Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2481089C>A | CA2580575647 | KCNQ1 | n.91+19112C>A c.125+35605C>A (n.125+35605C>A) c.386+35605C>A (n.386+35605C>A) c.5+19375C>A (n.5+19375C>A) c.32+35605C>A (n.32+35605C>A) n.163+35605C>A c.84+19112C>A (n.84+19112C>A) | |
11 | g.2481089C= | CA1948163767 | KCNQ1 | n.91+19112C= c.125+35605C= (n.125+35605C=) c.386+35605C= (n.386+35605C=) c.5+19375C= (n.5+19375C=) c.32+35605C= (n.32+35605C=) n.163+35605C= c.84+19112C= (n.84+19112C=) | |
11 | g.2481089C>G | CA2580575648 | KCNQ1 | n.91+19112C>G c.125+35605C>G (n.125+35605C>G) c.386+35605C>G (n.386+35605C>G) c.5+19375C>G (n.5+19375C>G) c.32+35605C>G (n.32+35605C>G) n.163+35605C>G c.84+19112C>G (n.84+19112C>G) | |
11 | g.2481089C>T | CA13435709 | KCNQ1 | n.91+19112C>T c.125+35605C>T (n.125+35605C>T) c.386+35605C>T (n.386+35605C>T) c.5+19375C>T (n.5+19375C>T) c.32+35605C>T (n.32+35605C>T) n.163+35605C>T c.84+19112C>T (n.84+19112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481090G>A | CA674879320 | KCNQ1 | n.91+19113G>A c.125+35606G>A (n.125+35606G>A) c.386+35606G>A (n.386+35606G>A) c.5+19376G>A (n.5+19376G>A) c.32+35606G>A (n.32+35606G>A) n.163+35606G>A c.84+19113G>A (n.84+19113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481090G= | CA1948163769 | KCNQ1 | n.91+19113G= c.125+35606G= (n.125+35606G=) c.386+35606G= (n.386+35606G=) c.5+19376G= (n.5+19376G=) c.32+35606G= (n.32+35606G=) n.163+35606G= c.84+19113G= (n.84+19113G=) | |
11 | g.2481093A= | CA1948163770 | KCNQ1 | n.91+19116A= c.125+35609A= (n.125+35609A=) c.386+35609A= (n.386+35609A=) c.5+19379A= (n.5+19379A=) c.32+35609A= (n.32+35609A=) n.163+35609A= c.84+19116A= (n.84+19116A=) | |
11 | g.2481093A>G | CA934458615 | KCNQ1 | n.91+19116A>G c.125+35609A>G (n.125+35609A>G) c.386+35609A>G (n.386+35609A>G) c.5+19379A>G (n.5+19379A>G) c.32+35609A>G (n.32+35609A>G) n.163+35609A>G c.84+19116A>G (n.84+19116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481095C= | CA1948163772 | KCNQ1 | n.91+19118C= c.125+35611C= (n.125+35611C=) c.386+35611C= (n.386+35611C=) c.5+19381C= (n.5+19381C=) c.32+35611C= (n.32+35611C=) n.163+35611C= c.84+19118C= (n.84+19118C=) | |
11 | g.2481095C>T | CA216321357 | KCNQ1 | n.91+19118C>T c.125+35611C>T (n.125+35611C>T) c.386+35611C>T (n.386+35611C>T) c.5+19381C>T (n.5+19381C>T) c.32+35611C>T (n.32+35611C>T) n.163+35611C>T c.84+19118C>T (n.84+19118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481095_2481098delinsCGGG | CA1948163774 | KCNQ1 | n.91+19118_91+19121delinsCGGG c.125+35611_125+35614delinsCGGG (n.125+35611_125+35614delinsCGGG) c.386+35611_386+35614delinsCGGG (n.386+35611_386+35614delinsCGGG) c.5+19381_5+19384delinsCGGG (n.5+19381_5+19384delinsCGGG) c.32+35611_32+35614delinsCGGG (n.32+35611_32+35614delinsCGGG) n.163+35611_163+35614delinsCGGG c.84+19118_84+19121delinsCGGG (n.84+19118_84+19121delinsCGGG) | |
11 | g.2481096G>A | CA13453848 | KCNQ1 | n.91+19119G>A c.125+35612G>A (n.125+35612G>A) c.386+35612G>A (n.386+35612G>A) c.5+19382G>A (n.5+19382G>A) c.32+35612G>A (n.32+35612G>A) n.163+35612G>A c.84+19119G>A (n.84+19119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481096G>C | CA2580983082 | KCNQ1 | n.91+19119G>C c.125+35612G>C (n.125+35612G>C) c.386+35612G>C (n.386+35612G>C) c.5+19382G>C (n.5+19382G>C) c.32+35612G>C (n.32+35612G>C) n.163+35612G>C c.84+19119G>C (n.84+19119G>C) | |
11 | g.2481096G= | CA1948163776 | KCNQ1 | n.91+19119G= c.125+35612G= (n.125+35612G=) c.386+35612G= (n.386+35612G=) c.5+19382G= (n.5+19382G=) c.32+35612G= (n.32+35612G=) n.163+35612G= c.84+19119G= (n.84+19119G=) | |
11 | g.2481096G>T | CA2580983083 | KCNQ1 | n.91+19119G>T c.125+35612G>T (n.125+35612G>T) c.386+35612G>T (n.386+35612G>T) c.5+19382G>T (n.5+19382G>T) c.32+35612G>T (n.32+35612G>T) n.163+35612G>T c.84+19119G>T (n.84+19119G>T) | |
11 | g.2481096_2481098del | CA674879324 | KCNQ1 | n.91+19119_91+19121del c.125+35612_125+35614del (n.125+35612_125+35614del) c.386+35612_386+35614del (n.386+35612_386+35614del) c.5+19382_5+19384del (n.5+19382_5+19384del) c.32+35612_32+35614del (n.32+35612_32+35614del) n.163+35612_163+35614del c.84+19119_84+19121del (n.84+19119_84+19121del) | dbSNP |
11 | g.2481099T>A | CA674879325 | KCNQ1 | n.91+19122T>A c.125+35615T>A (n.125+35615T>A) c.386+35615T>A (n.386+35615T>A) c.5+19385T>A (n.5+19385T>A) c.32+35615T>A (n.32+35615T>A) n.163+35615T>A c.84+19122T>A (n.84+19122T>A) | dbSNP |
11 | g.2481099T= | CA1948163778 | KCNQ1 | n.91+19122T= c.125+35615T= (n.125+35615T=) c.386+35615T= (n.386+35615T=) c.5+19385T= (n.5+19385T=) c.32+35615T= (n.32+35615T=) n.163+35615T= c.84+19122T= (n.84+19122T=) | |
11 | g.2481100G>A | CA934458620 | KCNQ1 | n.91+19123G>A c.125+35616G>A (n.125+35616G>A) c.386+35616G>A (n.386+35616G>A) c.5+19386G>A (n.5+19386G>A) c.32+35616G>A (n.32+35616G>A) n.163+35616G>A c.84+19123G>A (n.84+19123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481100G>C | CA1948163781 | KCNQ1 | n.91+19123G>C c.125+35616G>C (n.125+35616G>C) c.386+35616G>C (n.386+35616G>C) c.5+19386G>C (n.5+19386G>C) c.32+35616G>C (n.32+35616G>C) n.163+35616G>C c.84+19123G>C (n.84+19123G>C) | dbSNP |
11 | g.2481100G= | CA1948163780 | KCNQ1 | n.91+19123G= c.125+35616G= (n.125+35616G=) c.386+35616G= (n.386+35616G=) c.5+19386G= (n.5+19386G=) c.32+35616G= (n.32+35616G=) n.163+35616G= c.84+19123G= (n.84+19123G=) | |
11 | g.2481100G>T | CA216321366 | KCNQ1 | n.91+19123G>T c.125+35616G>T (n.125+35616G>T) c.386+35616G>T (n.386+35616G>T) c.5+19386G>T (n.5+19386G>T) c.32+35616G>T (n.32+35616G>T) n.163+35616G>T c.84+19123G>T (n.84+19123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481101G>A | CA597107240 | KCNQ1 | n.91+19124G>A c.125+35617G>A (n.125+35617G>A) c.386+35617G>A (n.386+35617G>A) c.5+19387G>A (n.5+19387G>A) c.32+35617G>A (n.32+35617G>A) n.163+35617G>A c.84+19124G>A (n.84+19124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481101G= | CA1948163784 | KCNQ1 | n.91+19124G= c.125+35617G= (n.125+35617G=) c.386+35617G= (n.386+35617G=) c.5+19387G= (n.5+19387G=) c.32+35617G= (n.32+35617G=) n.163+35617G= c.84+19124G= (n.84+19124G=) | |
11 | g.2481103G>C | CA1948163787 | KCNQ1 | n.91+19126G>C c.125+35619G>C (n.125+35619G>C) c.386+35619G>C (n.386+35619G>C) c.5+19389G>C (n.5+19389G>C) c.32+35619G>C (n.32+35619G>C) n.163+35619G>C c.84+19126G>C (n.84+19126G>C) | dbSNP |
11 | g.2481103G= | CA1948163786 | KCNQ1 | n.91+19126G= c.125+35619G= (n.125+35619G=) c.386+35619G= (n.386+35619G=) c.5+19389G= (n.5+19389G=) c.32+35619G= (n.32+35619G=) n.163+35619G= c.84+19126G= (n.84+19126G=) | |
11 | g.2481104G>A | CA216321371 | KCNQ1 | n.91+19127G>A c.125+35620G>A (n.125+35620G>A) c.386+35620G>A (n.386+35620G>A) c.5+19390G>A (n.5+19390G>A) c.32+35620G>A (n.32+35620G>A) n.163+35620G>A c.84+19127G>A (n.84+19127G>A) | dbSNP |
11 | g.2481104G= | CA1948163789 | KCNQ1 | n.91+19127G= c.125+35620G= (n.125+35620G=) c.386+35620G= (n.386+35620G=) c.5+19390G= (n.5+19390G=) c.32+35620G= (n.32+35620G=) n.163+35620G= c.84+19127G= (n.84+19127G=) | |
11 | g.2481105T>C | CA216321374 | KCNQ1 | n.91+19128T>C c.125+35621T>C (n.125+35621T>C) c.386+35621T>C (n.386+35621T>C) c.5+19391T>C (n.5+19391T>C) c.32+35621T>C (n.32+35621T>C) n.163+35621T>C c.84+19128T>C (n.84+19128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481105T= | CA1948163791 | KCNQ1 | n.91+19128T= c.125+35621T= (n.125+35621T=) c.386+35621T= (n.386+35621T=) c.5+19391T= (n.5+19391T=) c.32+35621T= (n.32+35621T=) n.163+35621T= c.84+19128T= (n.84+19128T=) | |
11 | g.2481106C= | CA1948163793 | KCNQ1 | n.91+19129C= c.125+35622C= (n.125+35622C=) c.386+35622C= (n.386+35622C=) c.5+19392C= (n.5+19392C=) c.32+35622C= (n.32+35622C=) n.163+35622C= c.84+19129C= (n.84+19129C=) | |
11 | g.2481106C>T | CA1948163794 | KCNQ1 | n.91+19129C>T c.125+35622C>T (n.125+35622C>T) c.386+35622C>T (n.386+35622C>T) c.5+19392C>T (n.5+19392C>T) c.32+35622C>T (n.32+35622C>T) n.163+35622C>T c.84+19129C>T (n.84+19129C>T) | dbSNP |
11 | g.2481107T>C | CA1948163796 | KCNQ1 | n.91+19130T>C c.125+35623T>C (n.125+35623T>C) c.386+35623T>C (n.386+35623T>C) c.5+19393T>C (n.5+19393T>C) c.32+35623T>C (n.32+35623T>C) n.163+35623T>C c.84+19130T>C (n.84+19130T>C) | dbSNP |
11 | g.2481107T= | CA1948163795 | KCNQ1 | n.91+19130T= c.125+35623T= (n.125+35623T=) c.386+35623T= (n.386+35623T=) c.5+19393T= (n.5+19393T=) c.32+35623T= (n.32+35623T=) n.163+35623T= c.84+19130T= (n.84+19130T=) | |
11 | g.2481114_2481115delinsCA | CA1948163797 | KCNQ1 | n.91+19137_91+19138delinsCA c.125+35630_125+35631delinsCA (n.125+35630_125+35631delinsCA) c.386+35630_386+35631delinsCA (n.386+35630_386+35631delinsCA) c.5+19400_5+19401delinsCA (n.5+19400_5+19401delinsCA) c.32+35630_32+35631delinsCA (n.32+35630_32+35631delinsCA) n.163+35630_163+35631delinsCA c.84+19137_84+19138delinsCA (n.84+19137_84+19138delinsCA) | |
11 | g.2481115del | CA597107244 | KCNQ1 | n.91+19138del c.125+35631del (n.125+35631del) c.386+35631del (n.386+35631del) c.5+19401del (n.5+19401del) c.32+35631del (n.32+35631del) n.163+35631del c.84+19138del (n.84+19138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481115A= | CA1948163799 | KCNQ1 | n.91+19138A= c.125+35631A= (n.125+35631A=) c.386+35631A= (n.386+35631A=) c.5+19401A= (n.5+19401A=) c.32+35631A= (n.32+35631A=) n.163+35631A= c.84+19138A= (n.84+19138A=) | |
11 | g.2481115A>G | CA1948163800 | KCNQ1 | n.91+19138A>G c.125+35631A>G (n.125+35631A>G) c.386+35631A>G (n.386+35631A>G) c.5+19401A>G (n.5+19401A>G) c.32+35631A>G (n.32+35631A>G) n.163+35631A>G c.84+19138A>G (n.84+19138A>G) | dbSNP |
11 | g.2481118G>A | CA216321378 | KCNQ1 | n.91+19141G>A c.125+35634G>A (n.125+35634G>A) c.386+35634G>A (n.386+35634G>A) c.5+19404G>A (n.5+19404G>A) c.32+35634G>A (n.32+35634G>A) n.163+35634G>A c.84+19141G>A (n.84+19141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481118G= | CA1948163801 | KCNQ1 | n.91+19141G= c.125+35634G= (n.125+35634G=) c.386+35634G= (n.386+35634G=) c.5+19404G= (n.5+19404G=) c.32+35634G= (n.32+35634G=) n.163+35634G= c.84+19141G= (n.84+19141G=) | |
11 | g.2481127C>A | CA934458629 | KCNQ1 | n.91+19150C>A c.125+35643C>A (n.125+35643C>A) c.386+35643C>A (n.386+35643C>A) c.5+19413C>A (n.5+19413C>A) c.32+35643C>A (n.32+35643C>A) n.163+35643C>A c.84+19150C>A (n.84+19150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481127C= | CA1948163803 | KCNQ1 | n.91+19150C= c.125+35643C= (n.125+35643C=) c.386+35643C= (n.386+35643C=) c.5+19413C= (n.5+19413C=) c.32+35643C= (n.32+35643C=) n.163+35643C= c.84+19150C= (n.84+19150C=) | |
11 | g.2481127C>T | CA216321385 | KCNQ1 | n.91+19150C>T c.125+35643C>T (n.125+35643C>T) c.386+35643C>T (n.386+35643C>T) c.5+19413C>T (n.5+19413C>T) c.32+35643C>T (n.32+35643C>T) n.163+35643C>T c.84+19150C>T (n.84+19150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481128G>A | CA216321389 | KCNQ1 | n.91+19151G>A c.125+35644G>A (n.125+35644G>A) c.386+35644G>A (n.386+35644G>A) c.5+19414G>A (n.5+19414G>A) c.32+35644G>A (n.32+35644G>A) n.163+35644G>A c.84+19151G>A (n.84+19151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2481128G= | CA1948163805 | KCNQ1 | n.91+19151G= c.125+35644G= (n.125+35644G=) c.386+35644G= (n.386+35644G=) c.5+19414G= (n.5+19414G=) c.32+35644G= (n.32+35644G=) n.163+35644G= c.84+19151G= (n.84+19151G=) | |
11 | g.2481131G>A | CA1948163807 | KCNQ1 | n.91+19154G>A c.125+35647G>A (n.125+35647G>A) c.386+35647G>A (n.386+35647G>A) c.5+19417G>A (n.5+19417G>A) c.32+35647G>A (n.32+35647G>A) n.163+35647G>A c.84+19154G>A (n.84+19154G>A) | dbSNP |
11 | g.2481131G= | CA1948163806 | KCNQ1 | n.91+19154G= c.125+35647G= (n.125+35647G=) c.386+35647G= (n.386+35647G=) c.5+19417G= (n.5+19417G=) c.32+35647G= (n.32+35647G=) n.163+35647G= c.84+19154G= (n.84+19154G=) | |
11 | g.2481134T>C | CA1948163810 | KCNQ1 | n.91+19157T>C c.125+35650T>C (n.125+35650T>C) c.386+35650T>C (n.386+35650T>C) c.5+19420T>C (n.5+19420T>C) c.32+35650T>C (n.32+35650T>C) n.163+35650T>C c.84+19157T>C (n.84+19157T>C) | dbSNP |
11 | g.2481134T= | CA1948163809 | KCNQ1 | n.91+19157T= c.125+35650T= (n.125+35650T=) c.386+35650T= (n.386+35650T=) c.5+19420T= (n.5+19420T=) c.32+35650T= (n.32+35650T=) n.163+35650T= c.84+19157T= (n.84+19157T=) | |
11 | g.2481135G= | CA1948163811 | KCNQ1 | n.91+19158G= c.125+35651G= (n.125+35651G=) c.386+35651G= (n.386+35651G=) c.5+19421G= (n.5+19421G=) c.32+35651G= (n.32+35651G=) n.163+35651G= c.84+19158G= (n.84+19158G=) |