Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22263068_22263071delCA2612838577ANO5c.1448+25_1448+28del (n.1448+25_1448+28del)
c.1856+25_1856+28del (n.1856+25_1856+28del)
n.2892+25_2892+28del
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n.2233+25_2233+28del
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c.1805+25_1805+28del (n.1805+25_1805+28del)
 gnomAD v4
11g.22263067_22263072delinsTATTTGCA1957420234ANO5c.1448+24_1448+29delinsTATTTG (n.1448+24_1448+29delinsTATTTG)
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c.1805+24_1805+29delinsTATTTG (n.1805+24_1805+29delinsTATTTG)
11g.22263072_22263076delCA5923388ANO5c.1448+29_1448+33del (n.1448+29_1448+33del)
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n.2892+29_2892+33del
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n.2233+29_2233+33del
c.1895+29_1895+33del (n.1895+29_1895+33del)
c.1820+29_1820+33del (n.1820+29_1820+33del)
c.1817+29_1817+33del (n.1817+29_1817+33del)
c.1805+29_1805+33del (n.1805+29_1805+33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22263070T>CCA2574781614ANO5c.1448+27T>C (n.1448+27T>C)
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n.2892+27T>C
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n.2233+27T>C
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c.1820+27T>C (n.1820+27T>C)
c.1817+27T>C (n.1817+27T>C)
c.1805+27T>C (n.1805+27T>C)
 gnomAD v4
11g.22263070T>GCA2574781615ANO5c.1448+27T>G (n.1448+27T>G)
c.1856+27T>G (n.1856+27T>G)
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n.2233+27T>G
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11g.22263072G>ACA674645665ANO5c.1448+29G>A (n.1448+29G>A)
c.1856+29G>A (n.1856+29G>A)
n.2892+29G>A
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n.2233+29G>A
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c.1817+29G>A (n.1817+29G>A)
c.1805+29G>A (n.1805+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22263072G>CCA674645667ANO5c.1448+29G>C (n.1448+29G>C)
c.1856+29G>C (n.1856+29G>C)
n.2892+29G>C
c.1853+29G>C (n.1853+29G>C)
c.1898+29G>C (n.1898+29G>C)
n.2233+29G>C
c.1895+29G>C (n.1895+29G>C)
c.1820+29G>C (n.1820+29G>C)
c.1817+29G>C (n.1817+29G>C)
c.1805+29G>C (n.1805+29G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22263072G=CA1957420235ANO5c.1448+29G= (n.1448+29G=)
c.1856+29G= (n.1856+29G=)
n.2892+29G=
c.1853+29G= (n.1853+29G=)
c.1898+29G= (n.1898+29G=)
n.2233+29G=
c.1895+29G= (n.1895+29G=)
c.1820+29G= (n.1820+29G=)
c.1817+29G= (n.1817+29G=)
c.1805+29G= (n.1805+29G=)
11g.22263072G>TCA5923389ANO5c.1448+29G>T (n.1448+29G>T)
c.1856+29G>T (n.1856+29G>T)
n.2892+29G>T
c.1853+29G>T (n.1853+29G>T)
c.1898+29G>T (n.1898+29G>T)
n.2233+29G>T
c.1895+29G>T (n.1895+29G>T)
c.1820+29G>T (n.1820+29G>T)
c.1817+29G>T (n.1817+29G>T)
c.1805+29G>T (n.1805+29G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22263073A=CA1957420236ANO5c.1448+30A= (n.1448+30A=)
c.1856+30A= (n.1856+30A=)
n.2892+30A=
c.1853+30A= (n.1853+30A=)
c.1898+30A= (n.1898+30A=)
n.2233+30A=
c.1895+30A= (n.1895+30A=)
c.1820+30A= (n.1820+30A=)
c.1817+30A= (n.1817+30A=)
c.1805+30A= (n.1805+30A=)
11g.22263073A>TCA5923390ANO5c.1448+30A>T (n.1448+30A>T)
c.1856+30A>T (n.1856+30A>T)
n.2892+30A>T
c.1853+30A>T (n.1853+30A>T)
c.1898+30A>T (n.1898+30A>T)
n.2233+30A>T
c.1895+30A>T (n.1895+30A>T)
c.1820+30A>T (n.1820+30A>T)
c.1817+30A>T (n.1817+30A>T)
c.1805+30A>T (n.1805+30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22263074T>CCA5923391ANO5c.1448+31T>C (n.1448+31T>C)
c.1856+31T>C (n.1856+31T>C)
n.2892+31T>C
c.1853+31T>C (n.1853+31T>C)
c.1898+31T>C (n.1898+31T>C)
n.2233+31T>C
c.1895+31T>C (n.1895+31T>C)
c.1820+31T>C (n.1820+31T>C)
c.1817+31T>C (n.1817+31T>C)
c.1805+31T>C (n.1805+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22263074T=CA1957420237ANO5c.1448+31T= (n.1448+31T=)
c.1856+31T= (n.1856+31T=)
n.2892+31T=
c.1853+31T= (n.1853+31T=)
c.1898+31T= (n.1898+31T=)
n.2233+31T=
c.1895+31T= (n.1895+31T=)
c.1820+31T= (n.1820+31T=)
c.1817+31T= (n.1817+31T=)
c.1805+31T= (n.1805+31T=)
11g.22263076delCA2574781616ANO5c.1448+33del (n.1448+33del)
c.1856+33del (n.1856+33del)
n.2892+33del
c.1853+33del (n.1853+33del)
c.1898+33del (n.1898+33del)
n.2233+33del
c.1895+33del (n.1895+33del)
c.1820+33del (n.1820+33del)
c.1817+33del (n.1817+33del)
c.1805+33del (n.1805+33del)
11g.22263076T>ACA597911918ANO5c.1448+33T>A (n.1448+33T>A)
c.1856+33T>A (n.1856+33T>A)
n.2892+33T>A
c.1853+33T>A (n.1853+33T>A)
c.1898+33T>A (n.1898+33T>A)
n.2233+33T>A
c.1895+33T>A (n.1895+33T>A)
c.1820+33T>A (n.1820+33T>A)
c.1817+33T>A (n.1817+33T>A)
c.1805+33T>A (n.1805+33T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22263076T=CA1957420238ANO5c.1448+33T= (n.1448+33T=)
c.1856+33T= (n.1856+33T=)
n.2892+33T=
c.1853+33T= (n.1853+33T=)
c.1898+33T= (n.1898+33T=)
n.2233+33T=
c.1895+33T= (n.1895+33T=)
c.1820+33T= (n.1820+33T=)
c.1817+33T= (n.1817+33T=)
c.1805+33T= (n.1805+33T=)
11g.22263078A=CA1957420239ANO5c.1448+35A= (n.1448+35A=)
c.1856+35A= (n.1856+35A=)
n.2892+35A=
c.1853+35A= (n.1853+35A=)
c.1898+35A= (n.1898+35A=)
n.2233+35A=
c.1895+35A= (n.1895+35A=)
c.1820+35A= (n.1820+35A=)
c.1817+35A= (n.1817+35A=)
c.1805+35A= (n.1805+35A=)
11g.22263078A>GCA218768817ANO5c.1448+35A>G (n.1448+35A>G)
c.1856+35A>G (n.1856+35A>G)
n.2892+35A>G
c.1853+35A>G (n.1853+35A>G)
c.1898+35A>G (n.1898+35A>G)
n.2233+35A>G
c.1895+35A>G (n.1895+35A>G)
c.1820+35A>G (n.1820+35A>G)
c.1817+35A>G (n.1817+35A>G)
c.1805+35A>G (n.1805+35A>G)
 dbSNP
11g.22263079G=CA1957420240ANO5c.1448+36G= (n.1448+36G=)
c.1856+36G= (n.1856+36G=)
n.2892+36G=
c.1853+36G= (n.1853+36G=)
c.1898+36G= (n.1898+36G=)
n.2233+36G=
c.1895+36G= (n.1895+36G=)
c.1820+36G= (n.1820+36G=)
c.1817+36G= (n.1817+36G=)
c.1805+36G= (n.1805+36G=)
11g.22263079G>TCA5923392ANO5c.1448+36G>T (n.1448+36G>T)
c.1856+36G>T (n.1856+36G>T)
n.2892+36G>T
c.1853+36G>T (n.1853+36G>T)
c.1898+36G>T (n.1898+36G>T)
n.2233+36G>T
c.1895+36G>T (n.1895+36G>T)
c.1820+36G>T (n.1820+36G>T)
c.1817+36G>T (n.1817+36G>T)
c.1805+36G>T (n.1805+36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22263080T>ACA2612838579ANO5c.1448+37T>A (n.1448+37T>A)
c.1856+37T>A (n.1856+37T>A)
n.2892+37T>A
c.1853+37T>A (n.1853+37T>A)
c.1898+37T>A (n.1898+37T>A)
n.2233+37T>A
c.1895+37T>A (n.1895+37T>A)
c.1820+37T>A (n.1820+37T>A)
c.1817+37T>A (n.1817+37T>A)
c.1805+37T>A (n.1805+37T>A)
 gnomAD v4
11g.22263080T>GCA2612838580ANO5c.1448+37T>G (n.1448+37T>G)
c.1856+37T>G (n.1856+37T>G)
n.2892+37T>G
c.1853+37T>G (n.1853+37T>G)
c.1898+37T>G (n.1898+37T>G)
n.2233+37T>G
c.1895+37T>G (n.1895+37T>G)
c.1820+37T>G (n.1820+37T>G)
c.1817+37T>G (n.1817+37T>G)
c.1805+37T>G (n.1805+37T>G)
 gnomAD v4
11g.22263081A>GCA2574781617ANO5c.1448+38A>G (n.1448+38A>G)
c.1856+38A>G (n.1856+38A>G)
n.2892+38A>G
c.1853+38A>G (n.1853+38A>G)
c.1898+38A>G (n.1898+38A>G)
n.2233+38A>G
c.1895+38A>G (n.1895+38A>G)
c.1820+38A>G (n.1820+38A>G)
c.1817+38A>G (n.1817+38A>G)
c.1805+38A>G (n.1805+38A>G)
 gnomAD v4
11g.22263082_22263083delCA2612838581ANO5c.1448+39_1448+40del (n.1448+39_1448+40del)
c.1856+39_1856+40del (n.1856+39_1856+40del)
n.2892+39_2892+40del
c.1853+39_1853+40del (n.1853+39_1853+40del)
c.1898+39_1898+40del (n.1898+39_1898+40del)
n.2233+39_2233+40del
c.1895+39_1895+40del (n.1895+39_1895+40del)
c.1820+39_1820+40del (n.1820+39_1820+40del)
c.1817+39_1817+40del (n.1817+39_1817+40del)
c.1805+39_1805+40del (n.1805+39_1805+40del)
 gnomAD v4
11g.22263083C>ACA5923393ANO5c.1448+40C>A (n.1448+40C>A)
c.1856+40C>A (n.1856+40C>A)
n.2892+40C>A
c.1853+40C>A (n.1853+40C>A)
c.1898+40C>A (n.1898+40C>A)
n.2233+40C>A
c.1895+40C>A (n.1895+40C>A)
c.1820+40C>A (n.1820+40C>A)
c.1817+40C>A (n.1817+40C>A)
c.1805+40C>A (n.1805+40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22263083C=CA1957420241ANO5c.1448+40C= (n.1448+40C=)
c.1856+40C= (n.1856+40C=)
n.2892+40C=
c.1853+40C= (n.1853+40C=)
c.1898+40C= (n.1898+40C=)
n.2233+40C=
c.1895+40C= (n.1895+40C=)
c.1820+40C= (n.1820+40C=)
c.1817+40C= (n.1817+40C=)
c.1805+40C= (n.1805+40C=)
11g.22263084C>ACA2612838582ANO5c.1448+41C>A (n.1448+41C>A)
c.1856+41C>A (n.1856+41C>A)
n.2892+41C>A
c.1853+41C>A (n.1853+41C>A)
c.1898+41C>A (n.1898+41C>A)
n.2233+41C>A
c.1895+41C>A (n.1895+41C>A)
c.1820+41C>A (n.1820+41C>A)
c.1817+41C>A (n.1817+41C>A)
c.1805+41C>A (n.1805+41C>A)
 gnomAD v4
11g.22263084C=CA1957420242ANO5c.1448+41C= (n.1448+41C=)
c.1856+41C= (n.1856+41C=)
n.2892+41C=
c.1853+41C= (n.1853+41C=)
c.1898+41C= (n.1898+41C=)
n.2233+41C=
c.1895+41C= (n.1895+41C=)
c.1820+41C= (n.1820+41C=)
c.1817+41C= (n.1817+41C=)
c.1805+41C= (n.1805+41C=)
11g.22263084C>GCA5923394ANO5c.1448+41C>G (n.1448+41C>G)
c.1856+41C>G (n.1856+41C>G)
n.2892+41C>G
c.1853+41C>G (n.1853+41C>G)
c.1898+41C>G (n.1898+41C>G)
n.2233+41C>G
c.1895+41C>G (n.1895+41C>G)
c.1820+41C>G (n.1820+41C>G)
c.1817+41C>G (n.1817+41C>G)
c.1805+41C>G (n.1805+41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22263084C>TCA2612838583ANO5c.1448+41C>T (n.1448+41C>T)
c.1856+41C>T (n.1856+41C>T)
n.2892+41C>T
c.1853+41C>T (n.1853+41C>T)
c.1898+41C>T (n.1898+41C>T)
n.2233+41C>T
c.1895+41C>T (n.1895+41C>T)
c.1820+41C>T (n.1820+41C>T)
c.1817+41C>T (n.1817+41C>T)
c.1805+41C>T (n.1805+41C>T)
 gnomAD v4
11g.22263085A=CA1957420243ANO5c.1448+42A= (n.1448+42A=)
c.1856+42A= (n.1856+42A=)
n.2892+42A=
c.1853+42A= (n.1853+42A=)
c.1898+42A= (n.1898+42A=)
n.2233+42A=
c.1895+42A= (n.1895+42A=)
c.1820+42A= (n.1820+42A=)
c.1817+42A= (n.1817+42A=)
c.1805+42A= (n.1805+42A=)
11g.22263085A>CCA218768867ANO5c.1448+42A>C (n.1448+42A>C)
c.1856+42A>C (n.1856+42A>C)
n.2892+42A>C
c.1853+42A>C (n.1853+42A>C)
c.1898+42A>C (n.1898+42A>C)
n.2233+42A>C
c.1895+42A>C (n.1895+42A>C)
c.1820+42A>C (n.1820+42A>C)
c.1817+42A>C (n.1817+42A>C)
c.1805+42A>C (n.1805+42A>C)
 dbSNP
11g.22263085A>GCA597911919ANO5c.1448+42A>G (n.1448+42A>G)
c.1856+42A>G (n.1856+42A>G)
n.2892+42A>G
c.1853+42A>G (n.1853+42A>G)
c.1898+42A>G (n.1898+42A>G)
n.2233+42A>G
c.1895+42A>G (n.1895+42A>G)
c.1820+42A>G (n.1820+42A>G)
c.1817+42A>G (n.1817+42A>G)
c.1805+42A>G (n.1805+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22263086T>CCA597911920ANO5c.1448+43T>C (n.1448+43T>C)
c.1856+43T>C (n.1856+43T>C)
n.2892+43T>C
c.1853+43T>C (n.1853+43T>C)
c.1898+43T>C (n.1898+43T>C)
n.2233+43T>C
c.1895+43T>C (n.1895+43T>C)
c.1820+43T>C (n.1820+43T>C)
c.1817+43T>C (n.1817+43T>C)
c.1805+43T>C (n.1805+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22263086T>GCA2612838584ANO5c.1448+43T>G (n.1448+43T>G)
c.1856+43T>G (n.1856+43T>G)
n.2892+43T>G
c.1853+43T>G (n.1853+43T>G)
c.1898+43T>G (n.1898+43T>G)
n.2233+43T>G
c.1895+43T>G (n.1895+43T>G)
c.1820+43T>G (n.1820+43T>G)
c.1817+43T>G (n.1817+43T>G)
c.1805+43T>G (n.1805+43T>G)
 gnomAD v4
11g.22263086T=CA1957420244ANO5c.1448+43T= (n.1448+43T=)
c.1856+43T= (n.1856+43T=)
n.2892+43T=
c.1853+43T= (n.1853+43T=)
c.1898+43T= (n.1898+43T=)
n.2233+43T=
c.1895+43T= (n.1895+43T=)
c.1820+43T= (n.1820+43T=)
c.1817+43T= (n.1817+43T=)
c.1805+43T= (n.1805+43T=)
11g.22263087G>ACA2612838585ANO5c.1448+44G>A (n.1448+44G>A)
c.1856+44G>A (n.1856+44G>A)
n.2892+44G>A
c.1853+44G>A (n.1853+44G>A)
c.1898+44G>A (n.1898+44G>A)
n.2233+44G>A
c.1895+44G>A (n.1895+44G>A)
c.1820+44G>A (n.1820+44G>A)
c.1817+44G>A (n.1817+44G>A)
c.1805+44G>A (n.1805+44G>A)
 gnomAD v4
11g.22263087G=CA1957420245ANO5c.1448+44G= (n.1448+44G=)
c.1856+44G= (n.1856+44G=)
n.2892+44G=
c.1853+44G= (n.1853+44G=)
c.1898+44G= (n.1898+44G=)
n.2233+44G=
c.1895+44G= (n.1895+44G=)
c.1820+44G= (n.1820+44G=)
c.1817+44G= (n.1817+44G=)
c.1805+44G= (n.1805+44G=)
11g.22263088A=CA1957420247ANO5c.1448+45A= (n.1448+45A=)
c.1856+45A= (n.1856+45A=)
n.2892+45A=
c.1853+45A= (n.1853+45A=)
c.1898+45A= (n.1898+45A=)
n.2233+45A=
c.1895+45A= (n.1895+45A=)
c.1820+45A= (n.1820+45A=)
c.1817+45A= (n.1817+45A=)
c.1805+45A= (n.1805+45A=)
11g.22263089_22263092dupCA1957420246ANO5c.1448+46_1448+49dup (n.1448+46_1448+49dup)
c.1856+46_1856+49dup (n.1856+46_1856+49dup)
n.2892+46_2892+49dup
c.1853+46_1853+49dup (n.1853+46_1853+49dup)
c.1898+46_1898+49dup (n.1898+46_1898+49dup)
n.2233+46_2233+49dup
c.1895+46_1895+49dup (n.1895+46_1895+49dup)
c.1820+46_1820+49dup (n.1820+46_1820+49dup)
c.1817+46_1817+49dup (n.1817+46_1817+49dup)
c.1805+46_1805+49dup (n.1805+46_1805+49dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22263089G>ACA674645691ANO5c.1448+46G>A (n.1448+46G>A)
c.1856+46G>A (n.1856+46G>A)
n.2892+46G>A
c.1853+46G>A (n.1853+46G>A)
c.1898+46G>A (n.1898+46G>A)
n.2233+46G>A
c.1895+46G>A (n.1895+46G>A)
c.1820+46G>A (n.1820+46G>A)
c.1817+46G>A (n.1817+46G>A)
c.1805+46G>A (n.1805+46G>A)
 dbSNP
11g.22263089G=CA1957420248ANO5c.1448+46G= (n.1448+46G=)
c.1856+46G= (n.1856+46G=)
n.2892+46G=
c.1853+46G= (n.1853+46G=)
c.1898+46G= (n.1898+46G=)
n.2233+46G=
c.1895+46G= (n.1895+46G=)
c.1820+46G= (n.1820+46G=)
c.1817+46G= (n.1817+46G=)
c.1805+46G= (n.1805+46G=)
11g.22263089_22263091dupCA597911921ANO5c.1448+46_1448+48dup (n.1448+46_1448+48dup)
c.1856+46_1856+48dup (n.1856+46_1856+48dup)
n.2892+46_2892+48dup
c.1853+46_1853+48dup (n.1853+46_1853+48dup)
c.1898+46_1898+48dup (n.1898+46_1898+48dup)
n.2233+46_2233+48dup
c.1895+46_1895+48dup (n.1895+46_1895+48dup)
c.1820+46_1820+48dup (n.1820+46_1820+48dup)
c.1817+46_1817+48dup (n.1817+46_1817+48dup)
c.1805+46_1805+48dup (n.1805+46_1805+48dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22263090A=CA1957420249ANO5c.1448+47A= (n.1448+47A=)
c.1856+47A= (n.1856+47A=)
n.2892+47A=
c.1853+47A= (n.1853+47A=)
c.1898+47A= (n.1898+47A=)
n.2233+47A=
c.1895+47A= (n.1895+47A=)
c.1820+47A= (n.1820+47A=)
c.1817+47A= (n.1817+47A=)
c.1805+47A= (n.1805+47A=)
11g.22263090A>CCA2612838586ANO5c.1448+47A>C (n.1448+47A>C)
c.1856+47A>C (n.1856+47A>C)
n.2892+47A>C
c.1853+47A>C (n.1853+47A>C)
c.1898+47A>C (n.1898+47A>C)
n.2233+47A>C
c.1895+47A>C (n.1895+47A>C)
c.1820+47A>C (n.1820+47A>C)
c.1817+47A>C (n.1817+47A>C)
c.1805+47A>C (n.1805+47A>C)
 gnomAD v4
11g.22263090A>GCA218768874ANO5c.1448+47A>G (n.1448+47A>G)
c.1856+47A>G (n.1856+47A>G)
n.2892+47A>G
c.1853+47A>G (n.1853+47A>G)
c.1898+47A>G (n.1898+47A>G)
n.2233+47A>G
c.1895+47A>G (n.1895+47A>G)
c.1820+47A>G (n.1820+47A>G)
c.1817+47A>G (n.1817+47A>G)
c.1805+47A>G (n.1805+47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22263091T>CCA2612838587ANO5c.1448+48T>C (n.1448+48T>C)
c.1856+48T>C (n.1856+48T>C)
n.2892+48T>C
c.1853+48T>C (n.1853+48T>C)
c.1898+48T>C (n.1898+48T>C)
n.2233+48T>C
c.1895+48T>C (n.1895+48T>C)
c.1820+48T>C (n.1820+48T>C)
c.1817+48T>C (n.1817+48T>C)
c.1805+48T>C (n.1805+48T>C)
 gnomAD v4
11g.22263092A=CA1957420250ANO5c.1448+49A= (n.1448+49A=)
c.1856+49A= (n.1856+49A=)
n.2892+49A=
c.1853+49A= (n.1853+49A=)
c.1898+49A= (n.1898+49A=)
n.2233+49A=
c.1895+49A= (n.1895+49A=)
c.1820+49A= (n.1820+49A=)
c.1817+49A= (n.1817+49A=)
c.1805+49A= (n.1805+49A=)
11g.22263092A>GCA597911922ANO5c.1448+49A>G (n.1448+49A>G)
c.1856+49A>G (n.1856+49A>G)
n.2892+49A>G
c.1853+49A>G (n.1853+49A>G)
c.1898+49A>G (n.1898+49A>G)
n.2233+49A>G
c.1895+49A>G (n.1895+49A>G)
c.1820+49A>G (n.1820+49A>G)
c.1817+49A>G (n.1817+49A>G)
c.1805+49A>G (n.1805+49A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.22263093T>CCA2612838588ANO5c.1448+50T>C (n.1448+50T>C)
c.1856+50T>C (n.1856+50T>C)
n.2892+50T>C
c.1853+50T>C (n.1853+50T>C)
c.1898+50T>C (n.1898+50T>C)
n.2233+50T>C
c.1895+50T>C (n.1895+50T>C)
c.1820+50T>C (n.1820+50T>C)
c.1817+50T>C (n.1817+50T>C)
c.1805+50T>C (n.1805+50T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched