WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2445234_2445341del | CA2611999957 | KCNQ1 | c.24-149_24-42del (n.24-149_24-42del) c.136_243del (p.Ala46_Pro81del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445311_2445329del | CA658761313 | KCNQ1 | c.24-72_24-54del (n.24-72_24-54del) c.213_231del (p.Ala72ThrfsTer8) | |
| 11 | g.2445326C>A | CA472416179 | KCNQ1 | c.24-57C>A (n.24-57C>A) c.228C>A (p.Ala76=) n.5C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445326C= | CA1948160954 | KCNQ1 | c.24-57C= (n.24-57C=) c.228C= (p.Ala76=) n.5C= | |
| 11 | g.2445326C>G | CA472416180 | KCNQ1 | c.24-57C>G (n.24-57C>G) c.228C>G (p.Ala76=) n.5C>G | |
| 11 | g.2445326C>T | CA034505 | KCNQ1 | c.24-57C>T (n.24-57C>T) c.228C>T (p.Ala76=) n.5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445327T>A | CA379116841 | KCNQ1 | c.24-56T>A (n.24-56T>A) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.6T>A | |
| 11 | g.2445327T>C | CA379116840 | KCNQ1 | c.24-56T>C (n.24-56T>C) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.6T>C | |
| 11 | g.2445327T>G | CA379116838 | KCNQ1 | c.24-56T>G (n.24-56T>G) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.6T>G | |
| 11 | g.2445328C>A | CA379116845 | KCNQ1 | c.24-55C>A (n.24-55C>A) c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.7C>A | |
| 11 | g.2445328C= | CA1948160955 | KCNQ1 | c.24-55C= (n.24-55C=) c.230C= (p.Ser77=) n.7C= | |
| 11 | g.2445328C>G | CA379116848 | KCNQ1 | c.24-55C>G (n.24-55C>G) c.230C>G (p.Ser77Cys) n.7C>G | |
| 11 | g.2445328C>T | CA034534 | KCNQ1 | c.24-55C>T (n.24-55C>T) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445329C>A | CA472416183 | KCNQ1 | c.24-54C>A (n.24-54C>A) c.231C>A (p.Ser77=) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445329C= | CA1948160956 | KCNQ1 | c.24-54C= (n.24-54C=) c.231C= (p.Ser77=) n.8C= | |
| 11 | g.2445329C>G | CA472416181 | KCNQ1 | c.24-54C>G (n.24-54C>G) c.231C>G (p.Ser77=) n.8C>G | |
| 11 | g.2445329C>T | CA472416182 | KCNQ1 | c.24-54C>T (n.24-54C>T) c.231C>T (p.Ser77=) n.8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445330G>A | CA379116849 | KCNQ1 | c.24-53G>A (n.24-53G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445330G>C | CA379116850 | KCNQ1 | c.24-53G>C (n.24-53G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445330G= | CA1948160957 | KCNQ1 | c.24-53G= (n.24-53G=) c.232G= (p.Asp78=) n.9G= | |
| 11 | g.2445330G>T | CA379116851 | KCNQ1 | c.24-53G>T (n.24-53G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.9G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445331A= | CA1948160958 | KCNQ1 | c.24-52A= (n.24-52A=) c.233A= (p.Asp78=) n.10A= | |
| 11 | g.2445331A>C | CA379116854 | KCNQ1 | c.24-52A>C (n.24-52A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445331A>G | CA379116855 | KCNQ1 | c.24-52A>G (n.24-52A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.10A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445331A>T | CA379116858 | KCNQ1 | c.24-52A>T (n.24-52A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.10A>T | |
| 11 | g.2445332C>A | CA379116862 | KCNQ1 | c.24-51C>A (n.24-51C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.11C>A | |
| 11 | g.2445332C>G | CA379116865 | KCNQ1 | c.24-51C>G (n.24-51C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.11C>G | |
| 11 | g.2445332C>T | CA472416184 | KCNQ1 | c.24-51C>T (n.24-51C>T) c.234C>T (p.Asp78=) n.11C>T | |
| 11 | g.2445333C>A | CA379116868 | KCNQ1 | c.24-50C>A (n.24-50C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445333C>G | CA379116869 | KCNQ1 | c.24-50C>G (n.24-50C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) n.12C>G | |
| 11 | g.2445333C>T | CA379116873 | KCNQ1 | c.24-50C>T (n.24-50C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) n.12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2445334T>A | CA379116875 | KCNQ1 | c.24-49T>A (n.24-49T>A) c.236T>A (p.Leu79His) n.13T>A | |
| 11 | g.2445334T>C | CA379116876 | KCNQ1 | c.24-49T>C (n.24-49T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.13T>C | |
| 11 | g.2445334T>G | CA379116874 | KCNQ1 | c.24-49T>G (n.24-49T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.13T>G | |
| 11 | g.2445335T>A | CA472416185 | KCNQ1 | c.24-48T>A (n.24-48T>A) c.237T>A (p.Leu79=) n.14T>A | |
| 11 | g.2445335T>C | CA472416186 | KCNQ1 | c.24-48T>C (n.24-48T>C) c.237T>C (p.Leu79=) n.14T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445335T>G | CA472416187 | KCNQ1 | c.24-48T>G (n.24-48T>G) c.237T>G (p.Leu79=) n.14T>G | |
| 11 | g.2445336G>A | CA379116879 | KCNQ1 | c.24-47G>A (n.24-47G>A) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.15G>A | |
| 11 | g.2445336G>C | CA379116881 | KCNQ1 | c.24-47G>C (n.24-47G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445336G= | CA1948160959 | KCNQ1 | c.24-47G= (n.24-47G=) c.238G= (p.Gly80=) n.15G= | |
| 11 | g.2445336G>T | CA379116884 | KCNQ1 | c.24-47G>T (n.24-47G>T) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.15G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445337G>A | CA379116893 | KCNQ1 | c.24-46G>A (n.24-46G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445337G>C | CA379116894 | KCNQ1 | c.24-46G>C (n.24-46G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.16G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2445337G= | CA1948160960 | KCNQ1 | c.24-46G= (n.24-46G=) c.239G= (p.Gly80=) n.16G= | |
| 11 | g.2445337G>T | CA379116895 | KCNQ1 | c.24-46G>T (n.24-46G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445338C>A | CA472416188 | KCNQ1 | c.24-45C>A (n.24-45C>A) c.240C>A (p.Gly80=) n.17C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445338C= | CA1948160961 | KCNQ1 | c.24-45C= (n.24-45C=) c.240C= (p.Gly80=) n.17C= | |
| 11 | g.2445338C>G | CA472416189 | KCNQ1 | c.24-45C>G (n.24-45C>G) c.240C>G (p.Gly80=) n.17C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445338C>T | CA034559 | KCNQ1 | c.24-45C>T (n.24-45C>T) c.240C>T (p.Gly80=) n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445339C>A | CA379116898 | KCNQ1 | c.24-44C>A (n.24-44C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.18C>A |