| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2445234_2445341del | CA2611999957 | KCNQ1 | c.24-149_24-42del (n.24-149_24-42del) c.136_243del (p.Ala46_Pro81del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445330G>A | CA379116849 | KCNQ1 | c.24-53G>A (n.24-53G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445330G>C | CA379116850 | KCNQ1 | c.24-53G>C (n.24-53G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445330G= | CA1948160957 | KCNQ1 | c.24-53G= (n.24-53G=) c.232G= (p.Asp78=) n.9G= | |
| 11 | g.2445330G>T | CA379116851 | KCNQ1 | c.24-53G>T (n.24-53G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.9G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445331A= | CA1948160958 | KCNQ1 | c.24-52A= (n.24-52A=) c.233A= (p.Asp78=) n.10A= | |
| 11 | g.2445331A>C | CA379116854 | KCNQ1 | c.24-52A>C (n.24-52A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445331A>G | CA379116855 | KCNQ1 | c.24-52A>G (n.24-52A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.10A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445331A>T | CA379116858 | KCNQ1 | c.24-52A>T (n.24-52A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.10A>T | |
| 11 | g.2445332C>A | CA379116862 | KCNQ1 | c.24-51C>A (n.24-51C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.11C>A | |
| 11 | g.2445332C>G | CA379116865 | KCNQ1 | c.24-51C>G (n.24-51C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.11C>G | |
| 11 | g.2445332C>T | CA472416184 | KCNQ1 | c.24-51C>T (n.24-51C>T) c.234C>T (p.Asp78=) n.11C>T | |
| 11 | g.2445333C>A | CA379116868 | KCNQ1 | c.24-50C>A (n.24-50C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445333C>G | CA379116869 | KCNQ1 | c.24-50C>G (n.24-50C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) n.12C>G | |
| 11 | g.2445333C>T | CA379116873 | KCNQ1 | c.24-50C>T (n.24-50C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) n.12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2445334T>A | CA379116875 | KCNQ1 | c.24-49T>A (n.24-49T>A) c.236T>A (p.Leu79His) n.13T>A | |
| 11 | g.2445334T>C | CA379116876 | KCNQ1 | c.24-49T>C (n.24-49T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.13T>C | |
| 11 | g.2445334T>G | CA379116874 | KCNQ1 | c.24-49T>G (n.24-49T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.13T>G | |
| 11 | g.2445335T>A | CA472416185 | KCNQ1 | c.24-48T>A (n.24-48T>A) c.237T>A (p.Leu79=) n.14T>A | |
| 11 | g.2445335T>C | CA472416186 | KCNQ1 | c.24-48T>C (n.24-48T>C) c.237T>C (p.Leu79=) n.14T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445335T>G | CA472416187 | KCNQ1 | c.24-48T>G (n.24-48T>G) c.237T>G (p.Leu79=) n.14T>G | |
| 11 | g.2445336G>A | CA379116879 | KCNQ1 | c.24-47G>A (n.24-47G>A) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.15G>A | |
| 11 | g.2445336G>C | CA379116881 | KCNQ1 | c.24-47G>C (n.24-47G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445336G= | CA1948160959 | KCNQ1 | c.24-47G= (n.24-47G=) c.238G= (p.Gly80=) n.15G= | |
| 11 | g.2445336G>T | CA379116884 | KCNQ1 | c.24-47G>T (n.24-47G>T) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.15G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445337G>A | CA379116893 | KCNQ1 | c.24-46G>A (n.24-46G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445337G>C | CA379116894 | KCNQ1 | c.24-46G>C (n.24-46G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.16G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2445337G= | CA1948160960 | KCNQ1 | c.24-46G= (n.24-46G=) c.239G= (p.Gly80=) n.16G= | |
| 11 | g.2445337G>T | CA379116895 | KCNQ1 | c.24-46G>T (n.24-46G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445338C>A | CA472416188 | KCNQ1 | c.24-45C>A (n.24-45C>A) c.240C>A (p.Gly80=) n.17C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445338C= | CA1948160961 | KCNQ1 | c.24-45C= (n.24-45C=) c.240C= (p.Gly80=) n.17C= | |
| 11 | g.2445338C>G | CA472416189 | KCNQ1 | c.24-45C>G (n.24-45C>G) c.240C>G (p.Gly80=) n.17C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445338C>T | CA034559 | KCNQ1 | c.24-45C>T (n.24-45C>T) c.240C>T (p.Gly80=) n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445339C>A | CA379116898 | KCNQ1 | c.24-44C>A (n.24-44C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.18C>A | |
| 11 | g.2445339C= | CA1948160962 | KCNQ1 | c.24-44C= (n.24-44C=) c.241C= (p.Pro81=) n.18C= | |
| 11 | g.2445339C>G | CA379116901 | KCNQ1 | c.24-44C>G (n.24-44C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.18C>G | |
| 11 | g.2445339C>T | CA379116904 | KCNQ1 | c.24-44C>T (n.24-44C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445340C>A | CA379116910 | KCNQ1 | c.24-43C>A (n.24-43C>A) c.242C>A (p.Pro81Gln) n.19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445340C= | CA1948160963 | KCNQ1 | c.24-43C= (n.24-43C=) c.242C= (p.Pro81=) n.19C= | |
| 11 | g.2445340C>G | CA379116912 | KCNQ1 | c.24-43C>G (n.24-43C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.19C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445340C>T | CA006744 | KCNQ1 | c.24-43C>T (n.24-43C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445340_2445362delinsGCGCCCGCGG | CA658761314 | KCNQ1 | c.24-43_24-21delinsGCGCCCGCGG (n.24-43_24-21delinsGCGCCCGCGG) c.242_264delinsGCGCCCGCGG (p.Pro81ArgfsTer?) n.19_41delinsGCGCCCGCGG | |
| 11 | g.2445341G>A | CA472416190 | KCNQ1 | c.24-42G>A (n.24-42G>A) c.243G>A (p.Pro81=) n.20G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445341G>C | CA472416191 | KCNQ1 | c.24-42G>C (n.24-42G>C) c.243G>C (p.Pro81=) n.20G>C | |
| 11 | g.2445341G>T | CA472416192 | KCNQ1 | c.24-42G>T (n.24-42G>T) c.243G>T (p.Pro81=) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445342C>A | CA472416193 | KCNQ1 | c.24-41C>A (n.24-41C>A) c.244C>A (p.Arg82=) n.21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445342C>G | CA379116927 | KCNQ1 | c.24-41C>G (n.24-41C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.21C>G | |
| 11 | g.2445342C>T | CA379116923 | KCNQ1 | c.24-41C>T (n.24-41C>T) c.244C>T (p.Arg82Trp) n.21C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445343G>A | CA379116930 | KCNQ1 | c.24-40G>A (n.24-40G>A) c.245G>A (p.Arg82Gln) n.22G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445343G>C | CA379116932 | KCNQ1 | c.24-40G>C (n.24-40G>C) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.22G>C |