Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2570620C>ACA2612002292KCNQ1c.217-8C>A (n.217-8C>A)
c.478-12815C>A (n.478-12815C>A)
c.478-8C>A (n.478-8C>A)
c.97-8C>A (n.97-8C>A)
c.124-12815C>A (n.124-12815C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2570620C=CA1948239306KCNQ1c.217-8C= (n.217-8C=)
c.478-12815C= (n.478-12815C=)
c.478-8C= (n.478-8C=)
c.97-8C= (n.97-8C=)
c.124-12815C= (n.124-12815C=)
11g.2570620C>GCA674971220KCNQ1c.217-8C>G (n.217-8C>G)
c.478-12815C>G (n.478-12815C>G)
c.478-8C>G (n.478-8C>G)
c.97-8C>G (n.97-8C>G)
c.124-12815C>G (n.124-12815C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570620C>TCA007201KCNQ1c.217-8C>T (n.217-8C>T)
c.478-12815C>T (n.478-12815C>T)
c.478-8C>T (n.478-8C>T)
c.97-8C>T (n.97-8C>T)
c.124-12815C>T (n.124-12815C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570621C=CA1948239310KCNQ1c.217-7C= (n.217-7C=)
c.478-12814C= (n.478-12814C=)
c.478-7C= (n.478-7C=)
c.97-7C= (n.97-7C=)
c.124-12814C= (n.124-12814C=)
11g.2570621C>GCA037851KCNQ1c.217-7C>G (n.217-7C>G)
c.478-12814C>G (n.478-12814C>G)
c.478-7C>G (n.478-7C>G)
c.97-7C>G (n.97-7C>G)
c.124-12814C>G (n.124-12814C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570621C>TCA934459624KCNQ1c.217-7C>T (n.217-7C>T)
c.478-12814C>T (n.478-12814C>T)
c.478-7C>T (n.478-7C>T)
c.97-7C>T (n.97-7C>T)
c.124-12814C>T (n.124-12814C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570623T>CCA674971225KCNQ1c.217-5T>C (n.217-5T>C)
c.478-12812T>C (n.478-12812T>C)
c.478-5T>C (n.478-5T>C)
c.97-5T>C (n.97-5T>C)
c.124-12812T>C (n.124-12812T>C)
 dbSNP
11g.2570623T=CA1948239314KCNQ1c.217-5T= (n.217-5T=)
c.478-12812T= (n.478-12812T=)
c.478-5T= (n.478-5T=)
c.97-5T= (n.97-5T=)
c.124-12812T= (n.124-12812T=)
11g.2570624G>ACA2525181686KCNQ1c.217-4G>A (n.217-4G>A)
c.478-12811G>A (n.478-12811G>A)
c.478-4G>A (n.478-4G>A)
c.97-4G>A (n.97-4G>A)
c.124-12811G>A (n.124-12811G>A)
11g.2570625C>ACA597109023KCNQ1c.217-3C>A (n.217-3C>A)
c.478-12810C>A (n.478-12810C>A)
c.478-3C>A (n.478-3C>A)
c.97-3C>A (n.97-3C>A)
c.124-12810C>A (n.124-12810C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570625C=CA1948239315KCNQ1c.217-3C= (n.217-3C=)
c.478-12810C= (n.478-12810C=)
c.478-3C= (n.478-3C=)
c.97-3C= (n.97-3C=)
c.124-12810C= (n.124-12810C=)
11g.2570626A>CCA379129784KCNQ1c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.478-12809A>C (n.478-12809A>C)
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
c.124-12809A>C (n.124-12809A>C)
11g.2570626A>GCA379129785KCNQ1c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.478-12809A>G (n.478-12809A>G)
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
c.124-12809A>G (n.124-12809A>G)
11g.2570626A>TCA379129786KCNQ1c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.478-12809A>T (n.478-12809A>T)
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
c.124-12809A>T (n.124-12809A>T)
11g.2570626_2570627delinsAGCA1948239316KCNQ1c.217-2_217-1delinsAG (n.217-2_217-1delinsAG)
c.478-12809_478-12808delinsAG (n.478-12809_478-12808delinsAG)
c.478-2_478-1delinsAG (n.478-2_478-1delinsAG)
c.97-2_97-1delinsAG (n.97-2_97-1delinsAG)
c.124-12809_124-12808delinsAG (n.124-12809_124-12808delinsAG)
11g.2570628_2570630delCA2573053482KCNQ1c.217_219del
c.478-12807_478-12805del (n.478-12807_478-12805del)
c.478_480del
c.97_99del
c.124-12807_124-12805del (n.124-12807_124-12805del)
 ClinVar dbSNP
11g.2570627G>ACA379129789KCNQ1c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.478-12808G>A (n.478-12808G>A)
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
c.124-12808G>A (n.124-12808G>A)
11g.2570627G>CCA379129788KCNQ1c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.478-12808G>C (n.478-12808G>C)
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
c.124-12808G>C (n.124-12808G>C)
11g.2570627G>TCA379129787KCNQ1c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.478-12808G>T (n.478-12808G>T)
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
c.124-12808G>T (n.124-12808G>T)
11g.2570628delCA916079925KCNQ1c.217del
c.478-12807del (n.478-12807del)
c.478del
c.97del
c.124-12807del (n.124-12807del)
 ClinVar dbSNP
11g.2570628G>ACA007208KCNQ1c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.478-12807G>A (n.478-12807G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.124-12807G>A (n.124-12807G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2570628G>CCA379129790KCNQ1c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.478-12807G>C (n.478-12807G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.124-12807G>C (n.124-12807G>C)
11g.2570628G=CA1948239324KCNQ1c.217G= (p.Glu73=)
c.478-12807G= (n.478-12807G=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.97G= (p.Glu33=)
c.124-12807G= (n.124-12807G=)
11g.2570628G>TCA379129791KCNQ1c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.478-12807G>T (n.478-12807G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.124-12807G>T (n.124-12807G>T)
11g.2570629A=CA1948239329KCNQ1c.218A= (p.Glu73=)
c.478-12806A= (n.478-12806A=)
c.479A= (p.Glu160=)
c.98A= (p.Glu33=)
c.124-12806A= (n.124-12806A=)
11g.2570629A>CCA379129792KCNQ1c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.478-12806A>C (n.478-12806A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.124-12806A>C (n.124-12806A>C)
11g.2570629A>GCA379129793KCNQ1c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.478-12806A>G (n.478-12806A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.124-12806A>G (n.124-12806A>G)
11g.2570629A>TCA007216KCNQ1c.218A>T (p.Glu73Val)
c.478-12806A>T (n.478-12806A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.124-12806A>T (n.124-12806A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2570630G>ACA472037738KCNQ1c.219G>A (p.Glu73=)
c.478-12805G>A (n.478-12805G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.124-12805G>A (n.124-12805G>A)
11g.2570630G>CCA379129794KCNQ1c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.478-12805G>C (n.478-12805G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.124-12805G>C (n.124-12805G>C)
11g.2570630G>TCA379129795KCNQ1c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.478-12805G>T (n.478-12805G>T)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.124-12805G>T (n.124-12805G>T)
 gnomAD v4
11g.2570631A>CCA379129796KCNQ1c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.478-12804A>C (n.478-12804A>C)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.124-12804A>C (n.124-12804A>C)
11g.2570631A>GCA379129797KCNQ1c.220A>G (p.Ile74Val)
c.478-12804A>G (n.478-12804A>G)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.124-12804A>G (n.124-12804A>G)
11g.2570631A>TCA379129798KCNQ1c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.478-12804A>T (n.478-12804A>T)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.124-12804A>T (n.124-12804A>T)
11g.2570632T>ACA379129799KCNQ1c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.478-12803T>A (n.478-12803T>A)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.124-12803T>A (n.124-12803T>A)
11g.2570632T>CCA379129800KCNQ1c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.478-12803T>C (n.478-12803T>C)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.124-12803T>C (n.124-12803T>C)
11g.2570632T>GCA379129801KCNQ1c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.478-12803T>G (n.478-12803T>G)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.124-12803T>G (n.124-12803T>G)
11g.2570633C>ACA037951KCNQ1c.222C>A (p.Ile74=)
c.478-12802C>A (n.478-12802C>A)
c.483C>A (p.Ile161=)
c.102C>A (p.Ile34=)
c.124-12802C>A (n.124-12802C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570633C=CA1948239342KCNQ1c.222C= (p.Ile74=)
c.478-12802C= (n.478-12802C=)
c.483C= (p.Ile161=)
c.102C= (p.Ile34=)
c.124-12802C= (n.124-12802C=)
11g.2570633C>GCA379129802KCNQ1c.222C>G (p.Ile74Met)
c.478-12802C>G (n.478-12802C>G)
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.102C>G (p.Ile34Met)
c.124-12802C>G (n.124-12802C>G)
 dbSNP
11g.2570633C>TCA037967KCNQ1c.222C>T (p.Ile74=)
c.478-12802C>T (n.478-12802C>T)
c.483C>T (p.Ile161=)
c.102C>T (p.Ile34=)
c.124-12802C>T (n.124-12802C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570634G>ACA007224KCNQ1c.223G>A (p.Val75Met)
c.478-12801G>A (n.478-12801G>A)
c.484G>A (p.Val162Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.124-12801G>A (n.124-12801G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570634G>CCA379129803KCNQ1c.223G>C (p.Val75Leu)
c.478-12801G>C (n.478-12801G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.124-12801G>C (n.124-12801G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2570634G=CA1948239352KCNQ1c.223G= (p.Val75=)
c.478-12801G= (n.478-12801G=)
c.484G= (p.Val162=)
c.103G= (p.Val35=)
c.124-12801G= (n.124-12801G=)
11g.2570634G>TCA379129804KCNQ1c.223G>T (p.Val75Leu)
c.478-12801G>T (n.478-12801G>T)
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.124-12801G>T (n.124-12801G>T)
 gnomAD v4
11g.2570635T>ACA379129805KCNQ1c.224T>A (p.Val75Glu)
c.478-12800T>A (n.478-12800T>A)
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.124-12800T>A (n.124-12800T>A)
11g.2570635T>CCA379129806KCNQ1c.224T>C (p.Val75Ala)
c.478-12800T>C (n.478-12800T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.124-12800T>C (n.124-12800T>C)
11g.2570635T>GCA379129807KCNQ1c.224T>G (p.Val75Gly)
c.478-12800T>G (n.478-12800T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.124-12800T>G (n.124-12800T>G)
11g.2570636G>ACA472037742KCNQ1c.225G>A (p.Val75=)
c.478-12799G>A (n.478-12799G>A)
c.486G>A (p.Val162=)
c.105G>A (p.Val35=)
c.124-12799G>A (n.124-12799G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched