WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2444992_2445082del | CA2611999497 | KCNQ1 | c.23+284_24-301del (n.23+284_24-301del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445064C>A | CA2611999661 | KCNQ1 | c.24-319C>A (n.24-319C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445064C>T | CA2611999662 | KCNQ1 | c.24-319C>T (n.24-319C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445065del | CA2611999663 | KCNQ1 | c.24-318del (n.24-318del) c.-34del (n.-34del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445065G>A | CA597432417 | KCNQ1 | c.24-318G>A (n.24-318G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445065G= | CA1948160642 | KCNQ1 | c.24-318G= (n.24-318G=) c.-34G= (n.-34G=) | |
| 11 | g.2445065G>T | CA674857933 | KCNQ1 | c.24-318G>T (n.24-318G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445066C>A | CA2611999664 | KCNQ1 | c.24-317C>A (n.24-317C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445066C= | CA1948160644 | KCNQ1 | c.24-317C= (n.24-317C=) c.-33C= (n.-33C=) | |
| 11 | g.2445066C>T | CA674857935 | KCNQ1 | c.24-317C>T (n.24-317C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445067T>A | CA2611999667 | KCNQ1 | c.24-316T>A (n.24-316T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445067T>C | CA2611999666 | KCNQ1 | c.24-316T>C (n.24-316T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445068C>A | CA2611999668 | KCNQ1 | c.24-315C>A (n.24-315C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445068C= | CA1948160645 | KCNQ1 | c.24-315C= (n.24-315C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| 11 | g.2445068C>T | CA934455136 | KCNQ1 | c.24-315C>T (n.24-315C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445069G>A | CA2611999669 | KCNQ1 | c.24-314G>A (n.24-314G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445069G>C | CA2611999670 | KCNQ1 | c.24-314G>C (n.24-314G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445069G>T | CA2611999671 | KCNQ1 | c.24-314G>T (n.24-314G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445070G>A | CA2611999672 | KCNQ1 | c.24-313G>A (n.24-313G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445070G>T | CA2611999673 | KCNQ1 | c.24-313G>T (n.24-313G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445071G>A | CA2611999676 | KCNQ1 | c.24-312G>A (n.24-312G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445071G>T | CA2611999675 | KCNQ1 | c.24-312G>T (n.24-312G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445072C>A | CA2611999678 | KCNQ1 | c.24-311C>A (n.24-311C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445072C= | CA1948160646 | KCNQ1 | c.24-311C= (n.24-311C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
| 11 | g.2445072C>G | CA2611999679 | KCNQ1 | c.24-311C>G (n.24-311C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445072C>T | CA597432418 | KCNQ1 | c.24-311C>T (n.24-311C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445073C>A | CA2611999680 | KCNQ1 | c.24-310C>A (n.24-310C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445073C>T | CA2611999682 | KCNQ1 | c.24-310C>T (n.24-310C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445073_2445074delinsCG | CA1948160648 | KCNQ1 | c.24-310_24-309delinsCG (n.24-310_24-309delinsCG) c.-26_-25delinsCG (n.-26_-25delinsCG) | |
| 11 | g.2445074G>A | CA2611999684 | KCNQ1 | c.24-309G>A (n.24-309G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445074G>C | CA2574728019 | KCNQ1 | c.24-309G>C (n.24-309G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445074G>T | CA2611999685 | KCNQ1 | c.24-309G>T (n.24-309G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445074_2445075del | CA2611999687 | KCNQ1 | c.24-309_24-308del (n.24-309_24-308del) c.-25_-24del (n.-25_-24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445075del | CA216292424 | KCNQ1 | c.24-308del (n.24-308del) c.-24del (n.-24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445079_2445090del | CA2515487714 | KCNQ1 | c.24-304_24-293del (n.24-304_24-293del) c.-20_-9del (n.-20_-9del) | |
| 11 | g.2445075G>A | CA2611999694 | KCNQ1 | c.24-308G>A (n.24-308G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445075G>C | CA674857942 | KCNQ1 | c.24-308G>C (n.24-308G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445075G= | CA1948160654 | KCNQ1 | c.24-308G= (n.24-308G=) c.-24G= (n.-24G=) | |
| 11 | g.2445075G>T | CA2611999695 | KCNQ1 | c.24-308G>T (n.24-308G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445075_2445076delinsGC | CA1948160652 | KCNQ1 | c.24-308_24-307delinsGC (n.24-308_24-307delinsGC) c.-24_-23delinsGC (n.-24_-23delinsGC) | |
| 11 | g.2445076C>A | CA2611999699 | KCNQ1 | c.24-307C>A (n.24-307C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445076C= | CA1948160661 | KCNQ1 | c.24-307C= (n.24-307C=) c.-23C= (n.-23C=) | |
| 11 | g.2445076C>G | CA913548039 | KCNQ1 | c.24-307C>G (n.24-307C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445076C>T | CA674857946 | KCNQ1 | c.24-307C>T (n.24-307C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445081dup | CA674857944 | KCNQ1 | c.24-302dup (n.24-302dup) c.-18dup (n.-18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445080_2445081dup | CA2611999697 | KCNQ1 | c.24-303_24-302dup (n.24-303_24-302dup) c.-19_-18dup (n.-19_-18dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445081del | CA597432419 | KCNQ1 | c.24-302del (n.24-302del) c.-18del (n.-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445077C>A | CA2611999702 | KCNQ1 | c.24-306C>A (n.24-306C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445077C= | CA1948160668 | KCNQ1 | c.24-306C= (n.24-306C=) c.-22C= (n.-22C=) | |
| 11 | g.2445077C>G | CA2574728020 | KCNQ1 | c.24-306C>G (n.24-306C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) | gnomAD v4 |