Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2445340_2445362delinsGCGCCCGCGG | CA658761314 | KCNQ1 | c.24-43_24-21delinsGCGCCCGCGG (n.24-43_24-21delinsGCGCCCGCGG) c.242_264delinsGCGCCCGCGG (p.Pro81ArgfsTer?) n.19_41delinsGCGCCCGCGG | |
11 | g.2445358T>A | CA379117023 | KCNQ1 | c.24-25T>A (n.24-25T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.37T>A | |
11 | g.2445358T>C | CA379117025 | KCNQ1 | c.24-25T>C (n.24-25T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.37T>C | |
11 | g.2445358T>G | CA379117027 | KCNQ1 | c.24-25T>G (n.24-25T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.37T>G | |
11 | g.2445359A>C | CA472416206 | KCNQ1 | c.24-24A>C (n.24-24A>C) c.261A>C (p.Leu87=) n.38A>C | |
11 | g.2445359A>G | CA472416207 | KCNQ1 | c.24-24A>G (n.24-24A>G) c.261A>G (p.Leu87=) n.38A>G | |
11 | g.2445359A>T | CA472416208 | KCNQ1 | c.24-24A>T (n.24-24A>T) c.261A>T (p.Leu87=) n.38A>T | |
11 | g.2445360G>A | CA379117031 | KCNQ1 | c.24-23G>A (n.24-23G>A) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.39G>A | |
11 | g.2445360G>C | CA379117034 | KCNQ1 | c.24-23G>C (n.24-23G>C) c.262G>C (p.Asp88His) n.39G>C | |
11 | g.2445360G>T | CA379117036 | KCNQ1 | c.24-23G>T (n.24-23G>T) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445361A>C | CA379117038 | KCNQ1 | c.24-22A>C (n.24-22A>C) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.40A>C | |
11 | g.2445361A>G | CA379117050 | KCNQ1 | c.24-22A>G (n.24-22A>G) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.40A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445361A>T | CA379117057 | KCNQ1 | c.24-22A>T (n.24-22A>T) c.263A>T (p.Asp88Val) n.40A>T | |
11 | g.2445362C>A | CA379117061 | KCNQ1 | c.24-21C>A (n.24-21C>A) c.264C>A (p.Asp88Glu) n.41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445362C= | CA1948160971 | KCNQ1 | c.24-21C= (n.24-21C=) c.264C= (p.Asp88=) n.41C= | |
11 | g.2445362C>G | CA379117065 | KCNQ1 | c.24-21C>G (n.24-21C>G) c.264C>G (p.Asp88Glu) n.41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445362C>T | CA472416209 | KCNQ1 | c.24-21C>T (n.24-21C>T) c.264C>T (p.Asp88=) n.41C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445363C>A | CA034689 | KCNQ1 | c.24-20C>A (n.24-20C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.42C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445363C= | CA1948160972 | KCNQ1 | c.24-20C= (n.24-20C=) c.265C= (p.Pro89=) n.42C= | |
11 | g.2445363C>G | CA379117071 | KCNQ1 | c.24-20C>G (n.24-20C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.42C>G | |
11 | g.2445363C>T | CA379117069 | KCNQ1 | c.24-20C>T (n.24-20C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445364C>A | CA379117079 | KCNQ1 | c.24-19C>A (n.24-19C>A) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.43C>A | |
11 | g.2445364C= | CA1948160973 | KCNQ1 | c.24-19C= (n.24-19C=) c.266C= (p.Pro89=) n.43C= | |
11 | g.2445364C>G | CA379117080 | KCNQ1 | c.24-19C>G (n.24-19C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.43C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445364C>T | CA379117081 | KCNQ1 | c.24-19C>T (n.24-19C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445365G>A | CA216292798 | KCNQ1 | c.24-18G>A (n.24-18G>A) c.267G>A (p.Pro89=) n.44G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445365G>C | CA472416210 | KCNQ1 | c.24-18G>C (n.24-18G>C) c.267G>C (p.Pro89=) n.44G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445365G= | CA1948160974 | KCNQ1 | c.24-18G= (n.24-18G=) c.267G= (p.Pro89=) n.44G= | |
11 | g.2445365G>T | CA472416211 | KCNQ1 | c.24-18G>T (n.24-18G>T) c.267G>T (p.Pro89=) n.44G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445366C>A | CA379117096 | KCNQ1 | c.24-17C>A (n.24-17C>A) c.268C>A (p.Arg90Ser) n.45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445366C= | CA1948160975 | KCNQ1 | c.24-17C= (n.24-17C=) c.268C= (p.Arg90=) n.45C= | |
11 | g.2445366C>G | CA379117097 | KCNQ1 | c.24-17C>G (n.24-17C>G) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.45C>G | |
11 | g.2445366C>T | CA379117098 | KCNQ1 | c.24-17C>T (n.24-17C>T) c.268C>T (p.Arg90Cys) n.45C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445367G>A | CA379117101 | KCNQ1 | c.24-16G>A (n.24-16G>A) c.269G>A (p.Arg90His) n.46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445367G>C | CA379117104 | KCNQ1 | c.24-16G>C (n.24-16G>C) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.46G>C | |
11 | g.2445367G>T | CA379117109 | KCNQ1 | c.24-16G>T (n.24-16G>T) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445368C>A | CA472416212 | KCNQ1 | c.24-15C>A (n.24-15C>A) c.270C>A (p.Arg90=) n.47C>A | |
11 | g.2445368C>G | CA472416213 | KCNQ1 | c.24-15C>G (n.24-15C>G) c.270C>G (p.Arg90=) n.47C>G | |
11 | g.2445368C>T | CA472416214 | KCNQ1 | c.24-15C>T (n.24-15C>T) c.270C>T (p.Arg90=) n.47C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445369G>A | CA379117111 | KCNQ1 | c.24-14G>A (n.24-14G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) n.48G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445369G>C | CA379117115 | KCNQ1 | c.24-14G>C (n.24-14G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) n.48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445369G= | CA1948160976 | KCNQ1 | c.24-14G= (n.24-14G=) c.271G= (p.Val91=) n.48G= | |
11 | g.2445369G>T | CA379117118 | KCNQ1 | c.24-14G>T (n.24-14G>T) c.271G>T (p.Val91Phe) n.48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445370T>A | CA379117127 | KCNQ1 | c.24-13T>A (n.24-13T>A) c.272T>A (p.Val91Asp) n.49T>A | |
11 | g.2445370T>C | CA379117124 | KCNQ1 | c.24-13T>C (n.24-13T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) n.49T>C | |
11 | g.2445370T>G | CA379117121 | KCNQ1 | c.24-13T>G (n.24-13T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) n.49T>G | |
11 | g.2445371C>A | CA472416215 | KCNQ1 | c.24-12C>A (n.24-12C>A) c.273C>A (p.Val91=) n.50C>A | |
11 | g.2445371C>G | CA472416216 | KCNQ1 | c.24-12C>G (n.24-12C>G) c.273C>G (p.Val91=) n.50C>G | |
11 | g.2445371C>T | CA472416217 | KCNQ1 | c.24-12C>T (n.24-12C>T) c.273C>T (p.Val91=) n.50C>T | |
11 | g.2445371_2445397delinsGG | CA658761316 | KCNQ1 | c.24-12_38delinsGG c.273_299delinsGG (p.Ser92GlyfsTer?) n.50_76delinsGG |