WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2527882del | CA2574728103 | KCNQ1 | n.184-46del c.126-46del (n.126-46del) c.387-46del (n.387-46del) c.6-46del (n.6-46del) c.33-46del (n.33-46del) n.256-46del c.177-46del (n.177-46del) | |
| 11 | g.2527882G= | CA1948196705 | KCNQ1 | n.184-46G= c.126-46G= (n.126-46G=) c.387-46G= (n.387-46G=) c.6-46G= (n.6-46G=) c.33-46G= (n.33-46G=) n.256-46G= c.177-46G= (n.177-46G=) | |
| 11 | g.2527882G>T | CA036663 | KCNQ1 | n.184-46G>T c.126-46G>T (n.126-46G>T) c.387-46G>T (n.387-46G>T) c.6-46G>T (n.6-46G>T) c.33-46G>T (n.33-46G>T) n.256-46G>T c.177-46G>T (n.177-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527884T>C | CA216319266 | KCNQ1 | n.184-44T>C c.126-44T>C (n.126-44T>C) c.387-44T>C (n.387-44T>C) c.6-44T>C (n.6-44T>C) c.33-44T>C (n.33-44T>C) n.256-44T>C c.177-44T>C (n.177-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2527884T= | CA1948196709 | KCNQ1 | n.184-44T= c.126-44T= (n.126-44T=) c.387-44T= (n.387-44T=) c.6-44T= (n.6-44T=) c.33-44T= (n.33-44T=) n.256-44T= c.177-44T= (n.177-44T=) | |
| 11 | g.2527885G>A | CA1948196712 | KCNQ1 | n.184-43G>A c.126-43G>A (n.126-43G>A) c.387-43G>A (n.387-43G>A) c.6-43G>A (n.6-43G>A) c.33-43G>A (n.33-43G>A) n.256-43G>A c.177-43G>A (n.177-43G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2527885G= | CA1948196711 | KCNQ1 | n.184-43G= c.126-43G= (n.126-43G=) c.387-43G= (n.387-43G=) c.6-43G= (n.6-43G=) c.33-43G= (n.33-43G=) n.256-43G= c.177-43G= (n.177-43G=) | |
| 11 | g.2527885G>T | CA2574728105 | KCNQ1 | n.184-43G>T c.126-43G>T (n.126-43G>T) c.387-43G>T (n.387-43G>T) c.6-43G>T (n.6-43G>T) c.33-43G>T (n.33-43G>T) n.256-43G>T c.177-43G>T (n.177-43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527887del | CA2612002584 | KCNQ1 | n.184-41del c.126-41del (n.126-41del) c.387-41del (n.387-41del) c.6-41del (n.6-41del) c.33-41del (n.33-41del) n.256-41del c.177-41del (n.177-41del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527886G>A | CA597101080 | KCNQ1 | n.184-42G>A c.126-42G>A (n.126-42G>A) c.387-42G>A (n.387-42G>A) c.6-42G>A (n.6-42G>A) c.33-42G>A (n.33-42G>A) n.256-42G>A c.177-42G>A (n.177-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527886G= | CA1948196713 | KCNQ1 | n.184-42G= c.126-42G= (n.126-42G=) c.387-42G= (n.387-42G=) c.6-42G= (n.6-42G=) c.33-42G= (n.33-42G=) n.256-42G= c.177-42G= (n.177-42G=) | |
| 11 | g.2527886G>T | CA2612002585 | KCNQ1 | n.184-42G>T c.126-42G>T (n.126-42G>T) c.387-42G>T (n.387-42G>T) c.6-42G>T (n.6-42G>T) c.33-42G>T (n.33-42G>T) n.256-42G>T c.177-42G>T (n.177-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527887G>A | CA1948196716 | KCNQ1 | n.184-41G>A c.126-41G>A (n.126-41G>A) c.387-41G>A (n.387-41G>A) c.6-41G>A (n.6-41G>A) c.33-41G>A (n.33-41G>A) n.256-41G>A c.177-41G>A (n.177-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2527887G= | CA1948196715 | KCNQ1 | n.184-41G= c.126-41G= (n.126-41G=) c.387-41G= (n.387-41G=) c.6-41G= (n.6-41G=) c.33-41G= (n.33-41G=) n.256-41G= c.177-41G= (n.177-41G=) | |
| 11 | g.2527887G>T | CA2612002586 | KCNQ1 | n.184-41G>T c.126-41G>T (n.126-41G>T) c.387-41G>T (n.387-41G>T) c.6-41G>T (n.6-41G>T) c.33-41G>T (n.33-41G>T) n.256-41G>T c.177-41G>T (n.177-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527888C>T | CA2574728106 | KCNQ1 | n.184-40C>T c.126-40C>T (n.126-40C>T) c.387-40C>T (n.387-40C>T) c.6-40C>T (n.6-40C>T) c.33-40C>T (n.33-40C>T) n.256-40C>T c.177-40C>T (n.177-40C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527890G>A | CA1948196719 | KCNQ1 | n.184-38G>A c.126-38G>A (n.126-38G>A) c.387-38G>A (n.387-38G>A) c.6-38G>A (n.6-38G>A) c.33-38G>A (n.33-38G>A) n.256-38G>A c.177-38G>A (n.177-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2527890G>C | CA653929575 | KCNQ1 | n.184-38G>C c.126-38G>C (n.126-38G>C) c.387-38G>C (n.387-38G>C) c.6-38G>C (n.6-38G>C) c.33-38G>C (n.33-38G>C) n.256-38G>C c.177-38G>C (n.177-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2527890G= | CA1948196718 | KCNQ1 | n.184-38G= c.126-38G= (n.126-38G=) c.387-38G= (n.387-38G=) c.6-38G= (n.6-38G=) c.33-38G= (n.33-38G=) n.256-38G= c.177-38G= (n.177-38G=) | |
| 11 | g.2527892G>A | CA2574728107 | KCNQ1 | n.184-36G>A c.126-36G>A (n.126-36G>A) c.387-36G>A (n.387-36G>A) c.6-36G>A (n.6-36G>A) c.33-36G>A (n.33-36G>A) n.256-36G>A c.177-36G>A (n.177-36G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527893G>T | CA2612002588 | KCNQ1 | n.184-35G>T c.126-35G>T (n.126-35G>T) c.387-35G>T (n.387-35G>T) c.6-35G>T (n.6-35G>T) c.33-35G>T (n.33-35G>T) n.256-35G>T c.177-35G>T (n.177-35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527895C>A | CA2612002590 | KCNQ1 | n.184-33C>A c.126-33C>A (n.126-33C>A) c.387-33C>A (n.387-33C>A) c.6-33C>A (n.6-33C>A) c.33-33C>A (n.33-33C>A) n.256-33C>A c.177-33C>A (n.177-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527895C= | CA1948196721 | KCNQ1 | n.184-33C= c.126-33C= (n.126-33C=) c.387-33C= (n.387-33C=) c.6-33C= (n.6-33C=) c.33-33C= (n.33-33C=) n.256-33C= c.177-33C= (n.177-33C=) | |
| 11 | g.2527895C>G | CA653929577 | KCNQ1 | n.184-33C>G c.126-33C>G (n.126-33C>G) c.387-33C>G (n.387-33C>G) c.6-33C>G (n.6-33C>G) c.33-33C>G (n.33-33C>G) n.256-33C>G c.177-33C>G (n.177-33C>G) | COSMIC |
| 11 | g.2527895C>T | CA036650 | KCNQ1 | n.184-33C>T c.126-33C>T (n.126-33C>T) c.387-33C>T (n.387-33C>T) c.6-33C>T (n.6-33C>T) c.33-33C>T (n.33-33C>T) n.256-33C>T c.177-33C>T (n.177-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527896G>A | CA036623 | KCNQ1 | n.184-32G>A c.126-32G>A (n.126-32G>A) c.387-32G>A (n.387-32G>A) c.6-32G>A (n.6-32G>A) c.33-32G>A (n.33-32G>A) n.256-32G>A c.177-32G>A (n.177-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527896G>C | CA036641 | KCNQ1 | n.184-32G>C c.126-32G>C (n.126-32G>C) c.387-32G>C (n.387-32G>C) c.6-32G>C (n.6-32G>C) c.33-32G>C (n.33-32G>C) n.256-32G>C c.177-32G>C (n.177-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527896G= | CA1948196723 | KCNQ1 | n.184-32G= c.126-32G= (n.126-32G=) c.387-32G= (n.387-32G=) c.6-32G= (n.6-32G=) c.33-32G= (n.33-32G=) n.256-32G= c.177-32G= (n.177-32G=) | |
| 11 | g.2527899A>T | CA2612002592 | KCNQ1 | n.184-29A>T c.126-29A>T (n.126-29A>T) c.387-29A>T (n.387-29A>T) c.6-29A>T (n.6-29A>T) c.33-29A>T (n.33-29A>T) n.256-29A>T c.177-29A>T (n.177-29A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527901G>T | CA2612002593 | KCNQ1 | n.184-27G>T c.126-27G>T (n.126-27G>T) c.387-27G>T (n.387-27G>T) c.6-27G>T (n.6-27G>T) c.33-27G>T (n.33-27G>T) n.256-27G>T c.177-27G>T (n.177-27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527902C>A | CA2612002594 | KCNQ1 | n.184-26C>A c.126-26C>A (n.126-26C>A) c.387-26C>A (n.387-26C>A) c.6-26C>A (n.6-26C>A) c.33-26C>A (n.33-26C>A) n.256-26C>A c.177-26C>A (n.177-26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527902C>T | CA2612002595 | KCNQ1 | n.184-26C>T c.126-26C>T (n.126-26C>T) c.387-26C>T (n.387-26C>T) c.6-26C>T (n.6-26C>T) c.33-26C>T (n.33-26C>T) n.256-26C>T c.177-26C>T (n.177-26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527904G>A | CA2612002596 | KCNQ1 | n.184-24G>A c.126-24G>A (n.126-24G>A) c.387-24G>A (n.387-24G>A) c.6-24G>A (n.6-24G>A) c.33-24G>A (n.33-24G>A) n.256-24G>A c.177-24G>A (n.177-24G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527904G>T | CA2612002597 | KCNQ1 | n.184-24G>T c.126-24G>T (n.126-24G>T) c.387-24G>T (n.387-24G>T) c.6-24G>T (n.6-24G>T) c.33-24G>T (n.33-24G>T) n.256-24G>T c.177-24G>T (n.177-24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527905A>G | CA2612002598 | KCNQ1 | n.184-23A>G c.126-23A>G (n.126-23A>G) c.387-23A>G (n.387-23A>G) c.6-23A>G (n.6-23A>G) c.33-23A>G (n.33-23A>G) n.256-23A>G c.177-23A>G (n.177-23A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527906C= | CA1948196725 | KCNQ1 | n.184-22C= c.126-22C= (n.126-22C=) c.387-22C= (n.387-22C=) c.6-22C= (n.6-22C=) c.33-22C= (n.33-22C=) n.256-22C= c.177-22C= (n.177-22C=) | |
| 11 | g.2527906C>T | CA597101086 | KCNQ1 | n.184-22C>T c.126-22C>T (n.126-22C>T) c.387-22C>T (n.387-22C>T) c.6-22C>T (n.6-22C>T) c.33-22C>T (n.33-22C>T) n.256-22C>T c.177-22C>T (n.177-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527908G>A | CA036596 | KCNQ1 | n.184-20G>A c.126-20G>A (n.126-20G>A) c.387-20G>A (n.387-20G>A) c.6-20G>A (n.6-20G>A) c.33-20G>A (n.33-20G>A) n.256-20G>A c.177-20G>A (n.177-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527908G>C | CA036608 | KCNQ1 | n.184-20G>C c.126-20G>C (n.126-20G>C) c.387-20G>C (n.387-20G>C) c.6-20G>C (n.6-20G>C) c.33-20G>C (n.33-20G>C) n.256-20G>C c.177-20G>C (n.177-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527908G= | CA1948196726 | KCNQ1 | n.184-20G= c.126-20G= (n.126-20G=) c.387-20G= (n.387-20G=) c.6-20G= (n.6-20G=) c.33-20G= (n.33-20G=) n.256-20G= c.177-20G= (n.177-20G=) | |
| 11 | g.2527908G>T | CA2723072098 | KCNQ1 | n.184-20G>T c.126-20G>T (n.126-20G>T) c.387-20G>T (n.387-20G>T) c.6-20G>T (n.6-20G>T) c.33-20G>T (n.33-20G>T) n.256-20G>T c.177-20G>T (n.177-20G>T) | dbSNP |
| 11 | g.2527909C>A | CA2612002601 | KCNQ1 | n.184-19C>A c.126-19C>A (n.126-19C>A) c.387-19C>A (n.387-19C>A) c.6-19C>A (n.6-19C>A) c.33-19C>A (n.33-19C>A) n.256-19C>A c.177-19C>A (n.177-19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527910C>A | CA597101094 | KCNQ1 | n.184-18C>A c.126-18C>A (n.126-18C>A) c.387-18C>A (n.387-18C>A) c.6-18C>A (n.6-18C>A) c.33-18C>A (n.33-18C>A) n.256-18C>A c.177-18C>A (n.177-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527910C= | CA1948196727 | KCNQ1 | n.184-18C= c.126-18C= (n.126-18C=) c.387-18C= (n.387-18C=) c.6-18C= (n.6-18C=) c.33-18C= (n.33-18C=) n.256-18C= c.177-18C= (n.177-18C=) | |
| 11 | g.2527910C>T | CA036585 | KCNQ1 | n.184-18C>T c.126-18C>T (n.126-18C>T) c.387-18C>T (n.387-18C>T) c.6-18C>T (n.6-18C>T) c.33-18C>T (n.33-18C>T) n.256-18C>T c.177-18C>T (n.177-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527911G>A | CA036578 | KCNQ1 | n.184-17G>A c.126-17G>A (n.126-17G>A) c.387-17G>A (n.387-17G>A) c.6-17G>A (n.6-17G>A) c.33-17G>A (n.33-17G>A) n.256-17G>A c.177-17G>A (n.177-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527911G= | CA1948196728 | KCNQ1 | n.184-17G= c.126-17G= (n.126-17G=) c.387-17G= (n.387-17G=) c.6-17G= (n.6-17G=) c.33-17G= (n.33-17G=) n.256-17G= c.177-17G= (n.177-17G=) | |
| 11 | g.2527912T>C | CA1948196730 | KCNQ1 | n.184-16T>C c.126-16T>C (n.126-16T>C) c.387-16T>C (n.387-16T>C) c.6-16T>C (n.6-16T>C) c.33-16T>C (n.33-16T>C) n.256-16T>C c.177-16T>C (n.177-16T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2527912T= | CA1948196729 | KCNQ1 | n.184-16T= c.126-16T= (n.126-16T=) c.387-16T= (n.387-16T=) c.6-16T= (n.6-16T=) c.33-16T= (n.33-16T=) n.256-16T= c.177-16T= (n.177-16T=) | |
| 11 | g.2527916_2527921del | CA2574728108 | KCNQ1 | n.184-12_184-7del c.126-12_126-7del (n.126-12_126-7del) c.387-12_387-7del (n.387-12_387-7del) c.6-12_6-7del (n.6-12_6-7del) c.33-12_33-7del (n.33-12_33-7del) n.256-12_256-7del c.177-12_177-7del (n.177-12_177-7del) |