (n.478-12162G=) c.605-52G= (n.605-52G=) c.224-52G= (n.224-52G=) c.124-12162G= (n.124-12162G=) | |
| 11 | g.2571273G>T | CA597109217 | KCNQ1 | c.344-52G>T (n.344-52G>T) c.478-12162G>T (n.478-12162G>T) c.605-52G>T (n.605-52G>T) c.224-52G>T (n.224-52G>T) c.124-12162G>T (n.124-12162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2571274G>A | CA674972270 | KCNQ1 | c.344-51G>A (n.344-51G>A) c.478-12161G>A (n.478-12161G>A) c.605-51G>A (n.605-51G>A) c.224-51G>A (n.224-51G>A) c.124-12161G>A (n.124-12161G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2571274G= | CA1948241224 | KCNQ1 | c.344-51G= (n.344-51G=) c.478-12161G= (n.478-12161G=) c.605-51G= (n.605-51G=) c.224-51G= (n.224-51G=) c.124-12161G= (n.124-12161G=) | |
| 11 | g.2571274G>T | CA2612003244 | KCNQ1 | c.344-51G>T (n.344-51G>T) c.478-12161G>T (n.478-12161G>T) c.605-51G>T (n.605-51G>T) c.224-51G>T (n.224-51G>T) c.124-12161G>T (n.124-12161G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571275G>A | CA1948241228 | KCNQ1 | c.344-50G>A (n.344-50G>A) c.478-12160G>A (n.478-12160G>A) c.605-50G>A (n.605-50G>A) c.224-50G>A (n.224-50G>A) c.124-12160G>A (n.124-12160G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2571275G= | CA1948241226 | KCNQ1 | c.344-50G= (n.344-50G=) c.478-12160G= (n.478-12160G=) c.605-50G= (n.605-50G=) c.224-50G= (n.224-50G=) c.124-12160G= (n.124-12160G=) | |
| 11 | g.2571275G>T | CA2612003246 | KCNQ1 | c.344-50G>T (n.344-50G>T) c.478-12160G>T (n.478-12160G>T) c.605-50G>T (n.605-50G>T) c.224-50G>T (n.224-50G>T) c.124-12160G>T (n.124-12160G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571276C>A | CA2612003248 | KCNQ1 | c.344-49C>A (n.344-49C>A) c.478-12159C>A (n.478-12159C>A) c.605-49C>A (n.605-49C>A) c.224-49C>A (n.224-49C>A) c.124-12159C>A (n.124-12159C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571276C>T | CA2612003249 | KCNQ1 | c.344-49C>T (n.344-49C>T) c.478-12159C>T (n.478-12159C>T) c.605-49C>T (n.605-49C>T) c.224-49C>T (n.224-49C>T) c.124-12159C>T (n.124-12159C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571277C>A | CA039079 | KCNQ1 | c.344-48C>A (n.344-48C>A) c.478-12158C>A (n.478-12158C>A) c.605-48C>A (n.605-48C>A) c.224-48C>A (n.224-48C>A) c.124-12158C>A (n.124-12158C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2571277C= | CA1948241235 | KCNQ1 | c.344-48C= (n.344-48C=) c.478-12158C= (n.478-12158C=) c.605-48C= (n.605-48C=) c.224-48C= (n.224-48C=) c.124-12158C= (n.124-12158C=) | |
| 11 | g.2571279T>C | CA1948241239 | KCNQ1 | c.344-46T>C (n.344-46T>C) c.478-12156T>C (n.478-12156T>C) c.605-46T>C (n.605-46T>C) c.224-46T>C (n.224-46T>C) c.124-12156T>C (n.124-12156T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2571279T>G | CA597109219 | KCNQ1 | c.344-46T>G (n.344-46T>G) c.478-12156T>G (n.478-12156T>G) c.605-46T>G (n.605-46T>G) c.224-46T>G (n.224-46T>G) c.124-12156T>G (n.124-12156T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2571279T= | CA1948241238 | KCNQ1 | c.344-46T= (n.344-46T=) c.478-12156T= (n.478-12156T=) c.605-46T= (n.605-46T=) c.224-46T= (n.224-46T=) c.124-12156T= (n.124-12156T=) | |
| 11 | g.2571281del | CA2574728183 | KCNQ1 | c.344-44del (n.344-44del) c.478-12154del (n.478-12154del) c.605-44del (n.605-44del) c.224-44del (n.224-44del) c.124-12154del (n.124-12154del) | |
| 11 | g.2571281G>A | CA2574728184 | KCNQ1 | c.344-44G>A (n.344-44G>A) c.478-12154G>A (n.478-12154G>A) c.605-44G>A (n.605-44G>A) c.224-44G>A (n.224-44G>A) c.124-12154G>A (n.124-12154G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571282C>A | CA2509412801 | KCNQ1 | c.344-43C>A (n.344-43C>A) c.478-12153C>A (n.478-12153C>A) c.605-43C>A (n.605-43C>A) c.224-43C>A (n.224-43C>A) c.124-12153C>A (n.124-12153C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571282C>T | CA2612003257 | KCNQ1 | c.344-43C>T (n.344-43C>T) c.478-12153C>T (n.478-12153C>T) c.605-43C>T (n.605-43C>T) c.224-43C>T (n.224-43C>T) c.124-12153C>T (n.124-12153C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571283T>C | CA2612003258 | KCNQ1 | c.344-42T>C (n.344-42T>C) c.478-12152T>C (n.478-12152T>C) c.605-42T>C (n.605-42T>C) c.224-42T>C (n.224-42T>C) c.124-12152T>C (n.124-12152T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571284G>A | CA597109220 | KCNQ1 | c.344-41G>A (n.344-41G>A) c.478-12151G>A (n.478-12151G>A) c.605-41G>A (n.605-41G>A) c.224-41G>A (n.224-41G>A) c.124-12151G>A (n.124-12151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2571284G= | CA1948241240 | KCNQ1 | c.344-41G= (n.344-41G=) c.478-12151G= (n.478-12151G=) c.605-41G= (n.605-41G=) c.224-41G= (n.224-41G=) c.124-12151G= (n.124-12151G=) | |
| 11 | g.2571284G>T | CA1948241241 | KCNQ1 | c.344-41G>T (n.344-41G>T) c.478-12151G>T (n.478-12151G>T) c.605-41G>T (n.605-41G>T) c.224-41G>T (n.224-41G>T) c.124-12151G>T (n.124-12151G>T) | dbSNP |
| 11 | g.2571286G>T | CA2612003259 | KCNQ1 | c.344-39G>T (n.344-39G>T) c.478-12149G>T (n.478-12149G>T) c.605-39G>T (n.605-39G>T) c.224-39G>T (n.224-39G>T) c.124-12149G>T (n.124-12149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571287G>A | CA039070 | KCNQ1 | c.344-38G>A (n.344-38G>A) c.478-12148G>A (n.478-12148G>A) c.605-38G>A (n.605-38G>A) c.224-38G>A (n.224-38G>A) c.124-12148G>A (n.124-12148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2571287G= | CA1948241242 | KCNQ1 | c.344-38G= (n.344-38G=) c.478-12148G= (n.478-12148G=) c.605-38G= (n.605-38G=) c.224-38G= (n.224-38G=) c.124-12148G= (n.124-12148G=) | |
| 11 | g.2571287G>T | CA2612003263 | KCNQ1 | c.344-38G>T (n.344-38G>T) c.478-12148G>T (n.478-12148G>T) c.605-38G>T (n.605-38G>T) c.224-38G>T (n.224-38G>T) c.124-12148G>T (n.124-12148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571288C>A | CA2574728185 | KCNQ1 | c.344-37C>A (n.344-37C>A) c.478-12147C>A (n.478-12147C>A) c.605-37C>A (n.605-37C>A) c.224-37C>A (n.224-37C>A) c.124-12147C>A (n.124-12147C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2571288C= | CA1948241244 | KCNQ1 | c.344-37C= (n.344-37C=) c.478-12147C= (n.478-12147C=) c.605-37C= (n.605-37C=) c.224-37C= (n.224-37C=) c.124-12147C= (n.124-12147C=) | |
| 11 | g.2571288C>T | CA039059 | KCNQ1 | c.344-37C>T (n.344-37C>T) c.478-12147C>T (n.478-12147C>T) c.605-37C>T (n.605-37C>T) c.224-37C>T (n.224-37C>T) c.124-12147C>T (n.124-12147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2571289G>A | CA597109222 | KCNQ1 | c.344-36G>A (n.344-36G>A) c.478-12146G>A (n.478-12146G>A) c.605-36G>A (n.605-36G>A) c.224-36G>A (n.224-36G>A) c.124-12146G>A (n.124-12146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2571289G>C | CA216310518 | KCNQ1 | c.344-36G>C (n.344-36G>C) c.478-12146G>C (n.478-12146G>C) c.605-36G>C (n.605-36G>C) c.224-36G>C (n.224-36G>C) c.124-12146G>C (n.124-12146G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2571289G= | CA1948241245 | KCNQ1 | c.344-36G= (n.344-36G=) c.478-12146G= (n.478-12146G=) c.605-36G= (n.605-36G=) c.224-36G= (n.224-36G=) c.124-12146G= (n.124-12146G=) | |
| 11 | g.2571290A>G | CA2574728186 | KCNQ1 | c.344-35A>G (n.344-35A>G) c.478-12145A>G (n.478-12145A>G) c.605-35A>G (n.605-35A>G) c.224-35A>G (n.224-35A>G) c.124-12145A>G (n.124-12145A>G) | |
| 11 | g.2571291T>C | CA1948241248 | KCNQ1 | c.344-34T>C (n.344-34T>C) c.478-12144T>C (n.478-12144T>C) c.605-34T>C (n.605-34T>C) c.224-34T>C (n.224-34T>C) c.124-12144T>C (n.124-12144T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2571291T>G | CA934459909 | KCNQ1 | c.344-34T>G (n.344-34T>G) c.478-12144T>G (n.478-12144T>G) c.605-34T>G (n.605-34T>G) c.224-34T>G (n.224-34T>G) c.124-12144T>G (n.124-12144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |