| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2445430A= | CA1948161017 | KCNQ1 | c.71A= (p.Tyr24=) c.332A= (p.Tyr111=) n.109A= | |
| 11 | g.2445430A>C | CA379117524 | KCNQ1 | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.109A>C | ClinVar |
| 11 | g.2445430A>G | CA006810 | KCNQ1 | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.109A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445430A>T | CA379117520 | KCNQ1 | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.109A>T | |
| 11 | g.2445432_2445434dup | CA2695213183 | KCNQ1 | c.73_75dup (p.Asn25_Phe26insAsn) c.334_336dup (p.Asn112_Phe113insAsn) n.111_113dup | |
| 11 | g.2445431C>A | CA379117533 | KCNQ1 | c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) n.110C>A | |
| 11 | g.2445431C>G | CA379117530 | KCNQ1 | c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) n.110C>G | |
| 11 | g.2445431C>T | CA472416257 | KCNQ1 | c.72C>T (p.Tyr24=) c.333C>T (p.Tyr111=) n.110C>T | |
| 11 | g.2445432A>C | CA379117536 | KCNQ1 | c.73A>C (p.Asn25His) c.334A>C (p.Asn112His) n.111A>C | |
| 11 | g.2445432A>G | CA379117539 | KCNQ1 | c.73A>G (p.Asn25Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) n.111A>G | |
| 11 | g.2445432A>T | CA379117540 | KCNQ1 | c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.111A>T | |
| 11 | g.2445433A>C | CA379117544 | KCNQ1 | c.74A>C (p.Asn25Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) n.112A>C | |
| 11 | g.2445433A>G | CA379117547 | KCNQ1 | c.74A>G (p.Asn25Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) n.112A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2445433A>T | CA379117548 | KCNQ1 | c.74A>T (p.Asn25Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) n.112A>T | |
| 11 | g.2445434C>A | CA379117551 | KCNQ1 | c.75C>A (p.Asn25Lys) c.336C>A (p.Asn112Lys) n.113C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445434C>G | CA379117552 | KCNQ1 | c.75C>G (p.Asn25Lys) c.336C>G (p.Asn112Lys) n.113C>G | |
| 11 | g.2445434C>T | CA472416258 | KCNQ1 | c.75C>T (p.Asn25=) c.336C>T (p.Asn112=) n.113C>T | |
| 11 | g.2445435T>A | CA379117555 | KCNQ1 | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.114T>A | |
| 11 | g.2445435T>C | CA379117556 | KCNQ1 | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) n.114T>C | |
| 11 | g.2445435T>G | CA379117559 | KCNQ1 | c.76T>G (p.Phe26Val) c.337T>G (p.Phe113Val) n.114T>G | |
| 11 | g.2445436T>A | CA379117563 | KCNQ1 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.115T>A | |
| 11 | g.2445436T>C | CA379117565 | KCNQ1 | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) n.115T>C | |
| 11 | g.2445436T>G | CA379117567 | KCNQ1 | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) n.115T>G | |
| 11 | g.2445437C>A | CA379117571 | KCNQ1 | c.78C>A (p.Phe26Leu) c.339C>A (p.Phe113Leu) n.116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445437C= | CA1948161018 | KCNQ1 | c.78C= (p.Phe26=) c.339C= (p.Phe113=) n.116C= | |
| 11 | g.2445437C>G | CA379117573 | KCNQ1 | c.78C>G (p.Phe26Leu) c.339C>G (p.Phe113Leu) n.116C>G | |
| 11 | g.2445437C>T | CA472416259 | KCNQ1 | c.78C>T (p.Phe26=) c.339C>T (p.Phe113=) n.116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445438C>A | CA379117576 | KCNQ1 | c.79C>A (p.Leu27Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.117C>A | |
| 11 | g.2445438C= | CA1948161019 | KCNQ1 | c.79C= (p.Leu27=) c.340C= (p.Leu114=) n.117C= | |
| 11 | g.2445438C>G | CA379117579 | KCNQ1 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.117C>G | |
| 11 | g.2445438C>T | CA379117582 | KCNQ1 | c.79C>T (p.Leu27Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445439T>A | CA379117584 | KCNQ1 | c.80T>A (p.Leu27His) c.341T>A (p.Leu114His) n.118T>A | |
| 11 | g.2445439T>C | CA006819 | KCNQ1 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.118T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2445439T>G | CA379117586 | KCNQ1 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.118T>G | |
| 11 | g.2445439T= | CA1948161020 | KCNQ1 | c.80T= (p.Leu27=) c.341T= (p.Leu114=) n.118T= | |
| 11 | g.2445440C>A | CA472416260 | KCNQ1 | c.81C>A (p.Leu27=) c.342C>A (p.Leu114=) n.119C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445440C= | CA1948161021 | KCNQ1 | c.81C= (p.Leu27=) c.342C= (p.Leu114=) n.119C= | |
| 11 | g.2445440C>G | CA472416262 | KCNQ1 | c.81C>G (p.Leu27=) c.342C>G (p.Leu114=) n.119C>G | |
| 11 | g.2445440C>T | CA472416261 | KCNQ1 | c.81C>T (p.Leu27=) c.342C>T (p.Leu114=) n.119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445441G>A | CA006828 | KCNQ1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445441G>C | CA379117591 | KCNQ1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.120G>C | |
| 11 | g.2445441G= | CA1948161022 | KCNQ1 | c.82G= (p.Glu28=) c.343G= (p.Glu115=) n.120G= | |
| 11 | g.2445441G>T | CA379117594 | KCNQ1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.120G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445442A= | CA1948161023 | KCNQ1 | c.83A= (p.Glu28=) c.344A= (p.Glu115=) n.121A= | |
| 11 | g.2445442A>C | CA379117597 | KCNQ1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.121A>C | |
| 11 | g.2445442A>G | CA006838 | KCNQ1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.121A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2445442A>T | CA379117601 | KCNQ1 | c.83A>T (p.Glu28Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.121A>T | |
| 11 | g.2445443G>A | CA035093 | KCNQ1 | c.84G>A (p.Glu28=) c.345G>A (p.Glu115=) n.122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445443G>C | CA379117608 | KCNQ1 | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.122G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2445443G= | CA1948161024 | KCNQ1 | c.84G= (p.Glu28=) c.345G= (p.Glu115=) n.122G= |