Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2570504C>A | CA2612002142 | KCNQ1 | c.217-124C>A (n.217-124C>A) c.478-12931C>A (n.478-12931C>A) c.478-124C>A (n.478-124C>A) c.97-124C>A (n.97-124C>A) c.124-12931C>A (n.124-12931C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570504C= | CA1948239012 | KCNQ1 | c.217-124C= (n.217-124C=) c.478-12931C= (n.478-12931C=) c.478-124C= (n.478-124C=) c.97-124C= (n.97-124C=) c.124-12931C= (n.124-12931C=) | |
11 | g.2570504C>T | CA1948239013 | KCNQ1 | c.217-124C>T (n.217-124C>T) c.478-12931C>T (n.478-12931C>T) c.478-124C>T (n.478-124C>T) c.97-124C>T (n.97-124C>T) c.124-12931C>T (n.124-12931C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570505C= | CA1948239017 | KCNQ1 | c.217-123C= (n.217-123C=) c.478-12930C= (n.478-12930C=) c.478-123C= (n.478-123C=) c.97-123C= (n.97-123C=) c.124-12930C= (n.124-12930C=) | |
11 | g.2570505C>T | CA216309057 | KCNQ1 | c.217-123C>T (n.217-123C>T) c.478-12930C>T (n.478-12930C>T) c.478-123C>T (n.478-123C>T) c.97-123C>T (n.97-123C>T) c.124-12930C>T (n.124-12930C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570507G>A | CA2612002145 | KCNQ1 | c.217-121G>A (n.217-121G>A) c.478-12928G>A (n.478-12928G>A) c.478-121G>A (n.478-121G>A) c.97-121G>A (n.97-121G>A) c.124-12928G>A (n.124-12928G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570507G>C | CA216309059 | KCNQ1 | c.217-121G>C (n.217-121G>C) c.478-12928G>C (n.478-12928G>C) c.478-121G>C (n.478-121G>C) c.97-121G>C (n.97-121G>C) c.124-12928G>C (n.124-12928G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570507G= | CA1948239020 | KCNQ1 | c.217-121G= (n.217-121G=) c.478-12928G= (n.478-12928G=) c.478-121G= (n.478-121G=) c.97-121G= (n.97-121G=) c.124-12928G= (n.124-12928G=) | |
11 | g.2570507G>T | CA2612002147 | KCNQ1 | c.217-121G>T (n.217-121G>T) c.478-12928G>T (n.478-12928G>T) c.478-121G>T (n.478-121G>T) c.97-121G>T (n.97-121G>T) c.124-12928G>T (n.124-12928G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570508C>A | CA2612002150 | KCNQ1 | c.217-120C>A (n.217-120C>A) c.478-12927C>A (n.478-12927C>A) c.478-120C>A (n.478-120C>A) c.97-120C>A (n.97-120C>A) c.124-12927C>A (n.124-12927C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570508C>T | CA2612002149 | KCNQ1 | c.217-120C>T (n.217-120C>T) c.478-12927C>T (n.478-12927C>T) c.478-120C>T (n.478-120C>T) c.97-120C>T (n.97-120C>T) c.124-12927C>T (n.124-12927C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570508dup | CA2612002148 | KCNQ1 | c.217-120dup (n.217-120dup) c.478-12927dup (n.478-12927dup) c.478-120dup (n.478-120dup) c.97-120dup (n.97-120dup) c.124-12927dup (n.124-12927dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2570509T>C | CA2612002152 | KCNQ1 | c.217-119T>C (n.217-119T>C) c.478-12926T>C (n.478-12926T>C) c.478-119T>C (n.478-119T>C) c.97-119T>C (n.97-119T>C) c.124-12926T>C (n.124-12926T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570510G>T | CA2612002154 | KCNQ1 | c.217-118G>T (n.217-118G>T) c.478-12925G>T (n.478-12925G>T) c.478-118G>T (n.478-118G>T) c.97-118G>T (n.97-118G>T) c.124-12925G>T (n.124-12925G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570511T>A | CA674970933 | KCNQ1 | c.217-117T>A (n.217-117T>A) c.478-12924T>A (n.478-12924T>A) c.478-117T>A (n.478-117T>A) c.97-117T>A (n.97-117T>A) c.124-12924T>A (n.124-12924T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570511T>C | CA216309063 | KCNQ1 | c.217-117T>C (n.217-117T>C) c.478-12924T>C (n.478-12924T>C) c.478-117T>C (n.478-117T>C) c.97-117T>C (n.97-117T>C) c.124-12924T>C (n.124-12924T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570511T= | CA1948239027 | KCNQ1 | c.217-117T= (n.217-117T=) c.478-12924T= (n.478-12924T=) c.478-117T= (n.478-117T=) c.97-117T= (n.97-117T=) c.124-12924T= (n.124-12924T=) | |
11 | g.2570513C>T | CA2612002156 | KCNQ1 | c.217-115C>T (n.217-115C>T) c.478-12922C>T (n.478-12922C>T) c.478-115C>T (n.478-115C>T) c.97-115C>T (n.97-115C>T) c.124-12922C>T (n.124-12922C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570514T>C | CA2612002158 | KCNQ1 | c.217-114T>C (n.217-114T>C) c.478-12921T>C (n.478-12921T>C) c.478-114T>C (n.478-114T>C) c.97-114T>C (n.97-114T>C) c.124-12921T>C (n.124-12921T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570515C>A | CA2612002160 | KCNQ1 | c.217-113C>A (n.217-113C>A) c.478-12920C>A (n.478-12920C>A) c.478-113C>A (n.478-113C>A) c.97-113C>A (n.97-113C>A) c.124-12920C>A (n.124-12920C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570516A= | CA1948239029 | KCNQ1 | c.217-112A= (n.217-112A=) c.478-12919A= (n.478-12919A=) c.478-112A= (n.478-112A=) c.97-112A= (n.97-112A=) c.124-12919A= (n.124-12919A=) | |
11 | g.2570516A>G | CA597109002 | KCNQ1 | c.217-112A>G (n.217-112A>G) c.478-12919A>G (n.478-12919A>G) c.478-112A>G (n.478-112A>G) c.97-112A>G (n.97-112A>G) c.124-12919A>G (n.124-12919A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570516A>T | CA2612002161 | KCNQ1 | c.217-112A>T (n.217-112A>T) c.478-12919A>T (n.478-12919A>T) c.478-112A>T (n.478-112A>T) c.97-112A>T (n.97-112A>T) c.124-12919A>T (n.124-12919A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570518G>C | CA2612002162 | KCNQ1 | c.217-110G>C (n.217-110G>C) c.478-12917G>C (n.478-12917G>C) c.478-110G>C (n.478-110G>C) c.97-110G>C (n.97-110G>C) c.124-12917G>C (n.124-12917G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570518G>T | CA2612002163 | KCNQ1 | c.217-110G>T (n.217-110G>T) c.478-12917G>T (n.478-12917G>T) c.478-110G>T (n.478-110G>T) c.97-110G>T (n.97-110G>T) c.124-12917G>T (n.124-12917G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570519G>A | CA216309073 | KCNQ1 | c.217-109G>A (n.217-109G>A) c.478-12916G>A (n.478-12916G>A) c.478-109G>A (n.478-109G>A) c.97-109G>A (n.97-109G>A) c.124-12916G>A (n.124-12916G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570519G= | CA1948239030 | KCNQ1 | c.217-109G= (n.217-109G=) c.478-12916G= (n.478-12916G=) c.478-109G= (n.478-109G=) c.97-109G= (n.97-109G=) c.124-12916G= (n.124-12916G=) | |
11 | g.2570521G>A | CA2612002164 | KCNQ1 | c.217-107G>A (n.217-107G>A) c.478-12914G>A (n.478-12914G>A) c.478-107G>A (n.478-107G>A) c.97-107G>A (n.97-107G>A) c.124-12914G>A (n.124-12914G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570521G>T | CA2612002165 | KCNQ1 | c.217-107G>T (n.217-107G>T) c.478-12914G>T (n.478-12914G>T) c.478-107G>T (n.478-107G>T) c.97-107G>T (n.97-107G>T) c.124-12914G>T (n.124-12914G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570522T>C | CA2612002166 | KCNQ1 | c.217-106T>C (n.217-106T>C) c.478-12913T>C (n.478-12913T>C) c.478-106T>C (n.478-106T>C) c.97-106T>C (n.97-106T>C) c.124-12913T>C (n.124-12913T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570524C>T | CA2612002167 | KCNQ1 | c.217-104C>T (n.217-104C>T) c.478-12911C>T (n.478-12911C>T) c.478-104C>T (n.478-104C>T) c.97-104C>T (n.97-104C>T) c.124-12911C>T (n.124-12911C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570525T>C | CA2612002168 | KCNQ1 | c.217-103T>C (n.217-103T>C) c.478-12910T>C (n.478-12910T>C) c.478-103T>C (n.478-103T>C) c.97-103T>C (n.97-103T>C) c.124-12910T>C (n.124-12910T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570527C>A | CA2612002169 | KCNQ1 | c.217-101C>A (n.217-101C>A) c.478-12908C>A (n.478-12908C>A) c.478-101C>A (n.478-101C>A) c.97-101C>A (n.97-101C>A) c.124-12908C>A (n.124-12908C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570528A= | CA1948239033 | KCNQ1 | c.217-100A= (n.217-100A=) c.478-12907A= (n.478-12907A=) c.478-100A= (n.478-100A=) c.97-100A= (n.97-100A=) c.124-12907A= (n.124-12907A=) | |
11 | g.2570528A>G | CA674970937 | KCNQ1 | c.217-100A>G (n.217-100A>G) c.478-12907A>G (n.478-12907A>G) c.478-100A>G (n.478-100A>G) c.97-100A>G (n.97-100A>G) c.124-12907A>G (n.124-12907A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570529G>T | CA2612002170 | KCNQ1 | c.217-99G>T (n.217-99G>T) c.478-12906G>T (n.478-12906G>T) c.478-99G>T (n.478-99G>T) c.97-99G>T (n.97-99G>T) c.124-12906G>T (n.124-12906G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570530C>A | CA2612002171 | KCNQ1 | c.217-98C>A (n.217-98C>A) c.478-12905C>A (n.478-12905C>A) c.478-98C>A (n.478-98C>A) c.97-98C>A (n.97-98C>A) c.124-12905C>A (n.124-12905C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570530C= | CA1948239038 | KCNQ1 | c.217-98C= (n.217-98C=) c.478-12905C= (n.478-12905C=) c.478-98C= (n.478-98C=) c.97-98C= (n.97-98C=) c.124-12905C= (n.124-12905C=) | |
11 | g.2570530C>G | CA2612002172 | KCNQ1 | c.217-98C>G (n.217-98C>G) c.478-12905C>G (n.478-12905C>G) c.478-98C>G (n.478-98C>G) c.97-98C>G (n.97-98C>G) c.124-12905C>G (n.124-12905C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2570530C>T | CA216309090 | KCNQ1 | c.217-98C>T (n.217-98C>T) c.478-12905C>T (n.478-12905C>T) c.478-98C>T (n.478-98C>T) c.97-98C>T (n.97-98C>T) c.124-12905C>T (n.124-12905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570531G>A | CA216309092 | KCNQ1 | c.217-97G>A (n.217-97G>A) c.478-12904G>A (n.478-12904G>A) c.478-97G>A (n.478-97G>A) c.97-97G>A (n.97-97G>A) c.124-12904G>A (n.124-12904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570531G= | CA1948239047 | KCNQ1 | c.217-97G= (n.217-97G=) c.478-12904G= (n.478-12904G=) c.478-97G= (n.478-97G=) c.97-97G= (n.97-97G=) c.124-12904G= (n.124-12904G=) | |
11 | g.2570531G>T | CA2612002175 | KCNQ1 | c.217-97G>T (n.217-97G>T) c.478-12904G>T (n.478-12904G>T) c.478-97G>T (n.478-97G>T) c.97-97G>T (n.97-97G>T) c.124-12904G>T (n.124-12904G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570532G>A | CA1948239061 | KCNQ1 | c.217-96G>A (n.217-96G>A) c.478-12903G>A (n.478-12903G>A) c.478-96G>A (n.478-96G>A) c.97-96G>A (n.97-96G>A) c.124-12903G>A (n.124-12903G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570532G= | CA1948239060 | KCNQ1 | c.217-96G= (n.217-96G=) c.478-12903G= (n.478-12903G=) c.478-96G= (n.478-96G=) c.97-96G= (n.97-96G=) c.124-12903G= (n.124-12903G=) | |
11 | g.2570532G>T | CA2612002176 | KCNQ1 | c.217-96G>T (n.217-96G>T) c.478-12903G>T (n.478-12903G>T) c.478-96G>T (n.478-96G>T) c.97-96G>T (n.97-96G>T) c.124-12903G>T (n.124-12903G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570534G>A | CA2612002177 | KCNQ1 | c.217-94G>A (n.217-94G>A) c.478-12901G>A (n.478-12901G>A) c.478-94G>A (n.478-94G>A) c.97-94G>A (n.97-94G>A) c.124-12901G>A (n.124-12901G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570534G>T | CA2612002178 | KCNQ1 | c.217-94G>T (n.217-94G>T) c.478-12901G>T (n.478-12901G>T) c.478-94G>T (n.478-94G>T) c.97-94G>T (n.97-94G>T) c.124-12901G>T (n.124-12901G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570535G>A | CA2612002179 | KCNQ1 | c.217-93G>A (n.217-93G>A) c.478-12900G>A (n.478-12900G>A) c.478-93G>A (n.478-93G>A) c.97-93G>A (n.97-93G>A) c.124-12900G>A (n.124-12900G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570535G>T | CA2612002180 | KCNQ1 | c.217-93G>T (n.217-93G>T) c.478-12900G>T (n.478-12900G>T) c.478-93G>T (n.478-93G>T) c.97-93G>T (n.97-93G>T) c.124-12900G>T (n.124-12900G>T) | gnomAD v4 |