WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2570529G>T | CA2612002170 | KCNQ1 | c.217-99G>T (n.217-99G>T) c.478-12906G>T (n.478-12906G>T) c.478-99G>T (n.478-99G>T) c.97-99G>T (n.97-99G>T) c.124-12906G>T (n.124-12906G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570530C>A | CA2612002171 | KCNQ1 | c.217-98C>A (n.217-98C>A) c.478-12905C>A (n.478-12905C>A) c.478-98C>A (n.478-98C>A) c.97-98C>A (n.97-98C>A) c.124-12905C>A (n.124-12905C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570530C= | CA1948239038 | KCNQ1 | c.217-98C= (n.217-98C=) c.478-12905C= (n.478-12905C=) c.478-98C= (n.478-98C=) c.97-98C= (n.97-98C=) c.124-12905C= (n.124-12905C=) | |
| 11 | g.2570530C>G | CA2612002172 | KCNQ1 | c.217-98C>G (n.217-98C>G) c.478-12905C>G (n.478-12905C>G) c.478-98C>G (n.478-98C>G) c.97-98C>G (n.97-98C>G) c.124-12905C>G (n.124-12905C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570530C>T | CA216309090 | KCNQ1 | c.217-98C>T (n.217-98C>T) c.478-12905C>T (n.478-12905C>T) c.478-98C>T (n.478-98C>T) c.97-98C>T (n.97-98C>T) c.124-12905C>T (n.124-12905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2570531G>A | CA216309092 | KCNQ1 | c.217-97G>A (n.217-97G>A) c.478-12904G>A (n.478-12904G>A) c.478-97G>A (n.478-97G>A) c.97-97G>A (n.97-97G>A) c.124-12904G>A (n.124-12904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2570531G= | CA1948239047 | KCNQ1 | c.217-97G= (n.217-97G=) c.478-12904G= (n.478-12904G=) c.478-97G= (n.478-97G=) c.97-97G= (n.97-97G=) c.124-12904G= (n.124-12904G=) | |
| 11 | g.2570531G>T | CA2612002175 | KCNQ1 | c.217-97G>T (n.217-97G>T) c.478-12904G>T (n.478-12904G>T) c.478-97G>T (n.478-97G>T) c.97-97G>T (n.97-97G>T) c.124-12904G>T (n.124-12904G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570532G>A | CA1948239061 | KCNQ1 | c.217-96G>A (n.217-96G>A) c.478-12903G>A (n.478-12903G>A) c.478-96G>A (n.478-96G>A) c.97-96G>A (n.97-96G>A) c.124-12903G>A (n.124-12903G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2570532G= | CA1948239060 | KCNQ1 | c.217-96G= (n.217-96G=) c.478-12903G= (n.478-12903G=) c.478-96G= (n.478-96G=) c.97-96G= (n.97-96G=) c.124-12903G= (n.124-12903G=) | |
| 11 | g.2570532G>T | CA2612002176 | KCNQ1 | c.217-96G>T (n.217-96G>T) c.478-12903G>T (n.478-12903G>T) c.478-96G>T (n.478-96G>T) c.97-96G>T (n.97-96G>T) c.124-12903G>T (n.124-12903G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570534G>A | CA2612002177 | KCNQ1 | c.217-94G>A (n.217-94G>A) c.478-12901G>A (n.478-12901G>A) c.478-94G>A (n.478-94G>A) c.97-94G>A (n.97-94G>A) c.124-12901G>A (n.124-12901G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570534G>T | CA2612002178 | KCNQ1 | c.217-94G>T (n.217-94G>T) c.478-12901G>T (n.478-12901G>T) c.478-94G>T (n.478-94G>T) c.97-94G>T (n.97-94G>T) c.124-12901G>T (n.124-12901G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570535G>A | CA2612002179 | KCNQ1 | c.217-93G>A (n.217-93G>A) c.478-12900G>A (n.478-12900G>A) c.478-93G>A (n.478-93G>A) c.97-93G>A (n.97-93G>A) c.124-12900G>A (n.124-12900G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570535G>T | CA2612002180 | KCNQ1 | c.217-93G>T (n.217-93G>T) c.478-12900G>T (n.478-12900G>T) c.478-93G>T (n.478-93G>T) c.97-93G>T (n.97-93G>T) c.124-12900G>T (n.124-12900G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570536C>A | CA2612002181 | KCNQ1 | c.217-92C>A (n.217-92C>A) c.478-12899C>A (n.478-12899C>A) c.478-92C>A (n.478-92C>A) c.97-92C>A (n.97-92C>A) c.124-12899C>A (n.124-12899C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570537T>A | CA2574728128 | KCNQ1 | c.217-91T>A (n.217-91T>A) c.478-12898T>A (n.478-12898T>A) c.478-91T>A (n.478-91T>A) c.97-91T>A (n.97-91T>A) c.124-12898T>A (n.124-12898T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570537T>C | CA597109003 | KCNQ1 | c.217-91T>C (n.217-91T>C) c.478-12898T>C (n.478-12898T>C) c.478-91T>C (n.478-91T>C) c.97-91T>C (n.97-91T>C) c.124-12898T>C (n.124-12898T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2570537T= | CA1948239063 | KCNQ1 | c.217-91T= (n.217-91T=) c.478-12898T= (n.478-12898T=) c.478-91T= (n.478-91T=) c.97-91T= (n.97-91T=) c.124-12898T= (n.124-12898T=) | |
| 11 | g.2570538C>A | CA2612002182 | KCNQ1 | c.217-90C>A (n.217-90C>A) c.478-12897C>A (n.478-12897C>A) c.478-90C>A (n.478-90C>A) c.97-90C>A (n.97-90C>A) c.124-12897C>A (n.124-12897C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570538C= | CA1948239066 | KCNQ1 | c.217-90C= (n.217-90C=) c.478-12897C= (n.478-12897C=) c.478-90C= (n.478-90C=) c.97-90C= (n.97-90C=) c.124-12897C= (n.124-12897C=) | |
| 11 | g.2570538C>G | CA216309098 | KCNQ1 | c.217-90C>G (n.217-90C>G) c.478-12897C>G (n.478-12897C>G) c.478-90C>G (n.478-90C>G) c.97-90C>G (n.97-90C>G) c.124-12897C>G (n.124-12897C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2570538C>T | CA934459601 | KCNQ1 | c.217-90C>T (n.217-90C>T) c.478-12897C>T (n.478-12897C>T) c.478-90C>T (n.478-90C>T) c.97-90C>T (n.97-90C>T) c.124-12897C>T (n.124-12897C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2570541G>A | CA2574728129 | KCNQ1 | c.217-87G>A (n.217-87G>A) c.478-12894G>A (n.478-12894G>A) c.478-87G>A (n.478-87G>A) c.97-87G>A (n.97-87G>A) c.124-12894G>A (n.124-12894G>A) | |
| 11 | g.2570542C= | CA1948239070 | KCNQ1 | c.217-86C= (n.217-86C=) c.478-12893C= (n.478-12893C=) c.478-86C= (n.478-86C=) c.97-86C= (n.97-86C=) c.124-12893C= (n.124-12893C=) | |
| 11 | g.2570542C>T | CA1948239076 | KCNQ1 | c.217-86C>T (n.217-86C>T) c.478-12893C>T (n.478-12893C>T) c.478-86C>T (n.478-86C>T) c.97-86C>T (n.97-86C>T) c.124-12893C>T (n.124-12893C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2570543A= | CA1948239081 | KCNQ1 | c.217-85A= (n.217-85A=) c.478-12892A= (n.478-12892A=) c.478-85A= (n.478-85A=) c.97-85A= (n.97-85A=) c.124-12892A= (n.124-12892A=) | |
| 11 | g.2570543A>G | CA674970944 | KCNQ1 | c.217-85A>G (n.217-85A>G) c.478-12892A>G (n.478-12892A>G) c.478-85A>G (n.478-85A>G) c.97-85A>G (n.97-85A>G) c.124-12892A>G (n.124-12892A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2570544T>C | CA2574728130 | KCNQ1 | c.217-84T>C (n.217-84T>C) c.478-12891T>C (n.478-12891T>C) c.478-84T>C (n.478-84T>C) c.97-84T>C (n.97-84T>C) c.124-12891T>C (n.124-12891T>C) | |
| 11 | g.2570545G>T | CA2612002188 | KCNQ1 | c.217-83G>T (n.217-83G>T) c.478-12890G>T (n.478-12890G>T) c.478-83G>T (n.478-83G>T) c.97-83G>T (n.97-83G>T) c.124-12890G>T (n.124-12890G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570546dup | CA2612002187 | KCNQ1 | c.217-82dup (n.217-82dup) c.478-12889dup (n.478-12889dup) c.478-82dup (n.478-82dup) c.97-82dup (n.97-82dup) c.124-12889dup (n.124-12889dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570546G>A | CA2612002189 | KCNQ1 | c.217-82G>A (n.217-82G>A) c.478-12889G>A (n.478-12889G>A) c.478-82G>A (n.478-82G>A) c.97-82G>A (n.97-82G>A) c.124-12889G>A (n.124-12889G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570546G>T | CA2612002190 | KCNQ1 | c.217-82G>T (n.217-82G>T) c.478-12889G>T (n.478-12889G>T) c.478-82G>T (n.478-82G>T) c.97-82G>T (n.97-82G>T) c.124-12889G>T (n.124-12889G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570547C>A | CA2612002192 | KCNQ1 | c.217-81C>A (n.217-81C>A) c.478-12888C>A (n.478-12888C>A) c.478-81C>A (n.478-81C>A) c.97-81C>A (n.97-81C>A) c.124-12888C>A (n.124-12888C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570547C= | CA1948239085 | KCNQ1 | c.217-81C= (n.217-81C=) c.478-12888C= (n.478-12888C=) c.478-81C= (n.478-81C=) c.97-81C= (n.97-81C=) c.124-12888C= (n.124-12888C=) | |
| 11 | g.2570547C>T | CA674970947 | KCNQ1 | c.217-81C>T (n.217-81C>T) c.478-12888C>T (n.478-12888C>T) c.478-81C>T (n.478-81C>T) c.97-81C>T (n.97-81C>T) c.124-12888C>T (n.124-12888C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2570548T>C | CA2574728131 | KCNQ1 | c.217-80T>C (n.217-80T>C) c.478-12887T>C (n.478-12887T>C) c.478-80T>C (n.478-80T>C) c.97-80T>C (n.97-80T>C) c.124-12887T>C (n.124-12887T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570549G>A | CA2612002193 | KCNQ1 | c.217-79G>A (n.217-79G>A) c.478-12886G>A (n.478-12886G>A) c.478-79G>A (n.478-79G>A) c.97-79G>A (n.97-79G>A) c.124-12886G>A (n.124-12886G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570549G>C | CA2612002194 | KCNQ1 | c.217-79G>C (n.217-79G>C) c.478-12886G>C (n.478-12886G>C) c.478-79G>C (n.478-79G>C) c.97-79G>C (n.97-79G>C) c.124-12886G>C (n.124-12886G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570549G>T | CA2574728132 | KCNQ1 | c.217-79G>T (n.217-79G>T) c.478-12886G>T (n.478-12886G>T) c.478-79G>T (n.478-79G>T) c.97-79G>T (n.97-79G>T) c.124-12886G>T (n.124-12886G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570550G>T | CA2612002195 | KCNQ1 | c.217-78G>T (n.217-78G>T) c.478-12885G>T (n.478-12885G>T) c.478-78G>T (n.478-78G>T) c.97-78G>T (n.97-78G>T) c.124-12885G>T (n.124-12885G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570551G>A | CA2612002196 | KCNQ1 | c.217-77G>A (n.217-77G>A) c.478-12884G>A (n.478-12884G>A) c.478-77G>A (n.478-77G>A) c.97-77G>A (n.97-77G>A) c.124-12884G>A (n.124-12884G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570551G>T | CA2612002197 | KCNQ1 | c.217-77G>T (n.217-77G>T) c.478-12884G>T (n.478-12884G>T) c.478-77G>T (n.478-77G>T) c.97-77G>T (n.97-77G>T) c.124-12884G>T (n.124-12884G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570552T>A | CA2612002199 | KCNQ1 | c.217-76T>A (n.217-76T>A) c.478-12883T>A (n.478-12883T>A) c.478-76T>A (n.478-76T>A) c.97-76T>A (n.97-76T>A) c.124-12883T>A (n.124-12883T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570552T>G | CA1948239089 | KCNQ1 | c.217-76T>G (n.217-76T>G) c.478-12883T>G (n.478-12883T>G) c.478-76T>G (n.478-76T>G) c.97-76T>G (n.97-76T>G) c.124-12883T>G (n.124-12883T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2570552T= | CA1948239088 | KCNQ1 | c.217-76T= (n.217-76T=) c.478-12883T= (n.478-12883T=) c.478-76T= (n.478-76T=) c.97-76T= (n.97-76T=) c.124-12883T= (n.124-12883T=) | |
| 11 | g.2570554C>A | CA2612002200 | KCNQ1 | c.217-74C>A (n.217-74C>A) c.478-12881C>A (n.478-12881C>A) c.478-74C>A (n.478-74C>A) c.97-74C>A (n.97-74C>A) c.124-12881C>A (n.124-12881C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2570555A= | CA1948239092 | KCNQ1 | c.217-73A= (n.217-73A=) c.478-12880A= (n.478-12880A=) c.478-73A= (n.478-73A=) c.97-73A= (n.97-73A=) c.124-12880A= (n.124-12880A=) | |
| 11 | g.2570555A>C | CA216309103 | KCNQ1 | c.217-73A>C (n.217-73A>C) c.478-12880A>C (n.478-12880A>C) c.478-73A>C (n.478-73A>C) c.97-73A>C (n.97-73A>C) c.124-12880A>C (n.124-12880A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2570556A>G | CA2612002201 | KCNQ1 | c.217-72A>G (n.217-72A>G) c.478-12879A>G (n.478-12879A>G) c.478-72A>G (n.478-72A>G) c.97-72A>G (n.97-72A>G) c.124-12879A>G (n.124-12879A>G) | gnomAD v4 |