Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2570549G>A | CA2612002193 | KCNQ1 | c.217-79G>A (n.217-79G>A) c.478-12886G>A (n.478-12886G>A) c.478-79G>A (n.478-79G>A) c.97-79G>A (n.97-79G>A) c.124-12886G>A (n.124-12886G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570549G>C | CA2612002194 | KCNQ1 | c.217-79G>C (n.217-79G>C) c.478-12886G>C (n.478-12886G>C) c.478-79G>C (n.478-79G>C) c.97-79G>C (n.97-79G>C) c.124-12886G>C (n.124-12886G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570549G>T | CA2574728132 | KCNQ1 | c.217-79G>T (n.217-79G>T) c.478-12886G>T (n.478-12886G>T) c.478-79G>T (n.478-79G>T) c.97-79G>T (n.97-79G>T) c.124-12886G>T (n.124-12886G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570550G>T | CA2612002195 | KCNQ1 | c.217-78G>T (n.217-78G>T) c.478-12885G>T (n.478-12885G>T) c.478-78G>T (n.478-78G>T) c.97-78G>T (n.97-78G>T) c.124-12885G>T (n.124-12885G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570551G>A | CA2612002196 | KCNQ1 | c.217-77G>A (n.217-77G>A) c.478-12884G>A (n.478-12884G>A) c.478-77G>A (n.478-77G>A) c.97-77G>A (n.97-77G>A) c.124-12884G>A (n.124-12884G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570551G>T | CA2612002197 | KCNQ1 | c.217-77G>T (n.217-77G>T) c.478-12884G>T (n.478-12884G>T) c.478-77G>T (n.478-77G>T) c.97-77G>T (n.97-77G>T) c.124-12884G>T (n.124-12884G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570552T>A | CA2612002199 | KCNQ1 | c.217-76T>A (n.217-76T>A) c.478-12883T>A (n.478-12883T>A) c.478-76T>A (n.478-76T>A) c.97-76T>A (n.97-76T>A) c.124-12883T>A (n.124-12883T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570552T>G | CA1948239089 | KCNQ1 | c.217-76T>G (n.217-76T>G) c.478-12883T>G (n.478-12883T>G) c.478-76T>G (n.478-76T>G) c.97-76T>G (n.97-76T>G) c.124-12883T>G (n.124-12883T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570552T= | CA1948239088 | KCNQ1 | c.217-76T= (n.217-76T=) c.478-12883T= (n.478-12883T=) c.478-76T= (n.478-76T=) c.97-76T= (n.97-76T=) c.124-12883T= (n.124-12883T=) | |
11 | g.2570554C>A | CA2612002200 | KCNQ1 | c.217-74C>A (n.217-74C>A) c.478-12881C>A (n.478-12881C>A) c.478-74C>A (n.478-74C>A) c.97-74C>A (n.97-74C>A) c.124-12881C>A (n.124-12881C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570555A= | CA1948239092 | KCNQ1 | c.217-73A= (n.217-73A=) c.478-12880A= (n.478-12880A=) c.478-73A= (n.478-73A=) c.97-73A= (n.97-73A=) c.124-12880A= (n.124-12880A=) | |
11 | g.2570555A>C | CA216309103 | KCNQ1 | c.217-73A>C (n.217-73A>C) c.478-12880A>C (n.478-12880A>C) c.478-73A>C (n.478-73A>C) c.97-73A>C (n.97-73A>C) c.124-12880A>C (n.124-12880A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570556A>G | CA2612002201 | KCNQ1 | c.217-72A>G (n.217-72A>G) c.478-12879A>G (n.478-12879A>G) c.478-72A>G (n.478-72A>G) c.97-72A>G (n.97-72A>G) c.124-12879A>G (n.124-12879A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2570556A>T | CA2612002202 | KCNQ1 | c.217-72A>T (n.217-72A>T) c.478-12879A>T (n.478-12879A>T) c.478-72A>T (n.478-72A>T) c.97-72A>T (n.97-72A>T) c.124-12879A>T (n.124-12879A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570558C>A | CA2612002203 | KCNQ1 | c.217-70C>A (n.217-70C>A) c.478-12877C>A (n.478-12877C>A) c.478-70C>A (n.478-70C>A) c.97-70C>A (n.97-70C>A) c.124-12877C>A (n.124-12877C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570558C= | CA1948239096 | KCNQ1 | c.217-70C= (n.217-70C=) c.478-12877C= (n.478-12877C=) c.478-70C= (n.478-70C=) c.97-70C= (n.97-70C=) c.124-12877C= (n.124-12877C=) | |
11 | g.2570558C>T | CA2612002205 | KCNQ1 | c.217-70C>T (n.217-70C>T) c.478-12877C>T (n.478-12877C>T) c.478-70C>T (n.478-70C>T) c.97-70C>T (n.97-70C>T) c.124-12877C>T (n.124-12877C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570559A>G | CA2612002206 | KCNQ1 | c.217-69A>G (n.217-69A>G) c.478-12876A>G (n.478-12876A>G) c.478-69A>G (n.478-69A>G) c.97-69A>G (n.97-69A>G) c.124-12876A>G (n.124-12876A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2570559dup | CA918805504 | KCNQ1 | c.217-69dup (n.217-69dup) c.478-12876dup (n.478-12876dup) c.478-69dup (n.478-69dup) c.97-69dup (n.97-69dup) c.124-12876dup (n.124-12876dup) | dbSNP |
11 | g.2570560G>A | CA2612002208 | KCNQ1 | c.217-68G>A (n.217-68G>A) c.478-12875G>A (n.478-12875G>A) c.478-68G>A (n.478-68G>A) c.97-68G>A (n.97-68G>A) c.124-12875G>A (n.124-12875G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570560G>C | CA2574728133 | KCNQ1 | c.217-68G>C (n.217-68G>C) c.478-12875G>C (n.478-12875G>C) c.478-68G>C (n.478-68G>C) c.97-68G>C (n.97-68G>C) c.124-12875G>C (n.124-12875G>C) | |
11 | g.2570560G>T | CA2612002207 | KCNQ1 | c.217-68G>T (n.217-68G>T) c.478-12875G>T (n.478-12875G>T) c.478-68G>T (n.478-68G>T) c.97-68G>T (n.97-68G>T) c.124-12875G>T (n.124-12875G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570561G>A | CA2612002211 | KCNQ1 | c.217-67G>A (n.217-67G>A) c.478-12874G>A (n.478-12874G>A) c.478-67G>A (n.478-67G>A) c.97-67G>A (n.97-67G>A) c.124-12874G>A (n.124-12874G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570561G>C | CA2612002210 | KCNQ1 | c.217-67G>C (n.217-67G>C) c.478-12874G>C (n.478-12874G>C) c.478-67G>C (n.478-67G>C) c.97-67G>C (n.97-67G>C) c.124-12874G>C (n.124-12874G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570561G>T | CA2612002212 | KCNQ1 | c.217-67G>T (n.217-67G>T) c.478-12874G>T (n.478-12874G>T) c.478-67G>T (n.478-67G>T) c.97-67G>T (n.97-67G>T) c.124-12874G>T (n.124-12874G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570562T>C | CA1948239104 | KCNQ1 | c.217-66T>C (n.217-66T>C) c.478-12873T>C (n.478-12873T>C) c.478-66T>C (n.478-66T>C) c.97-66T>C (n.97-66T>C) c.124-12873T>C (n.124-12873T>C) | dbSNP |
11 | g.2570562T= | CA1948239102 | KCNQ1 | c.217-66T= (n.217-66T=) c.478-12873T= (n.478-12873T=) c.478-66T= (n.478-66T=) c.97-66T= (n.97-66T=) c.124-12873T= (n.124-12873T=) | |
11 | g.2570563dup | CA2612002214 | KCNQ1 | c.217-65dup (n.217-65dup) c.478-12872dup (n.478-12872dup) c.478-65dup (n.478-65dup) c.97-65dup (n.97-65dup) c.124-12872dup (n.124-12872dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2570563del | CA2612002213 | KCNQ1 | c.217-65del (n.217-65del) c.478-12872del (n.478-12872del) c.478-65del (n.478-65del) c.97-65del (n.97-65del) c.124-12872del (n.124-12872del) | gnomAD v4 |
11 | g.2570563T>A | CA216309106 | KCNQ1 | c.217-65T>A (n.217-65T>A) c.478-12872T>A (n.478-12872T>A) c.478-65T>A (n.478-65T>A) c.97-65T>A (n.97-65T>A) c.124-12872T>A (n.124-12872T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570563T= | CA1948239110 | KCNQ1 | c.217-65T= (n.217-65T=) c.478-12872T= (n.478-12872T=) c.478-65T= (n.478-65T=) c.97-65T= (n.97-65T=) c.124-12872T= (n.124-12872T=) | |
11 | g.2570564G>A | CA216309116 | KCNQ1 | c.217-64G>A (n.217-64G>A) c.478-12871G>A (n.478-12871G>A) c.478-64G>A (n.478-64G>A) c.97-64G>A (n.97-64G>A) c.124-12871G>A (n.124-12871G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570564G= | CA1948239114 | KCNQ1 | c.217-64G= (n.217-64G=) c.478-12871G= (n.478-12871G=) c.478-64G= (n.478-64G=) c.97-64G= (n.97-64G=) c.124-12871G= (n.124-12871G=) | |
11 | g.2570564G>T | CA2612002216 | KCNQ1 | c.217-64G>T (n.217-64G>T) c.478-12871G>T (n.478-12871G>T) c.478-64G>T (n.478-64G>T) c.97-64G>T (n.97-64G>T) c.124-12871G>T (n.124-12871G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570565C>A | CA2612002218 | KCNQ1 | c.217-63C>A (n.217-63C>A) c.478-12870C>A (n.478-12870C>A) c.478-63C>A (n.478-63C>A) c.97-63C>A (n.97-63C>A) c.124-12870C>A (n.124-12870C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570565C= | CA1948239117 | KCNQ1 | c.217-63C= (n.217-63C=) c.478-12870C= (n.478-12870C=) c.478-63C= (n.478-63C=) c.97-63C= (n.97-63C=) c.124-12870C= (n.124-12870C=) | |
11 | g.2570565C>T | CA653930162 | KCNQ1 | c.217-63C>T (n.217-63C>T) c.478-12870C>T (n.478-12870C>T) c.478-63C>T (n.478-63C>T) c.97-63C>T (n.97-63C>T) c.124-12870C>T (n.124-12870C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2570566A= | CA1948239125 | KCNQ1 | c.217-62A= (n.217-62A=) c.478-12869A= (n.478-12869A=) c.478-62A= (n.478-62A=) c.97-62A= (n.97-62A=) c.124-12869A= (n.124-12869A=) | |
11 | g.2570566A>C | CA1948239127 | KCNQ1 | c.217-62A>C (n.217-62A>C) c.478-12869A>C (n.478-12869A>C) c.478-62A>C (n.478-62A>C) c.97-62A>C (n.97-62A>C) c.124-12869A>C (n.124-12869A>C) | dbSNP |
11 | g.2570566A>G | CA597109004 | KCNQ1 | c.217-62A>G (n.217-62A>G) c.478-12869A>G (n.478-12869A>G) c.478-62A>G (n.478-62A>G) c.97-62A>G (n.97-62A>G) c.124-12869A>G (n.124-12869A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570566A>T | CA2612002219 | KCNQ1 | c.217-62A>T (n.217-62A>T) c.478-12869A>T (n.478-12869A>T) c.478-62A>T (n.478-62A>T) c.97-62A>T (n.97-62A>T) c.124-12869A>T (n.124-12869A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570567G>A | CA2612002221 | KCNQ1 | c.217-61G>A (n.217-61G>A) c.478-12868G>A (n.478-12868G>A) c.478-61G>A (n.478-61G>A) c.97-61G>A (n.97-61G>A) c.124-12868G>A (n.124-12868G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570567G>T | CA2612002222 | KCNQ1 | c.217-61G>T (n.217-61G>T) c.478-12868G>T (n.478-12868G>T) c.478-61G>T (n.478-61G>T) c.97-61G>T (n.97-61G>T) c.124-12868G>T (n.124-12868G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570568G>A | CA2612002224 | KCNQ1 | c.217-60G>A (n.217-60G>A) c.478-12867G>A (n.478-12867G>A) c.478-60G>A (n.478-60G>A) c.97-60G>A (n.97-60G>A) c.124-12867G>A (n.124-12867G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570568G>T | CA2612002225 | KCNQ1 | c.217-60G>T (n.217-60G>T) c.478-12867G>T (n.478-12867G>T) c.478-60G>T (n.478-60G>T) c.97-60G>T (n.97-60G>T) c.124-12867G>T (n.124-12867G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570569G>A | CA674970953 | KCNQ1 | c.217-59G>A (n.217-59G>A) c.478-12866G>A (n.478-12866G>A) c.478-59G>A (n.478-59G>A) c.97-59G>A (n.97-59G>A) c.124-12866G>A (n.124-12866G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570569G= | CA1948239135 | KCNQ1 | c.217-59G= (n.217-59G=) c.478-12866G= (n.478-12866G=) c.478-59G= (n.478-59G=) c.97-59G= (n.97-59G=) c.124-12866G= (n.124-12866G=) | |
11 | g.2570569G>T | CA2612002227 | KCNQ1 | c.217-59G>T (n.217-59G>T) c.478-12866G>T (n.478-12866G>T) c.478-59G>T (n.478-59G>T) c.97-59G>T (n.97-59G>T) c.124-12866G>T (n.124-12866G>T) | gnomAD v4 |
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