WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2463484A= | CA1948171436 | KCNQ1 | n.91+1507A= c.125+18000A= (n.125+18000A=) c.386+18000A= (n.386+18000A=) c.5+1770A= (n.5+1770A=) c.32+18000A= (n.32+18000A=) n.163+18000A= c.84+1507A= (n.84+1507A=) | |
| 11 | g.2463484A>G | CA674868626 | KCNQ1 | n.91+1507A>G c.125+18000A>G (n.125+18000A>G) c.386+18000A>G (n.386+18000A>G) c.5+1770A>G (n.5+1770A>G) c.32+18000A>G (n.32+18000A>G) n.163+18000A>G c.84+1507A>G (n.84+1507A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463487C= | CA1948171438 | KCNQ1 | n.91+1510C= c.125+18003C= (n.125+18003C=) c.386+18003C= (n.386+18003C=) c.5+1773C= (n.5+1773C=) c.32+18003C= (n.32+18003C=) n.163+18003C= c.84+1510C= (n.84+1510C=) | |
| 11 | g.2463487C>G | CA674868629 | KCNQ1 | n.91+1510C>G c.125+18003C>G (n.125+18003C>G) c.386+18003C>G (n.386+18003C>G) c.5+1773C>G (n.5+1773C>G) c.32+18003C>G (n.32+18003C>G) n.163+18003C>G c.84+1510C>G (n.84+1510C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2463492T>C | CA674868632 | KCNQ1 | n.91+1515T>C c.125+18008T>C (n.125+18008T>C) c.386+18008T>C (n.386+18008T>C) c.5+1778T>C (n.5+1778T>C) c.32+18008T>C (n.32+18008T>C) n.163+18008T>C c.84+1515T>C (n.84+1515T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2463492T= | CA1948171440 | KCNQ1 | n.91+1515T= c.125+18008T= (n.125+18008T=) c.386+18008T= (n.386+18008T=) c.5+1778T= (n.5+1778T=) c.32+18008T= (n.32+18008T=) n.163+18008T= c.84+1515T= (n.84+1515T=) | |
| 11 | g.2463496T>G | CA216306825 | KCNQ1 | n.91+1519T>G c.125+18012T>G (n.125+18012T>G) c.386+18012T>G (n.386+18012T>G) c.5+1782T>G (n.5+1782T>G) c.32+18012T>G (n.32+18012T>G) n.163+18012T>G c.84+1519T>G (n.84+1519T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463496T= | CA1948171442 | KCNQ1 | n.91+1519T= c.125+18012T= (n.125+18012T=) c.386+18012T= (n.386+18012T=) c.5+1782T= (n.5+1782T=) c.32+18012T= (n.32+18012T=) n.163+18012T= c.84+1519T= (n.84+1519T=) | |
| 11 | g.2463498C= | CA1948171444 | KCNQ1 | n.91+1521C= c.125+18014C= (n.125+18014C=) c.386+18014C= (n.386+18014C=) c.5+1784C= (n.5+1784C=) c.32+18014C= (n.32+18014C=) n.163+18014C= c.84+1521C= (n.84+1521C=) | |
| 11 | g.2463498C>T | CA674868635 | KCNQ1 | n.91+1521C>T c.125+18014C>T (n.125+18014C>T) c.386+18014C>T (n.386+18014C>T) c.5+1784C>T (n.5+1784C>T) c.32+18014C>T (n.32+18014C>T) n.163+18014C>T c.84+1521C>T (n.84+1521C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2463499G>A | CA216306828 | KCNQ1 | n.91+1522G>A c.125+18015G>A (n.125+18015G>A) c.386+18015G>A (n.386+18015G>A) c.5+1785G>A (n.5+1785G>A) c.32+18015G>A (n.32+18015G>A) n.163+18015G>A c.84+1522G>A (n.84+1522G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463499G= | CA1948171446 | KCNQ1 | n.91+1522G= c.125+18015G= (n.125+18015G=) c.386+18015G= (n.386+18015G=) c.5+1785G= (n.5+1785G=) c.32+18015G= (n.32+18015G=) n.163+18015G= c.84+1522G= (n.84+1522G=) | |
| 11 | g.2463499G>T | CA674868636 | KCNQ1 | n.91+1522G>T c.125+18015G>T (n.125+18015G>T) c.386+18015G>T (n.386+18015G>T) c.5+1785G>T (n.5+1785G>T) c.32+18015G>T (n.32+18015G>T) n.163+18015G>T c.84+1522G>T (n.84+1522G>T) | dbSNP |
| 11 | g.2463502C>A | CA216306836 | KCNQ1 | n.91+1525C>A c.125+18018C>A (n.125+18018C>A) c.386+18018C>A (n.386+18018C>A) c.5+1788C>A (n.5+1788C>A) c.32+18018C>A (n.32+18018C>A) n.163+18018C>A c.84+1525C>A (n.84+1525C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463502C= | CA1948171449 | KCNQ1 | n.91+1525C= c.125+18018C= (n.125+18018C=) c.386+18018C= (n.386+18018C=) c.5+1788C= (n.5+1788C=) c.32+18018C= (n.32+18018C=) n.163+18018C= c.84+1525C= (n.84+1525C=) | |
| 11 | g.2463503C= | CA1948171450 | KCNQ1 | n.91+1526C= c.125+18019C= (n.125+18019C=) c.386+18019C= (n.386+18019C=) c.5+1789C= (n.5+1789C=) c.32+18019C= (n.32+18019C=) n.163+18019C= c.84+1526C= (n.84+1526C=) | |
| 11 | g.2463503C>T | CA597103705 | KCNQ1 | n.91+1526C>T c.125+18019C>T (n.125+18019C>T) c.386+18019C>T (n.386+18019C>T) c.5+1789C>T (n.5+1789C>T) c.32+18019C>T (n.32+18019C>T) n.163+18019C>T c.84+1526C>T (n.84+1526C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463504C= | CA1948171452 | KCNQ1 | n.91+1527C= c.125+18020C= (n.125+18020C=) c.386+18020C= (n.386+18020C=) c.5+1790C= (n.5+1790C=) c.32+18020C= (n.32+18020C=) n.163+18020C= c.84+1527C= (n.84+1527C=) | |
| 11 | g.2463504C>T | CA216306839 | KCNQ1 | n.91+1527C>T c.125+18020C>T (n.125+18020C>T) c.386+18020C>T (n.386+18020C>T) c.5+1790C>T (n.5+1790C>T) c.32+18020C>T (n.32+18020C>T) n.163+18020C>T c.84+1527C>T (n.84+1527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463505C= | CA1948171454 | KCNQ1 | n.91+1528C= c.125+18021C= (n.125+18021C=) c.386+18021C= (n.386+18021C=) c.5+1791C= (n.5+1791C=) c.32+18021C= (n.32+18021C=) n.163+18021C= c.84+1528C= (n.84+1528C=) | |
| 11 | g.2463505C>T | CA674868645 | KCNQ1 | n.91+1528C>T c.125+18021C>T (n.125+18021C>T) c.386+18021C>T (n.386+18021C>T) c.5+1791C>T (n.5+1791C>T) c.32+18021C>T (n.32+18021C>T) n.163+18021C>T c.84+1528C>T (n.84+1528C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2463507G>A | CA2790200939 | KCNQ1 | n.91+1530G>A c.125+18023G>A (n.125+18023G>A) c.386+18023G>A (n.386+18023G>A) c.5+1793G>A (n.5+1793G>A) c.32+18023G>A (n.32+18023G>A) n.163+18023G>A c.84+1530G>A (n.84+1530G>A) | |
| 11 | g.2463508G>A | CA934452277 | KCNQ1 | n.91+1531G>A c.125+18024G>A (n.125+18024G>A) c.386+18024G>A (n.386+18024G>A) c.5+1794G>A (n.5+1794G>A) c.32+18024G>A (n.32+18024G>A) n.163+18024G>A c.84+1531G>A (n.84+1531G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463508G= | CA1948171456 | KCNQ1 | n.91+1531G= c.125+18024G= (n.125+18024G=) c.386+18024G= (n.386+18024G=) c.5+1794G= (n.5+1794G=) c.32+18024G= (n.32+18024G=) n.163+18024G= c.84+1531G= (n.84+1531G=) | |
| 11 | g.2463516C= | CA1948171457 | KCNQ1 | n.91+1539C= c.125+18032C= (n.125+18032C=) c.386+18032C= (n.386+18032C=) c.5+1802C= (n.5+1802C=) c.32+18032C= (n.32+18032C=) n.163+18032C= c.84+1539C= (n.84+1539C=) | |
| 11 | g.2463516C>T | CA674868650 | KCNQ1 | n.91+1539C>T c.125+18032C>T (n.125+18032C>T) c.386+18032C>T (n.386+18032C>T) c.5+1802C>T (n.5+1802C>T) c.32+18032C>T (n.32+18032C>T) n.163+18032C>T c.84+1539C>T (n.84+1539C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463518A= | CA1948171458 | KCNQ1 | n.91+1541A= c.125+18034A= (n.125+18034A=) c.386+18034A= (n.386+18034A=) c.5+1804A= (n.5+1804A=) c.32+18034A= (n.32+18034A=) n.163+18034A= c.84+1541A= (n.84+1541A=) | |
| 11 | g.2463518A>C | CA1948171460 | KCNQ1 | n.91+1541A>C c.125+18034A>C (n.125+18034A>C) c.386+18034A>C (n.386+18034A>C) c.5+1804A>C (n.5+1804A>C) c.32+18034A>C (n.32+18034A>C) n.163+18034A>C c.84+1541A>C (n.84+1541A>C) | dbSNP |
| 11 | g.2463518A>G | CA674868656 | KCNQ1 | n.91+1541A>G c.125+18034A>G (n.125+18034A>G) c.386+18034A>G (n.386+18034A>G) c.5+1804A>G (n.5+1804A>G) c.32+18034A>G (n.32+18034A>G) n.163+18034A>G c.84+1541A>G (n.84+1541A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2463520C= | CA1948171463 | KCNQ1 | n.91+1543C= c.125+18036C= (n.125+18036C=) c.386+18036C= (n.386+18036C=) c.5+1806C= (n.5+1806C=) c.32+18036C= (n.32+18036C=) n.163+18036C= c.84+1543C= (n.84+1543C=) | |
| 11 | g.2463520C>T | CA934452279 | KCNQ1 | n.91+1543C>T c.125+18036C>T (n.125+18036C>T) c.386+18036C>T (n.386+18036C>T) c.5+1806C>T (n.5+1806C>T) c.32+18036C>T (n.32+18036C>T) n.163+18036C>T c.84+1543C>T (n.84+1543C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463521T>A | CA597103706 | KCNQ1 | n.91+1544T>A c.125+18037T>A (n.125+18037T>A) c.386+18037T>A (n.386+18037T>A) c.5+1807T>A (n.5+1807T>A) c.32+18037T>A (n.32+18037T>A) n.163+18037T>A c.84+1544T>A (n.84+1544T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463521T= | CA1948171465 | KCNQ1 | n.91+1544T= c.125+18037T= (n.125+18037T=) c.386+18037T= (n.386+18037T=) c.5+1807T= (n.5+1807T=) c.32+18037T= (n.32+18037T=) n.163+18037T= c.84+1544T= (n.84+1544T=) | |
| 11 | g.2463524C= | CA1948171469 | KCNQ1 | n.91+1547C= c.125+18040C= (n.125+18040C=) c.386+18040C= (n.386+18040C=) c.5+1810C= (n.5+1810C=) c.32+18040C= (n.32+18040C=) n.163+18040C= c.84+1547C= (n.84+1547C=) | |
| 11 | g.2463524C>T | CA216306846 | KCNQ1 | n.91+1547C>T c.125+18040C>T (n.125+18040C>T) c.386+18040C>T (n.386+18040C>T) c.5+1810C>T (n.5+1810C>T) c.32+18040C>T (n.32+18040C>T) n.163+18040C>T c.84+1547C>T (n.84+1547C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2463526C= | CA1948171472 | KCNQ1 | n.91+1549C= c.125+18042C= (n.125+18042C=) c.386+18042C= (n.386+18042C=) c.5+1812C= (n.5+1812C=) c.32+18042C= (n.32+18042C=) n.163+18042C= c.84+1549C= (n.84+1549C=) | |
| 11 | g.2463526C>T | CA216306861 | KCNQ1 | n.91+1549C>T c.125+18042C>T (n.125+18042C>T) c.386+18042C>T (n.386+18042C>T) c.5+1812C>T (n.5+1812C>T) c.32+18042C>T (n.32+18042C>T) n.163+18042C>T c.84+1549C>T (n.84+1549C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463530T>C | CA216306868 | KCNQ1 | n.91+1553T>C c.125+18046T>C (n.125+18046T>C) c.386+18046T>C (n.386+18046T>C) c.5+1816T>C (n.5+1816T>C) c.32+18046T>C (n.32+18046T>C) n.163+18046T>C c.84+1553T>C (n.84+1553T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463530T= | CA1948171474 | KCNQ1 | n.91+1553T= c.125+18046T= (n.125+18046T=) c.386+18046T= (n.386+18046T=) c.5+1816T= (n.5+1816T=) c.32+18046T= (n.32+18046T=) n.163+18046T= c.84+1553T= (n.84+1553T=) | |
| 11 | g.2463531C= | CA1948171479 | KCNQ1 | n.91+1554C= c.125+18047C= (n.125+18047C=) c.386+18047C= (n.386+18047C=) c.5+1817C= (n.5+1817C=) c.32+18047C= (n.32+18047C=) n.163+18047C= c.84+1554C= (n.84+1554C=) | |
| 11 | g.2463531C>T | CA216306876 | KCNQ1 | n.91+1554C>T c.125+18047C>T (n.125+18047C>T) c.386+18047C>T (n.386+18047C>T) c.5+1817C>T (n.5+1817C>T) c.32+18047C>T (n.32+18047C>T) n.163+18047C>T c.84+1554C>T (n.84+1554C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2463532G>A | CA674868670 | KCNQ1 | n.91+1555G>A c.125+18048G>A (n.125+18048G>A) c.386+18048G>A (n.386+18048G>A) c.5+1818G>A (n.5+1818G>A) c.32+18048G>A (n.32+18048G>A) n.163+18048G>A c.84+1555G>A (n.84+1555G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2463532G= | CA1948171482 | KCNQ1 | n.91+1555G= c.125+18048G= (n.125+18048G=) c.386+18048G= (n.386+18048G=) c.5+1818G= (n.5+1818G=) c.32+18048G= (n.32+18048G=) n.163+18048G= c.84+1555G= (n.84+1555G=) | |
| 11 | g.2463533T>C | CA1948171485 | KCNQ1 | n.91+1556T>C c.125+18049T>C (n.125+18049T>C) c.386+18049T>C (n.386+18049T>C) c.5+1819T>C (n.5+1819T>C) c.32+18049T>C (n.32+18049T>C) n.163+18049T>C c.84+1556T>C (n.84+1556T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2463533T= | CA1948171484 | KCNQ1 | n.91+1556T= c.125+18049T= (n.125+18049T=) c.386+18049T= (n.386+18049T=) c.5+1819T= (n.5+1819T=) c.32+18049T= (n.32+18049T=) n.163+18049T= c.84+1556T= (n.84+1556T=) | |
| 11 | g.2463534G>A | CA1948171487 | KCNQ1 | n.91+1557G>A c.125+18050G>A (n.125+18050G>A) c.386+18050G>A (n.386+18050G>A) c.5+1820G>A (n.5+1820G>A) c.32+18050G>A (n.32+18050G>A) n.163+18050G>A c.84+1557G>A (n.84+1557G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2463534G= | CA1948171486 | KCNQ1 | n.91+1557G= c.125+18050G= (n.125+18050G=) c.386+18050G= (n.386+18050G=) c.5+1820G= (n.5+1820G=) c.32+18050G= (n.32+18050G=) n.163+18050G= c.84+1557G= (n.84+1557G=) | |
| 11 | g.2463537C>A | CA2503083333 | KCNQ1 | n.91+1560C>A c.125+18053C>A (n.125+18053C>A) c.386+18053C>A (n.386+18053C>A) c.5+1823C>A (n.5+1823C>A) c.32+18053C>A (n.32+18053C>A) n.163+18053C>A c.84+1560C>A (n.84+1560C>A) | |
| 11 | g.2463537C= | CA1948171488 | KCNQ1 | n.91+1560C= c.125+18053C= (n.125+18053C=) c.386+18053C= (n.386+18053C=) c.5+1823C= (n.5+1823C=) c.32+18053C= (n.32+18053C=) n.163+18053C= c.84+1560C= (n.84+1560C=) | |
| 11 | g.2463537C>T | CA1948171489 | KCNQ1 | n.91+1560C>T c.125+18053C>T (n.125+18053C>T) c.386+18053C>T (n.386+18053C>T) c.5+1823C>T (n.5+1823C>T) c.32+18053C>T (n.32+18053C>T) n.163+18053C>T c.84+1560C>T (n.84+1560C>T) | dbSNP |