Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2445459_2445468delCA2573146066KCNQ1c.100_109del (p.Lys34PhefsTer?)
c.361_370del (p.Lys121PhefsTer?)
c.7_16del (p.Lys3PhefsTer?)
n.138_147del
 ClinVar dbSNP
11g.2445463G>ACA006889KCNQ1c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.11G>A (p.Cys4Tyr)
n.142G>A
 ClinVar dbSNP
11g.2445463G>CCA379117737KCNQ1c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.11G>C (p.Cys4Ser)
n.142G>C
11g.2445463G=CA1948161039KCNQ1c.104G= (p.Cys35=)
c.365G= (p.Cys122=)
c.11G= (p.Cys4=)
n.142G=
11g.2445463G>TCA379117740KCNQ1c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.11G>T (p.Cys4Phe)
n.142G>T
11g.2445464C>ACA379117742KCNQ1c.105C>A (p.Cys35Ter)
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.12C>A (p.Cys4Ter)
n.143C>A
11g.2445464C=CA1948161040KCNQ1c.105C= (p.Cys35=)
c.366C= (p.Cys122=)
c.12C= (p.Cys4=)
n.143C=
11g.2445464C>GCA379117748KCNQ1c.105C>G (p.Cys35Trp)
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.12C>G (p.Cys4Trp)
n.143C>G
11g.2445464C>TCA472416273KCNQ1c.105C>T (p.Cys35=)
c.366C>T (p.Cys122=)
c.12C>T (p.Cys4=)
n.143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2445465T>ACA379117753KCNQ1c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.144T>A
11g.2445465T>CCA379117755KCNQ1c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.144T>C
11g.2445465T>GCA379117752KCNQ1c.106T>G (p.Phe36Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.144T>G
11g.2445466T>ACA379117757KCNQ1c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.145T>A
11g.2445466T>CCA379117765KCNQ1c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.145T>C
11g.2445466T>GCA379117767KCNQ1c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.145T>G
11g.2445467C>ACA379117769KCNQ1c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.15C>A (p.Phe5Leu)
n.146C>A
11g.2445467C>GCA379117771KCNQ1c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.15C>G (p.Phe5Leu)
n.146C>G
11g.2445467C>TCA472416274KCNQ1c.108C>T (p.Phe36=)
c.369C>T (p.Phe123=)
c.15C>T (p.Phe5=)
n.146C>T
11g.2445468G>ACA379117784KCNQ1c.109G>A (p.Val37Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.147G>A
 dbSNP
11g.2445468G>CCA379117778KCNQ1c.109G>C (p.Val37Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.147G>C
11g.2445468G=CA1948161041KCNQ1c.109G= (p.Val37=)
c.370G= (p.Val124=)
c.16G= (p.Val6=)
n.147G=
11g.2445468G>TCA379117774KCNQ1c.109G>T (p.Val37Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.147G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.2445469T>ACA379117787KCNQ1c.110T>A (p.Val37Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.148T>A
11g.2445469T>CCA379117790KCNQ1c.110T>C (p.Val37Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.148T>C
 dbSNP
11g.2445469T>GCA379117791KCNQ1c.110T>G (p.Val37Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.148T>G
11g.2445469T=CA1948161042KCNQ1c.110T= (p.Val37=)
c.371T= (p.Val124=)
c.17T= (p.Val6=)
n.148T=
11g.2445471delCA2612000320KCNQ1c.112del (p.Tyr38ThrfsTer?)
c.373del (p.Tyr125ThrfsTer?)
c.19del (p.Tyr7ThrfsTer?)
n.150del
 gnomAD v4
11g.2445470T>ACA472416275KCNQ1c.111T>A (p.Val37=)
c.372T>A (p.Val124=)
c.18T>A (p.Val6=)
n.149T>A
11g.2445470T>CCA035234KCNQ1c.111T>C (p.Val37=)
c.372T>C (p.Val124=)
c.18T>C (p.Val6=)
n.149T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2445470T>GCA472416276KCNQ1c.111T>G (p.Val37=)
c.372T>G (p.Val124=)
c.18T>G (p.Val6=)
n.149T>G
11g.2445470T=CA1948161043KCNQ1c.111T= (p.Val37=)
c.372T= (p.Val124=)
c.18T= (p.Val6=)
n.149T=
11g.2445471T>ACA379117796KCNQ1c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.150T>A
 ClinVar dbSNP
11g.2445471T>CCA379117798KCNQ1c.112T>C (p.Tyr38His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.19T>C (p.Tyr7His)
n.150T>C
11g.2445471T>GCA006898KCNQ1c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.150T>G
 ClinVar dbSNP
11g.2445471T=CA1948161044KCNQ1c.112T= (p.Tyr38=)
c.373T= (p.Tyr125=)
c.19T= (p.Tyr7=)
n.150T=
11g.2445472A=CA1948161045KCNQ1c.113A= (p.Tyr38=)
c.374A= (p.Tyr125=)
c.20A= (p.Tyr7=)
n.151A=
11g.2445472A>CCA379117800KCNQ1c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.151A>C
11g.2445472A>GCA379117805KCNQ1c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.151A>G
 ClinVar dbSNP
11g.2445472A>TCA379117803KCNQ1c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.151A>T
11g.2445473C>ACA379117808KCNQ1c.114C>A (p.Tyr38Ter)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.21C>A (p.Tyr7Ter)
n.152C>A
 ClinVar dbSNP
11g.2445473C=CA1948161046KCNQ1c.114C= (p.Tyr38=)
c.375C= (p.Tyr125=)
c.21C= (p.Tyr7=)
n.152C=
11g.2445473C>GCA379117809KCNQ1c.114C>G (p.Tyr38Ter)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.21C>G (p.Tyr7Ter)
n.152C>G
11g.2445473C>TCA472416277KCNQ1c.114C>T (p.Tyr38=)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.21C>T (p.Tyr7=)
n.152C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.2445474C>ACA379117812KCNQ1c.115C>A (p.His39Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
c.22C>A (p.His8Asn)
n.153C>A
11g.2445474C>GCA379117815KCNQ1c.115C>G (p.His39Asp)
c.376C>G (p.His126Asp)
c.22C>G (p.His8Asp)
n.153C>G
11g.2445474C>TCA379117819KCNQ1c.115C>T (p.His39Tyr)
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.153C>T
11g.2445475A=CA1948161047KCNQ1c.116A= (p.His39=)
c.377A= (p.His126=)
c.23A= (p.His8=)
n.154A=
11g.2445475A>CCA379117821KCNQ1c.116A>C (p.His39Pro)
c.377A>C (p.His126Pro)
c.23A>C (p.His8Pro)
n.154A>C
11g.2445475A>GCA379117824KCNQ1c.116A>G (p.His39Arg)
c.377A>G (p.His126Arg)
c.23A>G (p.His8Arg)
n.154A>G
11g.2445475A>TCA006910KCNQ1c.116A>T (p.His39Leu)
c.377A>T (p.His126Leu)
c.23A>T (p.His8Leu)
n.154A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched