| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2444971_2445033del | CA2611999454 | KCNQ1 | c.23+263_23+325del (n.23+263_23+325del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444992_2445082del | CA2611999497 | KCNQ1 | c.23+284_24-301del (n.23+284_24-301del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444996_2445045dup | CA2611999520 | KCNQ1 | c.23+288_24-338dup (n.23+288_24-338dup) c.-103_-54dup (n.-103_-54dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445017C>T | CA2611999547 | KCNQ1 | c.23+309C>T (n.23+309C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445018C>A | CA1948160553 | KCNQ1 | c.23+310C>A (n.23+310C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2445018C= | CA1948160554 | KCNQ1 | c.23+310C= (n.23+310C=) c.-81C= (n.-81C=) | |
| 11 | g.2445018C>G | CA934455053 | KCNQ1 | c.23+310C>G (n.23+310C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445018C>T | CA1948160552 | KCNQ1 | c.23+310C>T (n.23+310C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445019G>A | CA2574728006 | KCNQ1 | c.23+311G>A (n.23+311G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445019G>C | CA674857895 | KCNQ1 | c.23+311G>C (n.23+311G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445019G= | CA1948160556 | KCNQ1 | c.23+311G= (n.23+311G=) c.-80G= (n.-80G=) | |
| 11 | g.2445019G>T | CA2611999550 | KCNQ1 | c.23+311G>T (n.23+311G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445020C>A | CA2574728007 | KCNQ1 | c.23+312C>A (n.23+312C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445020C>T | CA2611999552 | KCNQ1 | c.23+312C>T (n.23+312C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445021A>C | CA2574728008 | KCNQ1 | c.23+313A>C (n.23+313A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445021A>T | CA2611999553 | KCNQ1 | c.23+313A>T (n.23+313A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445022C>A | CA2611999554 | KCNQ1 | c.23+314C>A (n.23+314C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445022C>G | CA2723196585 | KCNQ1 | c.23+314C>G (n.23+314C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2445023T>C | CA2611999556 | KCNQ1 | c.23+315T>C (n.23+315T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445023T>G | CA674857897 | KCNQ1 | c.23+315T>G (n.23+315T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445023T= | CA1948160558 | KCNQ1 | c.23+315T= (n.23+315T=) c.-76T= (n.-76T=) | |
| 11 | g.2445024G>A | CA2611999560 | KCNQ1 | c.23+316G>A (n.23+316G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445024G>T | CA2611999559 | KCNQ1 | c.23+316G>T (n.23+316G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445025C>A | CA2611999563 | KCNQ1 | c.23+317C>A (n.23+317C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445025C= | CA1948160560 | KCNQ1 | c.23+317C= (n.23+317C=) c.-74C= (n.-74C=) | |
| 11 | g.2445025C>G | CA934455057 | KCNQ1 | c.23+317C>G (n.23+317C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445025C>T | CA216292393 | KCNQ1 | c.23+317C>T (n.23+317C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445026G>A | CA2611999565 | KCNQ1 | c.23+318G>A (n.23+318G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445026G= | CA1948160564 | KCNQ1 | c.23+318G= (n.23+318G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
| 11 | g.2445026G>T | CA934455059 | KCNQ1 | c.23+318G>T (n.23+318G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445027C>A | CA2611999570 | KCNQ1 | c.23+319C>A (n.23+319C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445027C>G | CA2574728009 | KCNQ1 | c.23+319C>G (n.23+319C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
| 11 | g.2445027C>T | CA2611999569 | KCNQ1 | c.23+319C>T (n.23+319C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445029dup | CA934455062 | KCNQ1 | c.23+321dup (n.23+321dup) c.-70dup (n.-70dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445028C>A | CA934455065 | KCNQ1 | c.23+320C>A (n.23+320C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445028C= | CA1948160566 | KCNQ1 | c.23+320C= (n.23+320C=) c.-71C= (n.-71C=) | |
| 11 | g.2445028C>G | CA934455067 | KCNQ1 | c.23+320C>G (n.23+320C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445028C>T | CA2611999572 | KCNQ1 | c.23+320C>T (n.23+320C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445029C>A | CA2611999574 | KCNQ1 | c.23+321C>A (n.23+321C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445029C= | CA1948160567 | KCNQ1 | c.23+321C= (n.23+321C=) c.-70C= (n.-70C=) | |
| 11 | g.2445029C>G | CA2611999575 | KCNQ1 | c.23+321C>G (n.23+321C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445029C>T | CA597098484 | KCNQ1 | c.23+321C>T (n.23+321C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445030G>A | CA10638240 | KCNQ1 | c.23+322G>A (n.23+322G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445030G>C | CA674857912 | KCNQ1 | c.23+322G>C (n.23+322G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445030G= | CA1948160575 | KCNQ1 | c.23+322G= (n.23+322G=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 11 | g.2445030G>T | CA2611999582 | KCNQ1 | c.23+322G>T (n.23+322G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445031G>A | CA2611999585 | KCNQ1 | c.23+323G>A (n.23+323G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445032G>A | CA597098485 | KCNQ1 | c.23+324G>A (n.23+324G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445032G= | CA1948160581 | KCNQ1 | c.23+324G= (n.23+324G=) c.-67G= (n.-67G=) | |
| 11 | g.2445032G>T | CA2611999590 | KCNQ1 | c.23+324G>T (n.23+324G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |