Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2528023G>A | CA007174 | KCNQ1 | c.216+5G>A (n.216+5G>A) c.477+5G>A (n.477+5G>A) c.96+5G>A (n.96+5G>A) c.123+5G>A (n.123+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2528023G>C | CA007183 | KCNQ1 | c.216+5G>C (n.216+5G>C) c.477+5G>C (n.477+5G>C) c.96+5G>C (n.96+5G>C) c.123+5G>C (n.123+5G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2528023G= | CA1948196801 | KCNQ1 | c.216+5G= (n.216+5G=) c.477+5G= (n.477+5G=) c.96+5G= (n.96+5G=) c.123+5G= (n.123+5G=) | |
11 | g.2528024T>A | CA2612002800 | KCNQ1 | c.216+6T>A (n.216+6T>A) c.477+6T>A (n.477+6T>A) c.96+6T>A (n.96+6T>A) c.123+6T>A (n.123+6T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2528027C>A | CA913188341 | KCNQ1 | c.216+9C>A (n.216+9C>A) c.477+9C>A (n.477+9C>A) c.96+9C>A (n.96+9C>A) c.123+9C>A (n.123+9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2528027C= | CA1948196817 | KCNQ1 | c.216+9C= (n.216+9C=) c.477+9C= (n.477+9C=) c.96+9C= (n.96+9C=) c.123+9C= (n.123+9C=) | |
11 | g.2528027C>G | CA913188340 | KCNQ1 | c.216+9C>G (n.216+9C>G) c.477+9C>G (n.477+9C>G) c.96+9C>G (n.96+9C>G) c.123+9C>G (n.123+9C>G) | |
11 | g.2528027C>T | CA007191 | KCNQ1 | c.216+9C>T (n.216+9C>T) c.477+9C>T (n.477+9C>T) c.96+9C>T (n.96+9C>T) c.123+9C>T (n.123+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2528028A>G | CA2612002822 | KCNQ1 | c.216+10A>G (n.216+10A>G) c.477+10A>G (n.477+10A>G) c.96+10A>G (n.96+10A>G) c.123+10A>G (n.123+10A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2528029T>C | CA2612002827 | KCNQ1 | c.216+11T>C (n.216+11T>C) c.477+11T>C (n.477+11T>C) c.96+11T>C (n.96+11T>C) c.123+11T>C (n.123+11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2528030_2528031del | CA2612002825 | KCNQ1 | c.216+12_216+13del (n.216+12_216+13del) c.477+12_477+13del (n.477+12_477+13del) c.96+12_96+13del (n.96+12_96+13del) c.123+12_123+13del (n.123+12_123+13del) | gnomAD v4 |
11 | g.2528030C>T | CA2612002829 | KCNQ1 | c.216+12C>T (n.216+12C>T) c.477+12C>T (n.477+12C>T) c.96+12C>T (n.96+12C>T) c.123+12C>T (n.123+12C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2528034G>A | CA2612002836 | KCNQ1 | c.216+16G>A (n.216+16G>A) c.477+16G>A (n.477+16G>A) c.96+16G>A (n.96+16G>A) c.123+16G>A (n.123+16G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2528034G>C | CA2580082715 | KCNQ1 | c.216+16G>C (n.216+16G>C) c.477+16G>C (n.477+16G>C) c.96+16G>C (n.96+16G>C) c.123+16G>C (n.123+16G>C) | ClinVar |
11 | g.2528034G>T | CA2612002837 | KCNQ1 | c.216+16G>T (n.216+16G>T) c.477+16G>T (n.477+16G>T) c.96+16G>T (n.96+16G>T) c.123+16G>T (n.123+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2528036dup | CA2612002835 | KCNQ1 | c.216+18dup (n.216+18dup) c.477+18dup (n.477+18dup) c.96+18dup (n.96+18dup) c.123+18dup (n.123+18dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2528036del | CA2574728112 | KCNQ1 | c.216+18del (n.216+18del) c.477+18del (n.477+18del) c.96+18del (n.96+18del) c.123+18del (n.123+18del) | gnomAD v4 |
11 | g.2528035G>C | CA2612002839 | KCNQ1 | c.216+17G>C (n.216+17G>C) c.477+17G>C (n.477+17G>C) c.96+17G>C (n.96+17G>C) c.123+17G>C (n.123+17G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2528035G>T | CA2612002842 | KCNQ1 | c.216+17G>T (n.216+17G>T) c.477+17G>T (n.477+17G>T) c.96+17G>T (n.96+17G>T) c.123+17G>T (n.123+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2528036G>A | CA2574728113 | KCNQ1 | c.216+18G>A (n.216+18G>A) c.477+18G>A (n.477+18G>A) c.96+18G>A (n.96+18G>A) c.123+18G>A (n.123+18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2528036G>T | CA2612002850 | KCNQ1 | c.216+18G>T (n.216+18G>T) c.477+18G>T (n.477+18G>T) c.96+18G>T (n.96+18G>T) c.123+18G>T (n.123+18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2528037C>A | CA2612002853 | KCNQ1 | c.216+19C>A (n.216+19C>A) c.477+19C>A (n.477+19C>A) c.96+19C>A (n.96+19C>A) c.123+19C>A (n.123+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2528037C>T | CA2612002855 | KCNQ1 | c.216+19C>T (n.216+19C>T) c.477+19C>T (n.477+19C>T) c.96+19C>T (n.96+19C>T) c.123+19C>T (n.123+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2528038A= | CA1948196819 | KCNQ1 | c.216+20A= (n.216+20A=) c.477+20A= (n.477+20A=) c.96+20A= (n.96+20A=) c.123+20A= (n.123+20A=) | |
11 | g.2528038A>G | CA674959846 | KCNQ1 | c.216+20A>G (n.216+20A>G) c.477+20A>G (n.477+20A>G) c.96+20A>G (n.96+20A>G) c.123+20A>G (n.123+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2528039T>C | CA597101302 | KCNQ1 | c.216+21T>C (n.216+21T>C) c.477+21T>C (n.477+21T>C) c.96+21T>C (n.96+21T>C) c.123+21T>C (n.123+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2528039T>G | CA1948196820 | KCNQ1 | c.216+21T>G (n.216+21T>G) c.477+21T>G (n.477+21T>G) c.96+21T>G (n.96+21T>G) c.123+21T>G (n.123+21T>G) | dbSNP |
11 | g.2528039T= | CA1948196822 | KCNQ1 | c.216+21T= (n.216+21T=) c.477+21T= (n.477+21T=) c.96+21T= (n.96+21T=) c.123+21T= (n.123+21T=) | |
11 | g.2528040G>A | CA2612002861 | KCNQ1 | c.216+22G>A (n.216+22G>A) c.477+22G>A (n.477+22G>A) c.96+22G>A (n.96+22G>A) c.123+22G>A (n.123+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2528040G>C | CA037399 | KCNQ1 | c.216+22G>C (n.216+22G>C) c.477+22G>C (n.477+22G>C) c.96+22G>C (n.96+22G>C) c.123+22G>C (n.123+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2528040G= | CA1948196826 | KCNQ1 | c.216+22G= (n.216+22G=) c.477+22G= (n.477+22G=) c.96+22G= (n.96+22G=) c.123+22G= (n.123+22G=) | |
11 | g.2528040G>T | CA2612002865 | KCNQ1 | c.216+22G>T (n.216+22G>T) c.477+22G>T (n.477+22G>T) c.96+22G>T (n.96+22G>T) c.123+22G>T (n.123+22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2528041G>A | CA037408 | KCNQ1 | c.216+23G>A (n.216+23G>A) c.477+23G>A (n.477+23G>A) c.96+23G>A (n.96+23G>A) c.123+23G>A (n.123+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2528041G= | CA1948196828 | KCNQ1 | c.216+23G= (n.216+23G=) c.477+23G= (n.477+23G=) c.96+23G= (n.96+23G=) c.123+23G= (n.123+23G=) | |
11 | g.2528042C>A | CA2612002870 | KCNQ1 | c.216+24C>A (n.216+24C>A) c.477+24C>A (n.477+24C>A) c.96+24C>A (n.96+24C>A) c.123+24C>A (n.123+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2528042C= | CA1948196830 | KCNQ1 | c.216+24C= (n.216+24C=) c.477+24C= (n.477+24C=) c.96+24C= (n.96+24C=) c.123+24C= (n.123+24C=) | |
11 | g.2528042C>T | CA037418 | KCNQ1 | c.216+24C>T (n.216+24C>T) c.477+24C>T (n.477+24C>T) c.96+24C>T (n.96+24C>T) c.123+24C>T (n.123+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2528044G>A | CA597101307 | KCNQ1 | c.216+26G>A (n.216+26G>A) c.477+26G>A (n.477+26G>A) c.96+26G>A (n.96+26G>A) c.123+26G>A (n.123+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2528044G>C | CA2612002874 | KCNQ1 | c.216+26G>C (n.216+26G>C) c.477+26G>C (n.477+26G>C) c.96+26G>C (n.96+26G>C) c.123+26G>C (n.123+26G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2528044G= | CA1948196831 | KCNQ1 | c.216+26G= (n.216+26G=) c.477+26G= (n.477+26G=) c.96+26G= (n.96+26G=) c.123+26G= (n.123+26G=) | |
11 | g.2528044G>T | CA2612002876 | KCNQ1 | c.216+26G>T (n.216+26G>T) c.477+26G>T (n.477+26G>T) c.96+26G>T (n.96+26G>T) c.123+26G>T (n.123+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2528045G>T | CA2612002879 | KCNQ1 | c.216+27G>T (n.216+27G>T) c.477+27G>T (n.477+27G>T) c.96+27G>T (n.96+27G>T) c.123+27G>T (n.123+27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2528046A= | CA1948196833 | KCNQ1 | c.216+28A= (n.216+28A=) c.477+28A= (n.477+28A=) c.96+28A= (n.96+28A=) c.123+28A= (n.123+28A=) | |
11 | g.2528047T>C | CA2723229526 | KCNQ1 | c.216+29T>C (n.216+29T>C) c.477+29T>C (n.477+29T>C) c.96+29T>C (n.96+29T>C) c.123+29T>C (n.123+29T>C) | dbSNP |
11 | g.2528047dup | CA1948196834 | KCNQ1 | c.216+29dup (n.216+29dup) c.477+29dup (n.477+29dup) c.96+29dup (n.96+29dup) c.123+29dup (n.123+29dup) | dbSNP |
11 | g.2528048G>A | CA2574728114 | KCNQ1 | c.216+30G>A (n.216+30G>A) c.477+30G>A (n.477+30G>A) c.96+30G>A (n.96+30G>A) c.123+30G>A (n.123+30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2528048G>T | CA2574728115 | KCNQ1 | c.216+30G>T (n.216+30G>T) c.477+30G>T (n.477+30G>T) c.96+30G>T (n.96+30G>T) c.123+30G>T (n.123+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2528049T>C | CA2574728116 | KCNQ1 | c.216+31T>C (n.216+31T>C) c.477+31T>C (n.477+31T>C) c.96+31T>C (n.96+31T>C) c.123+31T>C (n.123+31T>C) | |
11 | g.2528050C>A | CA037440 | KCNQ1 | c.216+32C>A (n.216+32C>A) c.477+32C>A (n.477+32C>A) c.96+32C>A (n.96+32C>A) c.123+32C>A (n.123+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2528050C= | CA1948196835 | KCNQ1 | c.216+32C= (n.216+32C=) c.477+32C= (n.477+32C=) c.96+32C= (n.96+32C=) c.123+32C= (n.123+32C=) |