Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22263053_22263061delinsACTTACAAG | CA1957420229 | ANO5 | c.1448+10_1448+18delinsACTTACAAG (n.1448+10_1448+18delinsACTTACAAG) c.1856+10_1856+18delinsACTTACAAG (n.1856+10_1856+18delinsACTTACAAG) n.2892+10_2892+18delinsACTTACAAG c.1853+10_1853+18delinsACTTACAAG (n.1853+10_1853+18delinsACTTACAAG) c.1898+10_1898+18delinsACTTACAAG (n.1898+10_1898+18delinsACTTACAAG) n.2233+10_2233+18delinsACTTACAAG c.1895+10_1895+18delinsACTTACAAG (n.1895+10_1895+18delinsACTTACAAG) c.1820+10_1820+18delinsACTTACAAG (n.1820+10_1820+18delinsACTTACAAG) c.1817+10_1817+18delinsACTTACAAG (n.1817+10_1817+18delinsACTTACAAG) c.1805+10_1805+18delinsACTTACAAG (n.1805+10_1805+18delinsACTTACAAG) | |
11 | g.22263057_22263064del | CA597911917 | ANO5 | c.1448+14_1448+21del (n.1448+14_1448+21del) c.1856+14_1856+21del (n.1856+14_1856+21del) n.2892+14_2892+21del c.1853+14_1853+21del (n.1853+14_1853+21del) c.1898+14_1898+21del (n.1898+14_1898+21del) n.2233+14_2233+21del c.1895+14_1895+21del (n.1895+14_1895+21del) c.1820+14_1820+21del (n.1820+14_1820+21del) c.1817+14_1817+21del (n.1817+14_1817+21del) c.1805+14_1805+21del (n.1805+14_1805+21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263058C>A | CA5923387 | ANO5 | c.1448+15C>A (n.1448+15C>A) c.1856+15C>A (n.1856+15C>A) n.2892+15C>A c.1853+15C>A (n.1853+15C>A) c.1898+15C>A (n.1898+15C>A) n.2233+15C>A c.1895+15C>A (n.1895+15C>A) c.1820+15C>A (n.1820+15C>A) c.1817+15C>A (n.1817+15C>A) c.1805+15C>A (n.1805+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22263058C= | CA1957420231 | ANO5 | c.1448+15C= (n.1448+15C=) c.1856+15C= (n.1856+15C=) n.2892+15C= c.1853+15C= (n.1853+15C=) c.1898+15C= (n.1898+15C=) n.2233+15C= c.1895+15C= (n.1895+15C=) c.1820+15C= (n.1820+15C=) c.1817+15C= (n.1817+15C=) c.1805+15C= (n.1805+15C=) | |
11 | g.22263058C>T | CA5923386 | ANO5 | c.1448+15C>T (n.1448+15C>T) c.1856+15C>T (n.1856+15C>T) n.2892+15C>T c.1853+15C>T (n.1853+15C>T) c.1898+15C>T (n.1898+15C>T) n.2233+15C>T c.1895+15C>T (n.1895+15C>T) c.1820+15C>T (n.1820+15C>T) c.1817+15C>T (n.1817+15C>T) c.1805+15C>T (n.1805+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22263060A>G | CA2612838574 | ANO5 | c.1448+17A>G (n.1448+17A>G) c.1856+17A>G (n.1856+17A>G) n.2892+17A>G c.1853+17A>G (n.1853+17A>G) c.1898+17A>G (n.1898+17A>G) n.2233+17A>G c.1895+17A>G (n.1895+17A>G) c.1820+17A>G (n.1820+17A>G) c.1817+17A>G (n.1817+17A>G) c.1805+17A>G (n.1805+17A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22263062C>A | CA2612838575 | ANO5 | c.1448+19C>A (n.1448+19C>A) c.1856+19C>A (n.1856+19C>A) n.2892+19C>A c.1853+19C>A (n.1853+19C>A) c.1898+19C>A (n.1898+19C>A) n.2233+19C>A c.1895+19C>A (n.1895+19C>A) c.1820+19C>A (n.1820+19C>A) c.1817+19C>A (n.1817+19C>A) c.1805+19C>A (n.1805+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22263067del | CA2612838576 | ANO5 | c.1448+24del (n.1448+24del) c.1856+24del (n.1856+24del) n.2892+24del c.1853+24del (n.1853+24del) c.1898+24del (n.1898+24del) n.2233+24del c.1895+24del (n.1895+24del) c.1820+24del (n.1820+24del) c.1817+24del (n.1817+24del) c.1805+24del (n.1805+24del) | gnomAD v4 |
11 | g.22263064T>C | CA1957420232 | ANO5 | c.1448+21T>C (n.1448+21T>C) c.1856+21T>C (n.1856+21T>C) n.2892+21T>C c.1853+21T>C (n.1853+21T>C) c.1898+21T>C (n.1898+21T>C) n.2233+21T>C c.1895+21T>C (n.1895+21T>C) c.1820+21T>C (n.1820+21T>C) c.1817+21T>C (n.1817+21T>C) c.1805+21T>C (n.1805+21T>C) | dbSNP |
11 | g.22263064T= | CA1957420233 | ANO5 | c.1448+21T= (n.1448+21T=) c.1856+21T= (n.1856+21T=) n.2892+21T= c.1853+21T= (n.1853+21T=) c.1898+21T= (n.1898+21T=) n.2233+21T= c.1895+21T= (n.1895+21T=) c.1820+21T= (n.1820+21T=) c.1817+21T= (n.1817+21T=) c.1805+21T= (n.1805+21T=) | |
11 | g.22263068_22263071del | CA2612838577 | ANO5 | c.1448+25_1448+28del (n.1448+25_1448+28del) c.1856+25_1856+28del (n.1856+25_1856+28del) n.2892+25_2892+28del c.1853+25_1853+28del (n.1853+25_1853+28del) c.1898+25_1898+28del (n.1898+25_1898+28del) n.2233+25_2233+28del c.1895+25_1895+28del (n.1895+25_1895+28del) c.1820+25_1820+28del (n.1820+25_1820+28del) c.1817+25_1817+28del (n.1817+25_1817+28del) c.1805+25_1805+28del (n.1805+25_1805+28del) | gnomAD v4 |
11 | g.22263067T>C | CA2612838578 | ANO5 | c.1448+24T>C (n.1448+24T>C) c.1856+24T>C (n.1856+24T>C) n.2892+24T>C c.1853+24T>C (n.1853+24T>C) c.1898+24T>C (n.1898+24T>C) n.2233+24T>C c.1895+24T>C (n.1895+24T>C) c.1820+24T>C (n.1820+24T>C) c.1817+24T>C (n.1817+24T>C) c.1805+24T>C (n.1805+24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22263067_22263072delinsTATTTG | CA1957420234 | ANO5 | c.1448+24_1448+29delinsTATTTG (n.1448+24_1448+29delinsTATTTG) c.1856+24_1856+29delinsTATTTG (n.1856+24_1856+29delinsTATTTG) n.2892+24_2892+29delinsTATTTG c.1853+24_1853+29delinsTATTTG (n.1853+24_1853+29delinsTATTTG) c.1898+24_1898+29delinsTATTTG (n.1898+24_1898+29delinsTATTTG) n.2233+24_2233+29delinsTATTTG c.1895+24_1895+29delinsTATTTG (n.1895+24_1895+29delinsTATTTG) c.1820+24_1820+29delinsTATTTG (n.1820+24_1820+29delinsTATTTG) c.1817+24_1817+29delinsTATTTG (n.1817+24_1817+29delinsTATTTG) c.1805+24_1805+29delinsTATTTG (n.1805+24_1805+29delinsTATTTG) | |
11 | g.22263072_22263076del | CA5923388 | ANO5 | c.1448+29_1448+33del (n.1448+29_1448+33del) c.1856+29_1856+33del (n.1856+29_1856+33del) n.2892+29_2892+33del c.1853+29_1853+33del (n.1853+29_1853+33del) c.1898+29_1898+33del (n.1898+29_1898+33del) n.2233+29_2233+33del c.1895+29_1895+33del (n.1895+29_1895+33del) c.1820+29_1820+33del (n.1820+29_1820+33del) c.1817+29_1817+33del (n.1817+29_1817+33del) c.1805+29_1805+33del (n.1805+29_1805+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263069T>G | CA2723539819 | ANO5 | c.1448+26T>G (n.1448+26T>G) c.1856+26T>G (n.1856+26T>G) n.2892+26T>G c.1853+26T>G (n.1853+26T>G) c.1898+26T>G (n.1898+26T>G) n.2233+26T>G c.1895+26T>G (n.1895+26T>G) c.1820+26T>G (n.1820+26T>G) c.1817+26T>G (n.1817+26T>G) c.1805+26T>G (n.1805+26T>G) | dbSNP |
11 | g.22263070T>C | CA2574781614 | ANO5 | c.1448+27T>C (n.1448+27T>C) c.1856+27T>C (n.1856+27T>C) n.2892+27T>C c.1853+27T>C (n.1853+27T>C) c.1898+27T>C (n.1898+27T>C) n.2233+27T>C c.1895+27T>C (n.1895+27T>C) c.1820+27T>C (n.1820+27T>C) c.1817+27T>C (n.1817+27T>C) c.1805+27T>C (n.1805+27T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22263070T>G | CA2574781615 | ANO5 | c.1448+27T>G (n.1448+27T>G) c.1856+27T>G (n.1856+27T>G) n.2892+27T>G c.1853+27T>G (n.1853+27T>G) c.1898+27T>G (n.1898+27T>G) n.2233+27T>G c.1895+27T>G (n.1895+27T>G) c.1820+27T>G (n.1820+27T>G) c.1817+27T>G (n.1817+27T>G) c.1805+27T>G (n.1805+27T>G) | |
11 | g.22263072G>A | CA674645665 | ANO5 | c.1448+29G>A (n.1448+29G>A) c.1856+29G>A (n.1856+29G>A) n.2892+29G>A c.1853+29G>A (n.1853+29G>A) c.1898+29G>A (n.1898+29G>A) n.2233+29G>A c.1895+29G>A (n.1895+29G>A) c.1820+29G>A (n.1820+29G>A) c.1817+29G>A (n.1817+29G>A) c.1805+29G>A (n.1805+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263072G>C | CA674645667 | ANO5 | c.1448+29G>C (n.1448+29G>C) c.1856+29G>C (n.1856+29G>C) n.2892+29G>C c.1853+29G>C (n.1853+29G>C) c.1898+29G>C (n.1898+29G>C) n.2233+29G>C c.1895+29G>C (n.1895+29G>C) c.1820+29G>C (n.1820+29G>C) c.1817+29G>C (n.1817+29G>C) c.1805+29G>C (n.1805+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263072G= | CA1957420235 | ANO5 | c.1448+29G= (n.1448+29G=) c.1856+29G= (n.1856+29G=) n.2892+29G= c.1853+29G= (n.1853+29G=) c.1898+29G= (n.1898+29G=) n.2233+29G= c.1895+29G= (n.1895+29G=) c.1820+29G= (n.1820+29G=) c.1817+29G= (n.1817+29G=) c.1805+29G= (n.1805+29G=) | |
11 | g.22263072G>T | CA5923389 | ANO5 | c.1448+29G>T (n.1448+29G>T) c.1856+29G>T (n.1856+29G>T) n.2892+29G>T c.1853+29G>T (n.1853+29G>T) c.1898+29G>T (n.1898+29G>T) n.2233+29G>T c.1895+29G>T (n.1895+29G>T) c.1820+29G>T (n.1820+29G>T) c.1817+29G>T (n.1817+29G>T) c.1805+29G>T (n.1805+29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263073A= | CA1957420236 | ANO5 | c.1448+30A= (n.1448+30A=) c.1856+30A= (n.1856+30A=) n.2892+30A= c.1853+30A= (n.1853+30A=) c.1898+30A= (n.1898+30A=) n.2233+30A= c.1895+30A= (n.1895+30A=) c.1820+30A= (n.1820+30A=) c.1817+30A= (n.1817+30A=) c.1805+30A= (n.1805+30A=) | |
11 | g.22263073A>T | CA5923390 | ANO5 | c.1448+30A>T (n.1448+30A>T) c.1856+30A>T (n.1856+30A>T) n.2892+30A>T c.1853+30A>T (n.1853+30A>T) c.1898+30A>T (n.1898+30A>T) n.2233+30A>T c.1895+30A>T (n.1895+30A>T) c.1820+30A>T (n.1820+30A>T) c.1817+30A>T (n.1817+30A>T) c.1805+30A>T (n.1805+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22263074T>C | CA5923391 | ANO5 | c.1448+31T>C (n.1448+31T>C) c.1856+31T>C (n.1856+31T>C) n.2892+31T>C c.1853+31T>C (n.1853+31T>C) c.1898+31T>C (n.1898+31T>C) n.2233+31T>C c.1895+31T>C (n.1895+31T>C) c.1820+31T>C (n.1820+31T>C) c.1817+31T>C (n.1817+31T>C) c.1805+31T>C (n.1805+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22263074T= | CA1957420237 | ANO5 | c.1448+31T= (n.1448+31T=) c.1856+31T= (n.1856+31T=) n.2892+31T= c.1853+31T= (n.1853+31T=) c.1898+31T= (n.1898+31T=) n.2233+31T= c.1895+31T= (n.1895+31T=) c.1820+31T= (n.1820+31T=) c.1817+31T= (n.1817+31T=) c.1805+31T= (n.1805+31T=) | |
11 | g.22263076del | CA2574781616 | ANO5 | c.1448+33del (n.1448+33del) c.1856+33del (n.1856+33del) n.2892+33del c.1853+33del (n.1853+33del) c.1898+33del (n.1898+33del) n.2233+33del c.1895+33del (n.1895+33del) c.1820+33del (n.1820+33del) c.1817+33del (n.1817+33del) c.1805+33del (n.1805+33del) | |
11 | g.22263076T>A | CA597911918 | ANO5 | c.1448+33T>A (n.1448+33T>A) c.1856+33T>A (n.1856+33T>A) n.2892+33T>A c.1853+33T>A (n.1853+33T>A) c.1898+33T>A (n.1898+33T>A) n.2233+33T>A c.1895+33T>A (n.1895+33T>A) c.1820+33T>A (n.1820+33T>A) c.1817+33T>A (n.1817+33T>A) c.1805+33T>A (n.1805+33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22263076T= | CA1957420238 | ANO5 | c.1448+33T= (n.1448+33T=) c.1856+33T= (n.1856+33T=) n.2892+33T= c.1853+33T= (n.1853+33T=) c.1898+33T= (n.1898+33T=) n.2233+33T= c.1895+33T= (n.1895+33T=) c.1820+33T= (n.1820+33T=) c.1817+33T= (n.1817+33T=) c.1805+33T= (n.1805+33T=) | |
11 | g.22263078A= | CA1957420239 | ANO5 | c.1448+35A= (n.1448+35A=) c.1856+35A= (n.1856+35A=) n.2892+35A= c.1853+35A= (n.1853+35A=) c.1898+35A= (n.1898+35A=) n.2233+35A= c.1895+35A= (n.1895+35A=) c.1820+35A= (n.1820+35A=) c.1817+35A= (n.1817+35A=) c.1805+35A= (n.1805+35A=) | |
11 | g.22263078A>G | CA218768817 | ANO5 | c.1448+35A>G (n.1448+35A>G) c.1856+35A>G (n.1856+35A>G) n.2892+35A>G c.1853+35A>G (n.1853+35A>G) c.1898+35A>G (n.1898+35A>G) n.2233+35A>G c.1895+35A>G (n.1895+35A>G) c.1820+35A>G (n.1820+35A>G) c.1817+35A>G (n.1817+35A>G) c.1805+35A>G (n.1805+35A>G) | dbSNP |
11 | g.22263079G= | CA1957420240 | ANO5 | c.1448+36G= (n.1448+36G=) c.1856+36G= (n.1856+36G=) n.2892+36G= c.1853+36G= (n.1853+36G=) c.1898+36G= (n.1898+36G=) n.2233+36G= c.1895+36G= (n.1895+36G=) c.1820+36G= (n.1820+36G=) c.1817+36G= (n.1817+36G=) c.1805+36G= (n.1805+36G=) | |
11 | g.22263079G>T | CA5923392 | ANO5 | c.1448+36G>T (n.1448+36G>T) c.1856+36G>T (n.1856+36G>T) n.2892+36G>T c.1853+36G>T (n.1853+36G>T) c.1898+36G>T (n.1898+36G>T) n.2233+36G>T c.1895+36G>T (n.1895+36G>T) c.1820+36G>T (n.1820+36G>T) c.1817+36G>T (n.1817+36G>T) c.1805+36G>T (n.1805+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263080T>A | CA2612838579 | ANO5 | c.1448+37T>A (n.1448+37T>A) c.1856+37T>A (n.1856+37T>A) n.2892+37T>A c.1853+37T>A (n.1853+37T>A) c.1898+37T>A (n.1898+37T>A) n.2233+37T>A c.1895+37T>A (n.1895+37T>A) c.1820+37T>A (n.1820+37T>A) c.1817+37T>A (n.1817+37T>A) c.1805+37T>A (n.1805+37T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22263080T>G | CA2612838580 | ANO5 | c.1448+37T>G (n.1448+37T>G) c.1856+37T>G (n.1856+37T>G) n.2892+37T>G c.1853+37T>G (n.1853+37T>G) c.1898+37T>G (n.1898+37T>G) n.2233+37T>G c.1895+37T>G (n.1895+37T>G) c.1820+37T>G (n.1820+37T>G) c.1817+37T>G (n.1817+37T>G) c.1805+37T>G (n.1805+37T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22263081A>G | CA2574781617 | ANO5 | c.1448+38A>G (n.1448+38A>G) c.1856+38A>G (n.1856+38A>G) n.2892+38A>G c.1853+38A>G (n.1853+38A>G) c.1898+38A>G (n.1898+38A>G) n.2233+38A>G c.1895+38A>G (n.1895+38A>G) c.1820+38A>G (n.1820+38A>G) c.1817+38A>G (n.1817+38A>G) c.1805+38A>G (n.1805+38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22263082_22263083del | CA2612838581 | ANO5 | c.1448+39_1448+40del (n.1448+39_1448+40del) c.1856+39_1856+40del (n.1856+39_1856+40del) n.2892+39_2892+40del c.1853+39_1853+40del (n.1853+39_1853+40del) c.1898+39_1898+40del (n.1898+39_1898+40del) n.2233+39_2233+40del c.1895+39_1895+40del (n.1895+39_1895+40del) c.1820+39_1820+40del (n.1820+39_1820+40del) c.1817+39_1817+40del (n.1817+39_1817+40del) c.1805+39_1805+40del (n.1805+39_1805+40del) | gnomAD v4 |
11 | g.22263083C>A | CA5923393 | ANO5 | c.1448+40C>A (n.1448+40C>A) c.1856+40C>A (n.1856+40C>A) n.2892+40C>A c.1853+40C>A (n.1853+40C>A) c.1898+40C>A (n.1898+40C>A) n.2233+40C>A c.1895+40C>A (n.1895+40C>A) c.1820+40C>A (n.1820+40C>A) c.1817+40C>A (n.1817+40C>A) c.1805+40C>A (n.1805+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263083C= | CA1957420241 | ANO5 | c.1448+40C= (n.1448+40C=) c.1856+40C= (n.1856+40C=) n.2892+40C= c.1853+40C= (n.1853+40C=) c.1898+40C= (n.1898+40C=) n.2233+40C= c.1895+40C= (n.1895+40C=) c.1820+40C= (n.1820+40C=) c.1817+40C= (n.1817+40C=) c.1805+40C= (n.1805+40C=) | |
11 | g.22263084C>A | CA2612838582 | ANO5 | c.1448+41C>A (n.1448+41C>A) c.1856+41C>A (n.1856+41C>A) n.2892+41C>A c.1853+41C>A (n.1853+41C>A) c.1898+41C>A (n.1898+41C>A) n.2233+41C>A c.1895+41C>A (n.1895+41C>A) c.1820+41C>A (n.1820+41C>A) c.1817+41C>A (n.1817+41C>A) c.1805+41C>A (n.1805+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22263084C= | CA1957420242 | ANO5 | c.1448+41C= (n.1448+41C=) c.1856+41C= (n.1856+41C=) n.2892+41C= c.1853+41C= (n.1853+41C=) c.1898+41C= (n.1898+41C=) n.2233+41C= c.1895+41C= (n.1895+41C=) c.1820+41C= (n.1820+41C=) c.1817+41C= (n.1817+41C=) c.1805+41C= (n.1805+41C=) | |
11 | g.22263084C>G | CA5923394 | ANO5 | c.1448+41C>G (n.1448+41C>G) c.1856+41C>G (n.1856+41C>G) n.2892+41C>G c.1853+41C>G (n.1853+41C>G) c.1898+41C>G (n.1898+41C>G) n.2233+41C>G c.1895+41C>G (n.1895+41C>G) c.1820+41C>G (n.1820+41C>G) c.1817+41C>G (n.1817+41C>G) c.1805+41C>G (n.1805+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22263084C>T | CA2612838583 | ANO5 | c.1448+41C>T (n.1448+41C>T) c.1856+41C>T (n.1856+41C>T) n.2892+41C>T c.1853+41C>T (n.1853+41C>T) c.1898+41C>T (n.1898+41C>T) n.2233+41C>T c.1895+41C>T (n.1895+41C>T) c.1820+41C>T (n.1820+41C>T) c.1817+41C>T (n.1817+41C>T) c.1805+41C>T (n.1805+41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22263085A= | CA1957420243 | ANO5 | c.1448+42A= (n.1448+42A=) c.1856+42A= (n.1856+42A=) n.2892+42A= c.1853+42A= (n.1853+42A=) c.1898+42A= (n.1898+42A=) n.2233+42A= c.1895+42A= (n.1895+42A=) c.1820+42A= (n.1820+42A=) c.1817+42A= (n.1817+42A=) c.1805+42A= (n.1805+42A=) | |
11 | g.22263085A>C | CA218768867 | ANO5 | c.1448+42A>C (n.1448+42A>C) c.1856+42A>C (n.1856+42A>C) n.2892+42A>C c.1853+42A>C (n.1853+42A>C) c.1898+42A>C (n.1898+42A>C) n.2233+42A>C c.1895+42A>C (n.1895+42A>C) c.1820+42A>C (n.1820+42A>C) c.1817+42A>C (n.1817+42A>C) c.1805+42A>C (n.1805+42A>C) | dbSNP |
11 | g.22263085A>G | CA597911919 | ANO5 | c.1448+42A>G (n.1448+42A>G) c.1856+42A>G (n.1856+42A>G) n.2892+42A>G c.1853+42A>G (n.1853+42A>G) c.1898+42A>G (n.1898+42A>G) n.2233+42A>G c.1895+42A>G (n.1895+42A>G) c.1820+42A>G (n.1820+42A>G) c.1817+42A>G (n.1817+42A>G) c.1805+42A>G (n.1805+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22263086T>C | CA597911920 | ANO5 | c.1448+43T>C (n.1448+43T>C) c.1856+43T>C (n.1856+43T>C) n.2892+43T>C c.1853+43T>C (n.1853+43T>C) c.1898+43T>C (n.1898+43T>C) n.2233+43T>C c.1895+43T>C (n.1895+43T>C) c.1820+43T>C (n.1820+43T>C) c.1817+43T>C (n.1817+43T>C) c.1805+43T>C (n.1805+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22263086T>G | CA2612838584 | ANO5 | c.1448+43T>G (n.1448+43T>G) c.1856+43T>G (n.1856+43T>G) n.2892+43T>G c.1853+43T>G (n.1853+43T>G) c.1898+43T>G (n.1898+43T>G) n.2233+43T>G c.1895+43T>G (n.1895+43T>G) c.1820+43T>G (n.1820+43T>G) c.1817+43T>G (n.1817+43T>G) c.1805+43T>G (n.1805+43T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22263086T= | CA1957420244 | ANO5 | c.1448+43T= (n.1448+43T=) c.1856+43T= (n.1856+43T=) n.2892+43T= c.1853+43T= (n.1853+43T=) c.1898+43T= (n.1898+43T=) n.2233+43T= c.1895+43T= (n.1895+43T=) c.1820+43T= (n.1820+43T=) c.1817+43T= (n.1817+43T=) c.1805+43T= (n.1805+43T=) | |
11 | g.22263087G>A | CA2612838585 | ANO5 | c.1448+44G>A (n.1448+44G>A) c.1856+44G>A (n.1856+44G>A) n.2892+44G>A c.1853+44G>A (n.1853+44G>A) c.1898+44G>A (n.1898+44G>A) n.2233+44G>A c.1895+44G>A (n.1895+44G>A) c.1820+44G>A (n.1820+44G>A) c.1817+44G>A (n.1817+44G>A) c.1805+44G>A (n.1805+44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22263087G= | CA1957420245 | ANO5 | c.1448+44G= (n.1448+44G=) c.1856+44G= (n.1856+44G=) n.2892+44G= c.1853+44G= (n.1853+44G=) c.1898+44G= (n.1898+44G=) n.2233+44G= c.1895+44G= (n.1895+44G=) c.1820+44G= (n.1820+44G=) c.1817+44G= (n.1817+44G=) c.1805+44G= (n.1805+44G=) |