Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22263078A= | CA1957420239 | ANO5 | c.1448+35A= (n.1448+35A=) c.1856+35A= (n.1856+35A=) n.2892+35A= c.1853+35A= (n.1853+35A=) c.1898+35A= (n.1898+35A=) n.2233+35A= c.1895+35A= (n.1895+35A=) c.1820+35A= (n.1820+35A=) c.1817+35A= (n.1817+35A=) c.1805+35A= (n.1805+35A=) | |
11 | g.22263078A>G | CA218768817 | ANO5 | c.1448+35A>G (n.1448+35A>G) c.1856+35A>G (n.1856+35A>G) n.2892+35A>G c.1853+35A>G (n.1853+35A>G) c.1898+35A>G (n.1898+35A>G) n.2233+35A>G c.1895+35A>G (n.1895+35A>G) c.1820+35A>G (n.1820+35A>G) c.1817+35A>G (n.1817+35A>G) c.1805+35A>G (n.1805+35A>G) | dbSNP |
11 | g.22263079G= | CA1957420240 | ANO5 | c.1448+36G= (n.1448+36G=) c.1856+36G= (n.1856+36G=) n.2892+36G= c.1853+36G= (n.1853+36G=) c.1898+36G= (n.1898+36G=) n.2233+36G= c.1895+36G= (n.1895+36G=) c.1820+36G= (n.1820+36G=) c.1817+36G= (n.1817+36G=) c.1805+36G= (n.1805+36G=) | |
11 | g.22263079G>T | CA5923392 | ANO5 | c.1448+36G>T (n.1448+36G>T) c.1856+36G>T (n.1856+36G>T) n.2892+36G>T c.1853+36G>T (n.1853+36G>T) c.1898+36G>T (n.1898+36G>T) n.2233+36G>T c.1895+36G>T (n.1895+36G>T) c.1820+36G>T (n.1820+36G>T) c.1817+36G>T (n.1817+36G>T) c.1805+36G>T (n.1805+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263080T>A | CA2612838579 | ANO5 | c.1448+37T>A (n.1448+37T>A) c.1856+37T>A (n.1856+37T>A) n.2892+37T>A c.1853+37T>A (n.1853+37T>A) c.1898+37T>A (n.1898+37T>A) n.2233+37T>A c.1895+37T>A (n.1895+37T>A) c.1820+37T>A (n.1820+37T>A) c.1817+37T>A (n.1817+37T>A) c.1805+37T>A (n.1805+37T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22263080T>G | CA2612838580 | ANO5 | c.1448+37T>G (n.1448+37T>G) c.1856+37T>G (n.1856+37T>G) n.2892+37T>G c.1853+37T>G (n.1853+37T>G) c.1898+37T>G (n.1898+37T>G) n.2233+37T>G c.1895+37T>G (n.1895+37T>G) c.1820+37T>G (n.1820+37T>G) c.1817+37T>G (n.1817+37T>G) c.1805+37T>G (n.1805+37T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22263081A>G | CA2574781617 | ANO5 | c.1448+38A>G (n.1448+38A>G) c.1856+38A>G (n.1856+38A>G) n.2892+38A>G c.1853+38A>G (n.1853+38A>G) c.1898+38A>G (n.1898+38A>G) n.2233+38A>G c.1895+38A>G (n.1895+38A>G) c.1820+38A>G (n.1820+38A>G) c.1817+38A>G (n.1817+38A>G) c.1805+38A>G (n.1805+38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22263082_22263083del | CA2612838581 | ANO5 | c.1448+39_1448+40del (n.1448+39_1448+40del) c.1856+39_1856+40del (n.1856+39_1856+40del) n.2892+39_2892+40del c.1853+39_1853+40del (n.1853+39_1853+40del) c.1898+39_1898+40del (n.1898+39_1898+40del) n.2233+39_2233+40del c.1895+39_1895+40del (n.1895+39_1895+40del) c.1820+39_1820+40del (n.1820+39_1820+40del) c.1817+39_1817+40del (n.1817+39_1817+40del) c.1805+39_1805+40del (n.1805+39_1805+40del) | gnomAD v4 |
11 | g.22263083C>A | CA5923393 | ANO5 | c.1448+40C>A (n.1448+40C>A) c.1856+40C>A (n.1856+40C>A) n.2892+40C>A c.1853+40C>A (n.1853+40C>A) c.1898+40C>A (n.1898+40C>A) n.2233+40C>A c.1895+40C>A (n.1895+40C>A) c.1820+40C>A (n.1820+40C>A) c.1817+40C>A (n.1817+40C>A) c.1805+40C>A (n.1805+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263083C= | CA1957420241 | ANO5 | c.1448+40C= (n.1448+40C=) c.1856+40C= (n.1856+40C=) n.2892+40C= c.1853+40C= (n.1853+40C=) c.1898+40C= (n.1898+40C=) n.2233+40C= c.1895+40C= (n.1895+40C=) c.1820+40C= (n.1820+40C=) c.1817+40C= (n.1817+40C=) c.1805+40C= (n.1805+40C=) | |
11 | g.22263084C>A | CA2612838582 | ANO5 | c.1448+41C>A (n.1448+41C>A) c.1856+41C>A (n.1856+41C>A) n.2892+41C>A c.1853+41C>A (n.1853+41C>A) c.1898+41C>A (n.1898+41C>A) n.2233+41C>A c.1895+41C>A (n.1895+41C>A) c.1820+41C>A (n.1820+41C>A) c.1817+41C>A (n.1817+41C>A) c.1805+41C>A (n.1805+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22263084C= | CA1957420242 | ANO5 | c.1448+41C= (n.1448+41C=) c.1856+41C= (n.1856+41C=) n.2892+41C= c.1853+41C= (n.1853+41C=) c.1898+41C= (n.1898+41C=) n.2233+41C= c.1895+41C= (n.1895+41C=) c.1820+41C= (n.1820+41C=) c.1817+41C= (n.1817+41C=) c.1805+41C= (n.1805+41C=) | |
11 | g.22263084C>G | CA5923394 | ANO5 | c.1448+41C>G (n.1448+41C>G) c.1856+41C>G (n.1856+41C>G) n.2892+41C>G c.1853+41C>G (n.1853+41C>G) c.1898+41C>G (n.1898+41C>G) n.2233+41C>G c.1895+41C>G (n.1895+41C>G) c.1820+41C>G (n.1820+41C>G) c.1817+41C>G (n.1817+41C>G) c.1805+41C>G (n.1805+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22263084C>T | CA2612838583 | ANO5 | c.1448+41C>T (n.1448+41C>T) c.1856+41C>T (n.1856+41C>T) n.2892+41C>T c.1853+41C>T (n.1853+41C>T) c.1898+41C>T (n.1898+41C>T) n.2233+41C>T c.1895+41C>T (n.1895+41C>T) c.1820+41C>T (n.1820+41C>T) c.1817+41C>T (n.1817+41C>T) c.1805+41C>T (n.1805+41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22263085A= | CA1957420243 | ANO5 | c.1448+42A= (n.1448+42A=) c.1856+42A= (n.1856+42A=) n.2892+42A= c.1853+42A= (n.1853+42A=) c.1898+42A= (n.1898+42A=) n.2233+42A= c.1895+42A= (n.1895+42A=) c.1820+42A= (n.1820+42A=) c.1817+42A= (n.1817+42A=) c.1805+42A= (n.1805+42A=) | |
11 | g.22263085A>C | CA218768867 | ANO5 | c.1448+42A>C (n.1448+42A>C) c.1856+42A>C (n.1856+42A>C) n.2892+42A>C c.1853+42A>C (n.1853+42A>C) c.1898+42A>C (n.1898+42A>C) n.2233+42A>C c.1895+42A>C (n.1895+42A>C) c.1820+42A>C (n.1820+42A>C) c.1817+42A>C (n.1817+42A>C) c.1805+42A>C (n.1805+42A>C) | dbSNP |
11 | g.22263085A>G | CA597911919 | ANO5 | c.1448+42A>G (n.1448+42A>G) c.1856+42A>G (n.1856+42A>G) n.2892+42A>G c.1853+42A>G (n.1853+42A>G) c.1898+42A>G (n.1898+42A>G) n.2233+42A>G c.1895+42A>G (n.1895+42A>G) c.1820+42A>G (n.1820+42A>G) c.1817+42A>G (n.1817+42A>G) c.1805+42A>G (n.1805+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22263086T>C | CA597911920 | ANO5 | c.1448+43T>C (n.1448+43T>C) c.1856+43T>C (n.1856+43T>C) n.2892+43T>C c.1853+43T>C (n.1853+43T>C) c.1898+43T>C (n.1898+43T>C) n.2233+43T>C c.1895+43T>C (n.1895+43T>C) c.1820+43T>C (n.1820+43T>C) c.1817+43T>C (n.1817+43T>C) c.1805+43T>C (n.1805+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263086T>G | CA2612838584 | ANO5 | c.1448+43T>G (n.1448+43T>G) c.1856+43T>G (n.1856+43T>G) n.2892+43T>G c.1853+43T>G (n.1853+43T>G) c.1898+43T>G (n.1898+43T>G) n.2233+43T>G c.1895+43T>G (n.1895+43T>G) c.1820+43T>G (n.1820+43T>G) c.1817+43T>G (n.1817+43T>G) c.1805+43T>G (n.1805+43T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22263086T= | CA1957420244 | ANO5 | c.1448+43T= (n.1448+43T=) c.1856+43T= (n.1856+43T=) n.2892+43T= c.1853+43T= (n.1853+43T=) c.1898+43T= (n.1898+43T=) n.2233+43T= c.1895+43T= (n.1895+43T=) c.1820+43T= (n.1820+43T=) c.1817+43T= (n.1817+43T=) c.1805+43T= (n.1805+43T=) | |
11 | g.22263087G>A | CA2612838585 | ANO5 | c.1448+44G>A (n.1448+44G>A) c.1856+44G>A (n.1856+44G>A) n.2892+44G>A c.1853+44G>A (n.1853+44G>A) c.1898+44G>A (n.1898+44G>A) n.2233+44G>A c.1895+44G>A (n.1895+44G>A) c.1820+44G>A (n.1820+44G>A) c.1817+44G>A (n.1817+44G>A) c.1805+44G>A (n.1805+44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22263087G= | CA1957420245 | ANO5 | c.1448+44G= (n.1448+44G=) c.1856+44G= (n.1856+44G=) n.2892+44G= c.1853+44G= (n.1853+44G=) c.1898+44G= (n.1898+44G=) n.2233+44G= c.1895+44G= (n.1895+44G=) c.1820+44G= (n.1820+44G=) c.1817+44G= (n.1817+44G=) c.1805+44G= (n.1805+44G=) | |
11 | g.22263088A= | CA1957420247 | ANO5 | c.1448+45A= (n.1448+45A=) c.1856+45A= (n.1856+45A=) n.2892+45A= c.1853+45A= (n.1853+45A=) c.1898+45A= (n.1898+45A=) n.2233+45A= c.1895+45A= (n.1895+45A=) c.1820+45A= (n.1820+45A=) c.1817+45A= (n.1817+45A=) c.1805+45A= (n.1805+45A=) | |
11 | g.22263089_22263092dup | CA1957420246 | ANO5 | c.1448+46_1448+49dup (n.1448+46_1448+49dup) c.1856+46_1856+49dup (n.1856+46_1856+49dup) n.2892+46_2892+49dup c.1853+46_1853+49dup (n.1853+46_1853+49dup) c.1898+46_1898+49dup (n.1898+46_1898+49dup) n.2233+46_2233+49dup c.1895+46_1895+49dup (n.1895+46_1895+49dup) c.1820+46_1820+49dup (n.1820+46_1820+49dup) c.1817+46_1817+49dup (n.1817+46_1817+49dup) c.1805+46_1805+49dup (n.1805+46_1805+49dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22263089G>A | CA674645691 | ANO5 | c.1448+46G>A (n.1448+46G>A) c.1856+46G>A (n.1856+46G>A) n.2892+46G>A c.1853+46G>A (n.1853+46G>A) c.1898+46G>A (n.1898+46G>A) n.2233+46G>A c.1895+46G>A (n.1895+46G>A) c.1820+46G>A (n.1820+46G>A) c.1817+46G>A (n.1817+46G>A) c.1805+46G>A (n.1805+46G>A) | dbSNP |
11 | g.22263089G= | CA1957420248 | ANO5 | c.1448+46G= (n.1448+46G=) c.1856+46G= (n.1856+46G=) n.2892+46G= c.1853+46G= (n.1853+46G=) c.1898+46G= (n.1898+46G=) n.2233+46G= c.1895+46G= (n.1895+46G=) c.1820+46G= (n.1820+46G=) c.1817+46G= (n.1817+46G=) c.1805+46G= (n.1805+46G=) | |
11 | g.22263089_22263091dup | CA597911921 | ANO5 | c.1448+46_1448+48dup (n.1448+46_1448+48dup) c.1856+46_1856+48dup (n.1856+46_1856+48dup) n.2892+46_2892+48dup c.1853+46_1853+48dup (n.1853+46_1853+48dup) c.1898+46_1898+48dup (n.1898+46_1898+48dup) n.2233+46_2233+48dup c.1895+46_1895+48dup (n.1895+46_1895+48dup) c.1820+46_1820+48dup (n.1820+46_1820+48dup) c.1817+46_1817+48dup (n.1817+46_1817+48dup) c.1805+46_1805+48dup (n.1805+46_1805+48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263090A= | CA1957420249 | ANO5 | c.1448+47A= (n.1448+47A=) c.1856+47A= (n.1856+47A=) n.2892+47A= c.1853+47A= (n.1853+47A=) c.1898+47A= (n.1898+47A=) n.2233+47A= c.1895+47A= (n.1895+47A=) c.1820+47A= (n.1820+47A=) c.1817+47A= (n.1817+47A=) c.1805+47A= (n.1805+47A=) | |
11 | g.22263090A>C | CA2612838586 | ANO5 | c.1448+47A>C (n.1448+47A>C) c.1856+47A>C (n.1856+47A>C) n.2892+47A>C c.1853+47A>C (n.1853+47A>C) c.1898+47A>C (n.1898+47A>C) n.2233+47A>C c.1895+47A>C (n.1895+47A>C) c.1820+47A>C (n.1820+47A>C) c.1817+47A>C (n.1817+47A>C) c.1805+47A>C (n.1805+47A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22263090A>G | CA218768874 | ANO5 | c.1448+47A>G (n.1448+47A>G) c.1856+47A>G (n.1856+47A>G) n.2892+47A>G c.1853+47A>G (n.1853+47A>G) c.1898+47A>G (n.1898+47A>G) n.2233+47A>G c.1895+47A>G (n.1895+47A>G) c.1820+47A>G (n.1820+47A>G) c.1817+47A>G (n.1817+47A>G) c.1805+47A>G (n.1805+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22263091T>C | CA2612838587 | ANO5 | c.1448+48T>C (n.1448+48T>C) c.1856+48T>C (n.1856+48T>C) n.2892+48T>C c.1853+48T>C (n.1853+48T>C) c.1898+48T>C (n.1898+48T>C) n.2233+48T>C c.1895+48T>C (n.1895+48T>C) c.1820+48T>C (n.1820+48T>C) c.1817+48T>C (n.1817+48T>C) c.1805+48T>C (n.1805+48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22263092A= | CA1957420250 | ANO5 | c.1448+49A= (n.1448+49A=) c.1856+49A= (n.1856+49A=) n.2892+49A= c.1853+49A= (n.1853+49A=) c.1898+49A= (n.1898+49A=) n.2233+49A= c.1895+49A= (n.1895+49A=) c.1820+49A= (n.1820+49A=) c.1817+49A= (n.1817+49A=) c.1805+49A= (n.1805+49A=) | |
11 | g.22263092A>G | CA597911922 | ANO5 | c.1448+49A>G (n.1448+49A>G) c.1856+49A>G (n.1856+49A>G) n.2892+49A>G c.1853+49A>G (n.1853+49A>G) c.1898+49A>G (n.1898+49A>G) n.2233+49A>G c.1895+49A>G (n.1895+49A>G) c.1820+49A>G (n.1820+49A>G) c.1817+49A>G (n.1817+49A>G) c.1805+49A>G (n.1805+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.22263093T>C | CA2612838588 | ANO5 | c.1448+50T>C (n.1448+50T>C) c.1856+50T>C (n.1856+50T>C) n.2892+50T>C c.1853+50T>C (n.1853+50T>C) c.1898+50T>C (n.1898+50T>C) n.2233+50T>C c.1895+50T>C (n.1895+50T>C) c.1820+50T>C (n.1820+50T>C) c.1817+50T>C (n.1817+50T>C) c.1805+50T>C (n.1805+50T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22263096C>A | CA2612838589 | ANO5 | c.1448+53C>A (n.1448+53C>A) c.1856+53C>A (n.1856+53C>A) n.2892+53C>A c.1853+53C>A (n.1853+53C>A) c.1898+53C>A (n.1898+53C>A) n.2233+53C>A c.1895+53C>A (n.1895+53C>A) c.1820+53C>A (n.1820+53C>A) c.1817+53C>A (n.1817+53C>A) c.1805+53C>A (n.1805+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22263097dup | CA2517190746 | ANO5 | c.1448+54dup (n.1448+54dup) c.1856+54dup (n.1856+54dup) n.2892+54dup c.1853+54dup (n.1853+54dup) c.1898+54dup (n.1898+54dup) n.2233+54dup c.1895+54dup (n.1895+54dup) c.1820+54dup (n.1820+54dup) c.1817+54dup (n.1817+54dup) c.1805+54dup (n.1805+54dup) | |
11 | g.22263097C= | CA1957420251 | ANO5 | c.1448+54C= (n.1448+54C=) c.1856+54C= (n.1856+54C=) n.2892+54C= c.1853+54C= (n.1853+54C=) c.1898+54C= (n.1898+54C=) n.2233+54C= c.1895+54C= (n.1895+54C=) c.1820+54C= (n.1820+54C=) c.1817+54C= (n.1817+54C=) c.1805+54C= (n.1805+54C=) | |
11 | g.22263097C>G | CA597911923 | ANO5 | c.1448+54C>G (n.1448+54C>G) c.1856+54C>G (n.1856+54C>G) n.2892+54C>G c.1853+54C>G (n.1853+54C>G) c.1898+54C>G (n.1898+54C>G) n.2233+54C>G c.1895+54C>G (n.1895+54C>G) c.1820+54C>G (n.1820+54C>G) c.1817+54C>G (n.1817+54C>G) c.1805+54C>G (n.1805+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263097C>T | CA1957420252 | ANO5 | c.1448+54C>T (n.1448+54C>T) c.1856+54C>T (n.1856+54C>T) n.2892+54C>T c.1853+54C>T (n.1853+54C>T) c.1898+54C>T (n.1898+54C>T) n.2233+54C>T c.1895+54C>T (n.1895+54C>T) c.1820+54C>T (n.1820+54C>T) c.1817+54C>T (n.1817+54C>T) c.1805+54C>T (n.1805+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22263098T>C | CA2612838590 | ANO5 | c.1448+55T>C (n.1448+55T>C) c.1856+55T>C (n.1856+55T>C) n.2892+55T>C c.1853+55T>C (n.1853+55T>C) c.1898+55T>C (n.1898+55T>C) n.2233+55T>C c.1895+55T>C (n.1895+55T>C) c.1820+55T>C (n.1820+55T>C) c.1817+55T>C (n.1817+55T>C) c.1805+55T>C (n.1805+55T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22263099C= | CA1957420253 | ANO5 | c.1448+56C= (n.1448+56C=) c.1856+56C= (n.1856+56C=) n.2892+56C= c.1853+56C= (n.1853+56C=) c.1898+56C= (n.1898+56C=) n.2233+56C= c.1895+56C= (n.1895+56C=) c.1820+56C= (n.1820+56C=) c.1817+56C= (n.1817+56C=) c.1805+56C= (n.1805+56C=) | |
11 | g.22263099C>T | CA1957420254 | ANO5 | c.1448+56C>T (n.1448+56C>T) c.1856+56C>T (n.1856+56C>T) n.2892+56C>T c.1853+56C>T (n.1853+56C>T) c.1898+56C>T (n.1898+56C>T) n.2233+56C>T c.1895+56C>T (n.1895+56C>T) c.1820+56C>T (n.1820+56C>T) c.1817+56C>T (n.1817+56C>T) c.1805+56C>T (n.1805+56C>T) | dbSNP |
11 | g.22263100T>A | CA218768881 | ANO5 | c.1448+57T>A (n.1448+57T>A) c.1856+57T>A (n.1856+57T>A) n.2892+57T>A c.1853+57T>A (n.1853+57T>A) c.1898+57T>A (n.1898+57T>A) n.2233+57T>A c.1895+57T>A (n.1895+57T>A) c.1820+57T>A (n.1820+57T>A) c.1817+57T>A (n.1817+57T>A) c.1805+57T>A (n.1805+57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263100T= | CA1957420255 | ANO5 | c.1448+57T= (n.1448+57T=) c.1856+57T= (n.1856+57T=) n.2892+57T= c.1853+57T= (n.1853+57T=) c.1898+57T= (n.1898+57T=) n.2233+57T= c.1895+57T= (n.1895+57T=) c.1820+57T= (n.1820+57T=) c.1817+57T= (n.1817+57T=) c.1805+57T= (n.1805+57T=) | |
11 | g.22263101A= | CA1957420256 | ANO5 | c.1448+58A= (n.1448+58A=) c.1856+58A= (n.1856+58A=) n.2892+58A= c.1853+58A= (n.1853+58A=) c.1898+58A= (n.1898+58A=) n.2233+58A= c.1895+58A= (n.1895+58A=) c.1820+58A= (n.1820+58A=) c.1817+58A= (n.1817+58A=) c.1805+58A= (n.1805+58A=) | |
11 | g.22263101A>G | CA218768891 | ANO5 | c.1448+58A>G (n.1448+58A>G) c.1856+58A>G (n.1856+58A>G) n.2892+58A>G c.1853+58A>G (n.1853+58A>G) c.1898+58A>G (n.1898+58A>G) n.2233+58A>G c.1895+58A>G (n.1895+58A>G) c.1820+58A>G (n.1820+58A>G) c.1817+58A>G (n.1817+58A>G) c.1805+58A>G (n.1805+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263107_22263109del | CA2612838591 | ANO5 | c.1448+64_1448+66del (n.1448+64_1448+66del) c.1856+64_1856+66del (n.1856+64_1856+66del) n.2892+64_2892+66del c.1853+64_1853+66del (n.1853+64_1853+66del) c.1898+64_1898+66del (n.1898+64_1898+66del) n.2233+64_2233+66del c.1895+64_1895+66del (n.1895+64_1895+66del) c.1820+64_1820+66del (n.1820+64_1820+66del) c.1817+64_1817+66del (n.1817+64_1817+66del) c.1805+64_1805+66del (n.1805+64_1805+66del) | gnomAD v4 |
11 | g.22263102G>C | CA2612838592 | ANO5 | c.1448+59G>C (n.1448+59G>C) c.1856+59G>C (n.1856+59G>C) n.2892+59G>C c.1853+59G>C (n.1853+59G>C) c.1898+59G>C (n.1898+59G>C) n.2233+59G>C c.1895+59G>C (n.1895+59G>C) c.1820+59G>C (n.1820+59G>C) c.1817+59G>C (n.1817+59G>C) c.1805+59G>C (n.1805+59G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22263104A>C | CA2612838593 | ANO5 | c.1448+61A>C (n.1448+61A>C) c.1856+61A>C (n.1856+61A>C) n.2892+61A>C c.1853+61A>C (n.1853+61A>C) c.1898+61A>C (n.1898+61A>C) n.2233+61A>C c.1895+61A>C (n.1895+61A>C) c.1820+61A>C (n.1820+61A>C) c.1817+61A>C (n.1817+61A>C) c.1805+61A>C (n.1805+61A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22263105G>C | CA2612838594 | ANO5 | c.1448+62G>C (n.1448+62G>C) c.1856+62G>C (n.1856+62G>C) n.2892+62G>C c.1853+62G>C (n.1853+62G>C) c.1898+62G>C (n.1898+62G>C) n.2233+62G>C c.1895+62G>C (n.1895+62G>C) c.1820+62G>C (n.1820+62G>C) c.1817+62G>C (n.1817+62G>C) c.1805+62G>C (n.1805+62G>C) | gnomAD v4 |