Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2445458dupCA216292959KCNQ1c.99dup (p.Lys34GlufsTer?)
c.360dup (p.Lys121GlufsTer?)
c.6dup (p.Lys3GlufsTer?)
n.137dup
 dbSNP
11g.2445458delCA1948161035KCNQ1c.99del (p.Trp33Ter)
c.360del (p.Trp120Ter)
c.6del (p.Trp2Ter)
n.137del
 dbSNP
11g.2445458G>ACA379117696KCNQ1c.99G>A (p.Trp33Ter)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
n.137G>A
11g.2445458G>CCA379117699KCNQ1c.99G>C (p.Trp33Cys)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
n.137G>C
11g.2445458G=CA1948161036KCNQ1c.99G= (p.Trp33=)
c.360G= (p.Trp120=)
c.6G= (p.Trp2=)
n.137G=
11g.2445458G>TCA379117701KCNQ1c.99G>T (p.Trp33Cys)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
n.137G>T
 gnomAD v4
11g.2445459_2445468delCA2573146066KCNQ1c.100_109del (p.Lys34PhefsTer?)
c.361_370del (p.Lys121PhefsTer?)
c.7_16del (p.Lys3PhefsTer?)
n.138_147del
 ClinVar dbSNP
11g.2445459A=CA1948161037KCNQ1c.100A= (p.Lys34=)
c.361A= (p.Lys121=)
c.7A= (p.Lys3=)
n.138A=
11g.2445459A>CCA379117703KCNQ1c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.138A>C
11g.2445459A>GCA379117704KCNQ1c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.138A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.2445459A>TCA379117707KCNQ1c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.138A>T
11g.2445461dupCA006875KCNQ1c.102dup (p.Cys35MetfsTer?)
c.363dup (p.Cys122MetfsTer?)
c.9dup (p.Cys4MetfsTer?)
n.140dup
 ClinVar dbSNP
11g.2445460A>CCA379117716KCNQ1c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.139A>C
11g.2445460A>GCA379117713KCNQ1c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.139A>G
11g.2445460A>TCA379117711KCNQ1c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.139A>T
11g.2445461A=CA1948161038KCNQ1c.102A= (p.Lys34=)
c.363A= (p.Lys121=)
c.9A= (p.Lys3=)
n.140A=
11g.2445461A>CCA379117720KCNQ1c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.140A>C
11g.2445461A>GCA472416272KCNQ1c.102A>G (p.Lys34=)
c.363A>G (p.Lys121=)
c.9A>G (p.Lys3=)
n.140A>G
 ClinVar dbSNP
11g.2445461A>TCA379117721KCNQ1c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.140A>T
11g.2445462T>ACA379117728KCNQ1c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.10T>A (p.Cys4Ser)
n.141T>A
11g.2445462T>CCA379117730KCNQ1c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.10T>C (p.Cys4Arg)
n.141T>C
11g.2445462T>GCA379117733KCNQ1c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.10T>G (p.Cys4Gly)
n.141T>G
 gnomAD v4
11g.2445462dupCA277170KCNQ1c.103dup (p.Cys35LeufsTer?)
c.364dup (p.Cys122LeufsTer?)
c.10dup (p.Cys4LeufsTer?)
n.141dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2445463G>ACA006889KCNQ1c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.11G>A (p.Cys4Tyr)
n.142G>A
 ClinVar dbSNP
11g.2445463G>CCA379117737KCNQ1c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.11G>C (p.Cys4Ser)
n.142G>C
11g.2445463G=CA1948161039KCNQ1c.104G= (p.Cys35=)
c.365G= (p.Cys122=)
c.11G= (p.Cys4=)
n.142G=
11g.2445463G>TCA379117740KCNQ1c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.11G>T (p.Cys4Phe)
n.142G>T
11g.2445464C>ACA379117742KCNQ1c.105C>A (p.Cys35Ter)
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.12C>A (p.Cys4Ter)
n.143C>A
11g.2445464C=CA1948161040KCNQ1c.105C= (p.Cys35=)
c.366C= (p.Cys122=)
c.12C= (p.Cys4=)
n.143C=
11g.2445464C>GCA379117748KCNQ1c.105C>G (p.Cys35Trp)
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.12C>G (p.Cys4Trp)
n.143C>G
11g.2445464C>TCA472416273KCNQ1c.105C>T (p.Cys35=)
c.366C>T (p.Cys122=)
c.12C>T (p.Cys4=)
n.143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2445465T>ACA379117753KCNQ1c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.144T>A
11g.2445465T>CCA379117755KCNQ1c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.144T>C
11g.2445465T>GCA379117752KCNQ1c.106T>G (p.Phe36Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.144T>G
11g.2445466T>ACA379117757KCNQ1c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.145T>A
11g.2445466T>CCA379117765KCNQ1c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.145T>C
11g.2445466T>GCA379117767KCNQ1c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.145T>G
11g.2445467C>ACA379117769KCNQ1c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.15C>A (p.Phe5Leu)
n.146C>A
11g.2445467C>GCA379117771KCNQ1c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.15C>G (p.Phe5Leu)
n.146C>G
11g.2445467C>TCA472416274KCNQ1c.108C>T (p.Phe36=)
c.369C>T (p.Phe123=)
c.15C>T (p.Phe5=)
n.146C>T
11g.2445468G>ACA379117784KCNQ1c.109G>A (p.Val37Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.147G>A
 dbSNP
11g.2445468G>CCA379117778KCNQ1c.109G>C (p.Val37Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.147G>C
11g.2445468G=CA1948161041KCNQ1c.109G= (p.Val37=)
c.370G= (p.Val124=)
c.16G= (p.Val6=)
n.147G=
11g.2445468G>TCA379117774KCNQ1c.109G>T (p.Val37Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.147G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.2445469T>ACA379117787KCNQ1c.110T>A (p.Val37Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.148T>A
11g.2445469T>CCA379117790KCNQ1c.110T>C (p.Val37Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.148T>C
 dbSNP
11g.2445469T>GCA379117791KCNQ1c.110T>G (p.Val37Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.148T>G
11g.2445469T=CA1948161042KCNQ1c.110T= (p.Val37=)
c.371T= (p.Val124=)
c.17T= (p.Val6=)
n.148T=
11g.2445471delCA2612000320KCNQ1c.112del (p.Tyr38ThrfsTer?)
c.373del (p.Tyr125ThrfsTer?)
c.19del (p.Tyr7ThrfsTer?)
n.150del
 gnomAD v4
11g.2445470T>ACA472416275KCNQ1c.111T>A (p.Val37=)
c.372T>A (p.Val124=)
c.18T>A (p.Val6=)
n.149T>A

Number of alleles fetched