Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22259739T>ACA379922446ANO5c.1178T>A (p.Met393Lys)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.22259740G=CA1957418797ANO5c.1179G= (p.Met393=)
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11g.22259740G>TCA379922451ANO5c.1179G>T (p.Met393Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.22259741G>CCA379922453ANO5c.1180G>C (p.Glu394Gln)
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n.1965G>C
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c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
11g.22259741G>TCA379922454ANO5c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
n.2624G>T
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c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1965G>T
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
11g.22259742G>ACA379922455ANO5c.1180+1G>A (n.1180+1G>A)
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c.1549+1G>A (n.1549+1G>A)
c.1537+1G>A (n.1537+1G>A)
11g.22259742G>CCA379922456ANO5c.1180+1G>C (n.1180+1G>C)
c.1588+1G>C (n.1588+1G>C)
n.2624+1G>C
c.1585+1G>C (n.1585+1G>C)
c.1630+1G>C (n.1630+1G>C)
n.1965+1G>C
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c.1537+1G>C (n.1537+1G>C)
11g.22259742G>TCA379922457ANO5c.1180+1G>T (n.1180+1G>T)
c.1588+1G>T (n.1588+1G>T)
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c.1537+1G>T (n.1537+1G>T)
 COSMIC
11g.22259743T>ACA379922458ANO5c.1180+2T>A (n.1180+2T>A)
c.1588+2T>A (n.1588+2T>A)
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c.1537+2T>A (n.1537+2T>A)
11g.22259743T>CCA379922459ANO5c.1180+2T>C (n.1180+2T>C)
c.1588+2T>C (n.1588+2T>C)
n.2624+2T>C
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n.1965+2T>C
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c.1537+2T>C (n.1537+2T>C)
11g.22259743T>GCA379922460ANO5c.1180+2T>G (n.1180+2T>G)
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c.1630+2T>G (n.1630+2T>G)
n.1965+2T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22259743T=CA1957418798ANO5c.1180+2T= (n.1180+2T=)
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11g.22259744A>TCA2612837764ANO5c.1180+3A>T (n.1180+3A>T)
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c.1630+3A>T (n.1630+3A>T)
n.1965+3A>T
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c.1549+3A>T (n.1549+3A>T)
c.1537+3A>T (n.1537+3A>T)
 gnomAD v4
11g.22259745_22259746delinsAGCA1957418799ANO5c.1180+4_1180+5delinsAG (n.1180+4_1180+5delinsAG)
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n.2624+4_2624+5delinsAG
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n.1965+4_1965+5delinsAG
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c.1549+4_1549+5delinsAG (n.1549+4_1549+5delinsAG)
c.1537+4_1537+5delinsAG (n.1537+4_1537+5delinsAG)
11g.22259746delCA16619302ANO5c.1180+5del (n.1180+5del)
c.1588+5del (n.1588+5del)
n.2624+5del
c.1585+5del (n.1585+5del)
c.1630+5del (n.1630+5del)
n.1965+5del
c.1627+5del (n.1627+5del)
c.1552+5del (n.1552+5del)
c.1549+5del (n.1549+5del)
c.1537+5del (n.1537+5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22259746G>ACA2612837770ANO5c.1180+5G>A (n.1180+5G>A)
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n.2624+5G>A
c.1585+5G>A (n.1585+5G>A)
c.1630+5G>A (n.1630+5G>A)
n.1965+5G>A
c.1627+5G>A (n.1627+5G>A)
c.1552+5G>A (n.1552+5G>A)
c.1549+5G>A (n.1549+5G>A)
c.1537+5G>A (n.1537+5G>A)
 gnomAD v4
11g.22259746G>TCA2612837771ANO5c.1180+5G>T (n.1180+5G>T)
c.1588+5G>T (n.1588+5G>T)
n.2624+5G>T
c.1585+5G>T (n.1585+5G>T)
c.1630+5G>T (n.1630+5G>T)
n.1965+5G>T
c.1627+5G>T (n.1627+5G>T)
c.1552+5G>T (n.1552+5G>T)
c.1549+5G>T (n.1549+5G>T)
c.1537+5G>T (n.1537+5G>T)
 gnomAD v4
11g.22259748_22259751delCA2612837769ANO5c.1180+7_1180+10del (n.1180+7_1180+10del)
c.1588+7_1588+10del (n.1588+7_1588+10del)
n.2624+7_2624+10del
c.1585+7_1585+10del (n.1585+7_1585+10del)
c.1630+7_1630+10del (n.1630+7_1630+10del)
n.1965+7_1965+10del
c.1627+7_1627+10del (n.1627+7_1627+10del)
c.1552+7_1552+10del (n.1552+7_1552+10del)
c.1549+7_1549+10del (n.1549+7_1549+10del)
c.1537+7_1537+10del (n.1537+7_1537+10del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.22259750G>ACA598389451ANO5c.1180+9G>A (n.1180+9G>A)
c.1588+9G>A (n.1588+9G>A)
n.2624+9G>A
c.1585+9G>A (n.1585+9G>A)
c.1630+9G>A (n.1630+9G>A)
n.1965+9G>A
c.1627+9G>A (n.1627+9G>A)
c.1552+9G>A (n.1552+9G>A)
c.1549+9G>A (n.1549+9G>A)
c.1537+9G>A (n.1537+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22259750G=CA1957418800ANO5c.1180+9G= (n.1180+9G=)
c.1588+9G= (n.1588+9G=)
n.2624+9G=
c.1585+9G= (n.1585+9G=)
c.1630+9G= (n.1630+9G=)
n.1965+9G=
c.1627+9G= (n.1627+9G=)
c.1552+9G= (n.1552+9G=)
c.1549+9G= (n.1549+9G=)
c.1537+9G= (n.1537+9G=)
11g.22259750G>TCA2612837775ANO5c.1180+9G>T (n.1180+9G>T)
c.1588+9G>T (n.1588+9G>T)
n.2624+9G>T
c.1585+9G>T (n.1585+9G>T)
c.1630+9G>T (n.1630+9G>T)
n.1965+9G>T
c.1627+9G>T (n.1627+9G>T)
c.1552+9G>T (n.1552+9G>T)
c.1549+9G>T (n.1549+9G>T)
c.1537+9G>T (n.1537+9G>T)
 gnomAD v4
11g.22259751C>ACA2574781571ANO5c.1180+10C>A (n.1180+10C>A)
c.1588+10C>A (n.1588+10C>A)
n.2624+10C>A
c.1585+10C>A (n.1585+10C>A)
c.1630+10C>A (n.1630+10C>A)
n.1965+10C>A
c.1627+10C>A (n.1627+10C>A)
c.1552+10C>A (n.1552+10C>A)
c.1549+10C>A (n.1549+10C>A)
c.1537+10C>A (n.1537+10C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.22259753A=CA1957418801ANO5c.1180+12A= (n.1180+12A=)
c.1588+12A= (n.1588+12A=)
n.2624+12A=
c.1585+12A= (n.1585+12A=)
c.1630+12A= (n.1630+12A=)
n.1965+12A=
c.1627+12A= (n.1627+12A=)
c.1552+12A= (n.1552+12A=)
c.1549+12A= (n.1549+12A=)
c.1537+12A= (n.1537+12A=)
11g.22259753A>GCA218765824ANO5c.1180+12A>G (n.1180+12A>G)
c.1588+12A>G (n.1588+12A>G)
n.2624+12A>G
c.1585+12A>G (n.1585+12A>G)
c.1630+12A>G (n.1630+12A>G)
n.1965+12A>G
c.1627+12A>G (n.1627+12A>G)
c.1552+12A>G (n.1552+12A>G)
c.1549+12A>G (n.1549+12A>G)
c.1537+12A>G (n.1537+12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22259754A=CA1957418802ANO5c.1180+13A= (n.1180+13A=)
c.1588+13A= (n.1588+13A=)
n.2624+13A=
c.1585+13A= (n.1585+13A=)
c.1630+13A= (n.1630+13A=)
n.1965+13A=
c.1627+13A= (n.1627+13A=)
c.1552+13A= (n.1552+13A=)
c.1549+13A= (n.1549+13A=)
c.1537+13A= (n.1537+13A=)
11g.22259754A>GCA218765829ANO5c.1180+13A>G (n.1180+13A>G)
c.1588+13A>G (n.1588+13A>G)
n.2624+13A>G
c.1585+13A>G (n.1585+13A>G)
c.1630+13A>G (n.1630+13A>G)
n.1965+13A>G
c.1627+13A>G (n.1627+13A>G)
c.1552+13A>G (n.1552+13A>G)
c.1549+13A>G (n.1549+13A>G)
c.1537+13A>G (n.1537+13A>G)
 dbSNP
11g.22259755A>GCA2612837779ANO5c.1180+14A>G (n.1180+14A>G)
c.1588+14A>G (n.1588+14A>G)
n.2624+14A>G
c.1585+14A>G (n.1585+14A>G)
c.1630+14A>G (n.1630+14A>G)
n.1965+14A>G
c.1627+14A>G (n.1627+14A>G)
c.1552+14A>G (n.1552+14A>G)
c.1549+14A>G (n.1549+14A>G)
c.1537+14A>G (n.1537+14A>G)
 gnomAD v4
11g.22259756T>GCA218765833ANO5c.1180+15T>G (n.1180+15T>G)
c.1588+15T>G (n.1588+15T>G)
n.2624+15T>G
c.1585+15T>G (n.1585+15T>G)
c.1630+15T>G (n.1630+15T>G)
n.1965+15T>G
c.1627+15T>G (n.1627+15T>G)
c.1552+15T>G (n.1552+15T>G)
c.1549+15T>G (n.1549+15T>G)
c.1537+15T>G (n.1537+15T>G)
 dbSNP
11g.22259756T=CA1957418803ANO5c.1180+15T= (n.1180+15T=)
c.1588+15T= (n.1588+15T=)
n.2624+15T=
c.1585+15T= (n.1585+15T=)
c.1630+15T= (n.1630+15T=)
n.1965+15T=
c.1627+15T= (n.1627+15T=)
c.1552+15T= (n.1552+15T=)
c.1549+15T= (n.1549+15T=)
c.1537+15T= (n.1537+15T=)
11g.22259757C>ACA598389452ANO5c.1180+16C>A (n.1180+16C>A)
c.1588+16C>A (n.1588+16C>A)
n.2624+16C>A
c.1585+16C>A (n.1585+16C>A)
c.1630+16C>A (n.1630+16C>A)
n.1965+16C>A
c.1627+16C>A (n.1627+16C>A)
c.1552+16C>A (n.1552+16C>A)
c.1549+16C>A (n.1549+16C>A)
c.1537+16C>A (n.1537+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22259757C=CA1957418804ANO5c.1180+16C= (n.1180+16C=)
c.1588+16C= (n.1588+16C=)
n.2624+16C=
c.1585+16C= (n.1585+16C=)
c.1630+16C= (n.1630+16C=)
n.1965+16C=
c.1627+16C= (n.1627+16C=)
c.1552+16C= (n.1552+16C=)
c.1549+16C= (n.1549+16C=)
c.1537+16C= (n.1537+16C=)
11g.22259760T>GCA2574781572ANO5c.1180+19T>G (n.1180+19T>G)
c.1588+19T>G (n.1588+19T>G)
n.2624+19T>G
c.1585+19T>G (n.1585+19T>G)
c.1630+19T>G (n.1630+19T>G)
n.1965+19T>G
c.1627+19T>G (n.1627+19T>G)
c.1552+19T>G (n.1552+19T>G)
c.1549+19T>G (n.1549+19T>G)
c.1537+19T>G (n.1537+19T>G)
11g.22259762G>ACA2612837783ANO5c.1180+21G>A (n.1180+21G>A)
c.1588+21G>A (n.1588+21G>A)
n.2624+21G>A
c.1585+21G>A (n.1585+21G>A)
c.1630+21G>A (n.1630+21G>A)
n.1965+21G>A
c.1627+21G>A (n.1627+21G>A)
c.1552+21G>A (n.1552+21G>A)
c.1549+21G>A (n.1549+21G>A)
c.1537+21G>A (n.1537+21G>A)
 gnomAD v4
11g.22259762G=CA1957418805ANO5c.1180+21G= (n.1180+21G=)
c.1588+21G= (n.1588+21G=)
n.2624+21G=
c.1585+21G= (n.1585+21G=)
c.1630+21G= (n.1630+21G=)
n.1965+21G=
c.1627+21G= (n.1627+21G=)
c.1552+21G= (n.1552+21G=)
c.1549+21G= (n.1549+21G=)
c.1537+21G= (n.1537+21G=)
11g.22259762G>TCA5923294ANO5c.1180+21G>T (n.1180+21G>T)
c.1588+21G>T (n.1588+21G>T)
n.2624+21G>T
c.1585+21G>T (n.1585+21G>T)
c.1630+21G>T (n.1630+21G>T)
n.1965+21G>T
c.1627+21G>T (n.1627+21G>T)
c.1552+21G>T (n.1552+21G>T)
c.1549+21G>T (n.1549+21G>T)
c.1537+21G>T (n.1537+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22259764G>ACA5923295ANO5c.1180+23G>A (n.1180+23G>A)
c.1588+23G>A (n.1588+23G>A)
n.2624+23G>A
c.1585+23G>A (n.1585+23G>A)
c.1630+23G>A (n.1630+23G>A)
n.1965+23G>A
c.1627+23G>A (n.1627+23G>A)
c.1552+23G>A (n.1552+23G>A)
c.1549+23G>A (n.1549+23G>A)
c.1537+23G>A (n.1537+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22259764G=CA1957418806ANO5c.1180+23G= (n.1180+23G=)
c.1588+23G= (n.1588+23G=)
n.2624+23G=
c.1585+23G= (n.1585+23G=)
c.1630+23G= (n.1630+23G=)
n.1965+23G=
c.1627+23G= (n.1627+23G=)
c.1552+23G= (n.1552+23G=)
c.1549+23G= (n.1549+23G=)
c.1537+23G= (n.1537+23G=)
11g.22259766G=CA1957418807ANO5c.1180+25G= (n.1180+25G=)
c.1588+25G= (n.1588+25G=)
n.2624+25G=
c.1585+25G= (n.1585+25G=)
c.1630+25G= (n.1630+25G=)
n.1965+25G=
c.1627+25G= (n.1627+25G=)
c.1552+25G= (n.1552+25G=)
c.1549+25G= (n.1549+25G=)
c.1537+25G= (n.1537+25G=)
11g.22259766G>TCA598389453ANO5c.1180+25G>T (n.1180+25G>T)
c.1588+25G>T (n.1588+25G>T)
n.2624+25G>T
c.1585+25G>T (n.1585+25G>T)
c.1630+25G>T (n.1630+25G>T)
n.1965+25G>T
c.1627+25G>T (n.1627+25G>T)
c.1552+25G>T (n.1552+25G>T)
c.1549+25G>T (n.1549+25G>T)
c.1537+25G>T (n.1537+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22259768T>GCA5923296ANO5c.1180+27T>G (n.1180+27T>G)
c.1588+27T>G (n.1588+27T>G)
n.2624+27T>G
c.1585+27T>G (n.1585+27T>G)
c.1630+27T>G (n.1630+27T>G)
n.1965+27T>G
c.1627+27T>G (n.1627+27T>G)
c.1552+27T>G (n.1552+27T>G)
c.1549+27T>G (n.1549+27T>G)
c.1537+27T>G (n.1537+27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.22259768T=CA1957418808ANO5c.1180+27T= (n.1180+27T=)
c.1588+27T= (n.1588+27T=)
n.2624+27T=
c.1585+27T= (n.1585+27T=)
c.1630+27T= (n.1630+27T=)
n.1965+27T=
c.1627+27T= (n.1627+27T=)
c.1552+27T= (n.1552+27T=)
c.1549+27T= (n.1549+27T=)
c.1537+27T= (n.1537+27T=)
11g.22259769T>CCA5923297ANO5c.1180+28T>C (n.1180+28T>C)
c.1588+28T>C (n.1588+28T>C)
n.2624+28T>C
c.1585+28T>C (n.1585+28T>C)
c.1630+28T>C (n.1630+28T>C)
n.1965+28T>C
c.1627+28T>C (n.1627+28T>C)
c.1552+28T>C (n.1552+28T>C)
c.1549+28T>C (n.1549+28T>C)
c.1537+28T>C (n.1537+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22259769T=CA1957418809ANO5c.1180+28T= (n.1180+28T=)
c.1588+28T= (n.1588+28T=)
n.2624+28T=
c.1585+28T= (n.1585+28T=)
c.1630+28T= (n.1630+28T=)
n.1965+28T=
c.1627+28T= (n.1627+28T=)
c.1552+28T= (n.1552+28T=)
c.1549+28T= (n.1549+28T=)
c.1537+28T= (n.1537+28T=)
11g.22259770C>ACA2612837790ANO5c.1180+29C>A (n.1180+29C>A)
c.1588+29C>A (n.1588+29C>A)
n.2624+29C>A
c.1585+29C>A (n.1585+29C>A)
c.1630+29C>A (n.1630+29C>A)
n.1965+29C>A
c.1627+29C>A (n.1627+29C>A)
c.1552+29C>A (n.1552+29C>A)
c.1549+29C>A (n.1549+29C>A)
c.1537+29C>A (n.1537+29C>A)
 gnomAD v4
11g.22259772G>ACA2612837791ANO5c.1180+31G>A (n.1180+31G>A)
c.1588+31G>A (n.1588+31G>A)
n.2624+31G>A
c.1585+31G>A (n.1585+31G>A)
c.1630+31G>A (n.1630+31G>A)
n.1965+31G>A
c.1627+31G>A (n.1627+31G>A)
c.1552+31G>A (n.1552+31G>A)
c.1549+31G>A (n.1549+31G>A)
c.1537+31G>A (n.1537+31G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched