Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2527923T>A | CA006957 | KCNQ1 | n.184-5T>A c.126-5T>A (n.126-5T>A) c.387-5T>A (n.387-5T>A) c.6-5T>A (n.6-5T>A) c.33-5T>A (n.33-5T>A) n.256-5T>A c.177-5T>A (n.177-5T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527923T>G | CA1948196738 | KCNQ1 | n.184-5T>G c.126-5T>G (n.126-5T>G) c.387-5T>G (n.387-5T>G) c.6-5T>G (n.6-5T>G) c.33-5T>G (n.33-5T>G) n.256-5T>G c.177-5T>G (n.177-5T>G) | dbSNP |
11 | g.2527923T= | CA1948196737 | KCNQ1 | n.184-5T= c.126-5T= (n.126-5T=) c.387-5T= (n.387-5T=) c.6-5T= (n.6-5T=) c.33-5T= (n.33-5T=) n.256-5T= c.177-5T= (n.177-5T=) | |
11 | g.2527924G>T | CA2697558822 | KCNQ1 | n.184-4G>T c.126-4G>T (n.126-4G>T) c.387-4G>T (n.387-4G>T) c.6-4G>T (n.6-4G>T) c.33-4G>T (n.33-4G>T) n.256-4G>T c.177-4G>T (n.177-4G>T) | ClinVar |
11 | g.2527925C= | CA1948196739 | KCNQ1 | n.184-3C= c.126-3C= (n.126-3C=) c.387-3C= (n.387-3C=) c.6-3C= (n.6-3C=) c.33-3C= (n.33-3C=) n.256-3C= c.177-3C= (n.177-3C=) | |
11 | g.2527925C>G | CA2499220862 | KCNQ1 | n.184-3C>G c.126-3C>G (n.126-3C>G) c.387-3C>G (n.387-3C>G) c.6-3C>G (n.6-3C>G) c.33-3C>G (n.33-3C>G) n.256-3C>G c.177-3C>G (n.177-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527925C>T | CA597101110 | KCNQ1 | n.184-3C>T c.126-3C>T (n.126-3C>T) c.387-3C>T (n.387-3C>T) c.6-3C>T (n.6-3C>T) c.33-3C>T (n.33-3C>T) n.256-3C>T c.177-3C>T (n.177-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527926A>C | CA379121089 | KCNQ1 | n.184-2A>C c.126-2A>C (n.126-2A>C) c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.6-2A>C (n.6-2A>C) c.33-2A>C (n.33-2A>C) n.256-2A>C c.177-2A>C (n.177-2A>C) | |
11 | g.2527926A>G | CA379121091 | KCNQ1 | n.184-2A>G c.126-2A>G (n.126-2A>G) c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.6-2A>G (n.6-2A>G) c.33-2A>G (n.33-2A>G) n.256-2A>G c.177-2A>G (n.177-2A>G) | |
11 | g.2527926A>T | CA379121096 | KCNQ1 | n.184-2A>T c.126-2A>T (n.126-2A>T) c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.6-2A>T (n.6-2A>T) c.33-2A>T (n.33-2A>T) n.256-2A>T c.177-2A>T (n.177-2A>T) | |
11 | g.2527927G>A | CA379121097 | KCNQ1 | n.184-1G>A c.126-1G>A (n.126-1G>A) c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.6-1G>A (n.6-1G>A) c.33-1G>A (n.33-1G>A) n.256-1G>A c.177-1G>A (n.177-1G>A) | |
11 | g.2527927G>C | CA379121099 | KCNQ1 | n.184-1G>C c.126-1G>C (n.126-1G>C) c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.6-1G>C (n.6-1G>C) c.33-1G>C (n.33-1G>C) n.256-1G>C c.177-1G>C (n.177-1G>C) | ClinVar |
11 | g.2527927G>T | CA379121101 | KCNQ1 | n.184-1G>T c.126-1G>T (n.126-1G>T) c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.6-1G>T (n.6-1G>T) c.33-1G>T (n.33-1G>T) n.256-1G>T c.177-1G>T (n.177-1G>T) | |
11 | g.2527928C>A | CA379121106 | KCNQ1 | n.184C>A c.126C>A (p.Val42=) c.387C>A (p.Val129=) c.6C>A (p.Asp2Glu) c.33C>A (p.Val11=) n.256C>A c.177C>A (p.Gly59=) | |
11 | g.2527928C>G | CA379121113 | KCNQ1 | n.184C>G c.126C>G (p.Val42=) c.387C>G (p.Val129=) c.6C>G (p.Asp2Glu) c.33C>G (p.Val11=) n.256C>G c.177C>G (p.Gly59=) | |
11 | g.2527928C>T | CA472038211 | KCNQ1 | n.184C>T c.126C>T (p.Val42=) c.387C>T (p.Val129=) c.6C>T (p.Asp2=) c.33C>T (p.Val11=) n.256C>T c.177C>T (p.Gly59=) | |
11 | g.2527929T>A | CA379121118 | KCNQ1 | n.185T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.7T>A (p.Phe3Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) n.257T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) | |
11 | g.2527929T>C | CA379121128 | KCNQ1 | n.185T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.7T>C (p.Phe3Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) n.257T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) | |
11 | g.2527929T>G | CA379121139 | KCNQ1 | n.185T>G c.127T>G (p.Phe43Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.7T>G (p.Phe3Val) c.34T>G (p.Phe12Val) n.257T>G c.178T>G (p.Phe60Val) | |
11 | g.2527930del | CA2574728110 | KCNQ1 | n.186del c.128del (p.Phe43SerfsTer?) c.389del (p.Phe130SerfsTer?) c.8del (p.Phe3SerfsTer?) c.35del (p.Phe12SerfsTer?) n.258del c.179del (p.Phe60SerfsTer?) | |
11 | g.2527930T>A | CA379121143 | KCNQ1 | n.186T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.258T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) | |
11 | g.2527930T>C | CA379121145 | KCNQ1 | n.186T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.8T>C (p.Phe3Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) n.258T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) | |
11 | g.2527930T>G | CA379121144 | KCNQ1 | n.186T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.8T>G (p.Phe3Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) n.258T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) | |
11 | g.2527931C>A | CA379121146 | KCNQ1 | n.187C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.9C>A (p.Phe3Leu) c.36C>A (p.Phe12Leu) n.259C>A c.180C>A (p.Phe60Leu) | |
11 | g.2527931C>G | CA379121150 | KCNQ1 | n.187C>G c.129C>G (p.Phe43Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.9C>G (p.Phe3Leu) c.36C>G (p.Phe12Leu) n.259C>G c.180C>G (p.Phe60Leu) | |
11 | g.2527931C>T | CA472038212 | KCNQ1 | n.187C>T c.129C>T (p.Phe43=) c.390C>T (p.Phe130=) c.9C>T (p.Phe3=) c.36C>T (p.Phe12=) n.259C>T c.180C>T (p.Phe60=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2527932C>A | CA379121159 | KCNQ1 | n.188C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.260C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) | |
11 | g.2527932C>G | CA379121163 | KCNQ1 | n.188C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.10C>G (p.Leu4Val) c.37C>G (p.Leu13Val) n.260C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | |
11 | g.2527932C>T | CA379121161 | KCNQ1 | n.188C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.37C>T (p.Leu13Phe) n.260C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2527933T>A | CA379121166 | KCNQ1 | n.189T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.392T>A (p.Leu131His) c.11T>A (p.Leu4His) c.38T>A (p.Leu13His) n.261T>A c.182T>A (p.Leu61His) | |
11 | g.2527933T>C | CA006966 | KCNQ1 | n.189T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.261T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2527933T>G | CA379121170 | KCNQ1 | n.189T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.261T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
11 | g.2527933T= | CA1948196740 | KCNQ1 | n.189T= c.131T= (p.Leu44=) c.392T= (p.Leu131=) c.11T= (p.Leu4=) c.38T= (p.Leu13=) n.261T= c.182T= (p.Leu61=) | |
11 | g.2527934C>A | CA472038213 | KCNQ1 | n.190C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.393C>A (p.Leu131=) c.12C>A (p.Leu4=) c.39C>A (p.Leu13=) n.262C>A c.183C>A (p.Leu61=) | |
11 | g.2527934C= | CA1948196741 | KCNQ1 | n.190C= c.132C= (p.Leu44=) c.393C= (p.Leu131=) c.12C= (p.Leu4=) c.39C= (p.Leu13=) n.262C= c.183C= (p.Leu61=) | |
11 | g.2527934C>G | CA472038214 | KCNQ1 | n.190C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.393C>G (p.Leu131=) c.12C>G (p.Leu4=) c.39C>G (p.Leu13=) n.262C>G c.183C>G (p.Leu61=) | |
11 | g.2527934C>T | CA472038215 | KCNQ1 | n.190C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.393C>T (p.Leu131=) c.12C>T (p.Leu4=) c.39C>T (p.Leu13=) n.262C>T c.183C>T (p.Leu61=) | dbSNP |
11 | g.2527935A= | CA1948196742 | KCNQ1 | n.191A= c.133A= (p.Ile45=) c.394A= (p.Ile132=) c.13A= (p.Ile5=) c.40A= (p.Ile14=) n.263A= c.184A= (p.Ile62=) | |
11 | g.2527935A>C | CA006975 | KCNQ1 | n.191A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.263A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527935A>G | CA379121176 | KCNQ1 | n.191A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.40A>G (p.Ile14Val) n.263A>G c.184A>G (p.Ile62Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2527935A>T | CA379121177 | KCNQ1 | n.191A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) n.263A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) | |
11 | g.2527936T>A | CA379121183 | KCNQ1 | n.192T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) n.264T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) | |
11 | g.2527936T>C | CA379121187 | KCNQ1 | n.192T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.264T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) | |
11 | g.2527936T>G | CA379121196 | KCNQ1 | n.192T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) n.264T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) | |
11 | g.2527937C>A | CA472038216 | KCNQ1 | n.193C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.396C>A (p.Ile132=) c.15C>A (p.Ile5=) c.42C>A (p.Ile14=) n.265C>A c.186C>A (p.Ile62=) | |
11 | g.2527937C= | CA1948196743 | KCNQ1 | n.193C= c.135C= (p.Ile45=) c.396C= (p.Ile132=) c.15C= (p.Ile5=) c.42C= (p.Ile14=) n.265C= c.186C= (p.Ile62=) | |
11 | g.2527937C>G | CA379121197 | KCNQ1 | n.193C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.396C>G (p.Ile132Met) c.15C>G (p.Ile5Met) c.42C>G (p.Ile14Met) n.265C>G c.186C>G (p.Ile62Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2527937C>T | CA472038217 | KCNQ1 | n.193C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.396C>T (p.Ile132=) c.15C>T (p.Ile5=) c.42C>T (p.Ile14=) n.265C>T c.186C>T (p.Ile62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2527938G>A | CA006983 | KCNQ1 | n.194G>A c.136G>A (p.Val46Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) c.43G>A (p.Val15Ile) n.266G>A c.187G>A (p.Val63Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527938G>C | CA379121198 | KCNQ1 | n.194G>C c.136G>C (p.Val46Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) n.266G>C c.187G>C (p.Val63Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |