Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22262108C>A | CA5923305 | ANO5 | c.1181-21C>A (n.1181-21C>A) c.1589-21C>A (n.1589-21C>A) n.2625-21C>A c.1586-21C>A (n.1586-21C>A) c.1631-21C>A (n.1631-21C>A) n.1966-21C>A c.1628-21C>A (n.1628-21C>A) c.1553-21C>A (n.1553-21C>A) c.1550-21C>A (n.1550-21C>A) c.1538-21C>A (n.1538-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
11 | g.22262108C= | CA1957419792 | ANO5 | c.1181-21C= (n.1181-21C=) c.1589-21C= (n.1589-21C=) n.2625-21C= c.1586-21C= (n.1586-21C=) c.1631-21C= (n.1631-21C=) n.1966-21C= c.1628-21C= (n.1628-21C=) c.1553-21C= (n.1553-21C=) c.1550-21C= (n.1550-21C=) c.1538-21C= (n.1538-21C=) | |
11 | g.22262109del | CA654379913 | ANO5 | c.1181-20del (n.1181-20del) c.1589-20del (n.1589-20del) n.2625-20del c.1586-20del (n.1586-20del) c.1631-20del (n.1631-20del) n.1966-20del c.1628-20del (n.1628-20del) c.1553-20del (n.1553-20del) c.1550-20del (n.1550-20del) c.1538-20del (n.1538-20del) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22262109A= | CA1957419794 | ANO5 | c.1181-20A= (n.1181-20A=) c.1589-20A= (n.1589-20A=) n.2625-20A= c.1586-20A= (n.1586-20A=) c.1631-20A= (n.1631-20A=) n.1966-20A= c.1628-20A= (n.1628-20A=) c.1553-20A= (n.1553-20A=) c.1550-20A= (n.1550-20A=) c.1538-20A= (n.1538-20A=) | |
11 | g.22262109A>G | CA2612838412 | ANO5 | c.1181-20A>G (n.1181-20A>G) c.1589-20A>G (n.1589-20A>G) n.2625-20A>G c.1586-20A>G (n.1586-20A>G) c.1631-20A>G (n.1631-20A>G) n.1966-20A>G c.1628-20A>G (n.1628-20A>G) c.1553-20A>G (n.1553-20A>G) c.1550-20A>G (n.1550-20A>G) c.1538-20A>G (n.1538-20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22262109A>T | CA5923308 | ANO5 | c.1181-20A>T (n.1181-20A>T) c.1589-20A>T (n.1589-20A>T) n.2625-20A>T c.1586-20A>T (n.1586-20A>T) c.1631-20A>T (n.1631-20A>T) n.1966-20A>T c.1628-20A>T (n.1628-20A>T) c.1553-20A>T (n.1553-20A>T) c.1550-20A>T (n.1550-20A>T) c.1538-20A>T (n.1538-20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22262109_22262112delinsATTT | CA1957419793 | ANO5 | c.1181-20_1181-17delinsATTT (n.1181-20_1181-17delinsATTT) c.1589-20_1589-17delinsATTT (n.1589-20_1589-17delinsATTT) n.2625-20_2625-17delinsATTT c.1586-20_1586-17delinsATTT (n.1586-20_1586-17delinsATTT) c.1631-20_1631-17delinsATTT (n.1631-20_1631-17delinsATTT) n.1966-20_1966-17delinsATTT c.1628-20_1628-17delinsATTT (n.1628-20_1628-17delinsATTT) c.1553-20_1553-17delinsATTT (n.1553-20_1553-17delinsATTT) c.1550-20_1550-17delinsATTT (n.1550-20_1550-17delinsATTT) c.1538-20_1538-17delinsATTT (n.1538-20_1538-17delinsATTT) | |
11 | g.22262110T>A | CA598389563 | ANO5 | c.1181-19T>A (n.1181-19T>A) c.1589-19T>A (n.1589-19T>A) n.2625-19T>A c.1586-19T>A (n.1586-19T>A) c.1631-19T>A (n.1631-19T>A) n.1966-19T>A c.1628-19T>A (n.1628-19T>A) c.1553-19T>A (n.1553-19T>A) c.1550-19T>A (n.1550-19T>A) c.1538-19T>A (n.1538-19T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22262110T= | CA1957419795 | ANO5 | c.1181-19T= (n.1181-19T=) c.1589-19T= (n.1589-19T=) n.2625-19T= c.1586-19T= (n.1586-19T=) c.1631-19T= (n.1631-19T=) n.1966-19T= c.1628-19T= (n.1628-19T=) c.1553-19T= (n.1553-19T=) c.1550-19T= (n.1550-19T=) c.1538-19T= (n.1538-19T=) | |
11 | g.22262118dup | CA5923307 | ANO5 | c.1181-11dup (n.1181-11dup) c.1589-11dup (n.1589-11dup) n.2625-11dup c.1586-11dup (n.1586-11dup) c.1631-11dup (n.1631-11dup) n.1966-11dup c.1628-11dup (n.1628-11dup) c.1553-11dup (n.1553-11dup) c.1550-11dup (n.1550-11dup) c.1538-11dup (n.1538-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22262117_22262118dup | CA2612838413 | ANO5 | c.1181-12_1181-11dup (n.1181-12_1181-11dup) c.1589-12_1589-11dup (n.1589-12_1589-11dup) n.2625-12_2625-11dup c.1586-12_1586-11dup (n.1586-12_1586-11dup) c.1631-12_1631-11dup (n.1631-12_1631-11dup) n.1966-12_1966-11dup c.1628-12_1628-11dup (n.1628-12_1628-11dup) c.1553-12_1553-11dup (n.1553-12_1553-11dup) c.1550-12_1550-11dup (n.1550-12_1550-11dup) c.1538-12_1538-11dup (n.1538-12_1538-11dup) | gnomAD v4 |
11 | g.22262118del | CA5923306 | ANO5 | c.1181-11del (n.1181-11del) c.1589-11del (n.1589-11del) n.2625-11del c.1586-11del (n.1586-11del) c.1631-11del (n.1631-11del) n.1966-11del c.1628-11del (n.1628-11del) c.1553-11del (n.1553-11del) c.1550-11del (n.1550-11del) c.1538-11del (n.1538-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.22262117_22262118del | CA2612838414 | ANO5 | c.1181-12_1181-11del (n.1181-12_1181-11del) c.1589-12_1589-11del (n.1589-12_1589-11del) n.2625-12_2625-11del c.1586-12_1586-11del (n.1586-12_1586-11del) c.1631-12_1631-11del (n.1631-12_1631-11del) n.1966-12_1966-11del c.1628-12_1628-11del (n.1628-12_1628-11del) c.1553-12_1553-11del (n.1553-12_1553-11del) c.1550-12_1550-11del (n.1550-12_1550-11del) c.1538-12_1538-11del (n.1538-12_1538-11del) | gnomAD v4 |
11 | g.22262116_22262118del | CA1957419796 | ANO5 | c.1181-13_1181-11del (n.1181-13_1181-11del) c.1589-13_1589-11del (n.1589-13_1589-11del) n.2625-13_2625-11del c.1586-13_1586-11del (n.1586-13_1586-11del) c.1631-13_1631-11del (n.1631-13_1631-11del) n.1966-13_1966-11del c.1628-13_1628-11del (n.1628-13_1628-11del) c.1553-13_1553-11del (n.1553-13_1553-11del) c.1550-13_1550-11del (n.1550-13_1550-11del) c.1538-13_1538-11del (n.1538-13_1538-11del) | dbSNP |
11 | g.22262111T>A | CA2790698865 | ANO5 | c.1181-18T>A (n.1181-18T>A) c.1589-18T>A (n.1589-18T>A) n.2625-18T>A c.1586-18T>A (n.1586-18T>A) c.1631-18T>A (n.1631-18T>A) n.1966-18T>A c.1628-18T>A (n.1628-18T>A) c.1553-18T>A (n.1553-18T>A) c.1550-18T>A (n.1550-18T>A) c.1538-18T>A (n.1538-18T>A) | |
11 | g.22262111T>G | CA5923309 | ANO5 | c.1181-18T>G (n.1181-18T>G) c.1589-18T>G (n.1589-18T>G) n.2625-18T>G c.1586-18T>G (n.1586-18T>G) c.1631-18T>G (n.1631-18T>G) n.1966-18T>G c.1628-18T>G (n.1628-18T>G) c.1553-18T>G (n.1553-18T>G) c.1550-18T>G (n.1550-18T>G) c.1538-18T>G (n.1538-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
11 | g.22262111T= | CA1957419797 | ANO5 | c.1181-18T= (n.1181-18T=) c.1589-18T= (n.1589-18T=) n.2625-18T= c.1586-18T= (n.1586-18T=) c.1631-18T= (n.1631-18T=) n.1966-18T= c.1628-18T= (n.1628-18T=) c.1553-18T= (n.1553-18T=) c.1550-18T= (n.1550-18T=) c.1538-18T= (n.1538-18T=) | |
11 | g.22262112T>A | CA5923310 | ANO5 | c.1181-17T>A (n.1181-17T>A) c.1589-17T>A (n.1589-17T>A) n.2625-17T>A c.1586-17T>A (n.1586-17T>A) c.1631-17T>A (n.1631-17T>A) n.1966-17T>A c.1628-17T>A (n.1628-17T>A) c.1553-17T>A (n.1553-17T>A) c.1550-17T>A (n.1550-17T>A) c.1538-17T>A (n.1538-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22262112T>G | CA598389564 | ANO5 | c.1181-17T>G (n.1181-17T>G) c.1589-17T>G (n.1589-17T>G) n.2625-17T>G c.1586-17T>G (n.1586-17T>G) c.1631-17T>G (n.1631-17T>G) n.1966-17T>G c.1628-17T>G (n.1628-17T>G) c.1553-17T>G (n.1553-17T>G) c.1550-17T>G (n.1550-17T>G) c.1538-17T>G (n.1538-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22262112T= | CA1957419798 | ANO5 | c.1181-17T= (n.1181-17T=) c.1589-17T= (n.1589-17T=) n.2625-17T= c.1586-17T= (n.1586-17T=) c.1631-17T= (n.1631-17T=) n.1966-17T= c.1628-17T= (n.1628-17T=) c.1553-17T= (n.1553-17T=) c.1550-17T= (n.1550-17T=) c.1538-17T= (n.1538-17T=) | |
11 | g.22262114T>C | CA935865568 | ANO5 | c.1181-15T>C (n.1181-15T>C) c.1589-15T>C (n.1589-15T>C) n.2625-15T>C c.1586-15T>C (n.1586-15T>C) c.1631-15T>C (n.1631-15T>C) n.1966-15T>C c.1628-15T>C (n.1628-15T>C) c.1553-15T>C (n.1553-15T>C) c.1550-15T>C (n.1550-15T>C) c.1538-15T>C (n.1538-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22262114T= | CA1957419799 | ANO5 | c.1181-15T= (n.1181-15T=) c.1589-15T= (n.1589-15T=) n.2625-15T= c.1586-15T= (n.1586-15T=) c.1631-15T= (n.1631-15T=) n.1966-15T= c.1628-15T= (n.1628-15T=) c.1553-15T= (n.1553-15T=) c.1550-15T= (n.1550-15T=) c.1538-15T= (n.1538-15T=) | |
11 | g.22262114_22262115insAGTGCA | CA5923311 | ANO5 | c.1181-15_1181-14insAGTGCA (n.1181-15_1181-14insAGTGCA) c.1589-15_1589-14insAGTGCA (n.1589-15_1589-14insAGTGCA) n.2625-15_2625-14insAGTGCA c.1586-15_1586-14insAGTGCA (n.1586-15_1586-14insAGTGCA) c.1631-15_1631-14insAGTGCA (n.1631-15_1631-14insAGTGCA) n.1966-15_1966-14insAGTGCA c.1628-15_1628-14insAGTGCA (n.1628-15_1628-14insAGTGCA) c.1553-15_1553-14insAGTGCA (n.1553-15_1553-14insAGTGCA) c.1550-15_1550-14insAGTGCA (n.1550-15_1550-14insAGTGCA) c.1538-15_1538-14insAGTGCA (n.1538-15_1538-14insAGTGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
11 | g.22262115T>C | CA674634117 | ANO5 | c.1181-14T>C (n.1181-14T>C) c.1589-14T>C (n.1589-14T>C) n.2625-14T>C c.1586-14T>C (n.1586-14T>C) c.1631-14T>C (n.1631-14T>C) n.1966-14T>C c.1628-14T>C (n.1628-14T>C) c.1553-14T>C (n.1553-14T>C) c.1550-14T>C (n.1550-14T>C) c.1538-14T>C (n.1538-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22262115T= | CA1957419800 | ANO5 | c.1181-14T= (n.1181-14T=) c.1589-14T= (n.1589-14T=) n.2625-14T= c.1586-14T= (n.1586-14T=) c.1631-14T= (n.1631-14T=) n.1966-14T= c.1628-14T= (n.1628-14T=) c.1553-14T= (n.1553-14T=) c.1550-14T= (n.1550-14T=) c.1538-14T= (n.1538-14T=) | |
11 | g.22262116T>C | CA5923312 | ANO5 | c.1181-13T>C (n.1181-13T>C) c.1589-13T>C (n.1589-13T>C) n.2625-13T>C c.1586-13T>C (n.1586-13T>C) c.1631-13T>C (n.1631-13T>C) n.1966-13T>C c.1628-13T>C (n.1628-13T>C) c.1553-13T>C (n.1553-13T>C) c.1550-13T>C (n.1550-13T>C) c.1538-13T>C (n.1538-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
11 | g.22262116T= | CA1957419801 | ANO5 | c.1181-13T= (n.1181-13T=) c.1589-13T= (n.1589-13T=) n.2625-13T= c.1586-13T= (n.1586-13T=) c.1631-13T= (n.1631-13T=) n.1966-13T= c.1628-13T= (n.1628-13T=) c.1553-13T= (n.1553-13T=) c.1550-13T= (n.1550-13T=) c.1538-13T= (n.1538-13T=) | |
11 | g.22262116_22262121delinsTTTAAC | CA1957419803 | ANO5 | c.1181-13_1181-8delinsTTTAAC (n.1181-13_1181-8delinsTTTAAC) c.1589-13_1589-8delinsTTTAAC (n.1589-13_1589-8delinsTTTAAC) n.2625-13_2625-8delinsTTTAAC c.1586-13_1586-8delinsTTTAAC (n.1586-13_1586-8delinsTTTAAC) c.1631-13_1631-8delinsTTTAAC (n.1631-13_1631-8delinsTTTAAC) n.1966-13_1966-8delinsTTTAAC c.1628-13_1628-8delinsTTTAAC (n.1628-13_1628-8delinsTTTAAC) c.1553-13_1553-8delinsTTTAAC (n.1553-13_1553-8delinsTTTAAC) c.1550-13_1550-8delinsTTTAAC (n.1550-13_1550-8delinsTTTAAC) c.1538-13_1538-8delinsTTTAAC (n.1538-13_1538-8delinsTTTAAC) | |
11 | g.22262116_22262127delinsTTTAACTTAACA | CA1957419802 | ANO5 | c.1181-13_1181-2delinsTTTAACTTAACA (n.1181-13_1181-2delinsTTTAACTTAACA) c.1589-13_1589-2delinsTTTAACTTAACA (n.1589-13_1589-2delinsTTTAACTTAACA) n.2625-13_2625-2delinsTTTAACTTAACA c.1586-13_1586-2delinsTTTAACTTAACA (n.1586-13_1586-2delinsTTTAACTTAACA) c.1631-13_1631-2delinsTTTAACTTAACA (n.1631-13_1631-2delinsTTTAACTTAACA) n.1966-13_1966-2delinsTTTAACTTAACA c.1628-13_1628-2delinsTTTAACTTAACA (n.1628-13_1628-2delinsTTTAACTTAACA) c.1553-13_1553-2delinsTTTAACTTAACA (n.1553-13_1553-2delinsTTTAACTTAACA) c.1550-13_1550-2delinsTTTAACTTAACA (n.1550-13_1550-2delinsTTTAACTTAACA) c.1538-13_1538-2delinsTTTAACTTAACA (n.1538-13_1538-2delinsTTTAACTTAACA) | |
11 | g.22262117T>A | CA598389565 | ANO5 | c.1181-12T>A (n.1181-12T>A) c.1589-12T>A (n.1589-12T>A) n.2625-12T>A c.1586-12T>A (n.1586-12T>A) c.1631-12T>A (n.1631-12T>A) n.1966-12T>A c.1628-12T>A (n.1628-12T>A) c.1553-12T>A (n.1553-12T>A) c.1550-12T>A (n.1550-12T>A) c.1538-12T>A (n.1538-12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22262117T= | CA1957419804 | ANO5 | c.1181-12T= (n.1181-12T=) c.1589-12T= (n.1589-12T=) n.2625-12T= c.1586-12T= (n.1586-12T=) c.1631-12T= (n.1631-12T=) n.1966-12T= c.1628-12T= (n.1628-12T=) c.1553-12T= (n.1553-12T=) c.1550-12T= (n.1550-12T=) c.1538-12T= (n.1538-12T=) | |
11 | g.22262122_22262126dup | CA2790698867 | ANO5 | c.1181-7_1181-3dup (n.1181-7_1181-3dup) c.1589-7_1589-3dup (n.1589-7_1589-3dup) n.2625-7_2625-3dup c.1586-7_1586-3dup (n.1586-7_1586-3dup) c.1631-7_1631-3dup (n.1631-7_1631-3dup) n.1966-7_1966-3dup c.1628-7_1628-3dup (n.1628-7_1628-3dup) c.1553-7_1553-3dup (n.1553-7_1553-3dup) c.1550-7_1550-3dup (n.1550-7_1550-3dup) c.1538-7_1538-3dup (n.1538-7_1538-3dup) | |
11 | g.22262122_22262126del | CA658797604 | ANO5 | c.1181-7_1181-3del (n.1181-7_1181-3del) c.1589-7_1589-3del (n.1589-7_1589-3del) n.2625-7_2625-3del c.1586-7_1586-3del (n.1586-7_1586-3del) c.1631-7_1631-3del (n.1631-7_1631-3del) n.1966-7_1966-3del c.1628-7_1628-3del (n.1628-7_1628-3del) c.1553-7_1553-3del (n.1553-7_1553-3del) c.1550-7_1550-3del (n.1550-7_1550-3del) c.1538-7_1538-3del (n.1538-7_1538-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22262117_22262127del | CA10605384 | ANO5 | c.1181-12_1181-2del (n.1181-12_1181-2del) c.1589-12_1589-2del (n.1589-12_1589-2del) n.2625-12_2625-2del c.1586-12_1586-2del (n.1586-12_1586-2del) c.1631-12_1631-2del (n.1631-12_1631-2del) n.1966-12_1966-2del c.1628-12_1628-2del (n.1628-12_1628-2del) c.1553-12_1553-2del (n.1553-12_1553-2del) c.1550-12_1550-2del (n.1550-12_1550-2del) c.1538-12_1538-2del (n.1538-12_1538-2del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22262118T>A | CA2612838415 | ANO5 | c.1181-11T>A (n.1181-11T>A) c.1589-11T>A (n.1589-11T>A) n.2625-11T>A c.1586-11T>A (n.1586-11T>A) c.1631-11T>A (n.1631-11T>A) n.1966-11T>A c.1628-11T>A (n.1628-11T>A) c.1553-11T>A (n.1553-11T>A) c.1550-11T>A (n.1550-11T>A) c.1538-11T>A (n.1538-11T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22262118_22262120delinsTAA | CA1957419805 | ANO5 | c.1181-11_1181-9delinsTAA (n.1181-11_1181-9delinsTAA) c.1589-11_1589-9delinsTAA (n.1589-11_1589-9delinsTAA) n.2625-11_2625-9delinsTAA c.1586-11_1586-9delinsTAA (n.1586-11_1586-9delinsTAA) c.1631-11_1631-9delinsTAA (n.1631-11_1631-9delinsTAA) n.1966-11_1966-9delinsTAA c.1628-11_1628-9delinsTAA (n.1628-11_1628-9delinsTAA) c.1553-11_1553-9delinsTAA (n.1553-11_1553-9delinsTAA) c.1550-11_1550-9delinsTAA (n.1550-11_1550-9delinsTAA) c.1538-11_1538-9delinsTAA (n.1538-11_1538-9delinsTAA) | |
11 | g.22262119A>T | CA2612838416 | ANO5 | c.1181-10A>T (n.1181-10A>T) c.1589-10A>T (n.1589-10A>T) n.2625-10A>T c.1586-10A>T (n.1586-10A>T) c.1631-10A>T (n.1631-10A>T) n.1966-10A>T c.1628-10A>T (n.1628-10A>T) c.1553-10A>T (n.1553-10A>T) c.1550-10A>T (n.1550-10A>T) c.1538-10A>T (n.1538-10A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22262119_22262120del | CA5923313 | ANO5 | c.1181-10_1181-9del (n.1181-10_1181-9del) c.1589-10_1589-9del (n.1589-10_1589-9del) n.2625-10_2625-9del c.1586-10_1586-9del (n.1586-10_1586-9del) c.1631-10_1631-9del (n.1631-10_1631-9del) n.1966-10_1966-9del c.1628-10_1628-9del (n.1628-10_1628-9del) c.1553-10_1553-9del (n.1553-10_1553-9del) c.1550-10_1550-9del (n.1550-10_1550-9del) c.1538-10_1538-9del (n.1538-10_1538-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
11 | g.22262120A= | CA1957419806 | ANO5 | c.1181-9A= (n.1181-9A=) c.1589-9A= (n.1589-9A=) n.2625-9A= c.1586-9A= (n.1586-9A=) c.1631-9A= (n.1631-9A=) n.1966-9A= c.1628-9A= (n.1628-9A=) c.1553-9A= (n.1553-9A=) c.1550-9A= (n.1550-9A=) c.1538-9A= (n.1538-9A=) | |
11 | g.22262120A>T | CA5923314 | ANO5 | c.1181-9A>T (n.1181-9A>T) c.1589-9A>T (n.1589-9A>T) n.2625-9A>T c.1586-9A>T (n.1586-9A>T) c.1631-9A>T (n.1631-9A>T) n.1966-9A>T c.1628-9A>T (n.1628-9A>T) c.1553-9A>T (n.1553-9A>T) c.1550-9A>T (n.1550-9A>T) c.1538-9A>T (n.1538-9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22262121C>T | CA2612838417 | ANO5 | c.1181-8C>T (n.1181-8C>T) c.1589-8C>T (n.1589-8C>T) n.2625-8C>T c.1586-8C>T (n.1586-8C>T) c.1631-8C>T (n.1631-8C>T) n.1966-8C>T c.1628-8C>T (n.1628-8C>T) c.1553-8C>T (n.1553-8C>T) c.1550-8C>T (n.1550-8C>T) c.1538-8C>T (n.1538-8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22262122T>C | CA2612838418 | ANO5 | c.1181-7T>C (n.1181-7T>C) c.1589-7T>C (n.1589-7T>C) n.2625-7T>C c.1586-7T>C (n.1586-7T>C) c.1631-7T>C (n.1631-7T>C) n.1966-7T>C c.1628-7T>C (n.1628-7T>C) c.1553-7T>C (n.1553-7T>C) c.1550-7T>C (n.1550-7T>C) c.1538-7T>C (n.1538-7T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22262123T>G | CA2612838419 | ANO5 | c.1181-6T>G (n.1181-6T>G) c.1589-6T>G (n.1589-6T>G) n.2625-6T>G c.1586-6T>G (n.1586-6T>G) c.1631-6T>G (n.1631-6T>G) n.1966-6T>G c.1628-6T>G (n.1628-6T>G) c.1553-6T>G (n.1553-6T>G) c.1550-6T>G (n.1550-6T>G) c.1538-6T>G (n.1538-6T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22262125_22262127del | CA2580082875 | ANO5 | c.1181-4_1181-2del (n.1181-4_1181-2del) c.1589-4_1589-2del (n.1589-4_1589-2del) n.2625-4_2625-2del c.1586-4_1586-2del (n.1586-4_1586-2del) c.1631-4_1631-2del (n.1631-4_1631-2del) n.1966-4_1966-2del c.1628-4_1628-2del (n.1628-4_1628-2del) c.1553-4_1553-2del (n.1553-4_1553-2del) c.1550-4_1550-2del (n.1550-4_1550-2del) c.1538-4_1538-2del (n.1538-4_1538-2del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.22262126C= | CA1957419807 | ANO5 | c.1181-3C= (n.1181-3C=) c.1589-3C= (n.1589-3C=) n.2625-3C= c.1586-3C= (n.1586-3C=) c.1631-3C= (n.1631-3C=) n.1966-3C= c.1628-3C= (n.1628-3C=) c.1553-3C= (n.1553-3C=) c.1550-3C= (n.1550-3C=) c.1538-3C= (n.1538-3C=) | |
11 | g.22262126C>G | CA10606542 | ANO5 | c.1181-3C>G (n.1181-3C>G) c.1589-3C>G (n.1589-3C>G) n.2625-3C>G c.1586-3C>G (n.1586-3C>G) c.1631-3C>G (n.1631-3C>G) n.1966-3C>G c.1628-3C>G (n.1628-3C>G) c.1553-3C>G (n.1553-3C>G) c.1550-3C>G (n.1550-3C>G) c.1538-3C>G (n.1538-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22262126C>T | CA218767895 | ANO5 | c.1181-3C>T (n.1181-3C>T) c.1589-3C>T (n.1589-3C>T) n.2625-3C>T c.1586-3C>T (n.1586-3C>T) c.1631-3C>T (n.1631-3C>T) n.1966-3C>T c.1628-3C>T (n.1628-3C>T) c.1553-3C>T (n.1553-3C>T) c.1550-3C>T (n.1550-3C>T) c.1538-3C>T (n.1538-3C>T) | dbSNP |
11 | g.22262127A>C | CA379922461 | ANO5 | c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) c.1589-2A>C (n.1589-2A>C) n.2625-2A>C c.1586-2A>C (n.1586-2A>C) c.1631-2A>C (n.1631-2A>C) n.1966-2A>C c.1628-2A>C (n.1628-2A>C) c.1553-2A>C (n.1553-2A>C) c.1550-2A>C (n.1550-2A>C) c.1538-2A>C (n.1538-2A>C) | |
11 | g.22262127A>G | CA379922462 | ANO5 | c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) c.1589-2A>G (n.1589-2A>G) n.2625-2A>G c.1586-2A>G (n.1586-2A>G) c.1631-2A>G (n.1631-2A>G) n.1966-2A>G c.1628-2A>G (n.1628-2A>G) c.1553-2A>G (n.1553-2A>G) c.1550-2A>G (n.1550-2A>G) c.1538-2A>G (n.1538-2A>G) | |
11 | g.22262127A>T | CA379922463 | ANO5 | c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) c.1589-2A>T (n.1589-2A>T) n.2625-2A>T c.1586-2A>T (n.1586-2A>T) c.1631-2A>T (n.1631-2A>T) n.1966-2A>T c.1628-2A>T (n.1628-2A>T) c.1553-2A>T (n.1553-2A>T) c.1550-2A>T (n.1550-2A>T) c.1538-2A>T (n.1538-2A>T) |