UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2527867del | CA2574728100 | KCNQ1 | n.184-61del c.126-61del (n.126-61del) c.387-61del (n.387-61del) c.6-61del (n.6-61del) c.33-61del (n.33-61del) n.256-61del c.177-61del (n.177-61del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527866C>G | CA2612002569 | KCNQ1 | n.184-62C>G c.126-62C>G (n.126-62C>G) c.387-62C>G (n.387-62C>G) c.6-62C>G (n.6-62C>G) c.33-62C>G (n.33-62C>G) n.256-62C>G c.177-62C>G (n.177-62C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527866C>T | CA2612002568 | KCNQ1 | n.184-62C>T c.126-62C>T (n.126-62C>T) c.387-62C>T (n.387-62C>T) c.6-62C>T (n.6-62C>T) c.33-62C>T (n.33-62C>T) n.256-62C>T c.177-62C>T (n.177-62C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527867C>A | CA2574728102 | KCNQ1 | n.184-61C>A c.126-61C>A (n.126-61C>A) c.387-61C>A (n.387-61C>A) c.6-61C>A (n.6-61C>A) c.33-61C>A (n.33-61C>A) n.256-61C>A c.177-61C>A (n.177-61C>A) | |
| 11 | g.2527867C>T | CA2612002571 | KCNQ1 | n.184-61C>T c.126-61C>T (n.126-61C>T) c.387-61C>T (n.387-61C>T) c.6-61C>T (n.6-61C>T) c.33-61C>T (n.33-61C>T) n.256-61C>T c.177-61C>T (n.177-61C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527868A>G | CA2723229405 | KCNQ1 | n.184-60A>G c.126-60A>G (n.126-60A>G) c.387-60A>G (n.387-60A>G) c.6-60A>G (n.6-60A>G) c.33-60A>G (n.33-60A>G) n.256-60A>G c.177-60A>G (n.177-60A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2527869G>A | CA2612002572 | KCNQ1 | n.184-59G>A c.126-59G>A (n.126-59G>A) c.387-59G>A (n.387-59G>A) c.6-59G>A (n.6-59G>A) c.33-59G>A (n.33-59G>A) n.256-59G>A c.177-59G>A (n.177-59G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527869G>T | CA2612002573 | KCNQ1 | n.184-59G>T c.126-59G>T (n.126-59G>T) c.387-59G>T (n.387-59G>T) c.6-59G>T (n.6-59G>T) c.33-59G>T (n.33-59G>T) n.256-59G>T c.177-59G>T (n.177-59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527870G>A | CA2612002574 | KCNQ1 | n.184-58G>A c.126-58G>A (n.126-58G>A) c.387-58G>A (n.387-58G>A) c.6-58G>A (n.6-58G>A) c.33-58G>A (n.33-58G>A) n.256-58G>A c.177-58G>A (n.177-58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527870G>C | CA2612002575 | KCNQ1 | n.184-58G>C c.126-58G>C (n.126-58G>C) c.387-58G>C (n.387-58G>C) c.6-58G>C (n.6-58G>C) c.33-58G>C (n.33-58G>C) n.256-58G>C c.177-58G>C (n.177-58G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527870G>T | CA2612002576 | KCNQ1 | n.184-58G>T c.126-58G>T (n.126-58G>T) c.387-58G>T (n.387-58G>T) c.6-58G>T (n.6-58G>T) c.33-58G>T (n.33-58G>T) n.256-58G>T c.177-58G>T (n.177-58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527872G>T | CA2612002577 | KCNQ1 | n.184-56G>T c.126-56G>T (n.126-56G>T) c.387-56G>T (n.387-56G>T) c.6-56G>T (n.6-56G>T) c.33-56G>T (n.33-56G>T) n.256-56G>T c.177-56G>T (n.177-56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527873C>A | CA934461608 | KCNQ1 | n.184-55C>A c.126-55C>A (n.126-55C>A) c.387-55C>A (n.387-55C>A) c.6-55C>A (n.6-55C>A) c.33-55C>A (n.33-55C>A) n.256-55C>A c.177-55C>A (n.177-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527873C= | CA1948196694 | KCNQ1 | n.184-55C= c.126-55C= (n.126-55C=) c.387-55C= (n.387-55C=) c.6-55C= (n.6-55C=) c.33-55C= (n.33-55C=) n.256-55C= c.177-55C= (n.177-55C=) | |
| 11 | g.2527873C>G | CA2612002578 | KCNQ1 | n.184-55C>G c.126-55C>G (n.126-55C>G) c.387-55C>G (n.387-55C>G) c.6-55C>G (n.6-55C>G) c.33-55C>G (n.33-55C>G) n.256-55C>G c.177-55C>G (n.177-55C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527873C>T | CA2612002579 | KCNQ1 | n.184-55C>T c.126-55C>T (n.126-55C>T) c.387-55C>T (n.387-55C>T) c.6-55C>T (n.6-55C>T) c.33-55C>T (n.33-55C>T) n.256-55C>T c.177-55C>T (n.177-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2527875T>C | CA2612002580 | KCNQ1 | n.184-53T>C c.126-53T>C (n.126-53T>C) c.387-53T>C (n.387-53T>C) c.6-53T>C (n.6-53T>C) c.33-53T>C (n.33-53T>C) n.256-53T>C c.177-53T>C (n.177-53T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527876C= | CA1948196695 | KCNQ1 | n.184-52C= c.126-52C= (n.126-52C=) c.387-52C= (n.387-52C=) c.6-52C= (n.6-52C=) c.33-52C= (n.33-52C=) n.256-52C= c.177-52C= (n.177-52C=) | |
| 11 | g.2527876C>G | CA216319233 | KCNQ1 | n.184-52C>G c.126-52C>G (n.126-52C>G) c.387-52C>G (n.387-52C>G) c.6-52C>G (n.6-52C>G) c.33-52C>G (n.33-52C>G) n.256-52C>G c.177-52C>G (n.177-52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527877T>A | CA2580982307 | KCNQ1 | n.184-51T>A c.126-51T>A (n.126-51T>A) c.387-51T>A (n.387-51T>A) c.6-51T>A (n.6-51T>A) c.33-51T>A (n.33-51T>A) n.256-51T>A c.177-51T>A (n.177-51T>A) | |
| 11 | g.2527877T>C | CA036682 | KCNQ1 | n.184-51T>C c.126-51T>C (n.126-51T>C) c.387-51T>C (n.387-51T>C) c.6-51T>C (n.6-51T>C) c.33-51T>C (n.33-51T>C) n.256-51T>C c.177-51T>C (n.177-51T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527877T>G | CA934461610 | KCNQ1 | n.184-51T>G c.126-51T>G (n.126-51T>G) c.387-51T>G (n.387-51T>G) c.6-51T>G (n.6-51T>G) c.33-51T>G (n.33-51T>G) n.256-51T>G c.177-51T>G (n.177-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527877T= | CA1948196701 | KCNQ1 | n.184-51T= c.126-51T= (n.126-51T=) c.387-51T= (n.387-51T=) c.6-51T= (n.6-51T=) c.33-51T= (n.33-51T=) n.256-51T= c.177-51T= (n.177-51T=) | |
| 11 | g.2527878G>T | CA2612002582 | KCNQ1 | n.184-50G>T c.126-50G>T (n.126-50G>T) c.387-50G>T (n.387-50G>T) c.6-50G>T (n.6-50G>T) c.33-50G>T (n.33-50G>T) n.256-50G>T c.177-50G>T (n.177-50G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527879T>C | CA2790193923 | KCNQ1 | n.184-49T>C c.126-49T>C (n.126-49T>C) c.387-49T>C (n.387-49T>C) c.6-49T>C (n.6-49T>C) c.33-49T>C (n.33-49T>C) n.256-49T>C c.177-49T>C (n.177-49T>C) | |
| 11 | g.2527880G>A | CA2574728104 | KCNQ1 | n.184-48G>A c.126-48G>A (n.126-48G>A) c.387-48G>A (n.387-48G>A) c.6-48G>A (n.6-48G>A) c.33-48G>A (n.33-48G>A) n.256-48G>A c.177-48G>A (n.177-48G>A) | |
| 11 | g.2527882del | CA2574728103 | KCNQ1 | n.184-46del c.126-46del (n.126-46del) c.387-46del (n.387-46del) c.6-46del (n.6-46del) c.33-46del (n.33-46del) n.256-46del c.177-46del (n.177-46del) | |
| 11 | g.2527882G= | CA1948196705 | KCNQ1 | n.184-46G= c.126-46G= (n.126-46G=) c.387-46G= (n.387-46G=) c.6-46G= (n.6-46G=) c.33-46G= (n.33-46G=) n.256-46G= c.177-46G= (n.177-46G=) | |
| 11 | g.2527882G>T | CA036663 | KCNQ1 | n.184-46G>T c.126-46G>T (n.126-46G>T) c.387-46G>T (n.387-46G>T) c.6-46G>T (n.6-46G>T) c.33-46G>T (n.33-46G>T) n.256-46G>T c.177-46G>T (n.177-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527884T>C | CA216319266 | KCNQ1 | n.184-44T>C c.126-44T>C (n.126-44T>C) c.387-44T>C (n.387-44T>C) c.6-44T>C (n.6-44T>C) c.33-44T>C (n.33-44T>C) n.256-44T>C c.177-44T>C (n.177-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2527884T= | CA1948196709 | KCNQ1 | n.184-44T= c.126-44T= (n.126-44T=) c.387-44T= (n.387-44T=) c.6-44T= (n.6-44T=) c.33-44T= (n.33-44T=) n.256-44T= c.177-44T= (n.177-44T=) | |
| 11 | g.2527885G>A | CA1948196712 | KCNQ1 | n.184-43G>A c.126-43G>A (n.126-43G>A) c.387-43G>A (n.387-43G>A) c.6-43G>A (n.6-43G>A) c.33-43G>A (n.33-43G>A) n.256-43G>A c.177-43G>A (n.177-43G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2527885G= | CA1948196711 | KCNQ1 | n.184-43G= c.126-43G= (n.126-43G=) c.387-43G= (n.387-43G=) c.6-43G= (n.6-43G=) c.33-43G= (n.33-43G=) n.256-43G= c.177-43G= (n.177-43G=) | |
| 11 | g.2527885G>T | CA2574728105 | KCNQ1 | n.184-43G>T c.126-43G>T (n.126-43G>T) c.387-43G>T (n.387-43G>T) c.6-43G>T (n.6-43G>T) c.33-43G>T (n.33-43G>T) n.256-43G>T c.177-43G>T (n.177-43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527887del | CA2612002584 | KCNQ1 | n.184-41del c.126-41del (n.126-41del) c.387-41del (n.387-41del) c.6-41del (n.6-41del) c.33-41del (n.33-41del) n.256-41del c.177-41del (n.177-41del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527886G>A | CA597101080 | KCNQ1 | n.184-42G>A c.126-42G>A (n.126-42G>A) c.387-42G>A (n.387-42G>A) c.6-42G>A (n.6-42G>A) c.33-42G>A (n.33-42G>A) n.256-42G>A c.177-42G>A (n.177-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527886G= | CA1948196713 | KCNQ1 | n.184-42G= c.126-42G= (n.126-42G=) c.387-42G= (n.387-42G=) c.6-42G= (n.6-42G=) c.33-42G= (n.33-42G=) n.256-42G= c.177-42G= (n.177-42G=) | |
| 11 | g.2527886G>T | CA2612002585 | KCNQ1 | n.184-42G>T c.126-42G>T (n.126-42G>T) c.387-42G>T (n.387-42G>T) c.6-42G>T (n.6-42G>T) c.33-42G>T (n.33-42G>T) n.256-42G>T c.177-42G>T (n.177-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527887G>A | CA1948196716 | KCNQ1 | n.184-41G>A c.126-41G>A (n.126-41G>A) c.387-41G>A (n.387-41G>A) c.6-41G>A (n.6-41G>A) c.33-41G>A (n.33-41G>A) n.256-41G>A c.177-41G>A (n.177-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2527887G= | CA1948196715 | KCNQ1 | n.184-41G= c.126-41G= (n.126-41G=) c.387-41G= (n.387-41G=) c.6-41G= (n.6-41G=) c.33-41G= (n.33-41G=) n.256-41G= c.177-41G= (n.177-41G=) | |
| 11 | g.2527887G>T | CA2612002586 | KCNQ1 | n.184-41G>T c.126-41G>T (n.126-41G>T) c.387-41G>T (n.387-41G>T) c.6-41G>T (n.6-41G>T) c.33-41G>T (n.33-41G>T) n.256-41G>T c.177-41G>T (n.177-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527888C>T | CA2574728106 | KCNQ1 | n.184-40C>T c.126-40C>T (n.126-40C>T) c.387-40C>T (n.387-40C>T) c.6-40C>T (n.6-40C>T) c.33-40C>T (n.33-40C>T) n.256-40C>T c.177-40C>T (n.177-40C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527890G>A | CA1948196719 | KCNQ1 | n.184-38G>A c.126-38G>A (n.126-38G>A) c.387-38G>A (n.387-38G>A) c.6-38G>A (n.6-38G>A) c.33-38G>A (n.33-38G>A) n.256-38G>A c.177-38G>A (n.177-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2527890G>C | CA653929575 | KCNQ1 | n.184-38G>C c.126-38G>C (n.126-38G>C) c.387-38G>C (n.387-38G>C) c.6-38G>C (n.6-38G>C) c.33-38G>C (n.33-38G>C) n.256-38G>C c.177-38G>C (n.177-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2527890G= | CA1948196718 | KCNQ1 | n.184-38G= c.126-38G= (n.126-38G=) c.387-38G= (n.387-38G=) c.6-38G= (n.6-38G=) c.33-38G= (n.33-38G=) n.256-38G= c.177-38G= (n.177-38G=) | |
| 11 | g.2527892G>A | CA2574728107 | KCNQ1 | n.184-36G>A c.126-36G>A (n.126-36G>A) c.387-36G>A (n.387-36G>A) c.6-36G>A (n.6-36G>A) c.33-36G>A (n.33-36G>A) n.256-36G>A c.177-36G>A (n.177-36G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527893G>T | CA2612002588 | KCNQ1 | n.184-35G>T c.126-35G>T (n.126-35G>T) c.387-35G>T (n.387-35G>T) c.6-35G>T (n.6-35G>T) c.33-35G>T (n.33-35G>T) n.256-35G>T c.177-35G>T (n.177-35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527895C>A | CA2612002590 | KCNQ1 | n.184-33C>A c.126-33C>A (n.126-33C>A) c.387-33C>A (n.387-33C>A) c.6-33C>A (n.6-33C>A) c.33-33C>A (n.33-33C>A) n.256-33C>A c.177-33C>A (n.177-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2527895C= | CA1948196721 | KCNQ1 | n.184-33C= c.126-33C= (n.126-33C=) c.387-33C= (n.387-33C=) c.6-33C= (n.6-33C=) c.33-33C= (n.33-33C=) n.256-33C= c.177-33C= (n.177-33C=) | |
| 11 | g.2527895C>G | CA653929577 | KCNQ1 | n.184-33C>G c.126-33C>G (n.126-33C>G) c.387-33C>G (n.387-33C>G) c.6-33C>G (n.6-33C>G) c.33-33C>G (n.33-33C>G) n.256-33C>G c.177-33C>G (n.177-33C>G) | COSMIC |