Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2570612del | CA2612002276 | KCNQ1 | c.217-16del (n.217-16del) c.478-12823del (n.478-12823del) c.478-16del (n.478-16del) c.97-16del (n.97-16del) c.124-12823del (n.124-12823del) | gnomAD v4 |
11 | g.2570611C= | CA1948239270 | KCNQ1 | c.217-17C= (n.217-17C=) c.478-12824C= (n.478-12824C=) c.478-17C= (n.478-17C=) c.97-17C= (n.97-17C=) c.124-12824C= (n.124-12824C=) | |
11 | g.2570611C>T | CA037607 | KCNQ1 | c.217-17C>T (n.217-17C>T) c.478-12824C>T (n.478-12824C>T) c.478-17C>T (n.478-17C>T) c.97-17C>T (n.97-17C>T) c.124-12824C>T (n.124-12824C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570612C= | CA1948239275 | KCNQ1 | c.217-16C= (n.217-16C=) c.478-12823C= (n.478-12823C=) c.478-16C= (n.478-16C=) c.97-16C= (n.97-16C=) c.124-12823C= (n.124-12823C=) | |
11 | g.2570612C>T | CA037583 | KCNQ1 | c.217-16C>T (n.217-16C>T) c.478-12823C>T (n.478-12823C>T) c.478-16C>T (n.478-16C>T) c.97-16C>T (n.97-16C>T) c.124-12823C>T (n.124-12823C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570613A= | CA1948239280 | KCNQ1 | c.217-15A= (n.217-15A=) c.478-12822A= (n.478-12822A=) c.478-15A= (n.478-15A=) c.97-15A= (n.97-15A=) c.124-12822A= (n.124-12822A=) | |
11 | g.2570613A>G | CA037564 | KCNQ1 | c.217-15A>G (n.217-15A>G) c.478-12822A>G (n.478-12822A>G) c.478-15A>G (n.478-15A>G) c.97-15A>G (n.97-15A>G) c.124-12822A>G (n.124-12822A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570615T>C | CA597109018 | KCNQ1 | c.217-13T>C (n.217-13T>C) c.478-12820T>C (n.478-12820T>C) c.478-13T>C (n.478-13T>C) c.97-13T>C (n.97-13T>C) c.124-12820T>C (n.124-12820T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2570615T= | CA1948239285 | KCNQ1 | c.217-13T= (n.217-13T=) c.478-12820T= (n.478-12820T=) c.478-13T= (n.478-13T=) c.97-13T= (n.97-13T=) c.124-12820T= (n.124-12820T=) | |
11 | g.2570616C>G | CA2740093579 | KCNQ1 | c.217-12C>G (n.217-12C>G) c.478-12819C>G (n.478-12819C>G) c.478-12C>G (n.478-12C>G) c.97-12C>G (n.97-12C>G) c.124-12819C>G (n.124-12819C>G) | ClinVar |
11 | g.2570618G>A | CA007197 | KCNQ1 | c.217-10G>A (n.217-10G>A) c.478-12817G>A (n.478-12817G>A) c.478-10G>A (n.478-10G>A) c.97-10G>A (n.97-10G>A) c.124-12817G>A (n.124-12817G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570618G>C | CA2580980457 | KCNQ1 | c.217-10G>C (n.217-10G>C) c.478-12817G>C (n.478-12817G>C) c.478-10G>C (n.478-10G>C) c.97-10G>C (n.97-10G>C) c.124-12817G>C (n.124-12817G>C) | |
11 | g.2570618G= | CA1948239291 | KCNQ1 | c.217-10G= (n.217-10G=) c.478-12817G= (n.478-12817G=) c.478-10G= (n.478-10G=) c.97-10G= (n.97-10G=) c.124-12817G= (n.124-12817G=) | |
11 | g.2570618G>T | CA2580980458 | KCNQ1 | c.217-10G>T (n.217-10G>T) c.478-12817G>T (n.478-12817G>T) c.478-10G>T (n.478-10G>T) c.97-10G>T (n.97-10G>T) c.124-12817G>T (n.124-12817G>T) | |
11 | g.2570619T>A | CA037872 | KCNQ1 | c.217-9T>A (n.217-9T>A) c.478-12816T>A (n.478-12816T>A) c.478-9T>A (n.478-9T>A) c.97-9T>A (n.97-9T>A) c.124-12816T>A (n.124-12816T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570619T= | CA1948239298 | KCNQ1 | c.217-9T= (n.217-9T=) c.478-12816T= (n.478-12816T=) c.478-9T= (n.478-9T=) c.97-9T= (n.97-9T=) c.124-12816T= (n.124-12816T=) | |
11 | g.2570620C>A | CA2612002292 | KCNQ1 | c.217-8C>A (n.217-8C>A) c.478-12815C>A (n.478-12815C>A) c.478-8C>A (n.478-8C>A) c.97-8C>A (n.97-8C>A) c.124-12815C>A (n.124-12815C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2570620C= | CA1948239306 | KCNQ1 | c.217-8C= (n.217-8C=) c.478-12815C= (n.478-12815C=) c.478-8C= (n.478-8C=) c.97-8C= (n.97-8C=) c.124-12815C= (n.124-12815C=) | |
11 | g.2570620C>G | CA674971220 | KCNQ1 | c.217-8C>G (n.217-8C>G) c.478-12815C>G (n.478-12815C>G) c.478-8C>G (n.478-8C>G) c.97-8C>G (n.97-8C>G) c.124-12815C>G (n.124-12815C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570620C>T | CA007201 | KCNQ1 | c.217-8C>T (n.217-8C>T) c.478-12815C>T (n.478-12815C>T) c.478-8C>T (n.478-8C>T) c.97-8C>T (n.97-8C>T) c.124-12815C>T (n.124-12815C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570621C= | CA1948239310 | KCNQ1 | c.217-7C= (n.217-7C=) c.478-12814C= (n.478-12814C=) c.478-7C= (n.478-7C=) c.97-7C= (n.97-7C=) c.124-12814C= (n.124-12814C=) | |
11 | g.2570621C>G | CA037851 | KCNQ1 | c.217-7C>G (n.217-7C>G) c.478-12814C>G (n.478-12814C>G) c.478-7C>G (n.478-7C>G) c.97-7C>G (n.97-7C>G) c.124-12814C>G (n.124-12814C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570621C>T | CA934459624 | KCNQ1 | c.217-7C>T (n.217-7C>T) c.478-12814C>T (n.478-12814C>T) c.478-7C>T (n.478-7C>T) c.97-7C>T (n.97-7C>T) c.124-12814C>T (n.124-12814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570623T>C | CA674971225 | KCNQ1 | c.217-5T>C (n.217-5T>C) c.478-12812T>C (n.478-12812T>C) c.478-5T>C (n.478-5T>C) c.97-5T>C (n.97-5T>C) c.124-12812T>C (n.124-12812T>C) | dbSNP |
11 | g.2570623T= | CA1948239314 | KCNQ1 | c.217-5T= (n.217-5T=) c.478-12812T= (n.478-12812T=) c.478-5T= (n.478-5T=) c.97-5T= (n.97-5T=) c.124-12812T= (n.124-12812T=) | |
11 | g.2570624G>A | CA2525181686 | KCNQ1 | c.217-4G>A (n.217-4G>A) c.478-12811G>A (n.478-12811G>A) c.478-4G>A (n.478-4G>A) c.97-4G>A (n.97-4G>A) c.124-12811G>A (n.124-12811G>A) | |
11 | g.2570625C>A | CA597109023 | KCNQ1 | c.217-3C>A (n.217-3C>A) c.478-12810C>A (n.478-12810C>A) c.478-3C>A (n.478-3C>A) c.97-3C>A (n.97-3C>A) c.124-12810C>A (n.124-12810C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570625C= | CA1948239315 | KCNQ1 | c.217-3C= (n.217-3C=) c.478-12810C= (n.478-12810C=) c.478-3C= (n.478-3C=) c.97-3C= (n.97-3C=) c.124-12810C= (n.124-12810C=) | |
11 | g.2570626A>C | CA379129784 | KCNQ1 | c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.478-12809A>C (n.478-12809A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.97-2A>C (n.97-2A>C) c.124-12809A>C (n.124-12809A>C) | |
11 | g.2570626A>G | CA379129785 | KCNQ1 | c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.478-12809A>G (n.478-12809A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.97-2A>G (n.97-2A>G) c.124-12809A>G (n.124-12809A>G) | |
11 | g.2570626A>T | CA379129786 | KCNQ1 | c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.478-12809A>T (n.478-12809A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.97-2A>T (n.97-2A>T) c.124-12809A>T (n.124-12809A>T) | |
11 | g.2570626_2570627delinsAG | CA1948239316 | KCNQ1 | c.217-2_217-1delinsAG (n.217-2_217-1delinsAG) c.478-12809_478-12808delinsAG (n.478-12809_478-12808delinsAG) c.478-2_478-1delinsAG (n.478-2_478-1delinsAG) c.97-2_97-1delinsAG (n.97-2_97-1delinsAG) c.124-12809_124-12808delinsAG (n.124-12809_124-12808delinsAG) | |
11 | g.2570628_2570630del | CA2573053482 | KCNQ1 | c.217_219del c.478-12807_478-12805del (n.478-12807_478-12805del) c.478_480del c.97_99del c.124-12807_124-12805del (n.124-12807_124-12805del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570627G>A | CA379129789 | KCNQ1 | c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.478-12808G>A (n.478-12808G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.97-1G>A (n.97-1G>A) c.124-12808G>A (n.124-12808G>A) | |
11 | g.2570627G>C | CA379129788 | KCNQ1 | c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.478-12808G>C (n.478-12808G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.97-1G>C (n.97-1G>C) c.124-12808G>C (n.124-12808G>C) | |
11 | g.2570627G>T | CA379129787 | KCNQ1 | c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.478-12808G>T (n.478-12808G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.97-1G>T (n.97-1G>T) c.124-12808G>T (n.124-12808G>T) | |
11 | g.2570628del | CA916079925 | KCNQ1 | c.217del c.478-12807del (n.478-12807del) c.478del c.97del c.124-12807del (n.124-12807del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570628G>A | CA007208 | KCNQ1 | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.478-12807G>A (n.478-12807G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.124-12807G>A (n.124-12807G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570628G>C | CA379129790 | KCNQ1 | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.478-12807G>C (n.478-12807G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.124-12807G>C (n.124-12807G>C) | |
11 | g.2570628G= | CA1948239324 | KCNQ1 | c.217G= (p.Glu73=) c.478-12807G= (n.478-12807G=) c.478G= (p.Glu160=) c.97G= (p.Glu33=) c.124-12807G= (n.124-12807G=) | |
11 | g.2570628G>T | CA379129791 | KCNQ1 | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.478-12807G>T (n.478-12807G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.124-12807G>T (n.124-12807G>T) | |
11 | g.2570629A= | CA1948239329 | KCNQ1 | c.218A= (p.Glu73=) c.478-12806A= (n.478-12806A=) c.479A= (p.Glu160=) c.98A= (p.Glu33=) c.124-12806A= (n.124-12806A=) | |
11 | g.2570629A>C | CA379129792 | KCNQ1 | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.478-12806A>C (n.478-12806A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.124-12806A>C (n.124-12806A>C) | |
11 | g.2570629A>G | CA379129793 | KCNQ1 | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.478-12806A>G (n.478-12806A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.124-12806A>G (n.124-12806A>G) | |
11 | g.2570629A>T | CA007216 | KCNQ1 | c.218A>T (p.Glu73Val) c.478-12806A>T (n.478-12806A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.98A>T (p.Glu33Val) c.124-12806A>T (n.124-12806A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570630G>A | CA472037738 | KCNQ1 | c.219G>A (p.Glu73=) c.478-12805G>A (n.478-12805G>A) c.480G>A (p.Glu160=) c.99G>A (p.Glu33=) c.124-12805G>A (n.124-12805G>A) | |
11 | g.2570630G>C | CA379129794 | KCNQ1 | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.478-12805G>C (n.478-12805G>C) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.124-12805G>C (n.124-12805G>C) | |
11 | g.2570630G>T | CA379129795 | KCNQ1 | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.478-12805G>T (n.478-12805G>T) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.124-12805G>T (n.124-12805G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570631A>C | CA379129796 | KCNQ1 | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.478-12804A>C (n.478-12804A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) c.124-12804A>C (n.124-12804A>C) | |
11 | g.2570631A>G | CA379129797 | KCNQ1 | c.220A>G (p.Ile74Val) c.478-12804A>G (n.478-12804A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.100A>G (p.Ile34Val) c.124-12804A>G (n.124-12804A>G) |